脂联素基因SNP+45多态性与妊娠期糖尿病及妊娠结局相关性

目的 探讨脂联素基因SNP+45T/G单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)及其妊娠结局的相关性.方法 采用PCR-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测158例GDM孕妇(GDM组)、128例妊娠期糖耐量异常(GIGT组)及120例正常孕妇(对照组)的脂联素基因SNP+45T/G多态性,分析脂联素基因多态性与相应新生儿结局的关系.结果 南通地区汉族人群中基脂联素因+45位点有T/G单核苷酸多态性存在.三组的基因型无统计学差异(P＞0.05),但GDM组和GIGT组的G等位基因频率高于对照组(P＜0.05).携带G等位基因孕妇的新生儿低血糖、巨大儿及新生儿窒息的发生率明显高于阴性表达组(P＜0.05).结论 脂联素基因SNP+45T/G多态性与GDM的发生存在一定相关性,且与其妊娠结局有关.     

脂联素受体1基因-102T/G多态位点与山西省汉族人2型糖尿病的关系

目的研究脂联素受体1(AdipoR1)基因-102T/G多态位点与山西汉族人2型糖尿病的关系。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)检测50例2型糖尿病患者和50名健康对照者AdipoR1-102T/G单核苷酸多态性位点基因型,并测定所选人群的临床指标。结果①基因型及等位基因频率分布在2型糖尿病患者和健康对照组人群中差异无统计学意义(P>0.05)。②健康对照组人群中,G等位基因携带者空腹血糖较TT基因型者低(P<0.01)。③2型糖尿病患者中,G等位基因携带者空腹胰岛素(P<0.01)、胰岛素抵抗指数(P<0.05)及空腹血糖(P<0.05)较TT基因型者低。结论AdipoR1基因与山西汉族人群糖代谢及胰岛素抵抗相关,与2型糖尿病无关。     

乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因核甘酸多态性+45T/G单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因SNP+45位核苷酸T/G多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法以196例冠脉造影证实为CHD的非糖尿病患者为CHD组,以124例健康者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析脂联素基因SNP+45T/G单核苷酸多态性与CHD的相关性。结果 CHD组TT、TG、GG基因型和T、G等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论脂联素基因SNP+45位核苷酸T/G多态性与CHD无明显相关,提示脂联素基因可能不是CHD的易感基因。     

乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因核甘酸多态性+45T/G单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因SNP+45位核苷酸T/G多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 以196例冠脉造影证实为CHD的非糖尿病患者为CHD组,以124例健康者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析脂联素基因SNP+45T/G单核苷酸多态性与CHD的相关性.结果 CHD组TT、TG、GG基因型和T、G等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 脂联素基因SNP+45位核苷酸T/G多态性与CHD无明显相关,提示脂联素基因可能不是CHD的易感基因.     

2型糖尿病8-异前列腺素F2α与脂联素基因SNP+45（T/G）多态性的相关性

目的:探讨脂联素基因SNP+45(T/G)多态性与2型糖尿病(T2DM)氧化应激指标8-异前列腺素F2α之间的关系。方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测120例T2DM患者(T2DM组)脂联素SNP+45(T/G)多态性,同时选取正常体检者60例为对照组,采用竞争酶免疫测定的方法检测T2DM患者血清8-异前列腺素F2α水平,检测各组空腹血糖、血脂及空腹胰岛素水平,计算HOMA-IR等指标。结果:T2DM患者血清8-异前列腺素F2α水平高于对照组,T2DM患者脂联素SNP+45位点GG基因型频率高于对照组(P<0.05)。T2DM组内GG型的体质量指数(BMI)高于TT及TG型(P<0.05);TT、TG及GG基因型血清8-异前列腺素F2α水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:脂联素SNP+45(T/G)多态性与T2DM氧化应激之间可能无相关关系。     

脂联素基N+45T/G多态性与原发性高血压相关性的研究

目的:了解脂联素基因 45T/G多态性在原发性高血压(EH)患者中的分布,探讨该多态性与血浆脂联素浓度的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对151例原发性高血压患者和100例正常对照者脂联素基因 45T/G多态性进行基因分型。采用ELISA法测定血浆脂联素浓度。结果:(1)原发性高血压组G/G基因型频率明显高于正常对照组(P<0.01),G等位基因频率也明显高于正常对照组(P<0.01),T等位基因频率明显低于正常对照组(P<0.01)。(2)G/G T/G基因型的血浆脂联素浓度与T/T基因型差异有统计学意义(P<0.01)(。3)原发性高血压组血浆脂联素浓度低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:脂联素基因 45T/G多态性、血浆脂联素浓度与高血压有相关性,提示脂联素基因可能是原发性高血压的一个新易感基因。     

山东汉族TIM-1基因多态性与2型糖尿病肾脏病的相关性

目的探讨T细胞免疫球蛋白域和黏蛋白域蛋白-1(TIM-1)基因多态性与山东汉族2型糖尿病肾病的相关性。方法采用病例-对照的方法,收集2型糖尿病肾病患者112例,正常对照组201例。采用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测TIM-1基因的两个SNP位点:rs1039438和rs6878732,计算其基因型频率及等位基因频率并统计分析。结果 rs1039438位点的基因型频率与等位基因频率在对照组和2型糖尿病肾病组中有显著的统计学差异(P值分别为0.005和0.002),rs6878732位点的基因型频率与等位基因频率在两组间无统计学差异。结论 TIM-1基因与山东汉族人群2型糖尿病肾病的发病有明显相关性,rs1039438位点的G等位基因可以增加2型糖尿病肾病发病风险,而此位点的A等位基因则为保护因素。     

脂联素基因G276T多态性与PCOS患者并发非酒精性脂肪性肝病的关系

目的研究脂联素基因内含子2的G276T多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）患者并发非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测基因型,酶联免疫吸附试验检测血清脂联素水平,比较PCOS并发NAFLD患者和PCOS患者脂联素基因内含子2的G276T基因型和等位基因频率及G276T各基因型的血清脂联素水平。结果 PCOS组血清脂联素水平显著高于PCOS并发NAFLD组,差异有统计学意义（P〈0.05）;PCOS并发NAFLD组和PCOS组中,TT、GT、GG基因型分别为8.0%、36.0%和56.0%、16.0%和51.0%、33.0%,差异有统计学意义（P〈0.05）,等位基因频率T、G分别为26.0%、74.0%和41.5%、58.5%,差异有统计学意义（P〈0.05）;PCOS并发NAFLD组中TT、GT、GG基因型之间的血清脂联素水平差异有统计学意义（P〈0.05）,PCOS组中TT、GT、GG基因型之间的血清脂联素水平差异有统计学意义（P〈0.05）。结论脂联素水平是PCOS并发NAFLD的保护因素;脂联素基因内含子2的G276T多态性与PCOS并发NAFLD有关且影响血清脂联素的水平。     

MCP-1A-2518G基因多态性与2型糖尿病的相关研究

目的探讨MCP-1A-2518G基因多态性在2型糖尿病的发生以及其血管并发症的发展中的作用。方法选择健康对照组55例,2型糖尿病患者135例,所有入选对象留取空腹静脉血,提取DNA,PCR扩增、酶切分析其基因型,应用病例-对照研究方法探讨MCP-1基因多态性与2型糖尿病及其并发症的关系。结果 (1)2型糖尿病患者MCP-1GG(-2518)基因型频率及G(-2518)等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01),差异有统计学意义。(2)2型糖尿病无血管并发症组与合并血管并发症组之间GG基因型及G等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国昆明汉族2型糖尿病人群中,MCP-1G(-2518)等位基因频率明显增高,MCP-1G(-2518)等位基因可能是2型糖尿病发生的危险因素,MCP-1A-2518-G基因多态性可能与2型糖尿病的发生有一定的相关性。     

趋化因子CXCL5启动子区-156G/C基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨趋化因子CXCL5基因启动子-156位点G/C单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系。方法:随机选择我院2型糖尿病患者(T2DM组)210例,对照组171例。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测趋化因子CXCL5基因启动子-156位点G/C多态性。结果:趋化因子CXCL5启动子-156G/C多态性(各基因型频率、C等位基因频率)在T2DM组与对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CXCL5基因多态性可能不是糖尿病发病的危险因素。     

PPAR-γ pro12ala基因多态性与甲状腺相关性眼病的相关性研究

目的通过研究过氧化物酶体增殖激活受体-γ（PPAR-γ）pro12ala位点基因多态性在山西地区部分汉族人中的分布规律及其与甲状腺相关性眼病（TAO）的关系,从而探讨TAO可能的遗传因素及发病机制,为TAO的防治提供一定的实验依据。方法研究对象共有166例,共分为3组,其中TAO患者51例,Graves病（GD）患者55例及正常对照者60例,分别选取研究对象的外周抗凝血来提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的研究方法,来检测研究对象PPAR-γ pro12ala位点基因型和等位基因的频率。结果 G等位基因TAO组频率明显高于GD组与正常对照组（27.8%vs13.6%,13.3%,P〈0.05）;CG＋GG基因型的频率TAO患者组明显高于GD患者组与正常对照组（52.9%vs25.5%,26.7%,P〈0.05）,GD组及正常对照组的基因频率的差异无统计学意义。结论山西地区部分汉族人群中存在PPAR-γpro12ala位点基因多态性;PPAR-γ pro12ala位点基因多态性可能与山西地区部分汉族人TAO的发病相关。     

天津地区汉族人2型糖尿病与维生素D受体基因多态性的研究

目的:探讨天津地区汉族人2型糖尿病(T2DM)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法测定116例T2DM患者和112例正常对照者的VDR-Fok1和VDR-Bsm1位点基因型,计算并比较T2DM患者和正常对照组基因型频率。结果:T2DM患者与正常对照组VDR-Fok1位点基因型、F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR-Bsm1位点基因型、B/b等位基因的分布差异有统计学意义,T2DM患者VDR-Bsm1位点Bb基因型、B等位基因明显增加(P<0.01)。结论:VDR基因Bsm1位点Bb基因型、B等位基因可能是天津地区汉族人T2DM的基因型和易感基因。     

贵州地区汉族人群2型糖尿病肾病RANTES基因启动子多态性分析

目的探讨RANTES基因启动子-28C/G多态性与贵州地区汉族人群2型糖尿病并发肾病之间的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测143例2型糖尿病患者(53例单纯2型糖尿病患者,90例2型糖尿病合并肾病患者)和55例正常对照组RANTES基因启动子-28C/G基因型,并对各组间的等位基因频率与基因型频率进行检测分析。结果(1)正常对照组与2型糖尿病组相比,-28G阳性基因型频率和G等位基因型频率差异无显著意义(P>0.05)。(2)糖尿病肾病组与单纯糖尿病组相比,-28G阳性基因型频率和G等位基因型频率显著升高(P<0.05)。结论RANTES基因启动子-28G等位基因与贵州地区汉族人群2型糖尿病的发生无关,但可能是糖尿病肾病的易感基因。     

脂联素基因5'端调控区核苷酸多态性与2型糖尿病肾病相关性研究

研究了272名(86名非糖尿病者和186名2型糖尿病病人)深圳地区人群脂联素基因-11377C/G和-11391G/A单核苷酸多态性基因型分布及其与2型糖尿病肾病发病的相关性。结果发现-11377C/G多态性与糖尿病发病无关,-11391G/A多态性与2型糖尿病发病相关(χ2=7.662,P<0.005)。-11391基因变异和/或-11377变异可能与糖尿病早期肾病发病相关。     

脂蛋白脂酶基因rs328多态性与汉族人脑梗死的相关性研究

目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因rs328多态性与汉族人脑梗死的相关性。方法选择150例汉族脑梗死患者,按类肝素药物治疗急性缺血性脑卒中试验(TOAST)分型标准,分为大动脉粥样硬化(LAA)亚组和小动脉闭塞(SAO)亚组,并选择160名健康体检人群为对照组。以rs328位点为遗传标记,应用聚合酶链反应分析LPL基因rs328多态性与脑梗死的相关性。结果 1脑梗死组基因型频率与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。LAA亚组基因型频率与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。2LAA亚组rs328位点G等位基因频率为12.50%,与对照组的6.56%比较,LAA亚组明显增高[P<0.05,OR=2.034,95%CI(1.183,2.485)]。SAO亚组rs328位点等位基因频率与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LPL rs328位点基因多态性与汉族人脑梗死的发病相关,G等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的风险高于非携带者。     

原发性高血压患者中血管紧张素Ⅱ2型受体基因A1675G多态性与缬沙坦降压疗效的相关性研究

目的:探讨原发性高血压患者中血管紧张素Ⅱ2型受体基因A1675G单核苷酸多态性与高血压发生及缬沙坦治疗的关系。方法:应用直接测序方法对80例原发性高血压和40例正常人群中血管紧张素Ⅱ2型受体基因作SNP分型。结果:原发性高血压患者A1675G位点上A等位基因频率和正常人群中相比有统计学意义(P<0.05);其与用药后血压的下降幅度有统计学意义(P<0.05)。结论:血管紧张素Ⅱ2型受体基因的A1675G单核苷酸多态性与原发性高血压发病有关,其可能是缬沙坦降压疗效的新的预测因子。     

醛糖还原酶基因多态性同2型糖尿病肾病的相关性

目的：研究醛糖还原酶(AR)基因启动子区C(-12)G多态性同2型糖尿病肾病(DN)发生及发展的相关性。方法：采用PCR-RFLP技术在209例2型糖尿病和84例对照组人群中筛查该位点等位基因及基因型的频率，比较在无肾病组及肾病各组中频率的差异，以推断AR基因是否参与了肾病的发生和进展。结果：G等位基因在肾病组的分布频率是87．2％，高于无肾病组的78．1％和正常对照组的77．4％；GG基因型在肾病组的分布频率是74．4％，高于无肾病组的63．8％和正常对照组的57．1％。结论：AR基因-12位点G等位基因及GG基因型是2型DN发生的独立危险因素。     

血管紧张素Ⅰ转换酶、血浆纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与2型糖尿病肾病相关性分析

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）、血浆纤溶酶原激活物抑制剂（PAI-1）基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性。方法58例健康者为对照组、92例糖尿病非肾病患者为糖尿病非肾病组、125例糖尿病肾病患者为糖尿病肾病组，聚合酶链反应确定ACE、PAI-1基因型。酶联免疫吸附法检测血浆PAI-1。结果糖尿病肾病组ACE基因中D等位基因频率、PAI-1基因中4G等位基因频率明显高于糖尿病非肾病组、对照组。Logistic回归分析表明ACE、PAI-1基因是2型糖尿病肾病的危险因素。结论ACE基因中D等位基因、PAI-1基因中4G等位基因可能涉及2型糖尿病肾病发病。     

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区4G/5G、-844G/A单核甘酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关联分析

目的：研究广东粤西地区汉族人PAI-1基因启动子区4G/5G、-844G/A单核甘酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关系。方法用ELASA方法测定130例广东粤西地籍缺血性脑卒中患者和130名广东粤西地区籍正常对照个体的血浆PAI-1水平,用等位基因特异性PCR或PCR-限制性片段长度多态法测定基因型,用EH＋程序分析单核甘酸多态性的单倍型,用卡方检验分析病例组和对照组的基因型、等位基因频率及单倍型频率的差异。结果4G/5G、-844G/A的基因型、等位基因频率在病例组和对照组之间的差异有统计学意义（P〈0.05）,4G/5G 的4G、A-844等位基因的携带者比非携带者患缺血性脑卒中的相对危险度（OR）分别大1.789倍、1.681倍。单倍型分析发现对照组中单倍型5G-G-844的频率高于病例组,而病例组中4G-A-844的频率高于对照组。结论多位点和单倍型分析结果提示PAI-1基因启动子区4G/5G、-844G/A单核甘酸多态性可能是粤西地区汉族人群与缺血性脑卒中关联的危险因素。     

MIF水平及MIF-173G/C多态性与恩施地区土家族银屑病关联性研究

目的探讨恩施地区土家族银屑病患者巨噬细胞移动抑制因子(migration inhibitory factor,MIF)表达水平,分析M IF173G/C多态性与银屑病发病关联性。方法对2013年2月至2014年2月恩施中心医院收治的245例银屑病土家族患者及260名土家族健康对照(对照组),应用SNa Pshot SNP分型技术确定MIF-173G/C等位基因型,ELISA法检测血清中MIF水平。比较病例组和对照组MIF表达水平以及MIF-173G/C基因型和等位基因频率的差异。结果银屑病组MIF水平明显高于对照组(P<0.01);MIF基因173G/C基因型和等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P<0.05),银屑病组CC基因型和C等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01);相对于GG基因型,暴露于CG、CC基因型的相对危险度分别为1.46(95%CI:1.01~2.10,P<0.05)和5.19(95%CI:1.69~15.89,P<0.01);MIF173G/C多态性3种基因型GG、GC、CC的银屑病患者的临床特征比较,显示家族史、寻常型银屑病差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MIF-173G/C可能是恩施地区土家族银屑病患者发病的遗传危险因素之一,其机制是该多态性对影响MIF表达水平。