Von Hippel-Lindau病一例

Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种罕见疾病，临床上以肝、肾多发囊肿伴肾细胞癌、视网膜血管瘤等多见，本科诊断1例以胰腺多发囊肿伴反复发作胰腺炎为主要表现的VHL病，现报告如下。     

Von Hippel-Lindau病一例

Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种罕见疾病,临床上以肝、肾多发囊肿伴肾细胞癌、视网膜血管瘤等多见,本科诊断1例以胰腺多发囊肿伴反复发作胰腺炎为主要表现的VHL病,现报告如下.     

家族性von Hippel-Lindau综合征三例

例1男,54岁.体检发现多囊胰腺合并右肾肿瘤1周入院,入院后行手术治疗,病理证实右肾透明细胞癌.例2女,16岁.头晕、行走不稳1年并渐加重2个月入院.     

Von Hippel-Lindau病2例报告

Von Hippel—Lindau病（VHL病）较罕见，临床易误诊，本院收治2例，现结合文献报告如下。     

仅表现为胰腺多发囊肿的Von Hippel-Lindau病一例并文献综述

患者男性．37岁。主诉“体重下降1个月”于2005年3月入院。患者1个月前无明显诱因出现体重下降，食欲及进食量较前无明显变化，无腹痛、腹淀，无多饮、多食、多尿，无低热、盗汗，病程中大小便正常，体重下降约5kg。既往2年前外院诊断“2型糖尿病”，平素规律服用达美康80mg bid，血糖空腹及餐后控制在正常范围。     

伴嗜铬细胞瘤的von Hippel-Lindau家系的临床及基因研究

报道一个以家族性嗜铬细胞瘤为首发表现的von HippelLindau(VHL)病家系的临床特点及基因研究. 一、临床资料 1.先证者:男性,29岁,因阵发性头痛、心悸、出汗17年于2004年6月首次我院就诊.患者1987年(9岁时)出现阵发性头痛、心悸、大汗,测血压最高300/200 toni Hg(1 mm Hg=0.133kPa),CT示右肾上腺约3.5 cm占位,行保留肾上腺的肿瘤切除术,病理为嗜铬细胞瘤,术后患者血压正常.     

米库利奇病一例

患者男,62岁.2010年5月因双眼睑水肿、右侧腮腺肿大6年就诊于我院,病程中无明显口干、眼干等其他不适症状.入院体检:一般情况可,神志清,步入病房;体温36.7℃,脉搏76次/min,呼吸18次/min,血压125/75 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa);双眼睑水肿,双眼上睑均可触及约2.0cm×1.0cm(右)、2.0 cm×2.0 cm(左)肿物,质软、表面光滑,活动度可,无压痛;右侧腮腺区可触及约3 cm×3 cm肿物,质软,表面光滑,活动度差,无压痛;口腔黏膜未见明显干燥,未见龋齿;甲状腺大小正常;余全身检查未见异常.     

恙虫病一例

患者,男性,64岁.因“发热11天”入院.起病前在田间劳作时被不知名虫咬伤下腹部,约1周后出现发热,伴畏寒、头痛、腹胀,体温在39℃以上,发热5天后出现胸背部、下肢皮肤红疹,无瘙痒,曾于外院给予抗感染及对症支持治疗（具体用药不详）,仍间断高热.入院体格检查：体温39.2℃,脉搏86次/分,呼吸18次/分,血压134/60 mmHg,胸部、背部、下肢皮肤可见散在暗红色皮疹,左下腹皮肤可见焦痂,大小约0.3 cm×0.2 cm.双肺呼吸音粗糙,双下肺可闻及散在湿性罗音;心脏及腹部检查未及明显异常,右肾区叩击痛.     

Lenegre病一例

Lenegre病是一种罕见的、原发于心脏特殊传导系统束支水平的疾病。最早在1964年由Lenegre报告并因此而命名。由于对此病认识不足至今仍鲜见报道。1年前我院成功收治1名Lenegre病患者，兹报道如下。     

Cowden病一例

患者女,已婚,37岁,右乳腺癌根治术后3年,左乳腺癌根治术后1年,发现右腋下肿块20 d。体检:颜面部可见多发性丘疹,舌和口腔黏膜有数十个2～3 mm纤维瘤,甲状腺不肿大,右腋下触及2 cm×2 cm大小肿块,质地中等,可推动,     

Lenegre病一例

患者男性,40岁。因突发性晕厥就诊。心电图为完全性右束支传导阻滞伴左前分支阻滞。动态心电图检查发现夜间出现三度房室传导阻滞并形成长达6.5 s的长RR间歇,当时患者有晕厥发生。追踪病史,患者上中学时曾发生过晕厥,未引起重视。1990年发现有心电图不正常,患者自述为“右束支传导阻滞伴电轴左偏”,后虽经多次住院,未明确诊断。1999年发现糖尿病,服格列比嗪、二甲双胍,控制良好。本次就诊前4天以来,晕厥发生频繁,最多1天可达7次。X线胸片示心脏形态正常,在本院及外院两次超声心动图检查未见异常。诊断Lenegre病,于住院当天安装心脏起搏器。     

Danon病一例

<正>1病例资料患者男性,16岁,主因“劳力性气短1年余,加重3 h”于2021年11月10日入院。患者1年余前体育训练时出现气短、胸闷,无黑曚、晕厥等不适,4月前至某大型三甲医院就诊,心电图示：窦性心律、心室预激综合征。血生化：丙氨酸氨基转移酶230 U/L,门冬氨酸氨基转移酶227 U/L,碱性磷酸酶611 U/L。心肌标志物：肌红蛋白308.80 ng/ml,肌酸激酶同工酶MB 6.09 ng/ml,N末端B型利钠肽原502 ng/L,肌钙蛋白T 58.1 ng/L。     

木村病一例

患者,男性,47岁.因左上肢肘部无痛性肿块20年,于2009年1月5日人院.患者20年前发现左上肢肘部内侧一肿物,约黄豆大小,无痛,未诊治,逐渐增大.于2005年肿块增至直径5 cm左右,并伴有局部瘙痒,左手第四、第五手指麻木.于外院手术切除,术后病理不详,未再进行治疗.术后原部位肿物复发并继续增大,多家医院诊治,曾诊断为淋巴结炎、淋巴结结核、结节病等,治疗无效.人院时自诉全身乏力,无发热、咳嗽,无体重下降,食欲、二便正常.查体：左肘部内侧皮下软组织可触及约10 cm×6 cm×3 cm肿物,界限较清,活动度好,皮肤表面粗糙增厚,可见抓痕。     

Castleman病一例

患男性，52岁，上海籍，农民。因颈部淋巴结肿大17年、皮疹10年，发现肺部结节2年于2004年4月13日住我院。患1987年因左下颌角处淋巴结肿痛到口腔科就医。体检发现左下颌角后方可触及一淋巴结，直径2cm、质地中等、无粘连、轻度触痛，经多次穿刺细胞学检查，均诊断为慢性炎性改变。此后，每当患劳累或感冒不适时，此淋巴结即肿痛不适，但增大不明显。自1995年，患颈后出现多枚黄豆大小的淋巴结，活动良好、无压痛，同时躯干、面部和颈部皮肤出现斑丘疹。丘疹直径5mm、轻度瘙痒、搔抓后呈红紫色，不消失。曾到皮肤科就诊，诊断为皮肤痤疮，未行特殊治疗。患于2003年3月体检时，胸部CT示：两肺多发小结节（图1），门诊随访1年，因小结节较前有所增大，于2004年4月13日行右肺中叶小结节楔行切除术。     

Cushing病一例

患者,女性,60岁.因“口干、多饮、多尿、消瘦1周余”入院,无视力减退、视野缺损,无腰背痛.餐后血糖28 mmol/L,考虑初发糖尿病.体格检查：体温37℃,呼吸20次/分,脉搏70次/分,血压110/70mmHg,体重75 kg,身高159 cm,体重指数（BMI）29.66 kg/m2,向心性肥胖,全身无紫纹,心、肺、腹无阳性体征.实验室检查：2013年5月18日碱性磷酸酶：63 U/L,葡萄糖（空腹）：15.2 mmol/L,C肽（空腹）：0.88 ng/ml,葡萄糖（餐后2小时）：29.3 mmol/L,C肽（餐后2小时）：1.13 ng/ml,糖化血红蛋白11.6％.皮质醇昼夜节律：8AM皮质醇：555 nmol/L、促肾上腺皮质激素（ACTH）：96.2 ng/L,4PM皮质醇：508 nmol/L;ACTH：74 ng/L;12PM皮醇：637 nmol/L、ACTH：94.5 ng/L.小剂量地塞米松抑制试验结果显示：抑制前皮质醇555 nmol/L,抑制后皮质醇483 nmol/L.     

Dieulafoy病一例

患者 ,男性 ,2 7岁。因解柏油样便 2天于 2 0 0 4年 4月 2 2日凌晨急诊入院。患者于 2天前出现无明显诱因解柏油样便 ,无呕血 ,伴轻度头晕 ,自服雷尼替丁胶囊 ,症状无好转 ,1天后解柏油样便 1次 ,约 5 0 0克 ,并出现头晕乏力 ,心悸胸闷 ,随后出现晕厥。否认既往疾患。体格检查 :血压 90 /5 0mmHg ,脉博 12 3次 /分钟 ,呼吸 2 4次 /分钟 ,神志不清 ,面色苍白 ,四肢厥冷。急查血红蛋白 (HGB) 10 8g/L ,白细胞 (WBC) 2 0 .4× 10 9/L ,血小板 (PLT)14 8× 10 9/L ,腹部平片和心电图检查未见明显异常。入院后予洛赛克 40mg静注等治疗 ,并…     

克雅病一例

患者男,73岁,青海工作,因进行性智能减退1个月入院.患者2006年10月底出现走路不稳,随即记忆力急剧下降,近事及远事记忆力均受累,有摸空感,情绪变化大,反复无常,甚至出现无意识,刻板重复动作.外院住院期间,患者逐渐不能言语,双手抖动,大小便失禁.后转入无锡市传染病医院继续治疗.人院体格检查:神志欠清,反应迟钝.言语不连贯,双瞳孔等大、等圆,对光反射存在.心率92次/min,律齐.两肺呼吸音粗,闻及湿哕音.腹软,全腹无压痛,肝、脾肋下未及.实验室检查:WBC计数9.92×109/L,中性粒细胞0.842,淋巴细胞0.12.脑脊液检查(中国疾病预防控制中心):脑脊液14-3-3蛋白阳性.两肺CT:双肺坠积性炎性反应.脑血管造影:双侧额叶多发性点状缺血灶.脑萎缩.入院诊断:克雅病(CJD),两肺肺炎.住院后对症支持治疗,予头孢噻肟钠抗感染,纠正电解质.住院期间出现肝功能损伤、尿路感染,予保肝抗感染对症治疗.因抢救无效死亡.     

Menetrier病一例

患者男,69岁,因腹胀、纳差2个月入院.患者2个月前无明显诱因下出现腹胀,肛门排气后可缓解,伴纳差,偶有反酸,无烧心、恶心、呕吐、腹泻、黑便及黄疸,二便正常,双下肢浮肿,2个月体质量减轻5 kg.既往有高血压病10余年,无烟酒嗜好.入院查体:生命体征平稳,全身浅表淋巴结未及,巩膜无黄染,结膜无苍白,心肺未见阳性体征,腹平软,无压痛,未及肿块,肝脾肋下未及,移动性浊音阴性,双下肢凹陷性水肿.血常规:嗜酸细胞比7％(正常值1％ ～5％).二便常规正常,大便潜血阴性.生化:血浆总蛋白27.30 g/L(正常值60.0～80.0 g/L),白蛋白24.20 g/L(正常值35.0 ～55.0 g/L),肝肾功能正常.     

眼眶肺吸虫病一例

眼眶肺吸虫病一例成都市第三人民医院眼科成都６１００３１郭玉芳患者女，４８岁，农民，因左眼眶红、肿、痛，伴视力下降半年，加重１月，于１９８４年５月人院。小时候曾有吃烧星、说鱼历史。眼部检查：视力：右眼１．５，左眼０．５；左眼下睑及面部皮肤充血呈暗紫色，...