儿童系统性硬皮病的表观遗传学机制及诊疗

儿童系统性硬皮病(JSSc)是以皮肤和器官纤维化为特点的结缔组织病,流行病学不同于成人,发病机制亦尚不明确,但近来表观遗传学提出的为系统性硬皮病(SSc)发病机制的探索打开了新局面;JSSc有其自身的诊断标准,同时,对其病情评估至关重要,其评估方式各有优缺点;JSSc一直以来都没有特别的治疗,表观遗传学的提出为JSSc的治疗提供了一个方向。     

不同性别系统性硬皮病患者临床表现分析

系统性硬皮病(systemic sclerosis,SSc)是一种以皮肤及各系统胶原纤维进行性硬化为特征的结缔组织疾病,好发于女性,男性较少.为了解男性与女性SSc患者在临床表现与实验室检查方面的异同.     

阿维A对系统性硬皮病患者血清转化生长因子-β1的影响

系统性硬皮病(systemic sclerosis,SSc)是一种以皮肤及各系统胶原纤维进行性硬化为特征的结缔组织疾病.转化生长因子(tansforming growth factor,TGF)β1在SSc发病中起重要作用.     

Hedgehog信号通路在系统性硬皮病发病机制中的作用

系统性硬皮病(systemic sclerosis, SSc)是一种典型的纤维化疾病，可累及皮肤、心脏、肺、胃肠道等多个器官。SSc的发病机制尚未完全阐明，目前认为SSc发病的主要机制是成纤维细胞异常活化，分泌过多的细胞外基质所致，但成纤维细胞持续活化的机制仍不明确。已有研究表明多种信号通路参与了成纤维细胞活化，如Hedgehog(Hh)、Wnt/β-catenin、Notch、TGF-β等。本文主要针对Hh信号通路及其在SSc发病机制中的作用进行综述，探讨系统性硬皮病纤维化的可能发生机制及潜在的治疗靶点。     

T细胞DNA甲基化在部分皮肤病中的研究进展

DNA甲基化是一种常见的表观遗传学修饰途径，与多种皮肤病的发病机制密切相关。T细胞包括CD8+T细胞、CD4+T细胞等。T细胞参与多种皮肤病如银屑病、系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）、系统性硬皮病(systemic scleroderma,SS)、原发性干燥综合征(primary Sjogrens syndrome,pSS)等疾病的免疫应答过程，是参与疾病发生发展的重要调节性细胞。本文主要是从T细胞DNA甲基化的角度出发，对疾病的发病机制及研究进展进行综述。     

巨噬细胞在局限性硬皮病和系统性硬化症皮损中的极化状态

目的 研究局限性硬皮病(localized scleroderma, LS)和系统性硬化症(systemic sclerosis, SSc)患者皮损中M1、M2型巨噬细胞的表达分布和与真皮胶原容积的相关性。方法 收集本科确诊的24例LS患者、18例SSc患者和10例健康人对照的皮肤组织，采用免疫组织化学标记总巨噬细胞(CD68+)及其亚型M1型(iNOS+)和M2型(CD163+)在真皮中的表达分布，用Masson法染色并测定胶原容积分数(CVF),与患者病程等比较。结果 LS组和SSc组皮损的真皮层可见较多CD68+巨噬细胞，LS组(32.54±12.12)/HP、SSc组(21.83±7.28)/HP和对照组(6.70±2.83)/HP,LS组和SSc组分别与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05);其中，三组皮损中iNOS+M1型巨噬细胞均低表达，差异无统计学意义(P>0.05);CD163+M2型巨噬细胞浸润在LS组和SSc组表达均高于对照组(P<0.05),差异均有统计学意义。根据病程分层，LS组早期(≤1年)皮损和晚期(>1年)皮损中CD163+...     

系统性硬皮病患者血清ENA多肽抗体与临床的关系

分析46例系统性硬皮病(SSc)患者血清ENA(盐水可提取抗原)多肽抗体与临床的关系。结果表明ENA多肽抗体中 ,抗Scl 70抗体与肺间质纤维化紧密相关 ,检测SSc患者抗Scl 70抗体有助于估计其器官累及情况。早期不发生器官累及的皮肤弥漫型系统性硬皮病(dcSSc)可称为慢性dcSSc。     

496例日本人进行性系统性硬皮病预后流行病学分析

该文是日本多所大学附属医院的皮肤科和内科与日本硬皮病研究委员会共同合作对进行性系统性硬皮病患者(SSc)进行流行病学研究的报告。其目的是揭示影响预后的因素、生存率及死亡原因。 病例和方法:入选患者496例,男40例,女456例,均符合美国风湿病学会制定的SSc的诊断标准。截止1994年随访5～20年。主要采用问卷调查方式研究,内容包括:SSc的分类     

系统性硬皮病患者血清中I型原胶原羧基末端前肽的浓度

已有人报告过系统性硬皮病(SSc)患者血清Ⅲ型原胶原氨基末端前肽(P3NP)水平升高,但正常皮肤和硬皮病皮肤中主要胶原成分是Ⅰ型胶原。因此作者研究了SSc患者中血清Ⅰ型原胶原羧基末端前肽(P_1CP)水平,以了解后者与临床特征间的关系。血标本采自61例SSc患     

系统性硬皮病患者外周血单个核细胞对血管内皮的粘附

皮肤、皮下组织和内脏器官的血管周围浸润是早期系统性硬皮病(SSc)的特征。为进一步了解外周血单个核细胞(PBMC)和血管内皮间相互作用的变化在 SSc 发展中所起的作用及各种细胞因子对 PBMC 与内皮细胞(EC)粘附的影响,作者研究了61例各型硬皮病[肢端性硬皮病、弥散性硬皮病和过渡型(肢端性-系统性硬皮病)]患者 PBMC 由血管壁迁移至血管外即 PBMC 对 EC 的粘附作用,并以38例正常人作为对照进行比较。     

益气活血方熏蒸法与口服法治疗系统性硬皮病疗效比较

目的 了解中药熏蒸疗法对系统性硬皮病(SSc)病人的疗效是否优于口服中药.方法 对36例SSc患者作了益气活血方熏蒸治疗,并和25例口服益气活血方者做了疗效对照.结果 两组病人治疗后皮肤硬度积分、关节功能积分均较治疗前显著降低,中药熏蒸组治疗前后皮肤硬度、关节功能积分差显著大于中药口服组.结论 益气活血中药熏蒸对系统性硬皮病皮肤硬化及关节功能的改善显著优于口服中药.     

系统性硬化症与心脏损害

系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)广泛累及皮肤、血管和内脏器官。笔者对300例SSc患者进行了心脏损害的研究及其与心律失常、猝死的相关性分析,现将结果报告如下。     

苯丁酸氮芥与安慰剂对比治疗3年过程中系统性硬皮病皮肤受累的变化

系统性硬皮病(SSc)尤其是弥漫性SSc皮肤硬化的自然病史分三期:进行性皮肤增厚期(Ⅰ期),极小变化期/平顶期(Ⅱ期)及皮肤变软或变薄期(Ⅲ期)。尽管这种顺序变化历时数年,但有关这三期病程的报导很少。本文报告了苯丁酸氮芥与安慰剂双盲、随机对照治疗的64例SSc患者皮肤硬化病程。64例均符合1980年     

薄芝糖肽针治疗系统性硬皮病的疗效分析及其对免疫功能的影响

目的 了解薄芝糖肽针对系统性硬皮病(SSc)患者的治疗效果,以及它对SSc病人免疫功能的影响.方法 对50例SSc患者作薄芝针静脉注射治疗,与35例未用薄芝治疗的患者做了疗效对照;并对比治疗前后免疫指标.结果 薄芝组的皮肤硬度积分、关节功能治疗前后积分差显著高于对照组.结论 加用薄芝糖肽注射液对病人的治疗效果有明显的增效作用.     

日本系统性硬皮病患者临床与预后的关系

系统性硬皮病(SSc)是一影响结缔组织的自身免疫性疾病,其免疫功能异常的标志是血清抗核抗体(ANA)的出现,90％以上的SSc患者ANA阳性。本文通过回顾性研究观察各种ANA与临床特征以及预后的相关性。 275例患者来自1971～1990年日本Keio大学医学院的初诊患者,均符合美国风湿病学会关于SSc的诊断标准。观察2年,在初诊的第一年内采集每个患者的血清标本,检测8种与SSc相关的ANA。     

系统性硬皮病合并肝损伤1例并文献复习

患者女,72岁,主因"面部、双手硬化性斑块10余年,加重1个月余"入院.诊断:系统性硬皮病(SSc).入院后予甲强龙60 mg/d(合泼尼松75 mg/d)静脉滴注抗炎治疗,予桂枝红花汤煎服,出院后激素逐渐减量.     

硬皮病病谱性疾病的抗着丝点抗体和抗中心粒抗体

硬皮病病谱性疾病(SSD)是由Marikq等 提出的,对评价和发现不明确的早期系统性硬化有用。SSD在普通人群中的发病率为65～265/10万,比原来报告的肯定的系统性硬化(SSc)的发病率高4.9～19.2倍,对SSD进行早期诊断很重要。     

1例并发结肠癌的系统性硬皮病

患者主因面部、四肢、腹部肿胀、硬化半年余,加重伴胸闷、纳差3个月入院,诊断为系统性硬皮病(SSc),皮肤硬化进展迅猛,治疗中出现对症治疗难以控制的肾危象及呕吐、便血,通过全腹CT及肠镜明确并发乙状结肠腺癌.     

阿维A酸对系统性硬皮病患者成纤维细胞增殖及分泌TGF-β1的影响

目的 确定阿维A酸对系统性硬皮病患者皮肤成纤维细胞增殖及分泌转化生长因子β1(TGF-β1)的影响.方法 原代培养系统性硬皮病(SSc)患者皮肤成纤维细胞(FB),使用不同浓度的阿维A酸作用48 h,四甲基偶氮唑盐(MTT)方法及ELISA法测定阿维A酸对成纤维细胞增殖及分泌TGF-β1的影响.结果 阿维A酸可明显抑制患者皮肤成纤维细胞的增殖,显著减少成纤维细胞TGF-β1的分泌,并具有浓度依赖性.与空白对照组相比,差异有显著性(P＜0.05).结论 阿维A酸对SSc皮肤成纤维细胞的增殖及TGF-β1的分泌均有显著抑制作用,为其治疗硬皮病提供了理论基础.     

硅相关的系统性硬皮病的抗topo异构酶I抗体:一种自身免疫模型

系统性硬皮病(SSc)是一种原因不明的慢性多系统受累的疾病,主要累及女性。不同的临床亚型存在不同的疾病高度特异的自身抗体。外界毒物如氯乙烯,污染的菜子油和硅都可引起SSc样病变,其中硅相关者与特发性SSc最相似。作者检测了硅相关的SSc中自身抗体的特异性,并与特发性SSc相比较,以期发现一有用的自身免疫模型。