一例Ah-分泌型个体的分子生物学背景的分析

目的研究Ah-分泌型个体的分子基础。方法经血型血清学方法鉴定红细胞上H抗原缺失、但存在弱A抗原的Ah-分泌型个体．用PCR—SSP法鉴定ABO基因型，对FU-TI和FU-T2编码区域进行扩增，并对扩增产物直接测序．FU-TI进一步做克隆测序分析。结果血清学结果显示该个体红细胞不凝集抗H血清．但与抗A定型血清呈弱凝集，Lewis血型表现型为Le（a-b＋），唾液中有A、H物质，ABO基因型为A102B02；FU-TI基因型为h^35h^328,h^35等位基因（nt35C〉T），使12位（Ala）丙氨酸被（Val）缬氨酸置换；h^328等位基因（nt328G〉A），导致110位Ala（丙氨酸）被Thr（苏氨酸）置换；FU-T2基因为正常野生型Se^357Se^357。结论两个错义突变C35T、G328A可能是引起该例Ah-分泌型H抗原缺失、但存在A抗原的弱表达的原因．     

H抗原缺陷型的研究进展

<正>H抗原与ABO、Lewis血型密切相关,早期曾被划归于ABO血型系统。目前,H抗原已被国际红细胞血型命名委员会命名为一个新的独立的血型系统,即ISBT(国际输血协会,     

H抗原缺乏血型的表型频率及分子遗传学分析

目的了解福建省人群中H抗原缺乏血型的表型频率,研究其血清学和遗传学特征。方法用单克隆抗H试剂进行H抗原缺乏血型筛查;对经筛检出及其它来源的H抗原缺乏血型标本进行血清学分析及ABO血型初步鉴定;使用PCR-SSP进行ABO基因分型;对PCR扩增FUT1和FUT2基因的蛋白编码区产物进行测序,了解其基因型及核酸序列突变情况。结果从85390名献血者中检出10例H抗原缺乏血型,均为类孟买型(分泌型)。对14份类孟买型标本进行FUT1基因分析,检测出h1(nt547-552Δag)、h2(nt880-882Δtt)、h3(nt658c→t)和hnew-2(nt328g→a)4种隐性等位基因。这些个体的基因型分别为h1/h1(6例)、h1/h2(7例)和h3/hnew-2(1例),其中h1等位基因占67.85%,h2等位基因占25.00%。共检测12例类孟买型标本的FUT2基因,发现均存在纯合的nt357c→t突变,在FUT1基因型为h1/h2的个体中还检出nt716g→a突变,均为杂合子。未发现其它FUT2无效基因。血清学分析发现所有个体的不规则抗-A或抗-B在37℃中均无活性,而有7份标本血清中存在37℃具有活性的抗-H或抗-HI。结论福建省人群中类孟买型的表型频率估计约为1∶8 500。在福建省类孟买型个体中h1和h2等位基因具有一定的地域流行特征,存在h1-Se357和h2-Se357,716的单元型连锁遗传。     

贵阳市1例稀有血型类孟买Bmh的检测分析

正人类ABO血型的A抗原和B抗原都是由前体物质H抗原转换而成的,绝大部分人群都有H抗原,但类孟买血型却部分或完全缺失,仅有的少量H抗原最终转换成A抗原或B抗原,从而在血清中产生相应的抗-A、抗-B和抗-H抗体。类孟买血型给实验室ABO定型和交叉配血带来困难,本例标本就是因医院输血科在ABO血型定型时出现正反不符,且用多袋     

一例类孟买型表型的分子机理研究

为了研究1例类孟买型的分子机理,在血清学方法初步鉴定先证者为A类孟买型的基础上,用PCR扩增先证者ABO基因第6、7外显子、FUT1基因（H）和FUT2基因（Se）的编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序分析,并应用PCR-SSP和基因扫描方法证实测序所发现的突变.FUT1基因突变通过克隆到质粒载体后测序分析.结果表明：直接测序发现先证者ABO血型基因型为A102A102,FUT1基因第682位A→G错义突变、第547-552位两碱基AG缺失（CAGAGAG→CAGAG）突变.克隆证实1条染色体上FUT1基因为A682G突变,导致M228V氨基酸突变;另一条染色体上第547-552位两碱基AG缺失,导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码.FUT2基因为分泌基因Se^357和弱分泌基因Se^357,385杂合（第357位为T/T纯合,385位为A/T杂合）.结论：FUT1基因A682G和547-552 delAG双杂合突变是引起该例先证者表现为类孟买型的分子机理,A682G是一个新的引起类孟买型的FUT1基因突变.     

类孟买型Ahm分泌型的血型鉴定及输血

目的：血清学和分子生物学鉴定类孟买型Ahm分泌型,为患者准备手术用血。方法应用常规血清学方法检测患者红细胞抗原及血清中的抗体,吸收放散试验鉴定红细胞上弱表达的ABO抗原,测定唾液中的血型物质,进行分子生物学测序分析。结果患者血型为罕见的类孟买型Ahm分泌型,血清中有抗-H抗体。结论鉴定出罕见类孟买型,血清中含有抗-H,其FUT1基因为第547~552位AG两碱基缺失的纯合态,为最常见单体型。     

两例云南少数民族罕见FUT1基因位点突变致类孟买血型血清学与分子特征分析

类孟买血型属于H血型系统,H抗原缺乏表现型是指红细胞上完全或部分缺乏H抗原的稀有表现型.其中,H缺乏的非分泌型被称为孟买型,其个体红细胞和分泌液中均检测不到ABH抗原,而H缺乏和H部分缺乏的分泌型被称为类孟买型,红细胞表面缺乏ABH抗原,而在唾液等分泌液中却可以找到ABH血型物质.类孟买型在中国人群中鲜有报道,有资料表...     

一例Bm~h类孟买血型的基因分析

目的鉴定1例ABO正反定型不符的血型,并分析其基因变异情况。方法使用标准血清学方法鉴定患者血型;对ABO基因的第6和第7外显子进行PCR扩增及测序;对FUT1基因的第4外显子和FUT2基因的第2外显子进行PCR扩增及测序。结果经血清学检测,此例ABO血型正定型为O型,反定型为B型;Lewis血型为Le(a-b+)。经基因测序分析,ABO基因型为B101/O01;FUT1基因型为h3/h3(c.658CT纯合突变);FUT2基因型为Se/Se。结论发现1例由FUT1基因c.658CT纯合突变导致的Bm~h类孟买血型。     

类孟买血型基因分析及1种FUT1新无效等位基因的发现

目的 分析类孟买血型基因及H抗原缺乏血型的分子机制,了解FUT1与FUT2基因间的连锁遗传关系.方法 用血清学方法鉴定H抗原缺乏的12名献血者及4名患者的类孟买血型,采用直接测序和克隆测序的方法分析类孟买血型个体的FUT1和FUT2基因.结果 在16名类孟买血型个体者中检出3种已知的FUT1无效等位基因(h1,nt547-552△ag;h2,nt880-882△tt;h3,nt658c→t)和1种新的FUT1无效等位基因(h9,nt424c→t).FUT1基因型分别为h1/h19例,h1/h2 4例,h3/h2、h2/h2及h1/h9各1例.在检出的FUT1无效等位基因中,h1和h2等位基因分别为68.75％(23/32)和21.87％ (7/32).所有FUT2等位基因均存在纯合的nt357c→t同义突变,在具有h2等位基因的个体中,都检出nt716g→a突变(Se357.716);未发现FUT2无效等位基因.结论 发现1种引起H抗原缺乏血型的新FUT1无效等位基因;证实h1和h2为福建地区类孟买血型个体的主要流行基因,支持FUT1和FUT2基因存在连锁遗传的观点.     

类孟买型的FUT1和FUT2等位基因突变的分析

目的分析类孟买型个体的FUT1和FUT2位点基因突变的分子生物学基础。方法采用PCR扩增产物直接测序法,对2例类孟买型个体的FUT1和FUT2位点的等位基因进行序列检测。结果1例类孟买型个体FUT1位点547～552位的3个重复连续的AG中缺失1个AG,使得氨基酸序列发生182框码移位;另1例FUT1位点880～882位3个重复连续的T中缺失2个T,使得氨基酸序列发生294框码移位,而2例类孟买型的FUT2位点均为正常野生型。结论FUT1位点的移码突变是导致H抗原缺乏,形成类孟买型的原因之一。     

一例类孟买血型的鉴定及基因分析

目的 鉴定一例类孟买血型并分析其分子生物学背景.方法 应用常规血型血清学方法鉴定其红细胞抗原及血清中的抗体,用吸收放散试验鉴定红细胞上弱表达的ABO抗原,应用凝集抑制试验鉴定唾液中的血型物质.应用分子生物学方法进行分析,对决定H抗原表达的FUT1基因和决定分泌液中H物质表达的FUT2基因进行扩增并测序.结果 该名患者血型为类盂买血型Ah-分泌型,其FUT1等位基因在880～882位缺失2个T,使得阅读框架发生移位;FUT2基因型为Se357 Se357.结论 类孟买血型罕见,本例类盂买型的FUT1基因编码区在880～882位置缺失2个T的移码突变,可以解释其H抗原缺失的原因,其FUT2基因型为正常野生型,与其分泌状态吻合.     

一例类孟买血型的鉴定及基因分析

目的 鉴定一例类孟买血型并分析其分子生物学背景.方法 应用常规血型血清学方法鉴定其红细胞抗原及血清中的抗体,用吸收放散试验鉴定红细胞上弱表达的ABO抗原,应用凝集抑制试验鉴定唾液中的血型物质.应用分子生物学方法进行分析,对决定H抗原表达的FUT1基因和决定分泌液中H物质表达的FUT2基因进行扩增并测序.结果 该名患者血型为类盂买血型Ah-分泌型,其FUT1等位基因在880～882位缺失2个T,使得阅读框架发生移位;FUT2基因型为Se357 Se357.结论 类孟买血型罕见,本例类盂买型的FUT1基因编码区在880～882位置缺失2个T的移码突变,可以解释其H抗原缺失的原因,其FUT2基因型为正常野生型,与其分泌状态吻合.     

一例类孟买血型的鉴定及基因分析

目的鉴定一例类孟买血型并分析其分子生物学背景。方法应用常规血型血清学方法鉴定其红细胞抗原及血清中的抗体,用吸收放散试验鉴定红细胞上弱表达的ABO抗原,应用凝集抑制试验鉴定唾液中的血型物质。应用分子生物学方法进行分析,对决定H抗原表达的FUT1基因和决定分泌液中H物质表达的FUT2基因进行扩增并测序。结果该名患者血型为类孟买血型A_h-分泌型,其FUT1等位基因在880～882位缺失2个T,使得阅读框架发生移位;FUT2基因型为Se~(357) Se~(357)。结论类孟买血型罕见,本例类孟买型的FUT1基因编码区在880～882位置缺失2个T的移码突变,可以解释其H抗原缺失的原因,其FUT2基因型为正常野生型,与其分泌状态吻合。     

Jk(a-b-)表型分子机理的初步研究

目的　研究Jk(a-b - )表型的分子机理。方法　在标准血清学鉴定的基础上 ,对Jk(a -b - )表型进行第 4～ 11外显子及部分内含子DNA扩增 ,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析。结果　Jk(a -b - )表型在第 5内含子 3’端拼接接受位点G突变为A ;第 3内含子 3’端第 78位A→G ;第 8内含子 5’端第 84位C→T ;外显子第 5 88位A→G(第 7外显子内 ) ;第 838位G→A(第 9外显子内 )。其中第 5内含子 3’端拼接接受位点G突变为A导致转录后外显子 6的缺失。结论　第 5内含子 3’端拼接接受位点的碱基G突变为A可能是Jk(a -b - )表型的分子遗传机理之一。     

The neural basis of individual differences in working memory capacity: an fMRI study

Using fMRI, neural substrates of verbal working memory were investigated with respect to differences in working memory capacity. Listening-span test (LST), Listen, and Remember conditions were performed. Two subjects groups were selected: those who had large working memory capacities, labeled high-span subjects (HSS) according to the working memory span test, and those who had small working memory capacities, labeled low-span subjects (LSS). Significant activation was found mainly in three regions in comparison with resting control: left prefrontal cortex (PFC), anterior cingulate cortex (ACC) and temporal language area. For both groups, fMRI signal intensity increased in PFC during the LST condition compared to the Listen condition. A group difference was found in the ACC region; specifically, a significant increase in signal intensity was observed in ACC only for the HSS group and not for the LSS group. Behavioral data also showed that the performance was better in HSS than in LSS. These results indicate that the attention controlling system, supported by ACC, is more effective in HSS compared to that of LSS.