染色体跳跃易位与罗伯逊易位

染色体跳跃易位(Jumping Translocation)是指一条(供体)染色体的相同片断易位到不同的(受体)染色体上,它涉及一种罕见的染色体镶嵌类型。1979年Lejeune等在一个Prader-Willi综合征(PWS)患者身上发现3个不同的细胞系,它们分别是t(5p;15q),t(8q;15q),t(12q;15q),这表明15号染色体长臂的一部分,分别易位到5号,8     

染色体微阵列分析检测22号同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体一例

目的 染色体微阵列分析对一例同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体发生机制的探讨.方法 针对一例妻子反复自然流产的男性,其染色体核型为45,XY,rob(22;22)(q10;q10),为同源性染色体罗伯逊易位.外周血进行微阵列分析,检测是否为单亲二倍体.结果 该男性染色体微阵列分析提示为22号染色体单亲二倍体.结论 对于同...     

21三体合并13、15号染色体罗伯逊易位的先天愚型

先天愚型(D(?)wn's syndrome)是一种发病率较高的常染色体异常的疾病。其染色体绝大多数为21三体征,少数病人为易位型或嵌合型。21三体合并其他染色体畸变者极为少见。     

染色体罗伯逊易位伴习惯性流产2例

染色体罗伯逊易位伴习惯性流产２例田爱香（滨州地区计划生育科研所，滨州市，２５６６１８）例１．男，２８岁，结婚３年，因其妻连续自然流产５次来我所就诊。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配，妻孕期无不良因素接触史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血行淋巴细胞培养，常...     

潍坊地区26例罗伯逊易位患者染色体分析

1 资料与方法 1.1 资料对1982年～2004年来我科咨询的所有病例进行外周血淋巴细胞培养染色体分析,发现26例罗伯逊易位患者.     

第13、14号染色体罗伯逊易位型嵌合体病一例

<正> 朴某,女,营业员。结婚12年来自然流产9次:其中7次流产于妊娠2个月以内,另2次分别流产于第6、7二个月。发育正常。全身各系统理学检查及妇科检查均无异常发现。男方精液检验正常。双方外周血淋巴细胞也染色体检查:男方核型为46,xy,正常.女方共查50个细胞,其中染色体46条者38个(76%),45条者12个(24%)。     

罗伯逊易位携带者1家系

罗伯逊易位是一种常染色体结构畸变遗传病,我们发现1家系3例,现报道如下。于某,男,30岁。婚后3年中其妻妊娠3次,均于孕7～8月时早产死亡。末次早产为1986年1月。曾在当地医院诊为“习惯性早产”。夫妇同于1986年5月16日来我院就诊,双方发育、精液常规及妇科检查均未见异常,且为非近亲婚配。     

染色体罗伯逊易位伴习惯性流产——附2例报告

流产指妊娠在28周前终止，胎儿体重在1千克以下。分自然流产和人工流产。自然流产指胎儿尚无独立生存能力且未使用人工万法而因某种原因胚胎或胎儿脱离母体而排出；连续两次或两次以上发生自然的流产称为习惯性流产。习惯性流产的原因较多。据有关资料显示，染色体异常是其原因之一。我室时曾有两班以上自然流产或死胎史的夫妇进行细胞遗传学检查：检查方法为：抽取外周血，常规作染色体G显带分析。每人至少分析30个中期分裂细胞。本报导了两例染色体异常的习惯性流产患：其中一例的核型为：45，xxt(15；22)．为罕见病例；另1例为45．xx1(14：15)。并经访查排除了其它痛因，说明患习惯性流产确为染色体异常所致。中对有关问题进行了讨论。     

染色体14q14q罗伯逊易位携带者引起习惯性流产1例报告

报告了1例罕见的染色体14q14q罗伯逊易位携带者,提示对早孕习惯性流产患者,在排除了生殖系统疾病及内分泌失调外,有必要对夫妇双方进行外周血染色体检查。     

21/21罗伯逊易位致流产、死胎、死产一例

患者,血0105号,女,42岁,16岁结婚,非近亲婚配,丈夫体健.婚后26年,前后怀孕8次.不明原因流产三次,其中发生在孕6～8周二次,20周一次,怀孕5个月死胎一次;正常分娩四次,于分娩后,不明原因分别于出生后至2岁死亡三胎,存活一女孩.     

G组同源染色体罗伯逊易位(附2例报告)

本文报道G组同源染色体罗伯逊易位2例。病例摘要例1,女性,31岁,血检号132。结婚5年,曾自然流产5次,于1981年10月来诊。每次流产均发生妊娠2个月左右。丈夫34岁。父母生子女8人,无流产史。否认其母在妊娠期有接触致畸形药物及有病毒感染史。体检除右手有6指畸形外无异常发现。     

罗伯逊易位致习惯性流产一例

罗伯逊易位致习惯性流产一例黄冬梅，章思　，刘芬竹（河南医科大学第二附属医院妇产科郑州４５０００３登封县人民医院登封４５２４００）患者女，２１岁，农民，结婚２ａ，孕４产０，均为孕二月余自然流产。夫妇身体健康。患者月经正常，体表及指纹检查未见异常，妇科内...     

罗伯逊易位致男性不育二例报道

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种较为常见的染色体变异,1916年由美国昆虫遗传学专家Robertson最先描述.罗伯逊易位在染色体核型进化和变异中有重要意义,且与人类生育和繁衍密切相关.某些男性患者因不育就诊,经染色体核型分析后方发现存在该异常.现报告2例罗伯逊易位致男性不育病例,并结合文献复习,讨论其疾病特征和诊断方法.     

罗伯逊易位致男性不育二例报道

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种较为常见的染色体变异,1916年由美国昆虫遗传学专家Robertson最先描述.罗伯逊易位在染色体核型进化和变异中有重要意义,且与人类生育和繁衍密切相关.某些男性患者因不育就诊,经染色体核型分析后方发现存在该异常.现报告2例罗伯逊易位致男性不育病例,并结合文献复习,讨论其疾病特征和诊断方法.     

22号染色体三体综合征1例报告

患者，男性，出生8天，第一胎，胎龄40^ 6周。因胎儿官内窘迫行剖官产，出生时Apgar评分9分．体重3700克，身长53厘米，头围34厘米，脑围33厘米，软腭裂，颅不对称、颈短具蹼，心界增大，小阴茎，全身肌张力低下。出生后2小时出现气紧、发绀、嗜睡、拒奶，反应差，哭声单调，三凹征阳性，心率145次／分。胸片：     

18例罗伯逊易位携带者细胞遗传学分析

目的 探讨罗伯逊易位携带者的核型分布特征和临床表现.方法 采用外周血淋巴细胞培养法培养72 h,G显带,Giemsa染色,显微镜下计数30个分裂相,综合分析3～5个核型.结果 18例携带者中罗伯逊易位类型并非随机分布,其中rob (13q; 14q)9例,占50％,rob (14q;21q)4例,占22.2％.在本组资料中女性13例,男性5例,男女比例0.38:1.其中成年携带者13例,儿童5例.在13例成年携带者中,夫妻一方有习惯性流产史者11例,平均流产率为84.6％,流产1～6次,平均流产2.4次,另有2例表现为不孕.在临床上罗伯逊易位携带者除表现为习惯性流产外,还可表现为不孕、闭经、无精症等.结论 夫妻一方为罗伯逊易位携带者是造成反复流产、不孕、男性少精、无精或畸形精子、易位型21三体患儿出生的主要遗传学原因之一,不同类型的罗伯逊易位携带者在临床上的表现会有很大差异,在日常遗传咨询工作中应根据不同情况告知生育风险,并在知情同意的情况下告知可通过辅助生殖技术或者产前诊断来减少罗伯逊易位携带者出生的机会.     

罗伯逊易位致反复流产2例报告

罗伯逊易位致反复流产２例报告宁夏医学院生物学教研室徐方，彭亮，陈银涛，墙克信１病例介绍１．１例１，女，２５岁，连续４次妊娠均于７０天左右无明显诱因而自然流产。检查：妇科及内分泌检查皆正常。夫妻表型及智力均正常，非近亲婚配，孕期无有害物质接触史。亲属中...     

同源染色体22号罗氏易位携带者引起自然流产的细胞遗传学分析

在人类染色体畸变中,同源染色体22号罗伯逊易位较为罕见。作者在自然流产病因的细胞遗传学研究中,发现一连续自然流产的妇女,其丈夫外周血淋巴细胞染色体异常,经高分辨 G 带、C 带和 NOR-Ag 分析,其核型为45,XX,rob(22;22)(P11.1;P 11.1)现报告如下。病例报告先证者,女,25岁,农民。结婚2年,孕3次,第一次和第三次怀孕,均在妊娠2～3个月时自然流产。第二次怀孕3个月时,作 B 超检查,发现胎儿发育明显小于妊娠月份,且无胎动,诊断死胎,即行人工流产。查体及妇科检查无异常。血型检查“O”型,Rh 阳性,血清 A 抗体效价128。先证者丈夫,25岁,农民。身体健康,     

21号染色体多态性一例报道

<正>1 病例资料患者,女,26岁,待业;其配偶30岁,销售化肥2年。结婚3年,同居一地,性生活正常,月经周期28 d,经期7 d,月经量中等,无痛经。先后怀孕2次,每次均在孕8周时自然流产。目前采用男性工具避孕。第一次流产后患者没有在意,第二次流产后患者开始重视,夫妇双方进行了相关检查。患者ABO血型为AB型,卵泡期早期生殖激素检测结果正常,黄体中期孕酮检测结果正常,TORCH结果均为阴     

22号染色体与疾病

22号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体。序列分析揭示 ,2 2号染色体长臂含有 6 79个基因 ,包括 2 47个“已知基因” ,15 0个“相关基因” ,148个“预报基因”和 134个“假基因”。综合目前认识 ,与 2 2号染色体相关的疾病大致可分为 3类 :先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性。对该染色体DNA序列的测定不仅有助于人们了解其基因特性 ,还为探索有关疾病的发病机制并最终攻克疾病提供了重要信息