肝豆状核变性九例误诊报告

目的:了解肝豆状核变性(HLD)的临床特点和发生误诊的原因.方法:对我院2001年3月～2007年10月收治并误诊的9例HLD临床资料进行回顾性分析.结果:本组4例以肝功能损害为首发症状,分别误诊为消化不良、肝炎;3例以神经系统损害为首发症状,分别误诊癫痫、躁狂症、神经症;以肾脏和血液系统损害为首发症状的2例分别误诊为肾炎和贫血原因待查.本组角膜K-F环阳性7例,血清酮蓝蛋白降低8例,24小时尿酮升高6例,均明确诊断为HLD.结论:本病起病隐匿,临床表现多种多样,早期易发生误诊.提示对有不明原因肝功能损害伴神经系统及精神改变,或有不明原因肾功能、血液系统损害及有类似家族史者要高度怀疑本病,尽可能到专科医院诊治,以减少误诊.     

儿童肝豆状核变性26例临床分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特征.方法:总结26例儿童HLD患者的家族史、首发症状、临床表现、实验室检查等临床资料.结果:HLD患儿以肝损害首发者最为常见(16例),神经系统症状6例,肾损害3例,肝损害合并溶血性贫血1例.10例入院时即考虑为HLD,其中以肝脏损害首发症状6例,神经系统首发症状3例,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者1例,误诊为肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病、结缔组织病、颅内感染等.结论:儿童HLD首发症状多样化,以肝脏损害较多见.临床上遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、神经系统症状者、溶血性贫血合并肝损害应及时完善实验室检查.     

肝豆状核变性149例误诊原因分析

目的通过对肝豆状核变性(hepatoleticular degeneration,HLD)患者病史的调查,分析该病的误诊原因,以提高肝豆状核变性的诊断水平.方法以调查问卷方式对149例HLD患者的发病年龄、首发表现、误诊情况及家族史进行调查和统计分析.结果发病年龄7～35岁,首发表现依次为神经症状(34%)、肝损害症状(27%)、骨关节损害症状(20%)、肾损害症状(13%);初期误诊率达79%,误诊时间超过1年占56%,误诊为肝炎、风湿关节炎、肾病综合征等;有家族史32例.结论HLD患者好发于青少年,有明显的家族倾向,临床表现多样化是早期误诊的主要原因,加强对该病的认识可提高诊断率.     

儿童肝豆状核变性误诊20例分析

目的：探讨儿童肝豆状核变性（HLD）误诊原因。方法：回顾性分析岳阳市一人民医院确诊的儿童HLD误诊情况。结果：无一例在出现首发症状后能得到正确诊断,误诊时间0.5-8 a;误诊病种达8种;早期诊断、早期治疗预后良好。结论：儿童HLD易误诊的原因有发病潜隐、首发症状单一、临床表现复杂、医师对该病认识不够,缺乏全面分析,遗漏重要病史和体征。     

小儿肝豆状核变性11例误诊分析

目的探讨小儿肝豆状核变性（hepatolentieular degeneration,HLD）的临床特点,减少误诊,提高早期诊断率。方法回顾性分析2000年1月～2009年1月收治的11例HLD误诊情况。结果本组6例以肝脏受损为首发症状,3例以神经系统损害为首发症状,4例有肾脏受损,1例表现为佝偻病。11例分别在不同医院误诊为肝炎、肝硬化、胆囊炎、慢性胃炎、肾小球肾炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎等,误诊最长达7年。结论对不明原因肝酶异常、血尿、锥体外系症状患儿应高度怀疑HLD,及时查血清铜蓝蛋白和角膜K—F环,以早期诊断,改善患儿预后。     

68例肝豆状核变性肾脏声像图观察与临床价值

本文报告68例肝豆状核变性(HLD)肾脏声像图观察结果分三型:正常肾脏型(50例),皮质受累型(14例),锥体钙化型(4例),反映了HLD肾内铜沉积由轻至重的病理过程,有助于对本病的误诊原因分析及与其他慢性肾病的鉴别诊断,具有重要的临床价值.     

肝豆状核变性误诊1例分析

对肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性57例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍,血清铜蓝蛋白降低(<     

肝豆状核变性首发症状误诊23例分析

肝豆状核变性（HLD）在我国较多见,由于起病时临床表现多样,首诊常被误诊,延误早期治疗,且早期诊治对预后至关重要,故将我院2002-01～2004-12误诊13例分析如下.     

肝豆状核变性11例辅助检查结果分析

目的：为了提高基层医院对肝豆状核变性（HLD）诊断水平,探讨肝豆状核变性相关辅助检查指标的临床价值。方法：对11例HLD患者的辅助检查结果进行逐一分析。结果：CT发现11例HLD患者脑部CT均有异常改变。24h动态脑电图异常率（81.7%）。超声发现11例都有不同程度的肝脏损伤,伴肾脏损伤6例,肾结石2例。结论：建议对疑似病例均应进行相关综合性辅助检查,可以提高HLD确诊率,避免误诊。     

易误诊为其他肝脏疾病的肝豆状核变性

肝豆状核变性(HLD)是发病率较高的可治性遗传性疾病之一,典型病例诊断并不困难,但早期症状不明显或不典型时,易造成误诊误治。现将我院1996～2004年收治的34例HLD分析报告如下。     

以发热、皮疹伴肝功能损害为表现的儿童肝豆状核变性

目的探讨儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)的发病机制及临床特点,提高对其的认识,减少误诊。方法对1例以发热、皮疹伴肝功能损害为表现的儿童HLD的临床资料进行回顾性分析。结果患儿因间断发热伴头晕、恶心2个月余,腹胀、尿黄5 d,右手疱疹3 d入我院。曾于外院误诊为感染中毒性肝损伤。入我院后查全身皮肤及巩膜黄染,右手背部可见2个疱疹及片状红色皮疹,左足跟部、右足小趾外侧缘均可见片状充血性皮疹。予保肝、退黄治疗,患儿仍发热。后完善相关医技检查并综合分析后确诊为HLD,予相应治疗。患儿肝功能、凝血酶原活动度逐渐恢复正常,消化道症状好转出院。结论 HLD以发热、皮疹伴肝功能损害起病少见,易误诊。加强相关医技检查并认真分析病情可提高HLD的确诊率。     

肝豆状核变性14例临床误诊分析

正肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种好发于青少年的因铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病[1-2]。由于该病遗传和个体异质性,患者临床表现不典型,首发症状多样,很易造成误诊[3-7]。我院1998年10月—2014年10月收治14例HLD,初期均误诊,误诊率100%。现将其临床资料报告如下,以期提高临床医师对该病     

以肾损害为主的肝豆状核变性误诊19例分析

对我院1994-08～2004-10以肾脏损害为首发表现的肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊19例分析如下。     

肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(以下简称HLD)是常染色体隐性遗传或基因突变所致铜代谢障碍导致的疾病。由于铜可在肝、脑、肾、眼等不同脏器蓄积，使临床表现复杂多变，早期极易误诊。现将我们诊治以特殊表现为首发症状的HLD5例报道如下。     

肝豆状核变性的超声表现4例

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病，误诊率高，献报道一组38例，其中15例在当地医院误诊为“肝炎”或其它肝病。我院2000-2004年收治了4例HLD病例。回顾其声像图与其它原因引起的肝硬化有所不同，为提高对本病的认识，现复习献分析报告如下。     

肝豆状核变性的肝脏声像图表现与鉴别诊断

目的探讨肝豆状核变性(HLD)的肝脏声像图特征,寻找与其他弥漫性肝病的鉴别诊断要点.方法回顾分析经临床及实验室检查确诊的8例HLD患者肝脏声像图特征,并与其他弥漫性肝病的肝脏声像图进行对比分析.结果 8例患者中2例肝脏超声表现较典型,声像图表现为肝实质回声明显增多、增粗、增强、分布不均匀,呈粗大颗粒状,肝肾对比回声增强,超声提示HLD可能,6例首次分别诊断为肝硬化及弥漫性肝实质损害.结论 HLD引起弥漫性肝实质损害是有一定特异性的,熟悉HLD的肝脏病理改变,结合临床病史及实验室检查,注意鉴别诊断,有可能及早做出HLD诊断并有助于早期治疗.     

不同护理模式对肝豆状核变性脾切除术后患者有效咳痰效果的影响

目的 探讨两种护理模式下护士指导对肝豆状核变性(HLD)脾切除术后患者有效咳痰方法效果.方法 随机将84例HLD患者分为对照组42例和观察组42例.观察组是在优质护理模式下护士指导HLD脾切除术后患者有效咳痰方法,而对照组采用在整体护理模式下护士指导HLD脾切除术后患者有效咳痰方法,比较两种方法的排痰成功率及对患者舒适度的影响.结果 优质护理模式下护士协助HLD患者咳痰有效率和舒适度均明显高于整体护理模式下(P均＜0.05).结论 优质护理模式协助HLD脾切除术后患者咳痰,能够明显提高咳痰的成功率,减轻患者的不适.     

血脑屏障指数在肝豆状核变性中的临床意义

目的:探讨血脑屏障指数在肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)中的临床意义.方法:对35例HLD患者(初诊29例,复诊6例,初诊病例中包括脑型23例、肝型6例,入选前均未接受青霉胺治疗)进行神经症状评分,对HLD患者及20名正常志愿者(正常对照组)行脑脊液白蛋白、血清白蛋白检测,并计算血脑屏障指数.35例HLD患者中,16例患者接受青霉胺治疗3个月后复查上述指标.另测定与比较29例HLD初诊患者和正常对照组的脑脊液铜、脑脊液神经元特异性烯醇化酶、血清铜水平.应用Pearson直线相关分析分析初诊29例患者血脑屏障指数与各项指标的关系.结果:29例HLD初诊患者的血清铜、脑脊液铜、脑脊液神经元特异性烯醇化酶和血脑屏障指数与正常对照组比较,差异均有统计学意义(P＜0.01～0.05),其中脑型及肝型HLD患者上述4项指标数值相当.统计学分析显示,初诊29例患者的血脑屏障指数与血清铜含量呈正相关(r=0.319,P＜0.05).16例HLD患者接受青霉胺治疗3个月后,10例出现神经症状加重,其血脑屏障指数较治疗前明显升高(P＜0.05).结论:HLD患者存在血脑屏障的损伤;血脑屏障指数可反映铜对血脑屏障的损害程度;接受青霉胺治疗出现神经症状加重的患者,存在血脑屏障损伤的加重,提示该类患者应避免使用青霉胺,改用其它药物治疗.     

肝豆状核变性65例5年疗效随访报告

目的:观察中西医结合治疗肝豆状核变性(HLD)患者5年疗效随访结果.方法:65例HLD患者住院期间予以二巯丙磺酸钠、肝豆灵和葡萄糖酸锌排铜治疗,出院后予以肝豆灵、葡萄糖酸锌及青霉胺维持治疗.结果:随访5年HLD患者的显效率有显著提高.结论:多数HLD患者长期坚持中西医结合维持排铜治疗,有助于提高生活质量及长期存活.