儿童主要染色体异常的发生率

本文着重论述了7～8岁儿童主要染色体异常的发生率。作者对4,342名儿童进行了染色体研究。其中包括:2,186名男孩(1,442名白人,729名黑人,14名其他种族及1名不明种族)和2,156名女孩(1,365名白人,768名黑人及23名其他种族)。被研究儿童的父母67％是白人,32％是黑人及1％是其他人种。母亲的年龄在12～48岁之间。白人大多数为20～29岁(65.2％),而黑人为15～24岁(63.5％)。所有儿童均采用外周血作染色体培养。每一儿童用2～3个细胞以G带法进行照相和分析。每当染色体发现异常,则再以10～     

252例稽留流产者绒毛细胞遗传学分析及环境因素初探

目的 探讨绒毛染色体异常及其环境因素与稽留流产的关系.方法 无菌条件下取252例稽留流产患者(流产组)及50名正常早孕行人工流产术者(对照组)的胚胎绒毛,采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析,并由专人询问、登记相关资料.结果 流产组绒毛染色体异常发生率为58.09％,显著高于对照组(P＜0.01),流产组140例核型异常中以常染色体三体、性染色体单体及三倍体为主,分别占异常总数的57.86％、20.71％及12.14％;流产组中长期接触电脑、电视的患者显著高于对照组(P＜0.01).结论 绒毛染色体数目异常是稽留流产患者的重要病因,进行绒毛细胞遗传学分析具有重要临床意义;孕妇长期接触电脑、电视是引起稽留流产的相关因素.     

100例习惯性流产患者的病因及绒毛染色体分析

目的探讨习惯性流产与绒毛染色体异常及其环境因素的关系。方法将在我院就诊的100例早孕期习惯性流产患者作为研究组，加例正常早孕行人工流产术的患者作为对照组，对两组患者进行绒毛细胞染色体分析，并由专人询问、登记相关资料。结果研究组绒毛染色体异常发生率为53．00％。显著高于对照组（10．00％）；研究组染色体异常中以常染色体三体居多，占50．94％；研究组患者长期被动吸烟的发生率（50．00％）显著高于对照组（32．50％）；研究组中长期接触电脑、电视的患者显著高于对照组。结论绒毛染色体异常是导致孕早期习惯性流产的主要原因，孕妇长期被动吸烟、长期接触电脑、电视是引起习惯性流产的高危因素。     

恶性贫血的细胞遗传学发现:染色体研究和微核试验所得的结果比较

为了阐明微核试验用于察觉人类疾病中自发的染色体结构畸变是否是一种灵敏的试验,研究了10例恶性贫血患者的骨髓涂片和染色体标本。2男8女,年龄为36—84岁。另以10名非血液病患者(均未作过放射治疗或细胞静电药物治疗)作为对照。结果表明,在7例病人中至少有1个或1个以上的中期细胞含有结构畸变,畸变的类型主要是染色单体断裂,但也有数个染色体断裂。1个病例的几个中期细胞内为染色单体互换。对照组的结构畸变占中期细胞总数的1.2％,而贫血病人为5.0％。在10名病人中,8例见有微核,他们的     

自然流产夫妇淋巴细胞染色体脆点的研究

本文对85例核型正常和30例核型异常的自然流产夫妇与20例正常夫妇进行淋巴细胞脆点的研究。通过三组互相比较，发现核型正常组和正常对照组的染色体畸变率、脆点表达率二项有显著差异；核型异常组和正常对照组的二项有极显著差异；核型正常组和核型异常组的二项有显著差异。并发现20个脆点与核型异常部位相一致，一致率为36．36％。说明脆点可能引起生殖细胞染色体断裂或重排。淋巴细胞染色体畸变率和脆点表达率升高是反映染色体稳定性的指标，染色体稳定性降低可能是引起自然流广的原因。     

急性早幼粒细胞白血病(APL)的染色体异常

作者在5年间诊断了29名APL患者,其中18名(62％)作了细胞遗传学检查,16名(55％)成功。16名APL患者(一名儿童)中,14名有异常的核型(87％),其中11名有t(15;17)(q26;q22)的结构异常,一名核型为47, 8,一名是与其他患者有明显不同的染色体15和17的重组,一名有染色体17的缺失,却没有易位的证据。作为另一种染色体变化,5名患者有三体8,     

塔什库尔干高原地区官兵细胞遗传学的观察分析

目的为了探讨驻守高原地区官兵的细胞遗传学变化。方法选择驻守在塔什库尔干的20-40岁的官兵60例(观察组),选择驻守在乌鲁木齐的20~40岁的官兵60例(对照组),染色体的培养,标本全部统一编号,双盲法阅片,每例分析200个M1期细胞,统计外周血淋巴细胞染色体畸变率。结果观察组的染色体总畸变、细胞畸变率和易位、倒位频率都显着高于对照组(P<0.05)。观察组染色体畸变率随年龄的(驻守时间)增加而升高,且呈直线正相关(r=0.910)。在个体分布中,染色体畸变数在2个以上的个体,观察组显着高于对照组。观察组的细胞微核率0.68‰±0.63‰,对照组的细胞微核率0.061‰±0.062‰。淋巴细胞微核率两组间有显着性差异(P<0.05)。观察组SCE频率为8.86±1.12/细胞,分布范围在7.8-10.8/细胞,对照组SCE频率为5.6±0.52/细胞,分布范围在4.7~8.6/细胞,两组间有显着性差异(P<0.05)结论驻守在塔什库尔干官兵的细胞学、免疫功能均有一定程度的改变。     

新疆昆仑山地区官兵细胞遗传学损伤的观察分析

目的为了观察分析驻守昆仑山高原环境官兵的遗传学损伤。方法选择驻守昆仑高原一年20~25岁的官兵60例(观察组),选择驻守乌鲁木齐一年20~25岁的官兵60例(对照组),染色体的培养,标本全部统一编号,双盲法阅片,每例分析200个M1期细胞,统计外周血淋巴细胞染色体畸变率、细胞微核率和淋巴细胞姐妹染色单体互换频率(SCE)。结果观察组的染色体总畸变、细胞畸变率和倒位频率都显著高于对照组(P<0.05)。在个体分布中,染色体畸变数在2个以上的个体,观察组显著高于对照组。观察组的细胞微核率0.58‰±0.56‰,对照组的细胞微核率0.051‰±0.048‰。淋巴细胞微核率两组间有显著性差异(P<0.05)。观察组SCE频率为10.56±0.98/细胞,分布范围在9.9~10.7/细胞,对照组SCE频率为4.6±0.47/细胞,分布范围在4.3~7.1/细胞,两组间有显著性差异(P<0.05)。结论昆仑高原的特殊环境对官兵的遗传学有一定程度的改变,建议搞好高原防护工作。     

2501例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文分析了外周血、产前诊断的羊水、绒毛细胞染色体共２５０１例，共检出染色体异常核型１８０例，总异常率为７．２％，其中外周血染色体分析了２０８３例，检出异常核型１５８例，异常率７．５％；羊水细胞染色体分析３５２例，检出异常核型１３例，异常率为３．７％；绒毛细胞染色体分析１６４例，检出异常核型９例，异常率为５．４％，其中有两种核型经有关专家已鉴定为世界首报，并对发现的染色体异常患者进行监测，以此为再孕产前诊断提供临床和实验室依据。     

几种肿瘤的微核测定及染色体分析

作者对口腔颊粘膜鳞状细胞癌、畸胎瘤、慢性粒细胞白血病,膀胱移行上皮癌和小脑髓母细胞瘤进行了微核测定和染色体分析。结果表明,口腔颊粘膜鳞状细胞癌患者外周血淋巴细胞微核形成率(micronucleu formation rate,MNFR)为8‰。由患者瘤组织建成的癌细胞株的三代培养细胞的平均MNFR为69％,其染色体数为43—100,以亚三倍体的比例最大,其结构异常多为染色体断片、单体断裂、微小体、双着丝粒体及标记染色体。畸胎瘤患者外周血MNFR为7‰,染色体畸变率为10％,肿瘤囊液细胞的MNFR为14‰,染色体畸变率为18.2％。慢性粒细胞白血病患者骨髓细胞的MNFR为10‰,染色体数目为超二倍体。膀胱移行上皮癌患者外周血染色体数为37—48,46条染色体的细胞数占55％,SCE为0.75次/细胞(0.016次/染色体),其瘤细胞MNFR为40‰。小脑髓母细胞瘤患者瘤细胞的MNFR为34‰。本文就微核测定及染色体分析对肿瘤染色体不稳定性检测的意义进行了讨论。     

脐血单个核细胞和脐带间充质干细胞治疗儿童孤独症的安全性与有效性

背景：目前国内外尚没有治疗儿童孤独症的金标准,康复治疗效果不佳。 目的：评价脐血单个核细胞和脐带间充质干细胞治疗儿童孤独症的临床安全性和有效性。 方法：37例儿童孤独症患者非随机分为脐血组、混合组和对照组。脐血组应用脐血单个核细胞加康复训练治疗;混合组联合应用脐血单个核细胞和脐带间充质干细胞加康复训练治疗;对照组单纯行康复训练治疗。脐血组和混合组患者在干细胞治疗前和首次治疗后1,2,6个月分别行相关指标实验室检查,并观察有无不良反应发生。3组患者在治疗前和首次治疗后1,2,6个月分别行儿童孤独症评定量表(CARS)和异常行为量表(ABC)评估。 结果与结论：脐血组和混合组患者在干细胞治疗前和首次治疗后1,2,6个月相关指标实验室检查未发现有意义异常变化,干细胞治疗后无严重不良反应发生;根据CARS和ABC评分,3组治疗均有效,其疗效比较：混合组优于脐血组,脐血组优于对照组。     

双色荧光原位杂交检测苯系物接触者精子7、8号染色体数目畸变

目的　检测苯系物接触者精子 7、8号染色体数目畸变率。方法　用生物素标记 7号染色体探针 (D7Z1)和地高辛标记 8号染色体探针 (D8Z1)与精子核进行双色荧光原位杂交 ,测定精子染色体畸变率。结果　车间空气中苯的时间加权浓度为 42 .2 9mg/m3 ,高于国家卫生标准 ( 6mg/m3 )。苯系物接触者尿粘康酸浓度 ( 0 .861mg/g肌酐 ) ,高于对照组 ( 0 .44 4mg/g肌酐 )。杂交效率 99.77%～ 99.97% ,共计数15例苯系物接触者 15 5 72 1条精子核和 12名对照组者 12 3 771条精子核型。接触组二倍体精子率 ,平均7、8号染色体双体精子率 (分别为 0 .12 9%、0 .170 %和 0 .0 78% )均高于对照组 (分别为 0 .0 5 5 %、0 .0 5 3 %、0 0 3 3 % )。接触组 7号、8号染色体缺体精子率 (分别为 0 .165 %和 0 .0 88% ) ,也分别高于对照组 ( 0 .0 5 6%、0 0 2 9% )。总数目畸变精子率接触组为 0 .745 % ,高于对照组的 0 .2 89%。结论　较高浓度的苯系物暴露可引起接触者精子 7、8号染色体非整倍体率和二倍体精子率增高。     

羊水细胞的培养(训练手册)——美国卫生、教育和福利部、公共卫生服务局疾病控制中心

引言羊水穿刺已经发展为早期检出和预防某些遗传病的一种最重要的程序。在出生前诊断中,妊娠4～6个月需作羊水穿刺的指标是:(1)染色体异常;(2)神经管缺损:(3)性连锁遗传病和(4)一些单基因病(通常为常染色体隐性遗传病)。大多数(约80％)羊水穿刺都是因为细胞遗传学的原因而进行的。这一程序通常是对有出生染色体异常儿童危险的孕妇进行的:(1)     

肿瘤细胞株的自发的及射线引起的不正常分裂

利用培养的人肿瘤细胞株(自骨软骨肉瘤分离的515纯株),在装有小片的卡氏瓶内进行连续培养。培养24小时后,细胞经Co~(60)照射或与放射性同位素P~(32)接触处理后的细胞继续进行培养。不经处理的细胞作为对照。每天各取一瓶细胞,用Carnoy固定液固定,Feulgen染色,连续七至九天。在染色片中计算分裂指数、正常分裂与不正常分裂百分数。从五批不经处理的培养细胞得出其逐日分裂指数平均在1.5％至2.5％之间。在逐日取片的标本中,都出现有各种类型的不正常分裂,如中期有落后染色体、后期有落后染色体、后期桥、不均等分等、多极、多极有落后染色体染色体断裂以及染色体粘连等。不正常分裂百分数随着培养时间增长而增多,主要表现在中期有落后染色体的不正常分裂相增多。培养细胞经1000伦琴Co~(60)照射或5微居里P~(32)接触后,细胞分裂暂时受到抑制后分裂指数增高并超过对照组,然后又下降,但P~(32)接触后继续培养的细胞,其分裂指数曲綫波动情况没有Co~(60)照射后明显。Co~(60)照射后的不正常分裂主要为染色体断裂,而P~(32)接触后所出现的大多为染色体粘连成块。在正常连续培养与用不同射綫影响下都出现较多的不正常分裂,但表现形式各有不同。影响不正常分裂的原因曾加以讨论。     

人类体细胞的染色体链和环

本文作者对Thibege-Weissenbach综合征(硬皮病、钙质沉着,毛细管扩张)患者的外用血淋巴细胞的细胞遗传学研究表明,在少数淋巴细胞中有链状或环形的染色体。异常细胞的频率随标本而不同。异常有丝分裂相的比率在二倍体细胞中很少,在四倍体细胞中甚多。染色单体断裂的频率末见增加。染色体异常的类型也是多种多样。在二倍体细胞中,二个或更多个染色体的端端相融合成为链状结构,链的数目和长度随细胞而异,有时一些链的所有染色体末端融合     

X射线工作者外周血细胞DNA含量检测和染色体畸变分析

本文用流式细胞术对５６例Ｘ射线工作者的外周血细胞做了ＤＮＡ含量分析，并与染色体畸变结果进行了对比研究。结果表明，在５０例Ｘ射线工作者中有５例出现了ＤＮＡ倍体异常。流式细胞术分析的ＤＮＡ超二倍体者，在其染色体数目分析中，＞２ｎ细胞百分比与其呈一致性的变化。Ｘ射线工作者高二倍体细胞百分比（＞２Ｃ％）和Ｓ期细胞比例（ＳＰＦ）均明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０５）。Ｘ射线组染色体断裂率与＞２Ｃ％呈明显的正相关（ｒ＝０．８０）。     

自然流产妇女的丈夫精子染色体分析

应用人精子与去透明带金黄地鼠卵受精技术制备人精子染色体标本。对１０例有自然流产史妇女的丈夫共２３０个精子核型进行了分析,并与正常可育男性的２１０个核型对照。结果显示,流产组的精子染色体数目异常率为３９％,与正常组相比（２８％）,两者无显著性差异（Ｐ＞０．０５）;但流产组中结构异常的断裂和无着丝粒断片的比率（６０％;９５％）显著性高于对照组（２５％;２８％）。     

男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育患者进行染色体核型的检测,以指导其生育。方法1．应用规范的WHO精液检查方法检查男性不育患者精液标本。2．应用细胞遗传学检测男性不育患者外周血染色体核型分析。结果1．精液检查结果：男性不育组患者356例,包括无精子症82例、严重少精子症126例、少弱精子症148例,精液正常、核型正常男性组对照50例。2．细胞染色体检查：356例男性不育患者全部进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现55例染色体核型异常,包括性染色体异常24例,常染色体异常21例和染色体多态性10例。其中,无精子症组的染色体异常率25．61％（21／81）,严重少精子症患者染色体核型异常率为11．90％（15／126）,少弱精子症患者染色体核型异常率为12．84％（19／148）。结论男性不育患者核型异常率为15．45％,远高于正常人群发病率。细胞遗传学染色体检查对男性不育的生育指导有重要意义。无精子症患者进行染色体检查尤其必要。     

323例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析，了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 323例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～21w行羊膜腔穿刺术，抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型20例，异常率为6．2％(20／323)，常见核型为染色体易位，占异常核型50％(10／20)，其中罗伯逊易位占30％(6／20)。臂间倒位占35％(7／21)。高龄孕妇21三体检出率为5％(2／40)。结论 有产前诊断指征的孕妇。羊水细胞染色体异常的发生率为6．2％．染色体易位、臂间倒位、21三体是孕中期的主要异常核型。     

152例病残儿家族成员染色体核型分析

分析疑有染色体异常的152例独生子女病残儿及其204名家庭成员（部分患儿父、母）外周血淋巴细胞染色体，发现病列儿异常染色体核型34例（1例经鉴定是世界首报核型）。病残儿中染色体异常率为9．09％，与一般群体中新生儿染色体异常发生率0．47％－0．84％比较，有显著性的差异。病残儿父母中，共检出染色体异常7例，病残儿父母的染色体异常率为1．18％，与正常人群中的染色体异常率也有显著性差异。显示病残儿及其家庭成员中的染色体异常是引起儿童病残的重要原因。