系统性硬皮病表观遗传学发病机制的进展

表观遗传学是研究DNA序列未发生改变的情况下,基因表达的可遗传变异的一门学科,其涉及的机制主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和MicroRNA等.系统性硬皮病是一种累及皮肤及多种器官的自身免疫性结缔组织疾病,其发病机制复杂.近年来,有关系统性硬皮病表观遗传学机制的研究取得一定进展,特别是DNA甲基化、组蛋白修饰参与系统性硬皮病自身抗体的产生和胶原合成异常,如有研究发现,患者CD4+T细胞基因调控序列甲基化水平的降低导致CD70和CD40L表达升高,从而参与系统性硬皮病发病;Flil基因启动子区域组蛋白的异常修饰导致Fli1表达下降,胶原合成增加.基因低甲基化、组蛋白低乙酰化和MicroRNA修饰可能会成为系统性硬皮病早期生物学标记和治疗目标.     

系统性红斑狼疮microRNA的异常表达及其与DNA甲基化的相互调控

系统性红斑狼疮是一种复杂的慢性、全身性自身免疫性疾病,其发病机制尚不明确.近年研究表明,microRNA和DNA甲基化在内的表观遗传修饰异常可能在系统性红斑狼疮的发生发展中起作用.MicroRNA是非编码单链小RNA,已有研究提示,microRNA参与了系统性红斑狼疮的发病和疾病进展,而其与DNA甲基化的相互作用可通过调控细胞内基因表达进而影响疾病的发生发展.概述了microRNA的异常表达及其与DNA甲基化之间的相互关系在系统性红斑狼疮发病机制中的作用,旨在为系统性红斑狼疮的研究提供新的思路.     

系统性红斑狼疮表观遗传学机制研究新进展

系统性红斑狼疮(SLE)是一种严重威胁人类健康的自身免疫性疾病,其发生和发展过程涉及遗传因素和诸多环境因素.近年研究表明多种表观遗传机制的异常参与了SLE的发病机制.表观遗传学是指在核苷酸序列不发生改变的前提下,基因发生了稳定的可遗传的变化,最终导致表型的改变.DNA甲基化、组蛋白修饰是最主要的表观遗传调控方式,而MicroRNA在表观遗传调控中也扮演了重要的角色.该文就SLE表观遗传学机制研究的最新进展进行综述.     

人乳头瘤病毒16通过DNA甲基化和组蛋白修饰路径的致癌机制研究进展

许多研究表明,人乳头瘤病相关肿瘤中存在DNA甲基化、组蛋白修饰等各种表观遗传学改变。在这些表观遗传学改变的研究中,提示E6和E7可能对人乳头瘤病毒相关肿瘤的DNA甲基化及组蛋白修饰存在直接或间接的影响。其中一个重要的机制可能是E6和E7直接与上述表观遗传学路径中涉及的相关蛋白酶相互作用。进一步明确E6、E7通过DNA甲基化和组蛋白修饰路径的致癌机制。     

银屑病的甲基化相关研究进展

银屑病是一种由多种因素相互作用而导致的多基因遗传病,表观遗传学是在基因表达水平发生的不涉及DNA序列改变的可遗传的变化,主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA调控。近年来许多证据表明银屑病的发病与表观遗传学有一定相关性,其中关于甲基化的研究较多,该文就银屑病的表观遗传学研究中甲基化方面进展进行综述。     

系统性红斑狼疮的表观遗传学发病机制

系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种经典的自身免疫性疾病,以血清中出现多种自身抗体和多器官受累为主要特征。该病好发于生育年龄女性,临床表现复杂多样,且不能根治,严重危害着广大患者的身心健康。目前,系统性红斑狼疮确切的病因和发病机制尚不明了,近年来越来越多的研究表明,表观遗传学机制,特别是CD4+T细胞基因异常低甲基化在该病的发生发展过程中起着重要作用。DNA甲基化是表观遗传学领域最早发现的、也是研究得最为成熟的DNA修饰现象。从表观遗传学的机制方面总结有关系统性红斑狼疮的发病机制。     

表观遗传学与黑素瘤的研究进展

表观遗传学是一种分子现象,其表型变化从一代传递到下一代,在DNA结构上无明显的改变,包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和RNA干扰等,其中又以DNA甲基化研究最为广泛,进展最为迅速.黑素瘤是外胚叶神经嵴来源的恶性肿瘤,在所有皮肤肿瘤中恶性程度最高,致死性极强.近年来,越来越多的研究发现,表观遗传学改变对黑素瘤的发生发展具有重要意义.概述表观遗传学的DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码序列与黑素瘤发病的相关研究进展,为黑素瘤的诊断及预后提供帮助.     

DNA甲基化与肿瘤及系统性红斑狼疮的关系

表遗传学是指在基因表达水平发生的可遗传的、无DNA序列变化的改变 ,可表现为DNA甲基化或组蛋白乙酰化的变化 ,其中DNA甲基化在表遗传学中发挥重要作用。DNA异常甲基化是肿瘤发生的重要原因。近年来DNA甲基化改变在系统性红斑狼疮的发病机制中受到重视     

表观修饰在特应性皮炎发病中的作用

基因表观修饰在不改变DNA序列的情况下, 能够开启或关闭基因信息表达的程序, 其机制主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA调控。一系列研究显示, 表观遗传调控参与特应性皮炎的发病。本文简要综述基因表观修饰在特应性皮炎发病机制中的作用。     

DNA甲基化与肿瘤及系统性红斑狼疮的关系

表遗传学是指在基因表达水平发生的可遗传的、无DNA序列变化的改变，可表现为DNA甲基化或组蛋白乙酰化的变化，其中DNA甲基化在表遗传学中发挥重要作用。DNA异常甲基化是肿瘤发生的重要原因。近年来DNA甲基化改变在系统性红斑狼疮的发病机制中受到重视。     

环氧化酶-2在表皮肿瘤中的表达

目的 探讨环氧化酶-2在不同表皮肿瘤中的表达及意义。方法 选择鳞状细胞癌8例、基底细胞上皮瘤10例、Bowen病8例和脂溢性角化病12例,运用免疫组化方法观察肿瘤细胞中环氧化酶-2的表达。结果 与正常表皮相比,环氧化酶-2在鳞状细胞癌、Bowen病、基底细胞上皮瘤中的表达明显上调,尤其以鳞状细胞癌中的表达最强。而环氧化酶-2在脂溢性角化病中的表达与正常人皮肤的表达近似。结论 环氧化酶-2表达的上调可能在表皮肿瘤的发生发展中发挥一定作用。     

Sweet side of bladder cancer

The malignant transformation of cells is often accompanied by deranged expression of the sugar chains,i.e.,glycans,attached the cancer cell surfaces or attached to secreted proteins.The aberrant expression of specific glycans in bladder cancer has also been reported by several research groups.Similarly to other cancers,glycans such as the sialyl Tn antigens have been suggested as diagnostic and prognostic biomarkers of bladder cancer,and associated with disease progression and patient’s response to treatment.At present our understandings about the role of glycans in bladder cancer is still limited,but at the same time it is now assumed that this understanding urges and it will fuel the development of novel strategies of diagnostic and therapy.     

红皮病性银屑病198例临床回顾性分析

目的分析红皮病性银屑病的诱发因素、临床特点、治疗方法和疗效。方法回顾性分析2010年1月—2013年12月收治的红皮病性银屑病患者的临床资料。结果 198例中男女之比为3∶1,平均发病年龄为45岁,从其他类型银屑病转化为红皮病性银屑病176例(88.8%),平均病程14.63年;其余22例患者的平均病程为5.6年。主要诱发因素为感染、滥用糖皮质激素和突然停药。174例(87.9%)并发甲损害,14例(7.1%)并发脓疱,16例(8.1%)关节受累,30例(15.1%)伴发热。根据病情和治疗史选择联合治疗方案,163例患者分5组治疗:复方甘草酸二铵联合阿奇霉素药物(14例)、病情严重的患者在此治疗基础上分别加用雷公藤多苷(15例)、阿维A(61例)、雷公藤多苷+阿维A(63例)、雷公藤多苷+阿维A+甲氨蝶呤(10例),各治疗组有效率分别为85.7%、86.7%、90.1%、92%和90%。结论红皮病性银屑病主要由其他类型银屑病转化而来,控制诱因和规范化治疗有助于减少红皮病性银屑病的发病率。联合治疗可以提高病情严重患者的疗效。     

Leprosy: a review of laboratory and therapeutic aspects - Part 2

Leprosy is a chronic infectious condition caused by Mycobacterium leprae(M. leprae). It is endemic in many regions of the world and a public health problem in Brazil. Additionally, it presents a wide spectrum of clinical manifestations, which are dependent on the interaction between M. leprae and host, and are related to the degree of immunity to the bacillus. The diagnosis of this disease is a clinical one. However, in some situations laboratory exams are necessary to confirm the diagnosis of leprosy or classify its clinical form. This article aims to update dermatologists on leprosy, through a review of complementary laboratory techniques that can be employed for the diagnosis of leprosy, including Mitsuda intradermal reaction, skin smear microscopy, histopathology, serology, immunohistochemistry, polymerase chain reaction, imaging tests, electromyography, and blood tests. It also aims to explain standard multidrug therapy regimens, the treatment of reactions and resistant cases, immunotherapy with bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccine and chemoprophylaxis.     

5-氨基酮戊酸乳膏光动力疗法治疗皮肤癌前病变和皮肤原位癌

目的 探讨5-氨基酮戊酸光动力疗法(ALA-PDT)治疗皮肤癌前病变和皮肤原位癌的疗效.方法 对15例光线性角化病、3例Queyrat增生性红斑和8例Bowen病患者进行ALA-PDT治疗.结果 15例光线性角化病患者的17个皮损获得完全缓解,2例复发,复发率13.33%;3例Queyrat增生性红斑除1例无效外,另2例患者的皮损获完全缓解,无复发;8例Bowen病除1例获得部分缓解外,其他7例完全缓解,1例复发.结论 ALA-PDT是一种疗效好、无明显痛苦、无瘢痕形成、复发率低、美容效果好的治疗皮肤癌前病变和皮肤原位癌的新疗法;特别适合于头面部及外生殖器部位的多发性、较大面积皮损.     

白塞综合征患者抗血管内皮细胞抗体和抗心磷脂抗体的检测

目的 探讨血清抗血管内皮细胞抗体(AECA)及抗心磷脂抗体(ACA)在白塞综合征发病中的作用。方法 收集白塞综合征患者和正常人血清,用间接免疫荧光技术检测血清中AECA并分型,用酶联免疫吸附方法检测ACA。结果 白塞综合征组AECA阳性率为81.3%(32例中26例阳性),其中IgG-AECA阳性率为71.9%,IgM-AECA阳性率为53.1%,与正常人对照组比较差异有显著性(P<0.01)。同时AECA阳性组与阴性组比较在发生结节性红斑或结节性血管炎及血沉增快方面前者高于后者。ACA检测结果,白塞综合征组阳性率为53.1%,显著高于正常人对照组。ACA阳性组与阴性组比较,在口腔溃疡、皮肤、外生殖器及贫血等临床表现及血沉等方面差异无显著性(P>0.05)。结论 白塞综合征患者血清AECA水平对白塞综合征血管损害及病情活动具有一定意义。ACA对病情的影响尚需进一步研究。     

Q开关532nm激光和超脉冲二氧化碳激光治疗脂溢性角化病临床观察

目的观察Q开关532nm激光及超脉冲二氧化碳激光治疗脂溢性角化病的疗效。方法采用Q升关532nm激光和超脉冲二氧化碳激光,根据皮损形态治疗135例患者,共计307处戍损。每次治疗4周后随访,回顾性分析治疗效果和不良反应。结果262处皮损痊愈,治愈率85.3％;38处皮损显效,有效率97．7％。暂时性色素沉着31例（10．1％）。结论根据皮损形态分别使用Q开关532nm激光及超脉冲二氧化碳激光治疗脂溢性角化病安全有效,可在临床推广应用。     

A prospective,open, comparative study of 5% potassium hydroxide solution versus cryotherapy in the treatment of genital warts in men

BACKGROUND

Genital warts are caused by human papillomavirus infection and represent one of the most common sexually transmitted diseases. Many infections are transient but the virus may recur, persist, or become latent. To date, there is no effective antiviral treatment to eliminate HPV infection and most therapies are aimed at the destruction of visible lesions. Potassium hydroxide is a strong alkali that has been shown to be safe and effective for the treatment of genital warts and molluscum contagiosum. Cryotherapy is considered one of the most established treatments for genital warts. No comparative trials have been reported to date on the use of potassium hydroxide for genital warts.

OBJECTIVE

A prospective, open-label, randomized clinical trial was conducted to compare topical potassium hydroxide versus cryotherapy in the treatment of genital warts affecting immunocompetent, sexually active men.

METHODS

Over a period of 10 months, 48 patients were enrolled. They were randomly divided into two groups and selected on an alternative basis for either potassium hydroxide therapy or cryotherapy. While response to therapy did not differ substantially between both treatment modalities, side effects such as local pain and post-treatment hypopigmentation were considerably more prevalent in the groups treated using cryotherapy.

RESULT

In our study, potassium hydroxide therapy proved to be at least as effective as cryotherapy and offered the benefit of a better safety profile.

CONCLUSION

Topical 5% potassium hydroxide presents an effective, safe, and low-cost treatment modality for genital warts in men and should be included in the spectrum of therapies for genital warts.