尼曼-匹克病1例

患者，女，30岁。因发现脾肿大及全血细胞减少1个月入院。该患者于2004年11月在当地医院做输卵管结扎术期间，查血常规示全血细胞减少，B超提示脾大。未出现发热、头晕及皮肤粘膜出血倾向。食欲尚可，二便无异常。曾反复出现皮肤粘膜瘀斑。月经规律，量不增多。其父母、姊妹及子女均健康。体检：体温36．5℃，脉搏74次／min，     

尼曼-匹克氏病1例

1　病例报告男 ,2 .5岁。因发热 3d,1999- 0 3门诊以肺炎收入我院。患儿出生情况良好 ,但生后经常腹泻 ,屡犯支气管炎。智力发育差 ,2岁会叫妈 ,走路易跌倒 ,2 a来经常鼻衄 ,易患感冒。父母健康 ,母生育一胎 ,上三代及近亲间无类似疾病。查体 :面容痴呆 ,身躯瘦小呈营养不良状态 ,体重 11.5 kg,眼睑水肿。舌短阔伸展不灵 ,发育尚可 ,全身皮肤棕黄 ,而颈部坚硬。心音正常 ,肺有罗音 ,有腹胀 ,肝肋下 3.5 cm,剑突下 8cm,质硬 ,四肢关节活动不灵 ,神经系统检查 :阴性 ,眼底检查 :视网膜中心可见樱桃红斑点 ,B超 :肝区前端 2 / 3密集小微波 ,脾…     

尼曼-匹克病一例

尼曼—匹克病 (niemann pickdisease ,NPD)又称鞘磷脂沉积病 (SphingomyelinLipidosis)是具有高度表型异质性的疾病 ,为常染色体隐性遗传[1 ] 。NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变 ,突变基因使合成了结构异常的肽链一级结构[2 ] 。我院诊断了首例NPD。图 1　不同形态的骨髓尼曼 匹克细胞瑞氏染色 10× 10 0作者单位 :72 3 0 0 0陕西汉中市 ,解放军第五三八医院检验科(许保友 ) ;第四军医大学第一附属医院血液科 (朱华锋 )患者男 ,1 5岁 ,主因肝脾肿大 5个月余 ,发热 6d ,咳嗽3d ,于 2 0 0 2年 5月 1 3日入院。其父母体健 …     

尼曼-匹克病1例

1 病例报告 女,3岁.因面色苍白乏力3个月,伴颜面、四肢散在出血点1个月,于当地医院化验常规示全血三系减少来我院.无发热,无恶心、呕吐,饮食欠佳,二便正常.既往史:2 a前,因反复抽搐曾在北京几家大医院就诊拍头颅CT及磁共振,诊断为结节性硬化症,未做骨穿检查,一直服用抗癫痫药物治疗.个人史:第1胎,足月顺产,发育迟缓,5个月会抬头,8个月会坐,一岁半会走,至今不会说话.查体:神清,一般状态可,面色苍黄,口唇结膜均苍白,皮肤、巩膜无黄染,颜面及双下肢散在少量瘀点,无皮疹全身散在色素脱失斑,浅表淋巴结不大.颈软,心肺听诊未见异常,肝右肋下2 cm,剑突下3 cm,脾未及,四肢活动自如,肌张力可,神经系统检查病理反射未引出.血WBC4.8×109/L,RBC1.93×1012/L,Hb60 g/L,PLT19×109/L.     

成年型尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,由于鞘磷脂酶活性降低或缺乏,导致鞘磷脂广泛贮积在造血器官和神经组织中,骨髓、肝、脾、淋巴结、肾及中枢神经系统都可见到尼曼-匹克细胞。本病分为三型：1．婴儿型;2．幼年型;3．成年型,成年型非常罕见。现将本地区诊治的一例成年型病例报告如下：     

尼曼-匹克氏病1例

1　病例报告女 ,7岁。因反复皮肤苍黄 3a,加重 1个月 ,发热、咳嗽 1周入院。 3a前患者无明显诱因出现鼻衄 ,继而颜面苍黄 ,求治外院 ,经输血等治疗 ,病情好转出院。之后多次出现相同病史。查体 :重度贫血貌 ,发育差 ,肝剑下 2 cm肋下 1cm,淋巴结肿大 ,脾未扪及。血像 :Hb18.0 g/ L,RBC0 .87× 10 1 2 / L,WBC2 .7×10 9/ L ,N0 .30 ,L 0 .5 6 ,单核细胞 0 .0 2 ,嗜酸粒细胞 0 .12 ,PL T39× 10 9/ L。骨髓像 :有核细胞增生明显活跃 ,粒系占 0 .15 ,红系占0 .78,淋巴、单核、浆细胞、网状细胞正常。巨核细胞 71个 /片。片尾见大量尼曼…     

铁染色在尼曼-匹克氏病诊断中的应用

目的介绍罕见病尼曼-匹克氏病(niemann-pick disease简称npd)的一种特异性的组化染色。方法铁染色法。结果所有的尼曼-匹克细胞的胞质内出现蓝色闪亮的颗粒,呈普鲁士蓝阳性反应;所有的戈谢氏细胞的胞质内未出现蓝色颗粒,呈普鲁士蓝阴性反应。结论铁染色对尼曼-匹克细胞呈特异的阳性反应,铁染色是准确诊断尼曼-匹克氏病的一种简明而可靠的组化染色。     

尼曼-匹克病的实验室诊断

1 病例摘要 患儿,男性,9岁,回族,家属代诉20d前发现患儿下颌长出1肿物,约鸡蛋大小,质硬,伴发热、疼痛,就诊于青海省儿童医院,被告知“回县医院手术切除即可,无大碍”,10d前在化隆县医院行手术切除时发现脾大。术后因患儿鼻出血不止,故于2008年10月来我院就诊。查体：身高116cm,体重22妇,营养中等,轻度贫血貌,神清语利。颈部、腹股沟可触及数个肿大淋巴结。     

成年型尼曼匹克病1例

一、病例女,37岁,6年前在某医院被诊治为慢性再生障碍性贫血,患者今年7月住院,查体:体温正常,消瘦,颜面及皮肤呈腊黄色,体格智力发育正常,触诊肝脾肿大,无神经系统症状,眼底正常,皮肤正常,无呕吐黑便,无相关疾病家族史,B超示腹盆腔积液,肝脾肿大,肝内回声增粗,X线胸片示贫血性心脏病,无骨损坏。实验室检查:红细胞0.85×1012/L,血红蛋白31 g/L,白细胞0.9×109/L,中性粒细胞0.21,淋巴细胞0.79,血小板10×109/L,血钾3.1 mmol/L,尿蛋白 ,隐血 ,肝炎标志物正常。骨髓穿刺检查:做过4次穿刺,第4次为有核细胞增生活跃,粒红比例1.5,粒系46.5%,…     

成年型尼曼匹克病1例

一、病例 女,37岁,6年前在某医院被诊治为慢性再生障碍性贫血,患者今年7月住院,查体：体温正常,消瘦,颜面及皮肤呈腊黄色,体格智力发育正常,触诊肝脾肿大,无神经系统症状,眼底汇常,皮肤正常,无呕吐黑便,无相关疾病家族史,     

尼曼-匹克病一例报告

病例女,24岁,婚后半年,妊娠3个月。自感周身乏力、纳差并下肢水肿来院就诊。查体:生命体征平稳,发育正常,营养一般;皮肤巩膜无黄染,面色苍白,无肝掌及蜘蛛痣;浅表淋巴结无肿大;心肺未见异常;腹软,肝、脾肋下未扪及,肝区无叩痛;双手无震颤,双膝反射正常,Kernig征与Babinski征阴性。血常规示白细胞3.5×109/L,中性0.25,淋巴0.75,红细胞1.97×1012/L,血红蛋白57g/L,血小板43×109/L,红细胞部分可见大小不等,并可见少量畸形,偶见异型淋巴细胞;尿液、粪便常规检查结果正常。肝功能、血脂、血糖、肾功能检查均正常;血清总胆红素20.2μmol/L,直…     

尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症一例报告

尼曼-区克病（Nieman—Pick disease．NPD）是一种较少见的先天性糖脂代谢性疾病，NPD伴海蓝组织细胞增多症（Seablue histio-eytosis．SBH）则更为少见，其临床症状涉及多个系统．实验室检查在骨髓沫片中见到尼曼-匹克和海蓝组织细胞是确诊的依据。我院曾诊断一例．现报告如下。     

儿童尼曼－匹克病2例报道

尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,首先由尼曼和匹克二人分别于1914年和1922年发现,故称为尼曼-匹克病,以全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫样细胞为特点,是一种常染色体隐性遗传的先天性糖脂代谢性疾病。现将2例尼曼-匹克病报告如下。     

尼曼-匹克病超声表现1例

患儿男,14岁.先天性耳聋,因肝脾大就诊;家族中无类似患者.体检:发育正常,营养中等,皮肤黏膜无黄染,浅表淋巴结未触及肿大;颈软;心肺无异常;腹膨隆,肝肋下5 cm,剑突下7 cm,质韧,脾脐下5～7 cm;神经系统检查阴性.实验室检查:血、尿、便常规;肝、肾功能均正常.腹部B超:肝右叶斜径168 mm,肝脏切面形态正常,表面光滑,肝内回声致密增强,分布均匀,血管走行欠清晰,门静脉13 mm;脾脏厚73 mm,长径225 mm,脾内呈细小均匀回声,脾静脉内径12 mm.腹腔内未见明显液性暗区.     

尼曼-匹克氏病7例早期误诊分析

尼曼—匹克氏病发病率低 ,临床少见 ,起病缓慢 ,早期较易误诊 ,往往由于体检时发现肝脾肿大而行骨髓象检查时才确诊。现将我院 1996年～ 2 0 0 2年 2月早期误诊的尼曼—匹克氏病 7例进行分析如下。1　临床资料1 1　一般资料　所有病例均符合《实用儿科学》尼曼—匹克氏病诊断标     

尼曼—匹克病附3例报告

尼曼－匹克病（Niemann－Pickdisease）是神经鞘磷脂酶缺陷所致的疾病，系常染色体隐性遗传，临床上主要有肝脾肿大，贫血等表现。为一少见疾病。现将我院收治３例报告如下：１病例报告例１，李××，男，１１岁，壮族，因腹部逐渐胀大十个多月入院。查体营养不良，贫血貌，颈部可触及数个黄豆大淋巴结，活动。肝肋下８cm，剑突下７cm，质韧，表面光滑，无压痛。脾肋下１０cm。Hb８０g／L，RBC３．０８×１０１２／L，WBC１１．５×１０９／L，淋巴０．５５，中性０．４４，单核０．０１，血清ALT３９０u／L。X光胸片示两肺纹理模糊…