Turner综合征伴13部分三体一例

Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴１３部分三体一例谭凤钦于艳霞刘杰张香玫患者女，２０岁，因婚后“性交困难”，由家长带领来诊。患者表型异常。明显智力障碍，所问非所答。身材短粗（１．４０ｍ），头发浓密，颈短，颜面平而宽大，浓眉，眼距宽，挠鼻，鱼状口，耳位低。第二性征未...     

阴道斜隔综合征的一例报道

病例:女,23岁,无业,云南思茅人,已婚。患者14岁月经初潮,经量中等,无痛经。月经周期中偶有不规则阴道流血,不伴腹痛,未诊治。平素体健。2002年11月急性胃肠炎到当地医院行B超检查发现右肾缺如,子宫偏小,阴道内异常囊状无回声区考虑阴道囊肿,未予特殊处理。2003年11月,婚后一月,     

rob(13;14)易位伴β型地中海贫血一例

病例 :　患儿 ,女 ,4岁 ,1998年 10月在我院诊断为 β型地中海贫血。 2 0 0 1年 11月因父母申请生第 2胎 1家 3口来我室做细胞遗传学检查。体查 :患儿智力正常 ,发育略比同龄儿童差 ,HbA4 .2 % ,HbF2 8%。患儿之母 :30岁 ,身高1.6 1m ,体重 5 6kg ,表型及智力均正常 ,无不良孕产史。患儿之父 :31岁 ,身高 1.72m ,体重 6 4kg ,表型及智力均正常。 1家 3人均无毒物及放射性物质接触史 ,除患儿父亲有少量饮酒嗜好外 ,均无其它不良嗜好。细胞遗传学检查 :1家 3人同时做外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,经G显带 ,每例计数 30个中期分裂相 …     

45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner综合征一例

患者社会性别女性,33岁,因原发性闭经就诊。患者系第3胎,足月顺产,无智力障碍。11岁时乳房开始发育,1996年因无月经来潮于某医院行人工周期治疗,1个周期后出现月经来潮,但经量极少,未再继续治疗。曾口服中药治疗无效。入院查体:身高1.67m,体重96kg,腰围106cm,指间距165cm,上部量88cm,下部量78.5cm。腋毛、阴毛稀疏,阴毛呈女性分布。脸型正常,无眼睑下垂、小颌畸形、颚弓高。发际正常,无颈蹼、肘外翻。双侧乳房发育为TurnerⅤ期,乳晕色浅。双肺、心脏、腹部无阳性体征。外阴发育正常,色素沉着较浅,尿道口、阴道口开口均正常。辅助检查:阴道B…     

染色体易位t(15;21)一家系五例

病例:先证者女,24岁,因流产2次并生育1个智力低下的女儿而就诊。体检:身高158 cm,体重46kg,表型及智力均正常。心肺正常。妇科检查:宫颈轻度糜烂。细胞遗传学检查核型为45,XX,t(15;21)(q10;q10)。家系调查分别取患者的女儿及患者的2个妹妹的外周血进行细胞遗传学分析。其女儿的     

46,X,t(Xq;Yq)伴卵巢早衰一例

患者 24岁，身高160cm，表型正常，因婚后半年闭经不孕来诊。自述13岁月经初潮，半年后来第2次月经，以后则1-3月有一次自主月经，无规则性月经周期。查体：乳房丰满，女性型外阴，大小阴唇发育正常，阴道通畅，子宫小于正常，卵巢触诊不清。B超示子宫、卵巢小于正常。激素水平测定促卵泡生成激素、黄体化激素高于正常，雌二醇较同龄正常女性低很多，睾酮在正常女性范围内。患者母亲有一次流产史，其兄已婚有子，妹妹月经正常。     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征一例

病例:女,22岁,未婚,因原发性闭经前来就诊。患者近一年来在外院间断用HRT才能来数次“月经”,Lmp:2006年11月12日。身高140cm,体重40kg,智力正常,无颈蹼,后发际正常,乳房基本无发育,乳头间距宽,第4、5指骨与掌骨短,外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道可插入棉签7cm。最近B超:子宫大小为3     

46,XY,t(14;15;22)复杂易位一例

患儿　男,1岁3月。系G1P1,孕40周,因羊水少行剖腹产。早期易惊、哭吵,无抽搐,生长发育较同龄儿落后。7个月时扶站左足不着地。15个月时笑容刻板,发音少,应人应物能力差,可翻身,俯卧位抬头45°～90°,不能爬,不能独站,双足稍内翻。智商测定:BQ=77(>80为正常),发育相当于46周龄小儿水平,大运动相当于32～48周龄,语言理解相当于40周龄,语言表达相当于20周龄。头颅CT:脑发育不全,考虑为轻度脑萎缩。脑电图:(1)尖波于左中额及左颞非对称发放;(2)异常睡眠脑电图。X光:骨盆平片和双膝踝正位片正常。诊断为“脑性瘫痪”、“智力低下”。细胞遗传…     

一例 t(13;14)的 Turner 综合征

一例ｔ（１３；１４）的Ｔｕｒｎｅｒ综合征蔡桂香涂自良患者女，９岁。因智力低下就诊。患儿系第２胎足月顺产，新生儿期即发现手、足背水肿。生长、发育比同龄儿迟缓。体检：身高１２０ｃｍ，体重２３ｋｇ，颈蹼，后发际低，双侧通贯掌，肘外翻，双手指短粗，小指较明显...     

染色体罗伯逊易位rob(13;14)携带引起习惯性流产一例

我室在遗传咨询中对有连续自然流产史及分娩脑瘫儿史之夫妇作外周血淋巴细胞染色体检查,发现1例核型45,XX,-13,-14, t(13qter→13p11∷14p11→14qter)之罗伯逊易位患者,现将病例报告如下.     

一例44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位

患者　男 ,2 8岁 ,因结婚 4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时 ,高倍镜下“可见少数精子 ,均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常 ,智力正常。有 2个兄长、5个姐姐 ,均已正常生育 ,本人为家中最小的孩子 ,出生时母亲已 44岁 ,现仍健在。查体 :各系统无异常 ,外生殖器也无异常 ,激素水平也在正常男性范围内。外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规 G、C显带 ,油镜下作计数分析与核型分析 ,计数 2 80个分裂相均为 44条染色体 ,核型分析 5 0个 ,均为 44 ,XY,t(13;14) ,t(13;15 )罗伯逊易位核型(图 1) ,易位后的染色体大小、形态与 3…     

t(13;21)罗伯逊易位一家系分析

病例:先证者,女,4岁,第2胎第1产,足月顺产.体重正常.查体:患儿具有典型唐氏综合征面容.鼻根塌平,眼距宽,耳位低,舌外伸,枕部扁平,通贯手.智力明显低于同龄儿.伴有先心性心脏病.家系调查:父母身体健康,表型正常.母亲第1胎60d自然流产.     

Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症一例

患者 女，50岁，未婚。因原发性闭经伴口干、多饮、多尿1年就诊。因闭经曾于20岁时进行1年的药物人工周期治疗，有撤退性出血。患者智力一般，近4年来听力逐渐减退。患者父母非近亲婚配，其父母及姐弟均健康。查体：身高155cm，体重45kg，头颅、眼、耳、鼻未见异常，发际不低，无颈蹼，伴肘外翻，甲状腺无肿大，乳房发育不全，无硬结，无腋毛及阴毛，外阴幼稚型。实验室检查：肝、肾功能正常；空腹血糖13．39mmol／L；尿糖阳性；血浆胰岛素：空腹11mll／L；餐后2小时51mll／L；同步血浆C肽分别为0．4nmol／L、0．8nmol／L;     

24例Turner综合征的染色体分析(附一例世界首报核型)

目的探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析.方法外周血淋巴细胞染色体检查.结果在24例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报核型.结论 X染色体数目异常和结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,提倡优生优育,做好产前诊断.     

46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位导致自然流产一例

患者　男,3 3岁。婚后3年其妻怀孕两次,均自然流产,两胎相隔1年,先后于5 0～80天自然流产。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查患者核型为46,X ,t(Y ;18) (p11;q11) ,其妻染色体核型正常。讨论　目前国内外文献证实了染色体异常可为早期流产原因之一。因为平衡易位的染色体在形成配子的过程中同源染色体片段相互配对,可形成18种类型的配子,如与正常类型的配子结合则形成8种类型合子,其中一种正常,一种为表形正常的携带者,其余均为异常,而引起流产、死胎、畸形等。该患者染色体异常导致其妻流产是主要原因。该妻再怀孕时应进行产前诊断,防止染…     

一例伴有t(1;18)(p31;p11)易位的骨髓增生异常综合征

目的报告一例伴有t(1；18)(p31；p11)的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)。方法骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体，采用R显带技术进行染色体核型分析；以1号和18号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果常规细胞遗传学方法和染色体涂染分析均证实该患者具有t(1；18)(p31；p11)克隆性染色体异常。结论t(1；18)(p31；p11)易位是一种罕见的再现性染色体核型异常，在MDS中属于首次报道。     

45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例

患者　女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊。患者系第3胎第1产,孕44周顺产。查体:身高115cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常。B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16mm×13mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及,子宫声像为基始子宫。X线照片:双胫骨近端内侧骨软骨瘤。父母非近亲婚配,表型正常,母孕期正常,无有害物质接触史。患者之妹,现已7岁,发育正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带核型分析,计数50个中期分裂相,分析10个核型,确认核型为45,X/46,XX,der(11)t…     

t(1;13)平衡易位伴流产一例

患者女，31岁。婚后第1胎妊娠12周自然流产，之后不孕5年。夫妇双方行外周血染色体检查，患者核型为46，XX，t（1；13），其夫染色体核型正常。此次孕第2胎，就诊时为停经12周，曾于早孕6周时少量阴道出血保胎治疗，现胎心正常。建议患者于孕18周左右行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，胎儿染色体核型为46，XY，t（1；13），并于孕22周彩超发现胎儿左心室内强回声光点，双肾盂增宽，2周后复查，结果同上。产后脐血染色体证实为t（1；13），胎儿外观未见异常。     

染色体易位t(14;21)一家系三代四人报道

病例与家系 先证者:女,29岁,染色体核型为45,XX, t(14;21),现孕20w 2d,来我所进行优生咨询并进行产前诊断.孕妇表型正常,智力正常,非近亲婚配,曾经有过2次早期自然流产史,妊娠期间无用药史.     

t(8;9;11;22)染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例

患者男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水。抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9, der(9),t(8;9), der(22),t(11;22)。对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;q25;q13),妻子核型正常。讨论本例胎儿染色体异常伴畸形,系其父亲核型为复杂的平衡易位所致,实属少见。患者由于自身无明显遗传物质丢失,故表型、智力均正常。但涉及4条染色体易位,在生殖细胞减数分裂时形成正…