雌激素受体α基因多态性与膀胱癌发病风险的相关性

目的  研究雌激素受体α基因单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的关系。 方法  从两医院收集膀胱癌新发病例220例及同期健康体检对照220例,通过问卷收集研究对象一般情况,查阅电子病历收集临床检查资料;用多重高温连接酶检测反应技术（improved multiple ligase detection reaction,iMLDR）检测基因型;采用酶联免疫法检测两组血清中雌激素受体α（estrogen receptor alpha,ESRα）的表达量。 结果  病例组的体重指数、饮食及生活行为习惯和血红蛋白、中性粒细胞百分率等临床检查结果与对照组人群差异均有统计学意义（均有P < 0.05）。rs1801132位点基因及基因型频率与病理分级（χ²=9.607,P=0.022;χ²=24.468,P < 0.001）、远处转移（χ²=2.367,P=0.027;χ²=21.758,P=0.001）有关。膀胱癌患者血清中ESRα受体表达量低于正常人群（t=5.588,P < 0.001）。rs1801132位点多态性在不同基因型人群中膀胱癌发病风险均有统计学差异[GG：OR（95% CI）=0.325（0.141~0.751）,P=0.009;GC：OR（95% CI）=0.409（0.198~0.847）,P=0.016]。 结论  rs1801132位点多态性与膀胱癌发病相关,GG/GC基因型在膀胱癌中具有保护作用;rs2234693位点多态性与膀胱癌无相关性。     

雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症

目的 探讨雌激素受体α基因内含子1和编码子10的单核苷酸多态性与子宫内膜异位症(简称内异症)发病及临床特性的关系.方法 采用限制性片断长度多态性聚合酶链反应和等位基因特异聚合酶链反应方法,分别对78例内异症患者和81例对照组妇女基因组DNA进行雌激素受体α基因内含子1和编码子10的单核苷酸多态性基因检测并分型.结果 雌激素受体α基因内含子1单核苷酸多态性(胸腺嘧啶-胞嘧啶)在内异症组与对照组之间存在极显著性差异(x2=10.121,P=0.006＜0.01),变异型p等位基因可能是内异症保护因素.雌激素受体α编码子10单核苷酸多态性(胸腺嘧啶-胞嘧啶)在内异症组与对照组之间无显著性差异(x2=0.614,P=0.736＞0.05).雌激素受体α基因内含子1和编码子10的单核苷酸多态性与内异症分期无显著相关.结论 雌激素受体α基因内含子1单核苷酸多态性可能与内异症的发病有关.     

雌激素受体β基因多态性与女孩性早熟的关系

目的:探讨雌激素受体-β(ERβ)基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康对照者ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果:病例组ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有统计学意义(P0.05),其中等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90～4.79,P0.05);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78～7.88,P0.01)和2.64倍(95%CI:1.09～6.42,P0.05)。E2增高组ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有统计学意义(P0.05);RsaⅠ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无统计学意义。结论:ERβ基因RsaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,RR基因型最易患病。     

绝经后妇女雌激素受体β基因多态性与血管性痴呆的相关性研究

目的:探讨绝经后女性雌激素受体β基因(Estrogen receptorβ,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与血管性痴呆(VD)的关系。方法:随机抽取盐城地区绝经后女性40例作为对照组,40例VD绝经期女性患者为试验组。采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性;VD采用简易精神状态检查(MMSE-R))和临床痴呆分级表的判定。结果:以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示。40例绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为0.252、0.464和0.729;G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为0.430、0.420和0.150;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。在校正高血压、糖尿病、嗜烟酒、肥胖等混杂因素后,SS、SL基因型在VD患者中均较对照组高,差异均存在统计学意义,其中以SS基因型最为显著(P<0.001),SL基因型显著性稍逊(P<0.05),LL基因型与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),SL和LL基因型与DD型相比较,SL和LL基因型与SS型差异均存在统计学意义(P<0.01)。这2个ESR2基因的多态性位点非连锁不平衡(P>0.05)。结论:绝经女性中,ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对VD的遗传调节起作用,而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对VD无明显影响。     

云南白族育龄妇女雌激素-β受体基因多态性研究

目的研究云南白族育龄妇女人群雌激素-β(ER-β)受体基因多态性的分布特征及与其他种族的差异。方法以196例云南白族育龄妇女人群为研究对象,分析其ER-β基因rs1256049(RsaⅠ)和rs4986938(AluⅠ)位点的基因型频率和等位基因频率的分布特征,同时与其他的人群结果进行比较。结果 RsaⅠ位点基因型为AA的有20例(10.2%)、为AG的有106例(54.1%)、为GG的有70例(35.7%),AluⅠ位点基因型为AA的有1例(0.5%)、为AG的有67例(34.2%)、为GG的有128例(65.3%)。结论云南白族育龄妇女人群RsaⅠ和AluⅠ位点多态性的分布与其他种族存在一定差异。     

雌激素受体基因多态性与心肌梗死的关系

行病学调查和实验室研究已经证实雌激素对心血管系统具有保护作用[1] 。由于雌激素通过雌激素受体 (ＥＲ)介导发挥生物效应 ,而分子生物学研究表明ＥＲ基因存在多态性和变异。所以有人提出ＥＲ基因多态性可能影响雌激素预防动脉粥样硬化的作用 ,从而导致心肌梗死 (ＭＩ)的发生。本文旨在探讨ＥＲ基因多态性分布及ＭＩ发生的关系 ,现报告如下。1　资料与方法1·1　一般资料　本组共 12 6例 ,分健康对照组 73例 ,其中男 4 3例 ,女 30例 ,年龄 (5 7 1± 10 8)岁 ,且家庭史中无ＭＩ或脑梗死史。心肌梗死 (ＭＩ)组 5 3例 ,其中男31例 ,女 2 2例 …     

雌激素受体基因多态性与青春期少女骨骼发育状况相关性研究

目的了解青春期女性中雌激素受体(ER-α)基因多态性的分布频率;探讨其对少女骨密度(BMD)和骨转换生化指标的影响,及是否存在弱势ER基因型别的群体。方法选取年龄12～14岁、无相关疾病的健康志愿者158名。采用(1)聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对ER-α进行多态性分析;(2)双能X线吸收仪测量全身及前臂的BMD;(3)进口酶联免疫检测试剂盒测定骨转换生化指标(骨钙素BGP、骨碱性磷酸酶BAP、抗酒石酸酸性磷酸酶TRACP)和钙调激素(活性维生素D、雌二醇)水平。分析ER-α基因多态性与机体BMD及骨转换生化指标的相关性。结果(1)各骨转换生化指标在ER-α基因型别间差异无统计学意义,但其在PvuⅡ的各基因型别间表现出pp>PP>Pp的趋势。在XbaⅠ各基因型别间未见明显趋势。Px单倍体组与non-Px组间也未显示出差异(P> 0．05);(2)未见ER-α基因型别间全身及前臂BMD的差异有统计学意义(P>0．05),non-Px单倍体组各部位的BMD普遍大于Px单倍体组,但两组间的差异无统计学意义(P>0．05)。结论中国青春期少女的ER-α基因多态性未显示出对其骨骼生长发育(BMD和骨转换生化指标)有明显影响,该基因型可能不是主要影响该人群的遗传因素。     

雌激素受体1基因多态性与早产儿脑室内出血相关性的研究

目的 检测早产儿血中雌激素受体1(ESR1)基因多态性,并分析其与早产儿脑内出血症(IVH)的相关性,从而了解早产儿脑室内出血的发病基础和影响因素,做到更好地针对病因的预防、诊断、治疗,进一步改善预后。方法 选取2012年1月-2015年2月经头颅CT检查后诊断为脑室内出血的早产儿45例,正常对照组50例。采用PvuⅡ内切酶对病样及正常样本的ESR1基因的多态性进行检测,分析ESR1基因多态性在早产儿脑室内出血患儿中的基因型分布及相关性。结果 显示早产儿脑室内出血患儿的ESR1基因呈多态性分布,rs2234693位点基因型主要有CC基因型(213 bp)、TT基因型(179/34 bp) 和CT基因型(213/179/34 bp)三种,IVH实验组ESR1(rs2234693)位点的TC与TC基因型频率均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(χ²=6.57,P<0.05)。IVH实验组ESR1(rs2234693)位点的T等位基因频率均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(χ²=5.40,P<0.05)。结论 ESR1基因rs2234693位点T等位基因与早产儿脑室内出血存在某种相关性。     

雌激素受体单核苷酸多态性与子宫颈癌的相关性研究

目的 探讨雌激素受体(GPR30)单核苷酸多态性与子宫颈癌的相关性.方法 选取114例子宫颈癌患者为研究组,同数量子宫息肉及子宫肌瘤等良性疾病者为对照组,采用S-P免疫组化法测定子宫颈癌组织GPR30表达,PCR-RFLP法测定GPR30(rs3808351)位点基因多态性.结果 对照组与研究组在怀孕次数、首次性生活年龄、文化程度及HPV感染方面有统计学差异(χ2=20.64、14.05、10.11、39.71,P<0.05);研究组GPR30阳性表达率显著高于对照组(χ2=12.65,P<0.05);对照组与研究组GG、AA基因型比较差异有统计学意义(χ2值分别为6.14、5.89,均P<0.05),G、A等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2值分别为5.63和5.76,均P<0.05);Logistic回归分析显示,怀孕次数(OR=1.659,95%CI:1.231~4.964,P<0.05)、HPV感染(OR=1.778,95%CI:1.196~3.854,P<0.05)、G等位基因频率(OR=2.239,95%CI:1.545~7.032,P<0.05)为子宫颈癌的危险因素.结论 GPR30(rs2808350)位点G等位基因频率可能为子宫颈癌的发生危险因素.     

雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症关联研究

目的: 通过对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症 (EM) 关系的研究, 明确遗传因素对EM的影响, 从分子遗传学的角度探讨EM的发病机制、早期诊断指标及方法。方法: 取 49名病理确诊为子宫内膜异位症的患者为EM组, 50名月经正常, 生育过正常小孩, 查无乳腺癌及妇科肿瘤, 在该院腹腔镜下或开腹做输卵管结扎或输卵管吻合术等, 排除EM、腺肌症的女性作为正常对照组。每位妇女取静脉血 2ml, 用酚 氯仿法提取和纯化DNA, 用设计雌激素受体 (ER) 基因类扩增ER基因 1号内含子及部分 2号外显子之间一段靶DNA引物, PCR变性、退火和延伸条件分别为 94℃30s、60℃40s、72℃90s,共 35个循环。PCR扩增产物用 1 5%agarose电泳检查扩增结果, 扩增产物大小为 1 3kb。PCR扩增后分别取 15UPvuⅡ与 10UXbaI内切酶于 37℃酶切至少 3h, 酶切产物经 1 5%琼脂糖溴乙锭电泳分离, 紫外灯下判断结果。结果: 标本经酶切后可产生 3种酶切格局: 使用PvuⅡ酶切可区分出 3种基因型: PP型 (终产物为一 1 3kb大小的条带), Pp型 (终产物为 1 .3kb、850bp、450bp大小的 3条带), pp型 (终产物为 850bp、450bp大小的 2条带), 使用XbaⅠ进行酶切可以区分出XX型 (1 .3kb), Xx型 (1. 3kb、910bp、390bp), xx型 (910bp、390bp) 3种基因型。ER基因     

雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟的相关性研究

目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)的女童80例作为研究组;选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)分析技术,检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义(P0.05);两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义(P0.05);两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性,Xx基因型最易患病,雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。     

子宫肌瘤中孕激素受体/雌激素受体在月经周期中的变化

目的:研究子宫肌瘤中孕激素受体/雌激素受体在月经周期中的改变,探讨子宫肌瘤的生长与雌、孕激素受体的关系,为临床上药物治疗子宫肌瘤提供进一步的理论依据。方法:采用免疫组化方法,检测42例子宫肌瘤患者的肌瘤组织和正常肌组织中雌、孕激素受体的表达情况,通过积分的方式计算两者比值。结果:子宫肌瘤组织中雌、孕激素受体阳性率明显高于正常肌组织,两组之间有显著差异(P<0.05);肌瘤组PR/ER在子宫内膜增殖期与分泌期均低于肌组织,分泌期肌瘤组与正常组PR/ER分别高于增殖期(P<0.05)。结论:子宫肌瘤的生长,雌激素及雌激素受体在月经周期中都起着重要作用;孕激素及孕激素受体同样起着一定的作用,且以月经后半期为主。     

子宫肌瘤中孕激素受体/雌激素受体在月经周期中的变化

目的:研究子宫肌瘤中孕激素受体/雌激素受体在月经周期中的改变,探讨子宫肌瘤的生长与雌、孕激素受体的关系,为临床上药物治疗子宫肌瘤提供进一步的理论依据.方法:采用免疫组化方法,检测42例子宫肌瘤患者的肌瘤组织和正常肌组织中雌、孕激素受体的表达情况,通过积分的方式计算两者比值.结果:子宫肌瘤组织中雌、孕激素受体阳性率明显高于正常肌组织,两组之间有显著差异(P＜0.05);肌瘤组PR/ER在子宫内膜增殖期与分泌期均低于肌组织,分泌期肌瘤组与正常组PR/ER分别高于增殖期(P＜0.05).结论:子宫肌瘤的生长,雌激素及雌激素受体在月经周期中都起着重要作用;孕激素及孕激素受体同样起着一定的作用,且以月经后半期为主.     

雌激素受体基因多态性与男性骨密度关系

目的 研究雌激素受体（ER）α基因多态性与中国男性骨密度关系。方法 采用双能X线吸收仪对339名男性研究对象进行腰椎及股骨扫描，应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测ER—α基因PvuⅡ和XbaⅠ两多态位点基因型，用广义线性模型分析两位点多态性与腰椎及股骨骨密度关系。结果 在调整环境危险因素后。显示ER基因的XX基因型与股骨柄、股骨三角区的骨密度增高呈显著相关，差异有统计学意义（P值分别为0．004和0．036）；Pp基因型与股骨柄骨密度增高有相关趋势，但差异无统计学意义（P=0．064）；XP单倍型与股骨柄骨密度增高有相关的趋势，但差异无统计学意义（P=0．053）。结论 ER—α基因XbaⅠ位点多态性与男性股骨骨密度相关。PvuⅡ位点多态性和XP单倍型与股骨骨密度关系还需进一步扩大样本量研究。     

雌激素受体α基因多态性的研究进展

雌激素是女性生殖系统中最重要的激素之一,通过与雌激素受体结合而发挥作用。雌激素受体属于核受体超家族的成员。雌激素受体α基因位于人类染色体的6q25.1,由8个外显子和7个内含子组成。雌激素受体α基因的多态性研究主要集中在外显子和第一内含子上,雌激素受体α基因的多态性与很多疾病相关,研究较多的有乳腺癌、骨质疏松以及子宫内膜癌等妇科疾病。通过基因多态性与疾病关联的研究,对揭示疾病尤其是重大疾病的发生发展过程以及治疗具有重要意义。     

雌激素受体基因多态性与绝经年龄的关系

目的:了解绝经后妇女雌激素受体(ER) 基因多态性与自然绝经年龄的关系。方法: 通过PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 方法检测189例绝经后妇女ER基因多态性的分布情况, 分析ER基因多态性与绝经年龄的关系。结果: ER基因PvuⅡ酶切位点3种基因型间平均绝经年龄有显著差异(P=0 .046 ), pp型女性绝经年龄较PP型女性早(P=0 .013)。ERXbaⅠ酶切位点3种基因型间平均绝经年龄的差异无统计学意义(P=0 .405)。月经史、哺乳史、ER基因型均与绝经年龄显著相关(P分别等于0. 033, 0. 004, 0 .024)。结论: 绝经年龄受遗传因素的影响; 携带ERp等位基因者, 其绝经年龄可能较早; 而XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性对绝经年龄无显著影响。     

雌激素受体α基因多态性的研究进展

雌激素是女性生殖系统中最重要的激素之一,通过与雌激素受体结合而发挥作用.雌激素受体属于核受体超家族的成员.雌激素受体α基因位于人类染色体的6q25.1,由8个外显子和7个内含子组成.雌激素受体α基因的多态性研究主要集中在外显子和第一内含子上,雌激素受体α基因的多态性与很多疾病相关,研究较多的有乳腺癌、骨质疏松以及子宫内膜癌等妇科疾病.通过基因多态性与疾病关联的研究,对揭示疾病尤其是重大疾病的发生发展过程以及治疗具有重要意义.     

雌激素受体α基因多态性与Alzheimer病的关联分析

目的探讨中国汉族人群中雌激素受体（ER）α基因多态性与Alzheimer病（AD）的相关性及性别因素对其关联性的影响。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性方法，检测63例AD（AD组）及70例健康对照者（对照组）的ERαPvuⅡ、XbaⅠ酶切基因多态性。结果AD组ERα等位基因X的频率、Pp、xx、Ppxx型较对照组明显增加，而PP、XX、PPXX型明显减少，P〈0．05；XbaⅠ酶切基因多态性xx、Ppxx型与AD发病存在明显正相关关系（OR为2．34，95％CI1．47～4．09；OR为1．79，95％CI1．26～3．12，P均〈0．05）。Pp型与AD发病无明显相关关系（OR为1．58，95％CI1．15～2．12，P〉0．05）。性别因素对ERα基因多态性与AD的相关性无明显影响。结论ERαxx或Ppxx型是AD发病的危险因素，ERα XbaⅠ酶切基因多态性xx型可能与中国汉族AD的发病有相关性，性别因素对其相关性无影响。     

雌激素受体基因多态性与中国淮海地区汉族人群Ⅰ型子宫内膜癌的相关性研究

目的探讨雌激素受体(estrogen receptor,ER)α、β基因多态性与中国淮海地区汉族人群Ⅰ型子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)的相关性。方法应用病例对照研究方法,选取2015年6月至2016年11月于徐州市中心医院妇科就诊的Ⅰ型EC患者75例为病例组,75例健康女性体检者为对照组,采用Sanger法检测rs 2234693、rs 9340799、rs 1256049、rs 4986938这4个位点的单核苷酸多态性。结果 ERα基因位点rs2234693、rs 9340799,ERβ基因位点rs 1256049、rs 4986938的基因型和等位基因发生频率均符合HardyWeinberg平衡,所选人群具有群体代表性(P> 0. 05)。rs 2234693、rs 4986938、rs 9340799、rs 1256049这4个位点的基因型及等位基因频率在中国淮海地区汉族Ⅰ型EC患者和健康对照者中的分布均无统计学意义(P>0. 05)。结论 ERα基因rs 2234693、rs 9340799位点、ERβ基因rs 4986938、rs 1256049位点可能与中国淮海地区汉族Ⅰ型EC发病无关。