与系统性红斑狼疮发病相关的遗传因素研究进展

系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）是一种典型的自身免疫性疾病，发病与遗传因素有关。目前已知多种遗传基因影响该病的易感性，其中主要为人类白细胞抗原（ＨＬＡ）区域基因。ＨＬＡ区域基因分为三类，对Ⅰ对区域基因（Ａ、Ｂ、Ｃ位点）的研究较早，近年主要集中在对Ⅱ类区域基因的研究。该区域基因包括ＤＲＢ位点及ＤＱ、ＤＰ、ＤＯ、ＤＭ等基因位点，其中对ＤＲＢ、ＤＱ位点的研究较多。Ⅲ类区域基因主要为补体成分Ｃ２、Ｃ４、ＢＦ等基因     

合胞病毒感染儿童淋巴细胞多种表面标记及细胞因子的初步研究

呼吸道合胞病毒（ＲＳＶ）感染发病机理的研究一直受到重视，研究者发现ＲＳＶ感染患儿存在着一系列免疫功能紊乱。本文用ＡＰＡＡＰ技术对ＲＳＶ感染患儿淋巴细胞ＣＤ３、ＣＤ４、ＣＤ８、ＣＤ２３、ＣＤ２５、ＣＤ５７、ＩＦＮｒ、ＨＬＡ－ＡＢＣ、ＨＬＡ－ＤＰ和ＨＬＡ－ＤＲ等表面标记进行检测，并用ＥＬＩＳＡ技术检测血浆中白细胞介素２（ＩＬ－２）、可溶性白细胞介素２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）和呼吸道合胞病毒特异性ＩｇＥ（Ｒ     

人类白细胞抗原DRB1和DQB1基因与处身免疫性甲状腺疾病易感性的 …

目的 探讨自身免疫性甲状腺疾病的遗传易感性与人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲＢ１、ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因之间的相关性。方法 应用聚合酶链反应－序列特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）技术对已经确诊的湖北汉族儿童桥本甲状腺炎４６例、Ｇｒａｖｅｓ病２０例、单纯性甲状腺肿２７例和正常对照组１９３名进行ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因多态性分析。结果 桥本甲状腺炎患儿组ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０９０１、ＨＬＡ－ＤＱＢ     

幼年类风湿关节炎人类白细胞抗原-DR基因与疾病相关性的研究

为研究幼年类风湿关节炎（ＪＲＡ）的遗传学发病特点及与疾病的相关性，应用聚合酶链反应技术（ＰＣＲ）序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸斑点杂交法，检测５０例类风湿关节炎患儿。结果：ＪＲＡ全身型３５．０％的患儿具有ＨＬＡ－ＤＲ８基因，与对照组相比，差异有非常显著意义（Ｐ＜０．０１）。多关节型中的类风湿因子（ＲＦ）阳性组８３．３％的患儿携带ＤＲ２，而ＲＦ阴性组中只有２２．２％的患儿携带ＤＲ２，二者差异有非常显著意义（Ｐ＜０．００１）；ＤＲ１、ＤＲ１０试验组有增高的趋势。少关节型的ＨＬＡ－ＤＲ呈多态性分布，９１．７％的患儿为ＨＬＡ－Ｂ２７位点阳性且全部为男性。结论：ＨＬＡ－ＤＲ８或ＤＲ４是导致ＪＲＡ全身型的易感因素，ＨＬＡ－ＤＲ２与ＲＦ高度联锁是导致多关节型发生的因素，少关节型中未发现与之相关的ＤＲ基因，但与Ｂ２７位点相关。提示患儿的检测结果可能是强直性脊柱炎的早期表现。     

早搏与心功能的关系及影响因素的研究

为探讨小儿早搏对心功能的影响，采用多普勒超声心动图测定４０例早搏患儿的单个早搏射血分数（ＰＢＥＦ）、心脏指数（ＰＢＣＩ）；单个非早搏的射血分数（ＮＰＢＥＦ）、心脏指数（ＮＰＢＣＩ）及实际的射血分数（ＡＥＦ）、心脏指数（ＡＣＩ）。同时研究这些指标与心电图和心肌酶的关系。结果显示：（１）早搏患儿ＰＢＥＦ、ＰＢＣＩ均小于ＮＰＢＥＦ、ＮＰＢＣＩ；病程长者ＰＢＥＦ、ＡＥＦ及ＡＣＩ均下降；室性早搏者的ＡＣＩ减少；早搏＞１０次／分者的ＡＥＦ及ＡＣＩ下降；Ｒ－Ｒ′／Ｒ－Ｒ比值小者的ＰＢＥＦ、ＡＥＦ及ＰＢＣＩ亦小；早搏ＱＲＳ－Ｔ综合波长者的ＰＢＥＦ及ＰＢＣＩ减少。（２）肌酸磷酸激酶同功酶（ＣＫ－ＭＢ）升高者的ＰＢＥＦ、ＡＥＦ、ＰＢＣＩ、ＡＣＩ均值的下降比ＣＫ－ＭＢ不升高者显著。研究提示，早搏＞１０次／分、Ｒ－Ｒ′／Ｒ－Ｒ＜０．６、ＱＲＳ－Ｔ综合波＞０．４秒和ＣＫ－ＭＢ＞１６ＩＵ／Ｌ者的心功能多受到影响，应予以积极治疗。     

幼年型类风湿性关节炎的研究新进展

近些年来，发现许多微生物，如风疹病毒、柯萨奇病毒、腺病毒、人类微小病毒Ｂ１９及支原体在幼年型类风湿性关节炎发病机制中起着重要作用。这些外来的抗原通过激活ＣＤ４细胞亚群的寡克隆，导致关节的滑膜炎症。一些细胞因子，如ＩＬ－１、ＩＬ－６、ＩＬ－８或ＴＮＦ可经过直接或间接活化白细胞的途径，造成组织损伤。疾病相关性研究表明：ＨＬＡ－ＤＲ与儿童及成人血清阳性型的类风湿性关节炎中的少关节炎Ⅰ型有关。还发现一些与组织相容性复合物Ⅱ类连锁的基因，如ＬＭＰ２基因，参与了抗原的提呈过程，从而与ＨＬＡ－Ｂ２７阳性人群的发病相关。幼年型类风湿性关节炎的髋关节病变不易发现，超声波及核磁共振检查有助于早期诊断。除传统治疗方法外，有人设想用抗雄激素疗法治疗ＨＬＡ－Ｂ２７相关性疾病。     

谷胶病的遗传学进展

谷胶病 (ＣＤ)又称谷蛋白肠病、麸质过敏性肠病 (ＧＳＥ)、乳糜泻、非热带口炎性腹泻 (ｎｏｎｔｒｏｐｈｉｃａｌｓｐｒｕｅ) ,是对小麦、燕麦或黑麦中的谷蛋白或麦胶蛋白不耐受而产生的多因素多基因遗传病。遗传易感基因主要与ＨＬＡ Ⅱ类基因 (ＨＬＡ ＤＱ2或ＨＬＡ ＤＱ8单倍型 )相关。多在白种人发病 ,欧洲和北美的发病率在 1 :2 0 0～ 40 0 ,亚洲和非洲报道较少。近年欧美研究较多 ,主要集中在遗传学研究上。现就于Ｍｅｄｌｉｎｅ(Ｒ)2 0 0 0 / 1～ 2 0 0 0 / 1 0检索的 1 5篇ＣＤ遗传学文章作一综述。一、群体遗传学研究ＣＤ的发病率…     

小儿血液病骨髓活检的临床意义

小儿血液病骨髓活检的临床意义屠立明，沈亦逵，王若洁广东省人民医院儿科ＣＬＩＮＩＣＳＩＧＮＩＦＩＣＡＮＣＥＯＦＢＯＮＥＭＡＲＲＯＷＢＩＯＰＳＹＩＮＣＨＬＬＤＲＥＮＨＥＭＡＴＯＬＯＧＩＣＤＩＳＥＡＳＥＳ￥ＴｕＬｉｍｉｎｇ，ｅｔａｌ．（ＧｕａｎｇｄｏｎｇＰ...     

小儿白血病形态学、免疫学分型研究

小儿白血病形态学、免疫学分型研究程岩，田根全，袁文菊，杨小红青海省儿童医院ＴＨＥＲＥＳＥＡＲＣＨＯＦＭＯＲＰＨＯＬＯＧＩＣＡＮＤＩＭＭＵＮＯＬＯＧＩＣＡＬＣＬＡＳＳＩＦＩＣＡＴＩＯＮＯＦＴＨＥＰＥＤＩＡＴＲＩＣＬＥＵＫＥＭＩＡ￥ＹａｎＣｈｅｎｇｅｔａ...     

小儿特发性血小板减少性紫瘢T细胞亚群的观察

小儿特发性血小板减少性紫瘢Ｔ细胞亚群的观察田根全，袁文菊，程岩青海省儿童医院ＴＨＥＴ－ＣＥＬＬＳＵＢ－ＧＲＯＵＰＭＥＡＳＵＲＥＭＥＮＴＯＦＩＤＩＯＰＡＴＨＩＣＴＨＲＯＭＢＯＣＹＴＯＰＥＮＩＣＰＵＲＰＵＲＡ（ＩＴＰ）ＩＮＰＥＤＩＡＴＲＩＣＰＡＴＩＥＮＴ...     

不同日龄、不同病情新生儿血小板数量的观察

不同日龄、不同病情新生儿血小板数量的观察秦振庭，王广方北京医科大学第一临床医学院妇儿医院ＰＬＡＴＥＬＥＴＣＯＵＮＴＳＡＴＤＩＦＦＥＲＥＮＴＡＧＥＧＲＯＵＰＳＯＦＮＥＷＢＯＲＮＳ￥Ｃｈｅｎ－ＴｉｎｇＣｈｉｎｅｔａｌ（Ｗｏｍｅｎ＆Ｃｈｉｌｄｒｅｎｈｏｓｐ...     

CD40L在川崎病发病机制中的作用探讨

为探讨ＣＤ４０Ｌ在儿童川崎病发病机制中的作用,用流式细胞技术及ＥＬＩＳＡ法检测急性期川崎病（ＫＤ）患儿外周血单个核细胞（ＰＢＭＣ）体外表达ＣＤ４０Ｌ水平、细胞凋亡率及可生ＣＤ４０Ｌ（ｓＣＤ４０Ｌ）对单核细胞株ＴＨＰ－１产生ＴＮＦ－α的影响。结果：ＫＤ表达ＣＤ４０Ｌ明显增高;存在淋巴细胞凋亡延迟;患儿ＰＢＭＣ培养上清（可能含有ｓＣＤ４０Ｌ）可诱导ＴＨＰ－１产生高浓度ＴＮＦ－α。抗ＣＤ４０Ｌ单抗可纠正     

小儿隐孢子虫病的实验诊断研究

目的 探讨不同检测方法对小儿腹泻粪便中隐孢子虫卵囊（ＣＳＯ）的诊断效果。方法 对６４９例急性腹泻患儿的粪便采用７种方法检测ＣＳＯ：（１）番红－美兰染色法（ＳＭＢ）;（２）改良抗酸染色法（ＭＡＦ）;（３）蔗糖漂浮（ＳＳＦ）后ＳＭＢ染色法;（４）ＰＢＳ－乙醚（ＰＢＳ－Ｅ）离心沉淀后ＭＡＦ染色法;（５）聚蔗糖－泛影酸钠（ＦＳＤ）纯化后扫描电镜法（ＳＥＭ）;（６）ＦＳＤ或Ｐｅｒｃｏｌｌ纯化后免疫组化法（Ａ     

cAMP反应元件结合蛋白与神经系统相关疾病

ｃＡＭＰ反应元件结合蛋白（ｃＡＭＰ ｒｅｓｐｏｎｓｅ ｅｌｅｍｅｎｔ ｂｉｎｄｉｎｇ ｐｒｏｔｅｉｎ，ＣＲＥＢ）作为核内第三信使之一在神经系统应激性损伤后提供了神经保护信号。ＣＲＥＢ是定位于核内的蛋白，是核转录因子家族中的一员。多种应激刺激通过细胞内信号转导途径使ＣＲＥＢ第１３３位的丝氨酸磷酸化而激活，活化的ＣＲＥＢ直接或间接激活相关基因的转录，进而表达某些蛋白分子如ｃ－ｆｏｓ，ｊｕｎ－Ｂ，ｊｕｎ－Ｄ，ｂｃｌ－２以及某些神经营养因子如神经生长因子、脑源促神经营养因子等。这些基因产物调节着神经元在应激性损伤后再生、存活及修复等。ＣＲＥＢ磷酸化在神经系统应激性损伤后提供了存活信号。     

关于一些医学专业术语英文缩略语的使用说明(免疫专业)

为了节省篇幅、方便读者,今后本刊的文章中免疫专业常用术语的英文缩略语不再注中文全称,如族分化抗原（ＣＤ）,Ⅰ类Ｔ辅助细胞（ＴＨ１）,Ⅱ类Ｔ辅助细胞（ＴＨ２）,细胞毒性Ｔ细胞（ＣＴＬ）,自然杀伤细胞（ＮＫ）,外周血单个核细胞（ＰＢＭＣ）,免疫球蛋白（Ｉｇ）,人类白细胞相关抗原（ＨＬＡ）,主要组织相容复合体（ＭＨＣ）,白细胞介素（ＩＬ）,植物血凝素（ＰＨＡ）,脂多糖（ＬＰＳ）,酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）,单克隆抗体（ｍＡｂ）,聚合酶链反应（ＰＣＲ）,逆转录ＰＣＲ（ＲＴＰＣＲ）,互补ＤＮＡ（ｃＤ…     

新生大鼠缺氧缺血性脑损伤时Bcl—2和Fas配体蛋白表达的研究

为研究Ｂｃｌ－２和Ｆａｓ配体（ＦａｓＬ）基因蛋白在新生儿缺氧缺血性脑损伤（ＨＩＢＤ）中的表达及与细胞凋亡的关系,将新生７日龄Ｗｉｓｔａｒ大鼠制制ＨＩＢＤ模型,应用免疫组织化学－ＳＰ法及原位缺口末端标记（ＴＵＮＥＬ）研究Ｂｃｌ－２和ＦａｓＬ蛋白在新生大鼠及缺氧缺血（ＨＩ）后脑中表达及与凋亡的关系。结果示新生大鼠ＨＩＢＤ时凋亡与坏死并存,以凋亡为主。Ｂｃｌ－２免疫蛋白在正常新生大鼠脑内广泛表达（＋～＋     

小儿急性白血病患者血浆纤维结合蛋白测定的临床意义

小儿急性白血病患者血浆纤维结合蛋白测定的临床意义张宝玺，郭稳捷河北医学院附属二院儿科ＴＨＥＣＬＩＮＩＣＡＬＳＩＧＮＩＦＩＣＡＮＣＥＯＦＰＬＡＳＭＡＦＩＢＲＯＮＥＣＴＩＯＮＤＥＴＥＣＴＩＯＮＩＮＣＨＩＤＨＯＯＤＡＣＵＴＥＬＥＵＫＥＭＩＡ￥ＺｈａｎｇＢａ...     

rhG—CSF在小儿ANLL强烈化疗中的应用

为探讨ｒｈＧ－ＣＳＦ对小儿ＡＮＬＬ强烈化疗后粒细胞缺乏的疗效，采用ＡＡＥ方案（ＡＤＭ、Ａｒａ－Ｃ、ＶＰ１６或ＶＭ２６），化疗后当ＷＢＣ〈１×１０＾９／Ｌ或ＡＮＣ〈０．５×１０＾９／Ｌ时，给予ｒｈＧ－ＣＳＦ２００μｇ／ｍ＾２·ｄ（５￣１０μｇ／ｋｇ·ｄ），皮下注射，一般连续５￣１０天。本文１５例ＡＮＬＬ，用ｒｈＧ－ＣＳＦ３０例次。用ｒｈＧ－ＣＳＦ前，ＷＢＣ平均０．７８×１０＾９／Ｌ、ＡＮＣ０．１５×     

轮状病毒VP4全基因的序列分析及其在原核系统中的初步表达

目的 研究轮状病毒（ＲＶ）我国地方株ＶＰ４基因特点，并获得高效表达的ＶＰ４。方法 采用ＲＴ－ＰＣＲ技术扩增ＲＶＰＩＡ型我国地方株（ＣＲ１８８的完整ＶＰ４基因，克隆到原核表达质粒ｐＥＴ２１ａ（＋）中：（１）用末端终止法进行核苷酸序列测定。并与人（ＨＲＶ）标准株作比较分析；（２）重组质粒转化原核表达宿主菌Ｅ．ｃｏｌｉＢＬ２１（ＤＥ３）异丙硫半乳糖甙（ＩＰＴＧ）诱导表达，经十二烷基硫酸钠－聚丙烯酰胺凝胶     

CMV感染婴儿肝炎综合征患儿的肾脏损害

为了解ＣＭＶ感染所致婴儿肝炎综合征患儿的肾脏损害,用ＥＬＩＳＡ法检测了ＣＭＶ感染、非ＣＭＶ感染婴儿 肝炎综合征患儿和正常婴儿尿视黄醇结合蛋白（ＲＢＰ）,以及β２微球蛋白（β２ＭＧ）、Ｎ－乙酰－β－Ｄ氨基葡萄糖苷酶（ＮＡＧ）、Ｃｃｒ血β２ＭＧ等。结果表明,尿ＲＢＰ和尿β２ＭＧ均呈ＣＭＶ感染患儿组〉非ＣＭＶ感染患儿组〈对照组,ＣＭＶ感染组７１．４％、非ＣＭＶ感染组４４．４％尿ＲＢＰ超过对照组９５％参考