产前21-三体综合征的B超筛查

21-三体综合征(Trisomy-21Syndrome)又称唐氏综合征(Down′s Syndrome),属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,发生率占出生婴儿的1/800。21-三体综合征患儿能较长时间存活,早期发现是防止患儿出生的有效措施。随着超声技术的进步以及超声工作者经验的积累,在孕早期或中期,用B超方法筛查染色体非整倍体异常,尤其是作为21-三体综合征患儿产前筛查的手段,日益受到重视并成为研究的热点。     

21-三体综合征产前筛查的研究进展

21-三体综合征又称唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）,先天愚型,是最常见的一种严重先天性智力障碍疾病,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓,肌张力低下,小头,宽眼距,低鼻梁,四肢短小,通贯掌,伸舌,吊眼梢（眼角上斜）等。     

21-三体综合征产前筛查

在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中,21-三体综合征是最为常见的一种.由于该病目前尚无有效的治疗手段,因而产前早期诊断、终止妊娠是明智之举.近年来许多学者致力于孕早、中期母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查,以期达到优生的目的.     

21三体综合征产前筛查与诊断进展

21三体综合征 (ＤｏｗｎＳｙｎｄｒｏｍｅ,ＤＳ)即先天愚型 ,是最常见的染色体异常综合征 ,发病率约为1 /70 0～ 1 /80 0。目前 ,在我国几个大城市 ,对大于3 5岁的高龄孕妇 ,通常选用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析进行产前诊断。通过这些产前诊断 ,可检出 2 0 %的ＤＳ胎儿 ,而 80 %的ＤＳ是由小于 3 5岁的产妇所生育。ＤＳ的产前筛查以及对不同年龄的孕妇 ,进行无创伤性血清学检查 ,从而提高了ＤＳ的检出率。我们在此对近年来有关产前筛查和产前诊断进展进行综述。一、2 1三体综合征的产前筛查1 984年Ｍｅｒｋｔａｔｚ等发现孕…     

超声检测胎儿颈背皮肤透明带厚度在产前筛查21-三体综合征的研究

目的探讨超声测量胎儿颈背皮肤透明带厚度（nuchalskinfoldthickness,NT）在染色体异常疾病21-三体综合征筛查的应用价值。方法经腹超声测量孕12～27周孕妇1500例胎儿颈背皮肤透明带厚度,并与染色体核型分析及随访后结果作对照。结果1500例胎儿中,21-三体综合征的发病率为3．3％o,其中NT增厚者有62例,其中4例为21-三体综合征;无NT增厚中,有1例21．三体综合征。敏感性为80％,特异性为96．07％,准确性为96．12％,阳性预测值为6．45％。结论NT检测对于21-三体综合征的早期诊断具有重要的意义,是早中期妊娠阶段产前筛查有效可行的方法。     

21三体综合征56例产前筛查与产前诊断的临床分析

目的：探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义。方法：通过对56例唐氏儿的产前筛查与产前诊断情况的回顾性分析,探讨怀有21三体综合征孕妇的产前筛查情况,从发病年龄、孕周及检测AFP、Free-β-HCG两种血清标记物的浓度方面来分析唐氏筛查对孕妇家庭及社会的重要意义。结果：56例唐氏儿行产前筛查的17例,未筛查的39例,占69.64%。唐氏儿可在任何生育年龄组发生。AFP、Free-β-HCG检测对唐氏筛查有重要意义。结论：21三体综合征产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷的有效手段,要加强宣传,提高孕妇、家庭、社会的认识和需求。     

超声在产前筛查21-三体综合征的临床应用

目的 探讨超声在产前筛查21-三体综合征的作用，为临床提供产前筛查染色体异常的新指标。方法 经腹超声测量中晚孕期胎儿颈项软组织厚度(NT)，并与染色体核型分析进行对照。结果 应用该项指标检测21-三体胎儿，敏感性为66．67％，特异性为95．06％，准确性为95％。结论 超声测量NT对21-三体胎儿的筛查有重要参考价值，应列入产前超声检查常规测量项目。     

超声在产前筛查21-三体综合征的临床应用

目的探讨超声在产前筛查21-三体综合征的作用,为临床提供产前筛查染色体异常的新指标.方法经腹超声测量中晚孕期胎儿颈项软组织厚度(NT),并与染色体核型分析进行对照.结果应用该项指标检测21-三体胎儿,敏感性为66.67%,特异性为95.06%,准确性为95%.结论超声测量NT对21-三体胎儿的筛查有重要参考价值,应列入产前超声检查常规测量项目.     

孕母血清标记物筛查唐氏综合征及神经管缺陷儿的分析

唐氏综合征（Down’S综合征）又称为21三体综合征或先天愚型,为最常见的染色体病之一,其发病率约占1／600-1/800,迄今为止,医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗方法。神经管缺陷（NrD）我国发病率为2‰～8‰,在出生缺陷疾病中居首位,常在围生期死亡,成活者也有严重的功能障碍,不能正常生活。有效的手段是通过产前筛查和诊断,及早发现、终止妊娠,防止Down’S及NTD患儿出生。     

3203例胎儿的产前21-三体综合征超声筛查

目的 建立超声检测胎儿颈部软组织厚度(nuchal skinfold thickness，NT)的正常参考值，探讨该项指标在产前检出染色体异常中21-三体胎儿的价值。方法 经腹部超声测量3203例中晚孕期胎儿颈部软组织厚度，并进行统计分析。结果 初步得出12-40孕周胎儿NT的参考值范围，应用该项指标超声检测21-三体胎儿，其敏感性为66．67％，特异性为95．06％，准确性为95．00％。结论 NT超声测值对21-三体胎儿的筛查有重要参考价值。     

中孕期胎儿先天性心脏病的产前超声筛查

目的 探讨中孕期产前超声筛查胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床价值.方法 对1 198例孕妇于孕中期进行二维超声及超声多普勒检查,观察胎儿左、右室流出道、三血管、主脉弓、肺动脉和动脉导管弓切面等多个切面,进行产前及产后比较,分析产前筛查胎儿CHD的类型及准确率.结果 共检出胎儿先天性心脏畸形12例,占1.00％(12/1 198),其中室间隔缺损2例,房间隔缺损3例,可疑室间隔缺损1例,心内膜垫缺损2例,单房、单室并右侧房室瓣骑跨1例,左心发育不良1例,大动脉转位1例,法洛四联症1例.产前筛查发现的12例先天性心脏畸形胎儿中,11例符合中孕期胎儿CHD筛查结果(由出生后超声心动图确诊,其中1例为室间隔缺损,孕晚期超声心动图检查证实),占91.67％(11/12),1例复杂先天性心脏畸形基本符合中孕期胎儿CHD筛查结果(单房、单室并右侧房室瓣骑跨,经引产后胎儿尸检证实),占8.33％(1/12).漏诊1例室间隔缺损(经产后新生儿超声心动图证实),漏诊率7.70％(1/13).结论 产前超声对中孕期胎儿CHD的诊断准确性较高,检测出的CHD主要为室间隔缺损及房间隔缺损.     

抑制素A在孕中期21-三体综合征筛查中的应用

目的 通过对比抑制素A单独或加入到传统三联21-三体综合征筛查前后检测结果的差异,评估抑制素A在孕中期21-三体综合征筛查中的作用,以建立一种简便、准确,且更加优化的孕期唐筛方案。方法 采集18例21-三体综合征孕妇(病例组)与90例胎儿正常孕妇(对照组)稳态浓度的血浆样品行病例对照研究,利用全自动微粒子化学发光法检测抑制素A、AFP、uE₃和β-hCG含量,通过体重和孕周等校正后,用SsdwLab5软件计算21-三体综合征风险值,并对检测结果进行统计分析。结果 抑制素A(MoM)在对照组和病例组孕妇中均符合对数正态分布;绘制各组抑制素A(MoM)频数分布图,结果相比对照组,病例组孕妇的血清抑制素A水平显著抬高(1.13±0.47MoMvs2.49±1.51MoM,P<0.05),中位MoM分别为1.00MoM和2.18MoM,描记曲线整体右移。在1%、3%和5%的假阳性率时,抑制素A单变量的检出率分别为36%、50%和60%,与β-hCG单变量的检出率相当,而优于传统三联法中的另外两个血清标志物AFP和uE₃,数据间比较差异有统计学意义(P<0.05)。以抑制素A的检测数据为y,AFP、uE₃和β-hCG含量为x进行Passing-Bablock线性回归,发现抑制素A与β-hCG间呈正相关,相关系数为0.34,相关性有统计学意义(P<0.05),而与AFP和uE₃的相关性差异均无统计学意义(P>0.05)。传统三联筛查的ROC曲线下面积(ROC-AUC)为0.93,联合抑制素A后的四联筛查ROC曲线下面积为0.95;在5%假阳性率时,三联法和四联法的诊断敏感度分别为71%和78%,两种方案筛查效能差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 抑制素A是孕中期21-三体综合征筛查的最佳血清标志物之一,联合AFP、β-hCG和uE₃后的四联法较传统三联筛查有更好的检测性能,建议推广入临床常规使用。     

产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中的临床价值

目的：探讨产前超声检查在孕中期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法回顾性分析2009年1月~2012年9月孕20~24周于我院行超声筛查被诊断为胎儿畸形并经引产或产后证实的145例孕妇的临床资料,对胎儿畸形进行分类,分析胎儿畸形的影响因素。结果胎儿畸形与孕妇所在地区没有关系,但＞35岁的孕妇更易发生胎儿畸形。结论产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中具有重要作用。     

孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析

目的：了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊,对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824,与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172,不宜再进行产前筛查,应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%,假阳性率为4.6%,筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高,筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略,进一步提高筛查效率。     

中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值.方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析.结果 18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现.10例胎儿畸形中4例为单一畸形,6例为两个部位以上畸形.结论中孕超声筛查对产前诊断21-三体综合征具有重要的临床价值.     

中晚孕期出血原因分析及产前超声对中晚孕期出血妊娠结局的影响

【摘要】目的：研究分析中晚孕期出血原因,并探究产前超声对中晚孕期出血妊娠结局的影响。方法：选择我院收治的妊娠中晚孕期出血产妇129例,记为观察组。再选择同时期我院的妊娠正常产妇100例,记为对照组。对比两组前置胎盘等情况的发生率,确定出血原因,再深入探究前置胎盘的危险因素。最后对比产前超声检查和常规CT检查对中晚孕期出血的诊断结果,并统计分析妊娠结局的影响。结果：前置胎盘的主要危险因素是年龄、文化程度、流产史以及剖宫产史。产前超声检查准确度、敏感性以及特异性均显著高于常规CT检查,并且超声检查漏诊率低于CT检查。观察组剖宫产、早产、胎儿窘迫以及新生儿窒息比例显著高于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论：中晚孕期出血的主要原因是前置胎盘、胎盘早剥等,年龄、流产史等是引起前置胎盘的危险因素。产前超声检查能高效检出中晚孕期出血,敏感度以及特异性都较高。     

早孕期美人鱼综合征的产前超声诊断

目的:探讨早孕期美人鱼综合征的超声影像学及病理学特征。方法:回顾性分析2011年5月至2021年8月包钢集团第三职工医院超声科产前超声诊断的8例“美人鱼综合征”胎儿超声声像图表现,并与胎儿标本尸检结果对比分析。结果:8例“美人鱼综合征”均经引产后随访证实,6例有详细的放射科或病理检查资料。产前诊断“美人鱼综合征”最直接和典型的声像图特征为双下肢融合,8例病例均为双下肢融合。其他伴发畸形包括皮肤水肿7例,单脐动脉5例,腹壁缺损2例,脊柱异常3例,羊水少3例,心脏畸形2例。结论:“美人鱼综合征”合并其他畸形的超声声像图表现复杂多样,以双下肢融合为特有的超声表现。产前超声检查对“美人鱼综合征”的确诊有重要价值,超声检查结果与放射科及病理科检查结果高度一致。