Turner综合征的实验临床综合研究

目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化.方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试验,45例随访学历和性发育的情况.结果染色体核型分4组,第1组45,X,95例;第2组嵌合型64例;第3组X染色体结构畸变74例;第4组伴有Y染色体6例.终身高139.2±8.3cm.生长激素完全缺乏18例,部分缺乏34例,正常16例.随访45例中,学历大部分在初中、技校和中专19例有不同程度的性发育,26例无性发育.结论Turner综合征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全.     

Turner综合征的临床与实验检查研究

目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型与性发育异常、卵巢发育不全的关系.方法48例TS患者行染色体检查,32例行子宫、卵巢B超影像学检查,20例行性激素和促性腺激素测定.结果染色体核型分四组:第1组45,X,33例;第2组嵌合型,5例;第3组X染色体结构畸变,8例;第四组带有Y染色体,2例.13例有不同程度的性发育,19例无性发育.20例的雌二醇(E2)、睾酮(T)及泌乳素(PRL)浓度明显低于正常人,促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)明显高于正常女性.结论Turner综合征患者染色体核型与临床表现有关.X染色体异常致患者卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常.     

Turner综合征的临床与实验检查研究

目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素激素异常以及矮小和骨龄落后的关系.方法对11例TS患儿进行染色体、性激素和促性腺激素、骨龄和子宫、卵巢B超影像学检查及身高评价.结果染色体核型各异,患儿矮小和各种躯体畸形.B超检查患儿或无子宫和/或卵巢声像,或其发育落后(P＜0.01或P＜0.05).血E2降低,血促性腺激素升高(P＜0.01).骨龄落后2.4±1.5岁,身高的标准差积分为-3.9±1.2.结论TS的染色体核型与患儿临床表现有关.矮小和骨龄(BA)落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关.X染色体异常致患儿卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常.     

生长激素对Turner综合征的促身高作用

目的研究Turner综合征患者生长激素治疗的效果。方法 Tuiner综合征患者30例,年龄平均(12．5± 3．76)岁(3-22．7岁)、骨龄(10．6±2．49)岁(3-16岁),均进行染色体检查,生长激素激发试验,给予重组人生长激素(rhGH)治疗,疗程为3个月-4年不等,剂量为0．13 IU·kg-1·d-1,观察治疗前后身高(Ht),身高标准差积分 (HtSDS),生长速率(HV),骨龄(BA),体重(Wt)。结果 Turner综合征患者经12个月的rhGH治疗身高增长明显,身高SDS增加0．73,年生长速率(HV)比治疗前提高3倍(P<0．001)。结论rhGH对Turner征患者有明显的促线性生长作用。     

兰州地区61例Turner综合征核型及临床特征分析

目的探讨Turner综合征患者的染色体核型异常与内分泌激素异常、发育异常和骨龄落后的关系。方法对61例Turner综合征患者进行染色体核型分析、内分泌激素六项检测、B超检查及身高评价。选择同期健康体检人群作为对照组。结果 Turner综合征染色体核型各异,患者表现为身材矮小和躯体畸形,B超检查患者无子宫和/或卵巢,与正常对照组相比发育明显落后（P〈0.01）;患者血清FSH、LH明显高于对照组,E2、P低于对照组,PRL、T无明显差异;身高及骨龄明显落后。结论 Turner综合征的染色体核型与患者临床表现相关,骨龄落后和身材矮小可能与SHOX基因缺乏、雌激素缺乏有关。     

Turner综合征的遗传学

特纳氏综合征 (Ｔｕｒｎｅｒ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)是人类常见的一种遗传病。 1930年Ｕｌｌｒｉｃｈ首次报告一个 8岁女童 ,有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、乳头发育不良等特征。Ｔｕｒｎｅｒ在 1938年报告一例妇女 ,有原发性闭经、性腺发育不良、蹼颈、身材矮小等特征。 1944年Ｗｉｌｋｉｎｓ总结这类病人以结缔组织、无卵巢滤泡的条索状性腺为特征 ,故称为性腺发育不良症。Ｐｏｌａｎｉ证明此类病例的Ｘ染色质 (Ｂａｒｒ小体 )为阴性。 195 9年Ｆｏｒｄ首次描述其核型为 45 ,Ｘ。从此 ,特纳氏综合征 (Ｔｕｒｎｅｒ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)…     

12例Turner综合征内分泌激光的观察

末文对１９９４－１９９７年经染色体核型分析确诊的１２例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者，进行了垂体－性腺轴激素及生长激素（ＧＨ）、甲状腺素、皮质醇的测定。结果显示：患者血清Ｅ２水平均较低，２例骨龄小于１１岁者血ＬＨ、ＦＳＨ基础值正常，而峰值增高；１０例骨龄在于１１岁者血ＬＨ、ＦＳＨ基础值和峰值均增高。１２例患者中，２例生长激素药物刺激试验反应低下；２例Ｔ４明显增高，１０例皮质醇增高；１例睾酮增高。经己烯雌酚     

326例Turner综合征分析

３２６例Ｔｕｒｎｅｒ综合征分析江静付曼芬王德芬孙文鑫Ｔｕｒｎｅｒ综合征的发生率占流产的１／１０，存活女婴中占１５０００～１２５００；在原发性闭经中占１／３。我院儿科实验室自１９８１～１９９５年共检出１５种不同的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型１２６例，其中１０...     

Turner综合征合并Down''s综合征一例

患儿　女 ,2 7天 ,第 1胎 ,足月剖腹产。查体 :身高 5 3cm,体重 2 .6 kg,眼距稍宽 ,颈蹼非常明显 ,与肩同宽 ,乳距宽 ,肘外翻 ,具有先心病 (动脉导管未闭 ,卵圆孔未闭 ) ,外阴发育正常。父母非近亲婚配 ,无家族史。母孕两个月时做过阑尾炎手术 ,母孕期无农药接触史 ,母亲 2 4岁 ,身高 16 0 cm,父亲 2 5岁 ,曾在化工厂工作 ,长期接触二氧化碳、氨。细胞遗传学检查患儿染色体 G显带核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX,父母染色体核型均正常。讨论　患者染色体核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX的嵌合体 ,为先天愚型合并 Turner综合…     

Turner综合征伴精神障碍2例

例 1　女 ,2 5岁 ,未婚。自幼发育差 ,上学后因成绩差 ,随班至初二被退学。 19岁时顶母职做清洁工。 2 1岁时开始失眠、发呆、自言自语 ,工作被动 ,言语减少 ,无故骂人、表现紧张 ,称“有东西控制我”,2 2岁时症状加重 ,打父母 ,拒绝上班 ,称“脑子坏了 ,要开刀”,要买漂亮衣服 ,外跑而收入院。精神检查 :意识清楚 ,有大量幻听 ,交谈中突然尖声叫骂 ,片刻后安静 ,称有人说她坏话。有被害妄想 ,称父母在背后搞鬼。情感幼稚 ,计算力、理解判断力差。智商 6 0。查体 :身高 1.32 m,体重 42 .5 kg。发际低 ,无蹼颈 ,盾状胸 ,乳腺稍发育 ,外阴幼稚…     

Turner syndrome: searching for better outcomes

OBJECTIVES: To assess the results of growth hormone on the growth of girls with Turner Syndrome and identify relevant parameters to improve outcomes. METHODS: Growth velocity and final height were studied in a historical cohort of 41 girls, regularly followed up for hormone distribution at three referral centers. The influence of oxandrolone and of estrogens on the final height was analyzed. The girls (initial chronological age=8.9+/-3.4years; initial bone age=7.0+/-3.1years) used 0.19 mg/kg/week of growth hormone for 4.0 +/- 2.0 years. RESULTS: In the first year, growth velocity increased by 71.5% in 41 girls and 103.4% in those who reached final height (11 girls). The whole group had a gain in the height SDS of 0.8 +/- 0.7 (p<0.01) and for those who reached a final height of 1.0 +/- 0.8 (p<0.01). Final height (143.6 +/-6.3 cm) was 3.9 +/- 5.3 cm higher than the predicted height, and the height gain occurred before estrogen therapy. Oxandrolone had no significant influence on height gain. The significant variables contributing to the final height were the duration of growth hormone used and its use prior to starting estrogens, the initial height SDS, and the growth velocity during the first year of treatment. CONCLUSIONS: We concluded that the use of growth hormone significantly increased the final height, which remained lower than the target. Results point to a need for starting growth hormone use as early as possible and to maximize treatment before estrogen replacement. It has been observed that even moderate doses of growth hormone may significantly increase early growth velocity.     

Turner综合征自发性青春发育分析

目的探讨先天性卵巢发育不全综合征（Turnersyndrome,TS）患儿自发的青春发育与染色体核型及性激素水平之间的关系。方法30例Turner综合征患儿进行染色体检查,评估第二性征及性腺发育情况,检测性激素水平。结果染色体核型分4组,第1组45,XO,10例;第2组嵌合型,9例;第3组x染色体结构畸变,10例;第4组伴有Y染色体,1例。30例患儿随访至15周岁,其中10例出现不同程度的自发性青春发育,20例呈无性发育,4组患儿中以嵌合型TS出现自发青春发育几率最大。有青春发育患儿的性激素水平与无性发育患儿的性激素水平有显著差异。结论Turner综合征患儿自发性青春发育与染色体核型及性激素水平有密切相关性。     

生长激素对慢性肾衰患者的免疫调节作用

生长激素(GH)是一种亲水性球蛋白,主要分泌于腺垂体.同时免疫器官,如胸腺、脾脏和外周血细胞,也可分泌GH,而GH受体在各种淋巴细胞中也有表达.GH除能够促进机体生长、代谢外,还具有一定的免疫调节作用.慢性肾衰患者存在着明显的免疫抑制,细胞免疫及体液免疫均受损,在长期血透患者中表现明显,如高感染性疾病并发率,注射疫苗后的反应性较差,恶性肿瘤发生率较正常人偏高.同时慢性肾衰患者也存在着生长激素抵抗现象,血液循环中生长激素水平正常甚至偏高,但生物活性偏低.慢性肾衰儿童生长较正常儿童迟缓,成人蛋白质分解代谢增强,合成代谢不足,而外源性生长激素在慢性.肾衰中的应用可起到一定的免疫调节作用.     

Hormonelle Grundlagen der normalen und pathologischen somatischen Sexualentwicklung

Summary Normal sexual development is the consequence of three sequential interrelated processes: establishment of genetic, gonadal and somatic sex. It is the terminal phase of sexual differentiation-the translation of gonadal into somatic sex, which is governed by the presence or absence of both testosterone and Müllerian-inhibiting hormone and of dihydrotestosterone, which is formed in its respective target tissues. Thus, despite a testis, somatic male sexual differentiation will proceed to a normal male phenotype only if all three hormones are synthesized and act during a critical period of uterine development. Many clinically distinct syndromes are the results of abnormalities in the synthesis or action of the above-mentioned hormones; these syndromes are described in detail. In contrast to male somatic differentiation, female somatic development is independent of these hormones.

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Abkürzungen DHT 5-Dihydrotestosteron - HY-Antigen Histocompatibilitätsantigen-Y - MIH Müllerian-Inhibiting-Hormon - SSW Schwangerschaftswoche Die eigenen Untersuchungen wurden durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft Schw 168/5–7 unterstützt     

Secretion of growth hormone and thyroid-stimulating hormone in patients with dementia

We studied the growth hormone (GH) response to GH-releasing hormone (GHRH) and the thyroid-stimulating hormone (TSH) response to thyrotropin-releasing hormone (TRH) in four groups of patients with dementia and examined whether GH and TSH secretion is altered in patients with Alzheimer's disease. The four groups included those with Alzheimer's disease (n=28), parkinsonism with dementia (n=10), progressive supranuclear palsy with dementia (n=10), and dementia of vascular origin (n=28). The results showed no differences among the four groups in GH response to GHRH (12.2 ± 2, 10.7 ± 2, 8.9 ±1.1, and 9.9 ± 1.9 g/ml, respectively); there was no correlation between GH response to GHRH and sex, stage of the disease, or cerebral atrophy. The proportion of patients with exaggerated, normal, or lower GH response was similar in the four groups. There were also no differences among the groups in terms of TSH response to TRH (9.2 ±0.9, 11.1 ± 1, 11.1 ± 1, and 10.3 ± 1 mU/ml, respectively), nor was there a correlation between TSH response to TRH and sex, stage of the disease, cerebral atrophy, or GH response to GHRH. The proportion of those with exaggerated, normal, or lower TSH response was similar in the four groups. Cerebrospinal somatostatin levels were similar in Alzheimer's disease and vascular dementia patients. These findings indicate that neither GH response to GHRH nor TSH response to TRH provides a useful diagnostic adjunt in Alzheimer's disease patients.Abbreviations AD Alzheimer's disease - PD parkinsonism with dementia - PSP progressive supranuclear palsy - VD dementia of vascular origin - GH growth hormone - GHRH growth hormone releasing hormone - TRH thyrotropin releasing hormone - TSH thyroid stimulating hormone Correspondence to: J.M. Gomez     

7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析

目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%。父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其它成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小。结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断。     

儿童生长激素缺乏症临床试验的综合评估(附20例临床分析)

目的评价20例生长激素缺乏症(GHD)儿童激素水平,包括生长激素(GH)、游离甲状腺素(FT3、FT4)、促甲状腺素(TSH)、促性腺激素(LH及FSH)、空腹血糖与垂体CT.方法所有内分泌激素均经放射免疫法(RIA)测定.生长激素激发试验分别给以口服左旋多巴(10mg/kg)及静脉注射胰岛素(0.05～0.1U/kg).随后,在0、30、60、90分钟分别抽血测定.空腹血糖为常规方法测定.垂体CT为冠状位增强扫描.结果20例中GH完全缺乏16例,GH部分缺乏症4例.其中2例合并中枢性甲状腺功能低下,2例合并外周性甲状腺功能低下.20例中15例促性腺激素分泌不足.垂体CT显示垂体正常7例,垂体发育不良10例,空蝶鞍3例.空腹血糖低于正常水平12例.结论生长激素缺乏症除生长激素分泌不足外,易伴发性腺及甲状腺功能受损.空腹血糖水平较易低下.提示对这类患儿应综合评估.垂体CT提示患儿垂体可有不同程度异常,不应忽视.     

亚临床甲状腺功能减低症与代谢综合征组分相关性的研究

目的 调查体检人群中亚临床甲状腺减低症的患病率,探讨血甲状腺功能水平与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)及其组分的相关性.方法 通过对1337名在健康管理研究院进行健康查体者的体检结果进行分析,根据促甲状腺激素水平分为亚临床甲减组与甲功正常组,比较两组间的差异.结果 亚临床甲减总检出率9.1％;MS总检出率为18.8％,且亚临床甲减组与甲功正常组在MS组分中的血脂异常的检出率有统计学差异,特别是血脂中的甘油三脂水平.结论 亚临床甲减与MS的组分密切相关,其中血脂异常是发生亚临床甲减的相关因素.     

两种不同剂型基因重组人生长激素治疗生长激素缺乏性矮小的临床研究

目的观察基因重组人生长激素（rhGH）水剂与粉剂治疗生长激素缺乏性矮小的效果。方法将36例生长激素缺乏性矮小儿童随机分为A、B两组,分别采用rhGH水剂与粉剂治疗6个月,比较其治疗前后的年生长速率和青春期发育情况,及不良反应的发生率。结果经rhGH治疗,A、B两组生长激素缺乏性矮小儿童的年生长速率均明显的提高,身高年龄的增长明显快于生活年龄和骨龄的增长,A、B两组组间比较无统计学差异（P〉0.05）,没有明显青春期加速的现象。A、B两组胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及其结合蛋白-3（IGFBP-3）含量,与治疗前相比差异有显著性（P〈0.01）;但两组组间比较无统计学差异（P〉0.05）。结论两种剂型rhGH均可显著改善生长激素缺乏性矮小儿童的身高,且青春期、骨龄均不提前。但粉剂治疗费用低于水剂,更易临床推广。