有汗性外胚叶发育不良及家系报告

患者女，21岁，生后一个月开始脱发，伴眉毛，腋毛及阴毛脱落，指（趾）甲发育不良，听力丧失，祖母，大姑妈及父均有脱发，头皮组织病理；表皮轻度角化过度，真皮中的毛囊和皮脂腺减少，汗腺正常，诊断为有汗性外胚叶发育不良。     

有汗性外胚叶发育不良及家系调查

有汗性外胚叶发育不良是一种常染色体显性遗传病,主要有角化障碍,其毛发、甲及齿发育不良,然汗腺并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃.1笔者近日发现一家系4代2例发病.     

有汗性外胚叶发育不良及家系报告1例

<正>1临床资料患者女,11岁,主因头发稀少10年,于2012年7月13日就诊于我科会诊中心。患者自出生后全身毛发稀少,且易脱落,尤以头发最为明显,同时伴有眉毛睫毛的缺失。牙齿、双手指甲颜色及形状正常,出汗正常。既往体健、无特殊疾     

有汗性外胚叶发育不良一家系致病基因突变筛查

目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因.方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果:候选基因编码区所有外显子均未发现突变.结论:GJB6、GJB2和CTSC基因编码区序列与本研究中有汗性外胚叶发育不良家系发病无关,致病基因待进一步研究.     

有汗性外胚叶发育不良1例

临床资料患儿,女,3岁。主因秃发3年伴掌跖红斑角化脱屑1年,于2008年11月来我科就诊。患者出生时头皮无毛发生长,视力进行性下降,6月龄时于当地医院诊断为"先天性白内瞕",行白内瞕晶状体摘除术。1年前双手指、掌跖部开始出现红斑、脱屑,伴轻度疼痛,皮疹呈进行性加重。患儿发病后皮肤出汗正常     

有汗性外胚叶发育不良1例

患儿女,13岁.全身毛发脱落、稀少12年.患者出生时头发稀疏,指(趾)甲板薄软.半年后头发及眉毛呈渐进性脱落,同时全身毳毛也渐稀少.随着年龄增长头皮间断有少量毳毛长出,但头部新长出的毳毛很快脱落,不能长成正常头发.     

有汗性外胚叶发育不良1例

患者男,25岁.因普秃25年,掌跖角化、甲板异常23年,于2006年4月3日来我院就诊.     

有汗性外胚叶发育不良2例

例1，女，25岁，出生后全身毛发稀少，且易脱落，尤以头发最为明显，同时伴有眉毛的缺失，双手指甲颜色及形状异常，出汗正常。父母非近亲结婚，父亲病故（病因不详），同母异父兄妹均无脱发症状。     

有汗性外胚叶发育不良1例报告

有汗性外胚叶发育不良临床少见 ,无家族史者更罕见。现将我们遇到的 1例报告如下。临床资料　患儿 ,男 ,10岁 ,因先天普秃、甲板异常伴掌跖角化 10年 ,于 2 0 0 0年10月就诊。患儿出生时周身皮肤无毳毛、头发及眉毛 ,全头光亮。指趾甲发育不良。在当地医院诊断为佝偻病 ,给予钙剂、维生素Ｄ3治疗 ,无好转。指趾甲渐增厚、隆起、缩短 ,变脆、部分与甲床分离 ,常自行脱落。随年龄增长指趾端角化 ,双足跖角化明显 ,冬季常有皲裂现象 ,夏季多汗。无口干鼻臭 ,嗅觉、味觉无异常。曾多次到大医院就诊治疗 ,给外用生发洗剂 ,养血生发胶囊等治疗无效…     

无汗性外胚叶发育不良一例及家系调查

先证者(Ⅱ₅)男,36岁。因脱发、无汗于1995年12月来我科就诊。患者出生时头发正常,半岁后逐渐脱落,18岁全秃。全身无汗,用力时或热环境中烦躁不安,夏季尤甚。幼年时有不明原因发热,好发于夏季,入秋后缓解。幼年时皮肤光滑,13岁后渐呈鱼鳞样。手足干燥、皲裂。15岁时视物模糊,现仅有光感。以上症状随年龄增长加重。15岁时牙齿自然脱落5个。不久即长出松动的新牙。初次排精18岁。体格发育落后于同龄者,25岁身高停止增长。20岁时指、趾甲脱落,28岁时长出脆而薄的新甲。唾液腺、泪腺正常。体检:身高160cm,体重53kg。营养中等,自动体位,应答自如。面容特殊,前额突出,下巴尖。皮肤干燥、柔薄,颈部、前臂、小腿处皮肤呈鱼鳞样变。     

X连锁少汗性外胚叶发育不良家系基因突变检测

目的:检测1例3月龄少汗性外胚叶发育不良男性患儿及其家族成员少汗性外胚叶发育不良(ED1)基因的突变.方法:提取家系成员白细胞中的DNA,设计引物特异扩增ED1基因的外显子及其侧翼区域并测序,与正常人的测序结果进行比较.结果:患儿ED1基因第466位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使翻译产物中相应的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即R156C.先证者母亲为杂合子,父亲未检测到突变.结论:R156C导致了X连锁少汗性外胚叶发育不良在该家系中的传递.     

一家族先天性有汗性外胚叶发育不良报告

本文报导一家族中4代13人同患有汗性外胚叶发育不良的病例.     

X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测

目的 鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与突变方式。结果 EDA致病基因(EDA1基因)外显子1的PCR产物经SSCP分析显示,患者及其携带者母亲出现异常单链条带。DNA测序表明,先证者该基因外显子1的第404位碱基胞嘧啶C被鸟嘌呤G颠换,致使EDA蛋白跨膜区第54位组氨酸突变成谷胺酰胺(H54Q),其母亲同一位置碱基呈现C～G杂合双峰。结论 本EDA家系中患者EDA1基因外显子1存在错义突变(404C→G),这可能是导致EDA发病的分子机制之一。     

应用全外显子测序技术筛查LEOPARD综合征患者致病基因一例

目的:报道一例LEOPARD综合征(LS)患者并检测其基因突变。方法:收集患者临床资料,提取该患者及父亲外周血DNA,应用全外显子组高通量测序检测技术,筛查患者致病基因。结果:全外显子测序结果发现患者PTPN11基因12号外显子第1415位核苷酸发生c.1415C>T杂合突变,导致第472号氨基酸由Thr变为Met(p.Thr472Met)。结论:PTPN11基因12号外显子c.1415C>T (p.Thr472Met)突变为该例LEOPARD综合征的致病突变位点。     

先天性有汗型外胚叶发育不良综合征2例报告

最近,我们见到一家同胞兄弟二本同患先天性有汗型外胚叶发育不良伴先天性鱼鳞病样红皮病及先天性白内障,报告如下.     

无汗性外胚叶发育不良二例

例１男,１６岁,因脱发无汗十余年,于１９９０年１１月来我院就诊。患者出生时头发正常,不久便逐渐脱落,就诊时只残留发际边缘稀疏毛发。全身无汗,热环境中烦躁不适。１０岁入学,学习成绩差,就诊时读三年级。父母非近亲结婚,家族中均无类似疾患。体检：身高１５０ｃｍ,体重４５ｋｇ,营养中等,回答问题迟钝,全身皮肤干燥,四肢伸侧有鱼鳞病样皮损,头顶及前额头发完全脱落,枕部及发际部头发稀疏且细短而干,眉毛全秃,胡须、阴毛、腋毛及躯干四肢毳毛缺失,面部有单纯糠疹样皮疹,双眼内斜视,鼻梁微塌,口唇厚,稍外翻,牙齿参…     

无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,23岁,因怕热无汗,全身毛发稀疏,牙齿发育不全23年就诊。皮肤科情况头发稀疏、细、短而干燥,眉毛稀少,外2/3缺如。睫毛正常,胡须、阴毛、腋毛及四肢毳毛缺如。额轮突出,颧骨高且宽而下半脸狭小。鼻尖小且上翘,鼻孔则大而显著。颊部毛细血管扩张,且有小丘疹如皮脂腺瘤。嘴唇厚,上唇尤为突出。牙齿部分缺失。仅有4颗犬齿,呈锥状尖牙,牙龈萎缩。组织病理表皮薄而扁平。诊断为无汗性外胚叶发育不良。     

无汗性外胚叶发育不良2例

本病又称Ｃｈｒｉｓｔ-ｓｉｅｍｅｎｓ综合征,属性连锁隐性遗传性疾病,临床少见,我们发现完全型2例,现报告如下。例1,男,20岁,因反复不明原因发热,无汗20年就诊。患者为足月顺产,体重、身长符合标准。在婴儿期发现每当哭闹时,面部潮红,全身发热,夏季不出汗,体温变化较大。头部毛发较稀少且细黄,其他与同龄婴儿相比无异常。7～8岁时,开始长出3个间距较宽的上门齿和犬齿。10岁后又长出3个上臼齿。下牙一直未出现。毛发渐变黑,但仍稀少,生长速度比正常儿童慢。随年龄的增长及活动量增加经常反复无诱因的发热,一般在37℃～38℃之间。即使在春夏…     

无汗型外胚叶发育不良家系调查及基因突变研究

目的：对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法：对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标基因区域进行测序验证。结果：共调查该家系5代18人,发现仅有先证者1人发病,该家族中没有与先证者类似临床症状者。发现先证者及其父亲EDAR基因212号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A(c.212G>A),为致病突变。同时先证者及其母亲第2号染色体EDAR基因exon2-12缺失。结论：EDAR基因212号核苷酸错义突变c.212G>A为此例患者的主要致病因素,有利于明确先证者的病因,为临床诊断提供理论依据。