急性白血病染色体核型与临床关系

近年来大量研究表明染色体核型分析对急性白血病（ＡＬ）的分型、预后判断及指导治疗有重要意义，为此我们对１９９０年１月－１９９６年８月１２０例小儿急性白血病患儿应用高分辩同步化染色体制备法和骨髓短期培养法进行了细胞遗传学研究，现分析如下。资料与方法１２０...     

急性非淋巴细胞性白血病的核型演变

急性白血病和慢性粒细胞性白血病(CML)一样为无性系疾病。CML急变期(blastic phase)的原始细胞常并发无性系演变。CML无性系演变中所见的畸变不是随机的,最常见的有额外8号染色体,17号等臂染色体和/或第二Ph~1染色体。关于CML的核型演变已有许多报导,而急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)则很少研究。以前仅靠常规染色,研究表明急性白血病患者的核型变化频率约为1～2％。1976     

222例急性髓系白血病染色体核型与化疗疗效分析

 目的 探讨急性髓系白血病染色体核型与化疗疗效关系。方法 用 G显带常规技术对 222例急性髓系白血病患者的核型进行分析。结果 222例中异常核型 86例,占 42.1%;除 M3患者外,其余按 MRC标准分成预后良好、中等和差 3组,给予 TA或 CAG方案化疗,M3 CR率明显高于非 M3;在 TA方案中好核型和中等组 CR率明显优于差组,在 CAG方案中预后中等组 CR率高,良好组与差组 CR率接近,预后差组两方案完全缓解率均低,预后中等组 CAG方案优于 TA方案。结论 染色体核型分析对急性髓系白血病患者化疗疗效及预后判断有指导意义,CAG方案对于原发、初治的老年及低增生性急性髓系白血病患者可作为首选诱导方案。     

急性白血病的血液流变学特征

本文应用锥板式粘度计,对52例急性白血病患者进行了八项与循环血液的流动性和粘滞性,血浆的流动性和粘滞性及其影响因素有关的血液流变学测定,其结果显示了急性白血病的血液流变学特征。八项测定结果如     

不同制备方法下急性白血病标本异常核型的比例

细胞遗传学分析已成为白血病研究和恶性血液病临床处理必不可少的部分。短期体外培养是否增加异常细胞克隆的检测机率一直存在争议。八十年代前普遍认为体外培养有可能导致正常细胞过度生长。培养技术的改进却使许多研究者发现了相反的情况。将某些患者的染色体正常的成红细胞(与白血病的发展无关)培养,通常数小时内停止分裂,这就导致了异常细胞的比例增加。看来,在培养条件的刺激下,染色体异常细胞比正常细胞能更快地恢复活性。不过,也     

急性白血病合并DIC的临床与实验室分析

弥漫性血管内凝血（DIC）是白血病较常见的危急并发症之一，可由某些病理因素激活人体凝血系统导致的微循环弥散性微血栓形成及继发性纤溶亢进引起。临床上发病急，病情凶险，治疗棘手，死亡率高。重视原发病，早期诊断，积极治疗，是提高生存质量、降低死亡率的重要方面。本文报道急性白血病合并DIC患者的临床与实验室分析结果，为临床诊断及治疗提供参考。     

从急性淋巴细胞白血病(ALL)患者获得的六个白血病细胞系的核型

在ALL中,约有50％患者有染色体异常,虽然曾有人报导过某些非随机的染色体畸变,如6 q~-和f(4:11),但是它们并不象慢粒(CML)中的Ph~1染色体和Burkitt淋巴瘤中的14q~+标记染色体那样与任何特异的细胞畸变相关。在成人ALL中约有25％,     

急性早幼粒细胞性白血病并发中枢神经系统白血病临床分析

目的探讨急性早幼粒细胞性白血病并发中枢神经系统白血病(CNSL)的临床特征、诊断方法与治疗效果.方法回顾总结本院收治的11例中枢神经系统白血病患者的诊断与治疗经验.结果CNSL可发生于任何时期,但常发生在缓解期.主要症状表现为颅内压增高和颅神经损害.诊断主要依据临床症状、体征及脑脊液(CSF)检查,CSF涂片可找到白血病幼稚细胞,治疗主要以鞘内注射化疗药物和颅脑脊髓照射为主.结论急性早幼粒细胞白血病患者并发CNSL发生率高,病情危笃,预后差,临床应重视其预防和治疗.     

急性白血病的基因表达谱分析与亚型分类特征的鉴别

本研究基于生物信息学理论，运用模式识别方法和计算技术，对急性白血病的基因表达谱数据进行分析，研究急性白血病的亚型识别与分类信息基因选取问题。首先去除无关基因，然后利用浮动顺序搜索算法搜索特征空间生成候选特征子集，最后以支持向量机作为分类器进行急性白血病的亚型识别，并以误识率为依据鉴别出了5个包含完整分类信息的基因。实验结果表明，本研究鉴别出的5个信息基因能以100％的正确率准确识别急性白血病亚型。     

CD7阳性急性髓系白血病细胞遗传学及临床特征

CD7抗原为一相对分子质量为 4 .0× 10 4的单链糖蛋白 ,通常表达于胸腺细胞、原始或幼稚 T淋巴细胞及多数成熟 T淋巴细胞 ,在免疫分型中被作为 T细胞系的早期标志。但近来研究认为除了 T细胞外 ,具有多项分化潜能的造血干细胞也表达此抗原。我们分析 2 1例 CD7阳性急性髓系白血病 (acutemyeloid leukaemia,AML )的资料 ,旨在探讨其临床特点与细胞遗传学特征。1　对象与方法1.1　病例　 2 1例病例均为本院 1999年至 2 0 0 3年住院患者 ,按 FAB分型标准 ,确定其白血病类型为 M0 3例 ,M1 3例 ,M2 a3例 ,M31例 ,M55例 ,慢粒急变转 M6 3…     

大连地区78例Turner综合征的临床特征与染色体核型分析

目的探讨Turner综合征（TS）不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法成人外周血染色体核型分析,高危孕妇羊水染色体核型分析。结果成人外周血检测发现TS 75例,羊水检测发现TS 3例。78例患者中,45,XO 32例（41%）,45,XO/46,XX嵌合型10例（12.8%）,45,XO/46,XX/47,XXX嵌合型2例（2.6%）,45,XO/47,XXX嵌合型4例（5.1%）,46,X,i（X）4例（5.1%）,45,XO/46,X,i（X）嵌合型9例（11.5%）,46,X,del（Xp-）7例（9.0%）,46,X,del（Xq-）7例（9.0%）,45,XO/46,X,del（Xp11）嵌合型2例（2.6%）,45,XO/46,X,del（Xq21）嵌合型1例（1.3%）。结论 TS核型主要包括X单体型,X单体嵌合型和结构畸变型及其嵌合型三种,45,XO的X单体型为本综合症的主要类型;不同核型患者临床表现可存在差异;对有相关临床表现的女孩争取做到早诊断,早治疗;对部分具有一定生育能力的TS患者做好产前诊断,做到优生优育。     

急性白血病药敏试验与临床缓解的回顾性研究

目的 为寻找快速,经济,简便,可靠的白血病药敏试验方法.方法 回顾MTT法检测的85例初治急性白血病体外药敏试验与临床实际缓解的关系.结果 总阳性符合率为70%,阴性符合率为80%,其中AML阳性符合率73%,阴性符合率70%,ALL阳性与阴性符合率分别为61%,和100%,AML阳性符合率高于ALL,但无统计学差异(P>0.05).AML和ALL组中白血病细胞对一种化疗药物敏感率分别为71%和86%.AML各亚型临床符合率为67%～100%,ALL各亚型为64%～100%,均无统计学差异(P>0.05).分析实验结果与临床实际不符的病例,药敏与CFU—L同步检测的16例中12例有白血病集落自发性生长.结论提示MTT药敏试验可以指导临床用药,是一项值得在基层医院推广的试验.     

单体核型在急性髓系白血病中的遗传学特点及其临床意义

目的探讨单体核型(MK)在急性髓系白血病(AML)中的遗传学特点及其临床意义。方法 R显带技术成功分析385例确诊为AML的患者染色体核型,对92例异常核型(低危核型除外)患者的临床和实验室资料进行回顾性分析。结果 MK共29例,占所有AML核型的7.53%(29/385),占异常核型的31.5%(29/92)。93.1%(27/29)为骨髓增生异常(MDS)相关的细胞遗传学异常,常见的核型有复杂核型、-7/7q-、-5/5q-。MK中未发现NPM1突变和FLT3/ITD突变。以不伴MK的异常核型AML患者为对照,MK患者发病年龄偏高(P=0.018),初诊时外周血白细胞数和骨髓原始细胞比例偏低(分别为P=0.037,P=0.012),较多曾有MDS或骨髓增殖性肿瘤病史(P=0.011)。MK患者的中位生存时间明显短于不伴MK的高危核型和中危核型患者(分别为6、17和24个月,P=0.001),而对于剔除MK的高危核型患者,其预后已经接近中危核型组(P=0.454)。结论单体核型AML具有独特的生物学和临床特征。单体核型相对于其他异常核型尤其是高危核型更能提示预后不良,在AML患者中具有重要的预后评估价值。     

11例继发性白血病染色体核型分析

继发性白血病(secondaryleukemia,SL)主要是指原发性恶性肿瘤或非恶性疾病因接受化疗和(或)放疗所致的白血病(treatmentrelatedleukemia,TRL)亦称继发性白血病。目前的研究已表明:绝大多数继发性白血病有特征性的染色体异常;染色体核型分析对该病的诊断、分型、治疗、预后和发病机理等研究都具有十分重要的价值。1　对象与方法1.1　对象　自1998年6月至2003年11月我院共发现11例继发性急性白血病,其中男8例,女3例,年龄24～62岁。患者发病前有银屑病或其他肿瘤病史,均有化疗和(或)放疗史。其中银屑病4例、淋巴瘤4例、肺癌1例、乳腺癌1例、…     

儿童急性白血病的临床及与脑电图的关系分析

急性白血病(AL)是造血干细胞的克隆性恶性疾病，儿童发病有增多趋势，神经系统受累又是常见的致死原因之一。小儿急性白血病易侵犯中枢神经系统，且脑电图(EEG)阳性率较高。本文对1998年10月至2002年9月住院78例不同类型的儿童急性白血病的临床及EEG关系分析报告如下。     

临床500例急性白血病诊断分析

目的:准确判断急性白血病的类型。方法:应用形态学、细胞化学、免疫分型及骨髓病理检查,对500例初发的急性白血病进行综合分析。结果:仅凭形态学能作出诊断的占21.2%(106/500),形态学联合细胞化学能做出正确诊断的占66.2%(331/500),形态学 细胞化学 免疫分型联合应用可对99.2%(496/500)急性白血病作出诊断,结合骨髓病理,可正确判断白血病细胞在骨髓中的分布程度以及骨髓结构的变化。结论:应用形态学、细胞化学、免疫分型及骨髓病理检查进行综合分析判断,对各型急性白血病的诊断是必要的。     

68例先天愚型的临床与核型

先天愚型是最常见的出生缺陷,是常染色体异常的疾病中最常见的一种,每700个活产婴儿中即有一个受累。现将本院从1980—1990年,10年来发现的68例先天愚型的临床与核型进行研究,结果分析如下。 临床资料与核型 1、一般资料:本组病例56例来自遗传咨询门诊,11例来自妇产科婴儿室的初生婴儿,一例为怀孕5个月的妇女产前诊断的羊水染色体检查。被检68例先天愚型中男42例,女26例,男:女=1.6:1。年龄最小为胎龄5个月,最大16岁。大部分病例出生于湖北省内。     

TNF与急性早幼粒细胞白血病

１６例急性早幼粒细胞白自病患者血清ＴＮＦ活性明显高于正常对照（Ｐ＜０．０５），而经ＲＡ诱导分化治疗中期及治疗后明显降低（Ｐ＜０．０５），但仍高于正常对照组。各治疗时相的外周白细胞浆内ＴＮＦ平均水平及正常对照间均无明显差别（Ｐ＞０．０５），治疗前及治疗中期胞浆ＴＮＦ活性升高率明显高于治疗后或正常对照（Ｐ＜０．０５）。相关分析表明：血清ＴＮＦ活性水平与外周血ＷＢＣ总数或骨髓ＧＭ－ＣＦＵ无明显相关，而与     

25例急性单核细胞白血病的临床与细胞遗传学分析

目的研究急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia,AML,M5)的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系。方法采用骨髓直接法、24h短期培养法及72h培养法制备染色体标本,用R显带技术,对25例M5进行核型分析。结果25例M5中,发现有异常核型17例,发生率68.0%(17/25)。其中9例有11号染色体相关异常,5例有数目异常,3例有其它异常;其中6例涉及两种以上染色体异常。结论11q23是M5中最为常见的染色体核型异常,伴此种核型异常的染色体预后不良,同时发现正常核型缺乏对预后也有不良影响。