结节性硬化症1例报告

患者男 ,34岁。因面部、头皮出疹近 30年就诊。患者于 4～ 5岁时面部开始出疹 ,随后发现右侧颞顶部头皮出疹 ,面部皮疹渐多 ,头皮皮损渐增大 ,无自觉症状 ,至青春期皮损明显加重 ;8岁时曾出现阵发性抽搐 ,伴意识丧失症状 ,在当地医院检查脑电图异常 ,诊断癫痫 ,给予抗癫痫药物治疗 2年 ,症状控制逐渐减量至停药 ,至今癫痫未再发作。近 10年面部皮损无明显变化 ,头皮损害稍有增大。患者自幼智力不如同龄儿童 ,上学时学习成绩差。其母有类似皮损及癫痫史 ,2 0年前病故 ,死亡原因不详。家中其他成员无类似疾病史。体检 :反应迟钝 ,智力轻度障碍…     

结节性硬化症1例

患者 ,女 ,9岁。因面部出现皮疹 ,逐渐增多 ,多次在乡镇医院就诊 ,不见好转 ,于 2 0 0 1年 4月来我所就诊。患者于 1992年 4月出生。 2岁时出现癫痫症状 ,随年龄增长 ,发作次数增加 ,经抗癫痫治疗 ,症状好转。 5岁时 ,面部出现坚韧、淡黄色毛细血管扩张性丘疹 ,直径 1～ 10ｍｍ不等。以鼻唇沟两侧及面颊为重 ,呈蝶形分布 ,眼睑及前额散在。患者学习成绩较差。家族中无类似疾病。追问病史 ,患者母亲及姨妈有甲亢史。讨论　结节性硬化症是由单一常染色体显性遗传所引起的复合性发育不良。主要特征为面部血管纤维瘤、癫痫和智力减退。本例患者…     

结节性硬化症

患者女,14岁,学生,广东省清远市人。主诉:右侧鼻梁部、右鼻前庭起结节、斑块,疣状增生11年。现病史:患者3岁时右侧鼻梁部出现针尖大小的淡红色丘疹,随着年龄的增长,皮疹逐渐增多、增大成结节,并融合成淡红色斑块,面积约为5cm×4cm,表面凹凸不平。7岁时发现右鼻前庭长出一疣状增生物,且逐渐增大,影响鼻部通气。曾在当地医院予手术切除,但由于手术不彻底,再次出现类似皮疹,增生呈结节样,引起右侧鼻部通气不畅。以后腰部出现2个指头大的萎缩性白斑,无自觉症状。既往曾有2次癫发作史。系足月顺产,现正在读书,学习成绩差,反应迟钝。父母亲非近亲…     

结节性硬化症1例

本文报告1例临床上伴有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮样斑块为特征的女性结节性硬化症患者,与诊断标准的要求相符。针对甲周纤维瘤予二氧化碳激光烧灼术,效果较好。     

结节性硬化症1例

临床资料患者男，12岁，因反复抽搐9年伴起皮疹8年来诊。患者9年前无明显诱因地反复抽搐。发作时全身抽搐，口吐白沫，伴意识丧失，每次持续数分钟。曾于1995年行颅脑CT示脑实质内多发散在的结节性钙化灶。长期服用丙戊酸钠片，γ-酪氨酸等多种药物，病情控制良好。患者体格发育正常，智力发育明显落后于同龄儿。既往无重大手术及外伤史，无食物和药物过敏史。其父母健康，非近亲婚配，有1弟，智力障碍，有1堂姐，癫痫史1年。     

结节性硬化症1例

1 临床资料 患者,男,21岁,因全身皮疹20年于2009年8月到本中心门诊部诊治.1岁多时无明显诱因面部出现丘疹,躯干四肢出现皮赘,以后逐渐增多,扩大.面部皮损增至米粒大小,呈淡红或暗红色,躯干、四肢皮疹增至黄豆大小或拇指头样斑块,呈肤色或红黄色;3岁时背腰部出现局限性色素脱失斑,无自觉症状.     

结节性硬化症

结节性硬化是一种常染色显性遗传性神经皮肤综合征，近年来分子遗传学的发展已证实该病具有遗传异质性，发现了两个致病基因位点（ＴＳＣ１和ＴＳＣ２）。该病可多系统受累，临床表现多种多样，涉及临床各科，易漏诊，误诊。文中就该病的有关问题作了一综述。     

结节性硬化症1例

患者女,16岁,因面部出现丘疹结节14年,加重1年,于2004年1月来我科就诊。患者2岁时鼻部出现结节,质坚韧,呈淡红黄色,随着年龄增长皮损逐渐蔓延至面颊、下颌部。近1年来皮损数目明显增多,以鼻唇沟两侧及面颊部为重。1岁时背部出现白色斑片,曾在当地多家医院诊治无好转。患者学习成绩较差,反应略迟钝,无癫痫病史,家族中无类似疾病患者。     

典型结节性硬化症1例

患者男,19岁。从3岁起,面部、四肢、躯干、齿龈、阴囊先后出现皮脂腺瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑、卵圆形或条状叶形白色斑、齿龈纤维瘤、弥漫性白发、阴囊多发性脂囊瘤,以及癫痫、大脑内钙化结节、双侧肾多发性错构瘤。诊断:结节性硬化症。     

出现菜花状皮损的结节性硬化症1例

患者女 ,2 5岁。出生 8个月后面部鼻旁出现一米粒大红色小丘疹 ,8岁时始见小丘疹渐增多 ,呈对称分布。 13岁左右出现癫痫小发作 ,渐呈大发作 ,重时口吐白沫 ,神志不清 ,1日发作数次。经口服抗癫痫胶囊治疗 4 0余天 ,癫痫未再复发 ,但因反复惊厥致背部畸形突起。约 15岁时 ,左鼻旁及左下颌部皮损渐增多并融合增大呈菜花状肿物 ,曾用刮脸刀片切除 ,1年后复发如初。家族中无同类病史。体检 :发育差 ,营养中等。身高约 1.2ｍ ,智力较差。头颅五官不对称 ,左侧下颌外突 ,胸廓不对称 ,背部畸形隆起呈驼背 ,脊柱偏向左侧。心、肺、肝、脾等脏器未见…     

结节性硬化症一例

临床资料 患者,女,56岁。因双足趾甲周赘生物40余年就诊。患者于40年前无明显诱因,双足趾甲甲根及侧缘出现大小不等、形状不规则的赘生物。后皮损逐渐增多,面积扩大,部分趾甲受累脱落,步行时疼痛。左手手指亦有相同皮损,但较足部轻微,     

结节性硬化症并双侧多囊肾1例

结节性硬化症（tuberoussclerosis）系一种少见先天性疾患，常具有皮肤血管纤维瘤样损害、智力低下及癫特征。并发内脏器官肿瘤者少见。笔者遇到１例，现报告如下。患者男，２３岁。１９９０年３月腰后肿块２１年，面部皮疹９年就诊。２岁时腰后正中出现一核桃大肿物，８岁时面     

结节性硬化症伴多发性脂囊瘤1例

患者,男22岁,自幼出现癫痫,智力障碍,体检见面部血管纤维瘤,鲛鱼皮样斑块叶状脱色斑,头皮,甲周,齿龈纤维瘤,胸部多发性脂囊瘤,脑组织多发性钙化灶,右肾占位病变,左眼视力下降,有色素性视网膜炎,黄斑区陈旧性出血变性,诊断为结节性硬化症伴多发性脂囊瘤。     

结节性硬化症

<正>患者男,14岁,广东惠州人。主诉:颜面、腰骶部渐进性增多皮疹5年。现病史:5年前,患者于左鼻翼部出现一米粒大小肤色丘疹,左侧臀部出现一约1.5 cm×0.5 cm大小长条状淡黄色软斑块,无痛痒,未予相关处理。后逐渐于鼻翼两侧、双面颊及下颌出现散在对称性分布的针尖至粟粒大小暗红色丘疹,伴双侧鼻唇沟出现绿豆至黄豆大小丘疹。原臀部黄色软斑块亦逐渐增至鸡蛋大     

结节性硬化症

图1 鼻翼两侧及双脸颊、下颌、颈部出现散在针尖至粟粒大小暗色毛细血管扩张性坚韧丘疹,伴双侧鼻唇沟绿豆至黄豆大小菜花样丘疹;图2左侧腰骶部见约4cn·×5CIn大小不规则增厚性鲨鱼皮样淡黄色软斑块,周围见沿皮纹走向的散在约l～2cm大小条叶状白色丘疹;图3鼻翼旁丘疹组织病理示：真皮浅层毛细血管增生、扩张,胶原纤维组织明显增生（HE,100×）;图4腰骶部斑块组织病理示：真皮内胶原纤维增生明显,浅层血管周围稀疏淋巴组织细胞浸润（HE,40×）     

小儿结节性硬化症15例临床分析

结节性硬化症临床以面部血管纤维瘤,癫痫发作和智力低下为特征,其皮肤症状可在初生发现,但多在3-10岁才出现,且表现繁多,容易造成漏诊或延误诊断,CT的普遍应用,使诊断率大为提高。     

结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。近年来分子遗传学的发展已证实该病具有遗传异质性,发现了两个致病基因位点(TSC_1和TSC_2)。该病可多系统受累,临床表现多种多样,涉及临床各科,易漏诊、误诊。文中就该病的有关问题作一综述。     

结节性硬化症

患儿男,8岁。主诉:面部皮疹4年,躯干部皮疹3年。病史:患儿自2岁始面部出现红色皮疹,逐渐增多,无自觉症状。3岁时其父母发现患儿腰骶部及背部出现皮疹,逐渐增大,无自觉症状,同时发现2处白斑,且逐渐扩大。自4岁始发作癫6次,每次发作均可自行缓解。曾在当地医院行脑电图检查,结果示有异常改变,具体情况不详。父母发现该患儿自幼行为怪异,少言,动作迟滞。患儿虽已经入学,但学习困难。体格检查:系统检查未见异常。皮肤科检查:面部可见散在分布数十个红色丘疹(图1A),直径2～10mm,触之较硬。皮疹以面中部为著。背部和腹部各有一树叶状椭圆形色素减…     

结节性硬化症一例

13岁女性患儿,面中部多发红褐色丘疹10年.既往癫痫病史10年,智力差.皮肤科情况:鼻部、双面颊大量粟粒至米粒大小红褐色质硬丘疹;躯干、四肢散在10余处柳叶形白斑;背部多发性肤色丘疹及斑块;双手中指甲根部可见肤色赘生物.头颅磁共振成像提示双侧侧脑室旁结节样异常信号.诊断:结节性硬化症.未予特殊治疗,现随访中,病情稳定.