5-羟色胺2A受体基因多态性与强迫症的关系

目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5-HT2A)基因多态性同强迫症的关系.方法采用PCR-RFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCID-Ⅱ评定结果对强迫症患者进行亚组划分.结果强迫症患者5-HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P＞0.05).不伴有强迫人格的患者5-HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P＜0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P＞0.05).结论在上海汉族人群中5-HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制.     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因(SLC6A4)多态与有/无强迫人格的强迫症的关系.方法采用聚合酶链反应扩增片段长度多态(PCR-AmFLP)技术,测定120例强迫症(OCD)患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID-II对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分.结果强迫症患者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异(P<0.05);不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异(P<0.01).结论在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12/10基因型、启动子的L/L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有/无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制.     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的 探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因（SLC6A4）多态与有／无强迫人格的强迫症的关系。方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态（PCR—AmFLP）技术,测定120例强迫症（OCD）患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID—Ⅱ对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分。结果 强迫症患者5-HTTLPR、5HTT—VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异（P〈0．05）;不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异（P〈0．01）。结论 在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12／10基因型、启动子的L／L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有／无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制。     

中国朝鲜族和汉族男性TNF-α238基因与酒精性肝损伤的相关性研究

目的:探讨延边地区朝鲜族和汉族男性TNF-α238基因型、等位基因频率及其与酒精性肝病的关系。方法:应用PCRRFLP方法检测延边地区朝、汉族男性酒精性肝病患者(损伤组)和健康对照人群(对照组)TNF238基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率。结果:朝鲜族男性酒精性肝损伤组患者和健康对照组人群的TNF-α238A等位基因出现的频率分别为:1.79%、1.0%,两者之间基因多态分布无显著性差异(P>0.05)。汉族男性酒精性肝损伤组患者和健康对照组人群的TNF-α238A等位基因出现的频率分别为:1.89%、1.11%,两者之间基因多态分布无显著性差异(P>0.05)。结论:延边地区朝鲜族和汉族男性酒精性肝损伤发生与TNF-α238基因多态性无显著相关性。     

多巴胺受体基因与强迫症的相关性研究

目的 探讨北方汉族人群中多巴胺2受体(DRD2)和多巴胺3受体(DRD3)基因与强迫症的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态技术测定164例强迫症患者与175名正常对照的DRD2与DRD3多态性的基因型.结果 在DRD2和DRD3两个位点上强迫症组与对照组的基因型和等位基因频数分布差异无显著性(P>0.05),按性别分组后比较结果在DRD3位点基因型和等位基因频率女性与对照组之间差异存在显著性(P=0.016,P=0.021).比较共病组与对照组两个位点均差异有显著性(P<0.05),病例组三种基因型分别为(I/I:52例,I/D:7例;S/S:21例,S/G:31例,G/G:9例),对照组三种基因型分别为(I/I:102例,I/D:65例,D/D:8例,S/S:98例,S/G:67例,G/G:10例);无共病组与对照组在两个位点上差异无显著性(P>0.05).早发组在DRD:位点与对照组差异有显著性(P<0.05),病例组三种基因型分别为(I/I:67例,I/D:18例,D/D:1例),对照组三种基因型分别为(I/I:102例,I/D:65例,D/D:8例);不同临床表型比较发现,DRD2位点在既有强迫思维又有强迫行为这个亚型与对照组差异有显著性(x2=7.671,P=0.022;x2=6.197,P=0.013),DRD2位点在既有强迫思维又有强迫行为和仅有强迫行为和仅有强迫行为这两个亚型与对照组差异有显著性(P=0.005,P=0.001).既有强迫思维又有强迫行为组的等位基因与对照组比较差异有显著性(P=0.019).结论 DRD2多态性与强迫思维合并强迫行为的OCD亚型、早发型OCD的发病及OCD共病存在关联;DRD3基因多态性与OCD共病、女性OCD发病及既有强迫思维又有强迫行为和仅有强迫行为这两个亚型有关联.     

ANCA相关疾病与TCRCα-575A/G基因多态性的关联研究

目的 探讨T细胞受体α链稳定区(TCRCα)基因-575A/G多态性与汉族人群ANCA相关疾病的相关关系.方法 107例ANCA相关疾病汉族患者与196例汉族健康人作对照,PCR-RFLP鉴定其TCRCα-575A/G基因型,进行病例-对照研究与临床分析.结果 ①TCRCα基因-575A/G存在从(21.50%)、AG(41.12%)和GG(37.38%)3种基因型和A(42.06%)、G(57.94%)两种等位基因.与正常人对照组相比,分布频率差异均有显著性,P<0.05;②P-ANCA阳性的患者和C-ANCA阳性的患者基因型与等位基因分布比较,基因型及等位基因分布频率,差异均无显著性,P>0.05;③TCRCα基因-575A/G 3种基因型的患者间相比较,除胃肠道损害方面差异有显著性,P<0.05;在性别、发热、皮疹、各脏器损伤发生率方面,差异均未见显著性,P>0.05.结论 TCRCα基因-575A/G多态性可能与ANCA相关疾病遗传易感性相关,与胃肠道损害相关,AG基因型的患者可能易于胃肠道损害发生.     

缩胆囊素-A受体基因多态性与焦虑症的相关性

目的探讨焦虑症(AD)与缩胆囊素-A(CCKA)受体基因多态性的相关性。方法运用PCR技术检测88例AD患者和87例健康对照(NC)组缩胆囊素-A受体基因多态性,并加以对照分析。结果CCKA受体基因的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2),在AD组的分布分别为5%、41%和54%,在NC组分别为1%、44%和55%,两组间无显著性差异(P>0.05);A1和A2等位基因频率,在广泛性焦虑(GAD)组分别为34%、66%,惊恐障碍(PD)组分别为18%和82%,两组间均有显著性差异(P<0.05);A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型分布频率,GAD组分别为5%、59%、36%,PD组分别为6%、24%和70%,两组间均有显著性差异(P<0.05)。结论CCKA受体基因多态性与AD之间无显著关联;AD两种亚型间CCKA受体基因多态性有显著性差异。     

5-HT1A受体C(-1019)G基因多态性与神经质及精神质人格关联分析

目的 探讨中国北方汉族健康人群5-HT-1A受体C(-1019)G基因多态性对人格的影响.方法 严格按照入组标准筛选中国北方汉族健康人群404例,采用艾森克人格问卷(EPQ)测量人格的3个维度,聚合酶链反应(PCR)检测5-HT-1A受体C(-1019)G基因多态性,使用SPSS13.0统计软件进行统计分析. 结果 ① 5-HT-1A受体C(-1019)G不同基因型间神经质人格维度均数差异有显著性(F=3.868,P=0.022);携带C等位基因者神经质分值[(44.77±10.91)分]高于G等位基因[(42.71±9.95)分],差异具有显著性(t=2.466,P=0.014). ② 5-HT-1A受体C(-1019)G不同基因型间精神质人格维度均数差异有显著性(F=3.145,P=0.044);携带C等位基因者精神质分值[(47.14±8.74)分]高于G等位基因[(45.42±8.58)分],差异有显著性(t=2.403,P=0.017).不同精神质维度分组间,5-HT-1A受体C(-1019)G各基因型频数分布差异有显著性(χ2=9.293,P=0.009);C等位基因在精神质组频数分布(86.4%)高于非精神质组(74.1%),差异有显著性(χ2=7.818,P=0.005,OR=2.22).③ 5-HT-1A受体C(-1019)G各基因型及等位基因间内外向人格维度均数均差异无显著性(P>0.05);内外向各分组间,不同基因型及等位基因频数分布也均差异无显著性(P>0.05).结论 5-HT-1A受体C(-1019)G基因多态性与神经质、精神质人格相关联,且等位基因C是二者的可疑危险因素.尚未发现5-HT-1A受体C(-1019)G基因多态性与内外向人格相关联.     

缩胆囊素-A受体基因多态性与焦虑症的相关性

目的探讨焦虑症(AD)与缩胆囊素-A(CCK-A)受体基因多态性的相关性.方法运用PCR技术检测88例AD患者和87例健康对照(NC)组缩胆囊素-A受体基因多态性,并加以对照分析.结果 CCK-A受体基因的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2),在AD组的分布分别为5%、41%和54%,在NC组分别为1%、44%和55%,两组间无显著性差异(P＞0.05);A1和A2等位基因频率,在广泛性焦虑(GAD)组分别为34%、66%,惊恐障碍(PD)组分别为18%和82%,两组间均有显著性差异(P＜0.05);A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型分布频率,GAD组分别为5%、59%、36%,PD组分别为6%、24%和70%,两组间均有显著性差异(P＜0.05).结论 CCK-A受体基因多态性与AD之间无显著关联;AD两种亚型间CCK-A受体基因多态性有显著性差异.     

脂蛋白(a)基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:通过检测脂蛋白(a)[Lp(a)]基因5'-端G/A(-773)多态性在中国汉族2型糖尿病(DM)患者及正常人群的分布特征,探讨该基因多态性与2型DM及Lp(a)水平的相关性。方法:选取无血缘关系的中国北方汉族2型DM患者93例及健康对照56例,提取外周血白细胞基因组DNA,采用RLFP-PCR分析Lp(a)基因多态性。结果:2型DM组Lp(a)基因多态的基因型分布分别为:AA型52.7%、GA型33.3%、GG型14.0%,等位基因频率分别为69.3%、30.7%;健康对照组Lp(a)基因多态的基因型分布分别为:AA型51.8%、GA型41.1%、GG型7.1%,等位基因频率分别为72.3%、27.7%。2型DM组Lp(a)基因多态的基因型分布及等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);健康对照组Lp(a)基因多态的基因型分布及等位基因频率与日本人相似,而与美国白种人有差异(P<0.05)。2型DM患者不同基因型Lp(a)水平分别为:AA型(174.02±25.72)mg/L、GA型(184.86±26.01)mg/L、GG型(212.11±24.45)mg/L,差异有统计学意义(P<0.05)。不同类型基因型2型DM患者Lp(a)水平与FBG、PBG、FIN、PIN之间均无显著的相关性(P>0.05)。结论:Lp(a)G/A多态基因型频率分布2型DM患者与健康人群比较差异无统计学意义,与美国白种人比较差异有统计学意义。2型DM患者不同基因型的Lp(a)水平存在显著性差异,     

多巴胺D4受体基因与强迫症的关联

目的探讨多巴胺D4受体基因多态性同强迫症(OCD)的关系。方法采用PCRAmFLP技术测定96例OCD患者和83例健康对照者(NC)的基因型,并根据OCD患者首次发病年龄进行亚组划分。结果共检测到DRD4基因48bp可变数目重复序列的5种等位基因和8种基因型,OCD组与NC组间基因型和等位基因频数分布均无显著差异(P>0.05)。早发型OCD患者DRD4基因型和等位基因频数分布与NC组存在显著性差异(P<0.05),而晚发型患者基因型和等位基因频数分布与NC组无显著性差异(P>0.05)。结论在该组患者中DRD4受体基因与早发型OCD存在关联,3/4基因型可能是早发型OCD的风险因子。早发型和晚发型的OCD可能具有不同的发病机制。     

单相抑郁症与5-羟色胺受体候选基因的关联研究

目的 探讨中国汉族人5-羟色胺受体4个候选基因(5-HT2A受体基因、5-HT2C受体基因、5-HT1Dβ受体基因、5-HT6受体基因)与单相抑郁症的遗传关联性.方法 应用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)分析5-羟色胺受体4个候选基因多态性,对132例抑郁症患者和180名正常对照者进行关联分析;采用汉密顿抑郁量表(HAMD)评定病例组症状表型.结果 (1)5-HT2A、5-HT1Dβ日和5-HT6的基因型和等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性(P＞0.05).(2)5-HT2C基因型在2组中分布差异有显著性(x2=7.0887,P＜0.05),但进一步按性别分层分布差异无显著性(P＞0.05).(3)5-HT2A、5-HT2C和5-HT6病例组中HAMD各因子评分在三种基因型间分布差异无显著性(P＞0.05);5-HT1Dβ病例组HAMD各因子评分,其中日夜变化症状G/G基因型[(1.74±1.25)分]和T/G基因型[(1.61±1.06)分]分值均低于T/T基因型[(2.44±1.19)分],在绝望感症状群中T/G基因型[(7.09±1.93)分]分值为低于G/G基因型[(7.82±1.85)分]和T/T基因型[(8.33±2.22)分].结论 5-HT2C受体基因可能与中国汉族人单相抑郁症有关联,5-HT1Dβ受体基因T/T基因型可能是单相抑郁症患者日夜变化症状的危险因子,T/G基因型可能是绝望感症状群的保护性因素.     

5-羟色胺转运体基因多态性与难治性强迫症的关联分析

目的 探讨汉族人群中难治性强迫症与非难治性强迫症的5-羟色胺转运体启动子区(5-HT-TLPR)基因多态性差异.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测51例难治性强迫症和59例非难治性强迫症的5-HTT基因型,并比较2组之间的5-HTT基因多态性差异.结果 难治性强迫症和非难治性强迫症组5-HTT的基因型(X2=11.09,P=0.02)和等位基因频率(X2=20.04,P=0.00)差异有显著性.L+/L+基因型和L+等位基因与难治性强迫症呈明显正关联(OR=9.39,X2=9.51,P<0.01;OR=23.40,X2=19.03,P<0.01.结论 5-HTT基因多态性中L+/L+基因型和L+与难治性强迫症相关联,是难治性强迫症的危险因子.     

中国首次发作的精神分裂症患者5-HT2A受体基因多态性与阴性症状的关系

目的:研究5-HT2A受体T102C基因多态性是否与首次发作的中国精神分裂症患者症状严重程度以及阴性症状相关.方法:201名首次发作的中国精神分裂症患者入组.运用PCR-RFLP技术鉴定5-HT2A受体基因T102C基因型,PANSS量表评估药物治疗前精神症状严重程度.结果:5-HT2A受体 102-T/T基因型与治疗前PANSS总基线分和阴性症状分量表分显著相关,但是与阳性症状和一般精神病理症状量表分无相关性.结论:5-HT2A受体T102C基因功能多态性可能在中国汉族精神分裂症阴性症状和预后中起一定作用.     

5-HT2A受体T102C基因多态性与儿童注意缺陷多动障碍的相关性

目的 探讨儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）及其表型与5－HT2A受体基因T102C多态性之间的关联。方法 对323例中国汉族ADHD患儿、195个核心家系及182名正常对照,就5－HT2A受体基因T102C多态性进行检测和关联分析。结果 （1）ADHD混合型患儿T102T基因型明显少于正常对照（22．3％vs 33.5%,OR=0.569,P=0.028,95%CI 0.344-0.943),而T102C基因型明显多于正常对照（64．0％ vs 47.3%,OR=1.987,P=0.003,95^ CI 1.264-3.124),(2)ADHD混合型女孩组T102C等位基因传递不平衡。结论 （1）T102T基因型是ADHD混合型的保护因子,T102C基因型是ADHD混合型的风险因子,（2）5－HT2A受体基因T102C多态性位点的102C等位基因可能是女孩ADHD混合型发病的易感基因。     

中国东北地区汉族人群强迫症易感受体基因的关联研究

目的 探讨中国北方汉族人群中单胺氧化酶A（MAOA）受体基因、儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）受体基因、多巴胺D3受体（DRD3）基因和5-羟色胺2C（5-HT2c）受体基因与强迫症的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态技术测定164例强迫症患者包括103个核心家系的MAOA-T1460C、COMT-Val158Met、DRD3-Ser9Gly、5-HT2c-Cys23Ser四个位点受体基因多态性,并进行关联和连锁不平衡（TDT）分析.结果 病例组与对照组MAOA-T1460C、COMT-Val158Met、DRD3-Ser9Gly、5-HT2c-Cys23Ser受体基因的基因型和等位基因总体分布均差异无统计学意义（P＞0.05）,四个受体基因位点均符合H-W平衡,其中MAOA-T1460C受体基因在女性病例组与对照组、早发组与对照组、既有强迫思维又有强迫行为组与对照组、仅有强迫观念组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异有统计学意义（P＜0.05）,且与家系组间存在连锁（P=0.0001）;5-HT2c-Cys23Ser受体基因在男性病例组与对照组、既有强迫思维又有强迫行为组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异有统计学意义（P＜0.05）,且与家系组之间存在连锁（P=0.0389）;COMT-Val158Met受体基因在此对照实验中均差异无统计学意义（P＞0.05）,且与家系组间不存在连锁（P=0.0622）;DRD3-Ser9Gly受体基因在此对照实验中均差异无统计学意义（P＞0.05）,且与家系组间不存在连锁（P=0.1101）.结论 MAOA-T1460C受体基因多态性位点和5-HT2c-Cys23Ser受体基因多态性位点可能为强迫症易感受体基因.     

情感障碍高发家系遗传学初步研究

目的探测儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因、载脂蛋白E(Apo -E)基因及五羟色胺受体 2A( 5 HT2a)基因多态性与情感障碍之关系 ,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因。方法应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 5个情感障碍高发家系进行初步研究。结果用改进的传递 /不平衡 (TDT)检测结果表明 ,在 5个情感障碍高发家系中 ,COMT基因与情感障碍相关联 ( P <0 .0 5 ) ,而Apo -E基因和 5 HT2a基因不与情感障碍关联 ( P >0 .0 5 )。结论在我们研究的家系中 ,2 2号染色体和长臂 ( 2 2q11.2 )可能存在情感障碍易患性基因。