儿童节段性结肠神经节细胞减少症的临床特点及诊治分析

目的总结儿童节段性结肠神经节细胞减少症的诊治经验及治疗效果, 探讨适宜的手术方式。方法收集2017年1月至2021年10月首都医科大学附属北京儿童医院普外科手术治疗的4例节段性结肠神经节细胞减少症患儿的相关资料。其中, 男2例, 女2例, 无胎便排出延迟, 均于学龄期出现便秘、腹痛、腹胀及呕吐症状。1例患儿于当地医院进行部分横结肠切除术, 但手术后症状仍未缓解;1例患儿因"肠梗阻"于当地医院进行回肠造瘘。4例患儿中有2例入院时存在营养不良。所有患儿手术前进行肛门直肠测压及下消化道造影, 手术治疗的同时进行肠壁多点全层活检。手术方式为结肠次全切除术。取切除的肠管近端、痉挛段及远端组织, 通过苏木精-伊红染色及钙视网膜蛋白免疫组织化学染色进行病理检查。结果术前检查可见所有患儿存在直肠肛门抑制反射。下消化道造影结果显示患儿结肠形态一致, 充盈相及排出相均显示降结肠-乙状结肠管腔节段性狭窄, 近端横结肠明显扩张, 移行段位于脾曲, 远端直肠形态正常。患儿的肠道排钡缓慢, 24 h后复查X线仍可见钡剂残留于扩张的横结肠中。患儿均顺利完成手术, 围手术期无并发症发生, 术后一般情况良好并顺利出院。...     

节段性阑尾无神经节细胞症

作者报告了一3kg体重的患儿,年龄1个月,因食欲低下,便秘,体重增长极缓慢被收入院。钡灌肠示先天性短结肠,并疑全结肠无神经节细胞症。予以行直肠抽吸活检,示神经节细胞缺如,剖腹检查,从乙状结肠及横结肠近端行浆肌层活检,均未见神经节细胞,同时可见回肠远端肠管直径大小有明显差异,扩张段活检可见神经节细胞。予以行回肠远端造瘘,术后患儿生长发育良好。21个月后,行巨结肠根治术,术中见横结肠近端肠管直径大小不同,行结肠肝曲浆膜     

改良Boley手术治疗全结肠无神经节细胞症2例

我们应用改良式Boley手术治疗了2例全结肠无神经节细胞症（totalcolonica-ganlionosis），取得成功。术后随诊6个月至8个月，患儿恢复自主排便，无腹泻，无电解质紊乱，生长发育良好，现报告如下。例1：男，1岁6个月。生后腹胀不能排便，在当地医院检查，回肠高度扩张，诊断为肠梗阻。作回盲部及升结肠切除，回肠根结肠端一端吻合术，术后仍未能排除梗阻，被迫急诊作了回肠模结肠双管造口术，病理证实盲肠及升结肠均无神经节细胞。此次根治性手术中证实第一次手术时已切除部分回肠和升结肠。本拟行Boley手术，但被迫改用横结肠作为补片，补…     

先天性结肠闭锁合并结肠间质瘤1例

患儿，男，3个月，出生3d时因为消化道穿孔，在我院剖腹探查，发现升结肠穿孔、横结肠中段Ⅰ型闭锁，行回肠造瘘术。3个月后返院2期手术，术中发现横结肠中段约6cm呈实心条状，其中可见两个结节，切除横结肠大部份，结肠端端吻合，一周后再次手术关闭回肠瘘口。术后恢复顺利。术后病理诊断     

先天性巨结肠伴先天性巨结肠类缘病1例

肠神经元性发育异常（NID）是先天性巨结肠类缘病的一种,临床诊断困难,主要根据病理特征诊断。现就我科1例先天性巨结肠(HD)伴NID的病理改变报告如下。临床资料患儿,男,7 a,生后未排便,我院诊断为HD,生后52 d行横结肠肝曲造瘘。术后排便功能正常,9个月时行巨结肠根治术。病理报告：直肠壁肌间神经丛未见神经节细胞,吻合口肠壁神经丛内可见神经节细胞,个别节细胞呈空泡变性,诊断为HD（常见型）。术后3个月开始便秘,伴腹胀,洗肠无明显好转,反复发生肠炎和肠梗阻、水电解质紊乱、营养不良住院,肠镜下发现残留的升结肠及回…     

切除重复肠管保留主肠管治疗全结肠重复畸形二例

全结肠重复畸形常常合并直肠尿道或阴道瘘 ,目前多采用重复肠管远端与主肠管端侧吻合和重复肠管与主肠管侧侧吻合等术式治疗[1] 。这样保留的重复肠管有发生癌变的可能[2 ] 。本文报告2例单纯切除重复肠管治疗全结肠重复畸形术式的应用。临床资料病例 1:男 ,9岁。因腹胀、呕吐、尿淋漓入院。患儿 1岁时因低位无肛在当地行会阴肛门成形术。体检 :重度营养不良 ,高度腹胀 ,左侧腹触及巨大肠袢。钡灌肠及尿道膀胱造影显示 ,全结肠重复畸形 ,重复肠管起自盲肠 ,高度扩张 ,内有大量钡剂滞留 ;膀胱及后尿道由一中膈一分为二 ,两尿道汇合于膜部 ;重…     

先天性小结肠畸形术式探讨

目的 先天性小结肠畸形以往手术为行结肠远端造瘘、远端畸形肠段切除并行结肠直肠吻合，本文将对该病新术式的可行性进行探讨。方法从2004年4-12月，我院共收住3例诊断“先天性小结肠畸形”的新生儿，其中男1例，女2例，日龄2—4天（平均3天），1例合并横结肠约4cm肠段闭锁，2例为单纯降结肠细小，直径平均5mm。诊断明确后行剖腹探查术。第一期做正常的结肠造瘘，嘱家长在6个月内每日坚持予温盐水灌肠，以刺激小结肠的发育，避免废用性萎缩，6个月后回院行钡灌检查提示：原狭窄肠段直径平均15mm，第二期术中送检小结肠黏膜提示有神经节细胞，故行结肠端一侧吻合术，术后予静脉营养1周。结果 3例病儿均生长良好，1例术后出现巨结肠症状，无肠瘘，但排便正常，2例无并发症，1例术后6个月曾出现不完全性肠梗阻，经保守治疗后好转，3例患儿随访至今。结论 本术式无需切除病变肠段，减少手术难度及术后并发症。     

经尾路巨直肠及乙状结肠切除术在治疗肛门成形术后顽固性便秘中的应用

目的 探讨经尾路行巨直肠及乙状结肠切除术治疗肛门成形术后顽固性便秘的可行性。方法 患儿6例，年龄2～18岁，均为先天性肛门闭锁行会阴肛门成形术后合并顽固性便秘和充盈性大便失禁。钡灌肠示：直肠及乙状结肠高度扩张，蠕动差。6例患儿均经尾路切除直肠及远端乙状结肠，同时行肛门成形术。结果 平均手术时间205min(125min～265min)，切除扩张肠管长度23．3cm(10cm～40cm)。术后2月～4月后，6例患儿均可控制排便：12月～30月随访结果示：患儿便秘均消失。6例中4例患1度污便，另2例2度污便，无其他术后并发症。结论 尾路切除巨直肠及乙状结肠是治疗无肛术后顽固性便秘的有效方法。     

神经胶质细胞衍化亲神经营养因子与先天性巨结肠发生关系的研究进展

先天性巨结肠症 (ＨＤ)是一种儿童常见病 ,其病因是由于远端肠管缺乏神经节细胞引起近端肠管扩张。但为什么远端肠管缺乏神经节细胞或神经节细胞无功能 ?最近研究发现与原癌基因ＲＥＴ(ＲＥＴｐｒｏｔｏ ｏｎｃｏｇｅｎｅ)和ＧＤＮＦ(神经胶质细胞衍化亲神经营养因子 )的协同作用有关。对于巨结肠的病因学研究已有近百年的历史了 ,尤其是近半个世纪以来对巨结肠的病因研究有突破性进展 ;早在1967年 ,Ｏｋａｍｏｔｏ首次提出在ＨＤ患儿中神经节细胞的缺失归于神经脊胚细胞移行过程中的失败 ;其移行过程停止越早 ,其生后无神经节细胞的肠管越…     

节段性肠肌层缺损伴回肠、胆道闭锁1例

患儿：男，３天，足月顺产，出生体重３．３ｋｇ。因生后腹胀、呕吐、未排胎便收入院。体检：皮肤巩膜黄染，全腹胀，肠鸣音活跃。直肠指检排出少量灰色粘液。腹部直立位Ｘ线片显示扩张肠袢及宽大液平影像，拟诊肠闭锁。术中见距回盲部３０ｃｍ处回肠段明显扩张，部分肠壁菲薄、透亮，末段回肠轻度扩张，结肠、盲肠及阑尾细小，呈胎儿型。切除扩张回肠段，行肠吻合。纵行切开回盲肠交界处，见回盲瓣处呈隔膜状闭锁，环行切除隔膜，横形缝合回盲部。切作者单位：２５６６０３　山东省滨州医学院附属医院小儿外科（傅廷亮、王兴华），病理科（…     

先天性结肠闭锁18例诊治分析

目的：探讨结肠闭锁的病因、分类、临床表现、外科治疗及预后。方法收集本院2004年10月至2013年10月收治的18例结肠闭锁患儿临床资料,总结我们在诊疗方面的经验。结果18例患儿中,外院造瘘1例,本院急诊手术17例,均在入院后8～20 h内手术。闭锁部位发生在横结肠8例,升结肠3例,降结肠2例,结肠肝曲2例,结肠脾曲2例,乙状结肠1例。Ⅲ型14例,Ⅰ型2例,Ⅱ型2例。14例行一期肠吻合术,3例行乙状结肠造瘘,1例术中放弃治疗。全组有2例死亡。结论当闭锁发生在近端结肠时应选择回结肠吻合;当闭锁盲端在脾区以远,可以保留回盲部及部分近端结肠行结结肠吻合;如果闭锁盲端超过乙状结肠或患儿一般情况较差时,应先行肠造瘘。     

先天性结肠节段性扩张一例

患儿,男,8d,主因“生后排便量少,间断腹胀伴呕吐7d”入院.患儿生后7～8 h排少量胎便,生后1d逐渐出现腹胀,排便量少,每日4～5次,每次约1个指节大小,患儿食欲减退,当地医院予开塞露通便后少量排便及排气,行腹部B型超声提示肠间隙增宽,建议进一步造影检查,家长拒绝.后患儿仍有腹胀,并出现呕吐黄绿色液体,于生后5d就诊于外院,行腹部B型超声提示肠管扩张,首先考虑先天性巨结肠、腹水,建议上级医院就诊.遂转至我院以“腹胀原因待查”收入院.入院查体:全身皮肤淡黄染,先天愚型面容,心肺查体未及明显异常,腹膨隆,可见腹壁静脉,偶可见肠型,腹软,无压痛,未及肌紧张,未及明细包块,叩诊全腹鼓音,移动性浊音(一),肠鸣音弱.直肠指诊:肛门无狭窄,未及明显裹手感,退指后有少量气体及粪便排出.     

经肛门Ⅰ期结肠拖出术治疗新生儿及婴幼儿先天性巨结肠

目的 介绍经肛门Ⅰ期结肠拖出术治疗新生儿及婴幼儿先天性巨结肠的初步经验。方法 患儿全麻后取截石位，扩肛后，牵开肛门。在直肠齿状线上0．5cm处游离直肠粘膜，形成粘膜管后，继续向近端游离，达腹膜返折后环形切断肌鞘一周，劈开肌鞘后壁，并切除部分肌条。进入腹腔后，直视下游离直肠、结肠的移行段和扩张段，妥善结扎系膜血管，达正常结肠后切断，拖出结肠浆肌层与保留肌鞘间断固定，结肠断端及直肠齿状线切缘缝合固定。结果 7例均顺利完成手术，手术时间90min-100min，出血约15ml～30ml，术中均未输血。7例均经病理证实为先天性巨结肠症，平均切除肠管13cm～25cm。1例于术后6d出现小肠结肠炎，治疗后好转，其余6例恢复顺利。术后2周开始扩肛，全部病例随访2个月—1年，每日排大便2～4次，无便秘复发、腹胀，无吻合口狭窄，无污粪，无肛周感染、肠管同缩等并发症。结论 经肛门Ⅰ期结肠拖出术治疗先天性巨结肠，具有手术创伤小、操作简单、术后恢复快、并发症少等优点，适用于新生儿及婴幼儿短段型及普通型先天性巨结肠的治疗。     

医源性结肠穿孔5例的诊断与处理

目的 探讨小儿医源性结肠穿孔原因、早期诊断和治疗方法。方法 回顾性分析5例医源性结肠穿孔的原因、诊断、处理，总结其诊断与处理方法，吸取经验教训。本组5例中男3例，女2例；年龄3d～23个月；新生儿3例，婴幼儿2例。结果 原发疾病与损伤原因：新生儿先天性巨结肠2例，分别由于回流洗肠及术中留置肛管损伤；新生儿吸入性肺炎测肛温损伤1例；婴幼儿急性肠套叠水压灌肠损伤2例。穿孔部位：乙状结肠、横结肠各2例，直肠腹膜返折处1例。行肠切除吻合或穿孔修补＋肠造瘘3例，单纯修补2例。1例肠切除吻合、乙状结肠造瘘术后并发切口感染，经换药后愈合。结论 早期及时发现，正确处理对于治疗医源性结肠穿孔十分重要。可避免结肠造口，减少并发症发生率和死亡率。     

结肠次全切除术治疗巨结肠同源病23例

目的探讨小儿巨结肠同源病(HAD)的诊断和治疗方法。方法回顾性分析23例巨结肠同源病的病例资料,男8例,女15例,年龄5个月～16岁,其中5个月～3岁4例,3～16岁19例。患儿均以便秘、腹胀为主诉,术前常规行钡灌肠、直肠肛管测压检查。其中11例行直肠粘膜活检术;5例因肠梗阻行结肠造瘘术;3例为先天性巨结肠术后复发便秘。结果全部病例均行腹会阴Soave法结肠次全切除术。23例中,钡剂灌肠均未见明显狭窄段、移行段,24h延迟拍片提示钡剂滞留;部分病例有结肠扩张和结肠冗长表现;直肠肛管测压均有抑制反射,11例直肠粘膜活检AchE阴性。23例术后病理诊断与术前诊断一致。术后均有不同程度腹泻,1例出现伤口裂开,2例直肠粘膜脱垂,2例粘连性肠梗阻;无吻合口瘘、肌鞘感染等并发症。结论腹会阴Soave法结肠次全切除术是治疗HAD较为彻底的术式。     

全结肠无神经节细胞症6例

目的 探讨全结肠无神经节细胞症（TCA）的临床表现、特殊检查和治疗。方法 回顾性分析TCA6例患儿的临床特征、手术方式及预后情况。6例均为男童，日龄4～5d，均表现为生后未排胎粪，进行性腹胀、呕吐。均采取手术治疗。结果 4例存活，随访2个月～5年，患儿恢复良好。放弃治疗及术后因并发症死亡各1例。结论 TCA起病较典型先天型巨结肠（HD）早，结合钡灌肠及术中冰冻活检为早期确诊方法。分期手术是TCA的合理方式，在小肠造口期间和根治手术后必须有长期科学而精细的治疗和护理，才能提高患儿生存率。     

星形胶质细胞成熟延迟——对新生儿一过性特发性肠梗阻的一种新的诊断

新生儿消化道梗阻可由多种原因引起,本文提出一种存在于胃肠道肌层,对维持肠道动力具有一定作用,被称为星形胶质细胞（ｃａｊａｌ○ｓｃｅｌｌ,ＩＣＣ）的细胞发育成熟延迟,可能是引起新生儿假性梗阻的原因。例１：男,胎龄２７周。出生体重１．２ｋｇ,生后３天出现腹胀、呕吐,胃肠减压抽出含胆汁内容物,生后无大便排出,腹部平片显示小肠梗阻征象,灌肠造影显示乙状结肠及降结肠直径正常,拟诊胎粪性肠梗阻。剖腹探查将充满粘稠胎粪、明显扩张的远端小肠切除,并行回肠造瘘。术中回肠远端活检,显示神经节细胞存在,结肠外观正常,…     

先天性短结肠合并肛门直肠畸形、双子宫双阴道畸形

患儿：女，12岁。以尿、便失禁就诊。患儿生后即发现尿淋漓、不能控制排便，正常肛门位置无肛门，经阴道排便；生后5d出现腹胀、呕吐，40d时在某农村医院诊断“肛门闭锁、直肠阴道瘘”，行“经会阴肛门成形术”，术后仍经阴道排便，腹胀、呕吐症状缓解，但仍大小便失禁。入院诊断：肛门闭锁(高位)、直肠阴道瘘，尿失禁。静脉排泄造影检查双     

Cdx1和Cdx2基因表达异常与先天性结肠性肠炎的关系

目的：结肠炎是先天性巨结肠患儿常见的并发症，组织学研究表明巨结肠性肠炎患儿肠粘度内的内分泌细胞减少和粘膜内分泌型IgA不足。而Cdx1和Cdx2基因调控结肠粘膜上皮细胞的分化和增殖，本研究的目的是明确Cdx1和Cdx2基因表达与先天性巨结肠性肠炎之间的关系。方法：采用半定量RT-PCR反应和原位杂交方法，11例先天性巨结肠患儿(年龄1～30个月，4例合并结肠炎)的无神经节细胞段、移行段和扩张段的手术切除标本为病例组，12例年龄相符(1～30个月)的非巨结肠患儿的远端结肠标本为对照组，观察Cdx1和Cdx2基因在其中的表达情况。结果：CAx1和Cdx2基因在对比组和先天性巨结肠的结肠粘膜上皮细胞均有表达，但是此二基因在先天性巨结肠性肠炎患儿的标本中表达明显减弱。结论：本研究结果表明Cdx1和Cdx2基因表达减弱与先天性巨结肠性肠炎的病因密切相关。     

跳跃型巨结肠一例

患儿,男,7岁。生后两天肛诊排便,间歇交替性腹胀、便秘7年入院。无家族史。肛诊无明显的狭窄环,肛诊后大量排气排便。钡灌肠示降结肠极度扩张,乙状结肠末端狭窄,支持先天性巨结肠。入院12天后行Duhamel氏改良术。术中见降结肠、乙