XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与结直肠癌易感性的Meta分析

目的:运用Meta分析探讨X射线交叉互补修复基因1(X-ray cross-complementing group 1,XRCC1)Arg194Trp位点基因多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法:检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普科技期刊全文数据库(VIP)、万方、Pub Med、EMBASE等数据库中与XRCC1 Arg194Trp位点多态性与结直肠癌易感性有关联的研究,按照纳入和排除标准筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析。以OR值及其95%可信区间为效应指标,根据异质性检验结果,选择固定效应模型或随机效应模型对OR值进行合并。结果:纳入27个病例对照研究,病例组6 314例,对照组9 946例。Meta分析结果显示,总体人群中XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与CRC易感性有关(TT vs.CC:OR=1.19,95%CI=1.03~1.38,P=0.021)。按人种亚组分析结果显示,与亚洲人群的结直肠癌易感性有关(TT+CT vs.CC:OR=1.18,95%CI1.01~1.37,P=0.034;TT vs.CC:OR=1.28,95%CI=1.00~1.68,P=0.048;T vs.C:OR=1.16,95%CI=1.02~1.32,P=0.023),与高加索人群结直肠癌易感性无关。敏感性分析显示结果稳定性较好,发表偏倚检验结果显示不存在发表偏倚。结论:XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与亚洲人群结直肠癌易感性有关,携带T等位基因的亚洲人群发生结直肠癌的风险较高;但XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与高加索人群结直肠癌易感性不相关。     

中国汉族人群GSTM1、GSTT1基因多态性与结直肠癌遗传易感性的Meta分析

目的探讨中国汉族人群中谷胱甘肽S-转移酶(GSTM1、GSTT1)基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关系。方法采用Meta分析方法对国内外关于GSTM1、GSTT1基因多态性与结直肠癌遗传易感性的研究结果进行合并效应值估计和异质性相关因素的分析。共收集1994～2011年发表的相关文献13篇,累计病例1480例,对照3057例。结果在中国汉族人群中,GSTM1的空白基因型与结直肠癌的发生有关(ORGSTM1=1.38,95%CI 1.09～1.74,POR=0.007);GSTT1的空白基因型与结直肠癌的发生不存在关联关系(ORGSTT1=1.15,95%CI 1.00～1.32,POR=0.058);GSTT1和GSTM1的共同空白基因型与结直肠癌的发生存在关联关系,合并的OR值为1.40(95%CI 1.14～1.74;POR=0.002)。结论在中国汉族人群中,GSTM1的纯合缺失型是结直肠癌发生的危险因素,而GSTT1纯合缺失型则与结直肠癌的发生无关,但GSTM1与GSTT1的共同纯合缺失型可能协同促进了结直肠癌的发生。     

基于ORG的rs961253多态性与结直肠癌易感性Meta分析

目的 综合分析全基因组关联性研究识别的rs961253基因多态性与结直肠癌易感性的关系.方法 以广义OR（generalized OR,ORG）及等位基因比较（A/C）的OR为效应指标.结果 最终纳入文献7篇,包含3 3561例结直肠癌病例及35 790名对照.研究间存在异质性,故采用随机效应模型合并效应值.A/C合并OR值为1.13（95％CI=1.09-1.17）;合并ORG值为1.16（95％CI=1.11 ～ 1.21）.Meta同归分析发现异质性主要来源为研究对象的种族和对照来源,经分层后,异质性有效降低,且rs961253仍与结直肠癌关联.敏感性分析表明研究结果稳定 结论 rs961253基因多态性与结直肠癌遗传易感性相关,但背后的生物学机制仍有待研究证实.     

DNA修复基因XPC多态性与头颈部肿瘤易感性关系的meta分析

目的 DNA修复基因XPC多态性与头颈部肿瘤易感性关系已有广泛研究,但研究结果不完全一致。本研究采用系统评价的方法探讨DNA修复基因XPC多态性与头颈部肿瘤易感性的关系。方法检索PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库CBM、中国期刊全文数据库CNKI等公开发表的关于DNA修复基因A939C单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性的病例-对照研究进行Meta分析。病例组及对照组XPC A939C等位基因分布的比数比(odds ratio,OR)为效应指标,应用统计软件STATA11.0进行数据分析。结果纳入文献研究4篇,Meta分析结果显示:分别以野生型纯合子(A/A)和主要基因型为对照(A/A+A/C),XPC A939C位点突变纯合子(C/C)个体头颈部肿瘤发生风险的OR值分别为1.37和1.20(OR=1.37,95%CI:0.97～1.93,P=0.070;OR=1.20,95%CI:0.87～1.66,P=0.258)。结论 DNA修复基因XPC A939C单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性间不存在明显相关性,但纳入研究的数量及每个研究的样本量均较少,需加大样本量进一步研究。     

XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性关系的研究

目的研究XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法采用1︰1病例-对照研究方法,收集原发性结直肠癌病例136例,同时随机选取同性别、同民族、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤、非消化道系统疾病患者作为对照,采用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln 2个位点的多态性,比较不同基因型与结直肠癌易感性的关系。结果在病例组和对照组194Trp的频率为55.88%和51.47%,399Gln的频率为56.62%和45.59%,差异均无统计学意义,男性组携带194Trp等位基因的个体患结直肠癌的风险增高（OR=2.037,95%CI=1.038-3.831,P=0.026）,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加（OR=2.013,95%CI=1.007-4.026,P=0.047）。结论 XRCC1 194Trp基因型可增加男性患结直肠癌的风险,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加。     

转化生长因子-β1基因多态性与结直肠癌相关性的Meta分析

目的近年来转化生长因子β1(transforming growth factor beta 1,TGF-β1)-509C/T位点与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)遗传易感性关系的研究备受关注。但由于遗传和表型上的异质性,不同的研究结果尚不一致。文中探讨转化生长因子-β1基因-509C/T位点多态性与结直肠癌易感性关系。方法以结直肠癌组和健康对照组基因型分布的OR值为效应指标,通过检索PubMed、CNKI和维普等数据库中TGF-β1基因-509C/T位点多态性与结直肠癌易感性关联研究的文献,应用RevMan 5.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果纳入TGF-β1基因-509C/T位点多态性与结直肠癌易感性关联的文献10篇,共计病例2314例,对照4247例,除基因型TC与TT的比较外,各研究结果之间存在显著异质性,故在Meta分析时采用随机效应模型法进行数据合并,结果无统计学意义。在人群分层分析中,亚洲人群的异质性明显降低,基因型TT与(TC+CC)的比较分析结果显示P=0.08>0.05,因此认为有同质性,可用固定效应模型进行分析,合并的OR...     

DNA修复基因XRCC3多态性与结肠癌易感性的关系

目的 研究DNA修复基因XRCC3多态性及其与结肠癌易感性的关系.方法 选择80例经病理证实的结肠癌患者为肿瘤组,80例同期经门诊肠镜检查无异常的健康体检者为对照组,采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)法检测XRCC3基因C18607T的多态性分布,比较不同基因型与结肠癌易感性的关系.结果 XRC...     

XRCC1 Arg399Gln 基因多态性与鼻咽癌易感性的 Meta 分析

目的：系统评价 DNA 修复 X 射线损伤修复的交叉互补基因（XRCC1）Arg399Gln 基因多态性与鼻咽癌的遗传易感性。方法检索中国医学文献数据库及 PubMed 数据库,得出 Arg399Gln 基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的病例‐对照研究。运用 Review Manager 5．0及 Stata12．0软件对各研究数据进行统计分析,并对文献发表偏倚、结果数据的可靠性进行评价。采取固定效应模型或随机效应模型,以合并 OR 值及相应95％ CI 评估 Arg399Gln 多态与鼻咽癌的遗传易感性。结果399Gln 等位基因与399Arg 相比,合并 OR 值及95％ CI 分别为1．14（1．04～1．26）,经异质性检验,I2＝32％,PHet ＝0．18。隐性模型及共显性模型下合并 OR 值及95％ CI 分别为1．30（1．04～1．63）、1．37（1．09～1．72）,经异质性检验两种模型下均不存在明显异质性,统计分析 I2和相应 PHet分别为（I2＝0,PHet ＝1．00）;（I2＝0,PHet ＝0．96）。结论 XRCC1基因 Arg399Gln 多态性与鼻咽癌的遗传易感性密切相关,399Gln 等位基因可能是亚洲人群鼻咽癌发病的危险遗传因素。     

结直肠癌PINCH基因单核苷酸多态性的小样本检测

目的 筛选结直肠癌患者PINCH基因单核苷酸多态性(SNP)位点,初步探讨PINCH基因SNP与结直肠癌相关性,为后续结直肠癌风险预测提供参考.方法 抽提36例结直肠癌患者和30例非结直肠癌人群外周血单个核细胞DNA;同时对术中采集的配对的36例正常黏膜组织匀浆后提取DNA.对PINCH基因外显子区进行PCR扩增并对产物进行测序分析.结果 PINCH基因外显子区域内共筛查出10个SNP,其中rs74632558的SNP基因型在结直肠癌和非结直肠癌人群之间有差异,但无统计学意义,同时发现了3个未登陆的SNP.结论 PINCH基因外显子区rs74632558 SNP可能与结直肠癌发生有一定关系.     

双链断裂修复基因rad52 rs11226多态与肿瘤易感性关联的Meta分析

目的综合评价rad52 rs11226（C〉T）与癌症发病风险的关联。方法全面检索文献,对单核苷酸多态性位点rad52 rs11226与肿瘤关联的病例-对照研究结果进行Meta分析,并进行肿瘤类型和人群的亚组分析。结果共7篇文献纳入Meta分析,累计病例5 915例,对照10 992例。rad52 C等位基因相对于T等位基因导致肿瘤发病的OR值为0.94（95%CI：0.86-1.04,P=0.24）,差别无统计学意义。结论尚无证据说明rad52 rs11226（C〉T）多态与肿瘤易感性有关联,但仍需进一步探讨基因-基因和基因-环境的交互作用。     

Survivin基因启动子区-31C/G多态性与散发性 结直肠癌遗传易感性的关系

 【目的】 探讨生存素Survivin基因启动子区-31C/G单核苷酸多态性与中国华南地区散发性结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系&#65377; 【方法】 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测华南地区711例健康人和702例CRC的Survivin基因-31C/G位点单核苷酸多态性&#65377;【结果】 结直肠癌患者CC基因型的频率明显高于对照人群(36.35% vs. 26.2 %, χ2 = 17.89, P < 0.001),与CC基因型相比,CG&#65380;GG基因型和等位基因G携带者的CRC发病风险分别显著下降至0.61倍(95% CI = 0.46 ~ 0.80, P < 0.001)&#65380;0.52倍(95% CI = 0.38 ~ 0.71, P < 0.001)和0.58倍(95% CI = 0.45 ~ 0.74, P < 0.001)&#65377;【结论】 Survivin基因-31C/G多态性与CRC发病风险有关,-31G变异基因型是中国南方人群散发性结直肠癌独立保护因素&#65377;     

DNA修复基因XPD、XRCC1多态性与肺癌易感性的研究

肺癌是呼吸系统常见的恶性肿瘤,是我国的第一大癌症,发病率及死亡率很高,成为严重危害我国人民身体健康的主要疾病之一。肺癌的发病相关危险因素主要有吸烟、环境污染、职业接触、精神因素等,其形成是一个多因素、     

GSTP1、XRCC1基因多态性与结直肠癌个体化治疗的研究进展

近年来,根据肿瘤个体基因特征进行个体化治疗正日益成为国内外学者关注的焦点。对结直肠癌患者进行药物基因组学研究发现,谷胱甘肽转移酶P1(GSTP1)、X线修复交叉互补基因1(XRCC1)、二氢嘧啶脱氢酶基因、甲基四氢叶酸还原酶等基因的多态性可能会影响化疗效果、生存时间和不良反应,可为实施个体化治疗提供了新的预测指标。该文着眼于国内外学者对GSTP1和XRCC1基因多态性的检测和分析,对其研究进展予以综述。     

DNA修复基因单核苷酸多态性和膀胱癌易感性关系的研究进展

膀胱癌是我国泌尿与男性生殖系统最常见的恶性肿瘤，临床上以移行细胞癌多见。人类大多数肿瘤是环境和遗传因素共同作用的结果。吸烟和职业性暴露某些致癌因素是已知的主要的膀胱癌危险因素，能造成DNA直接或间接的损伤。烟雾中含有大量的多环芳烃和芳香胺类，流行病学研究表明：     

MCP-1基因rs1024611单核苷酸多态性与哮喘易感性的相关性Meta分析

目的:探讨人单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因rs1024611位点单核苷酸多态性与哮喘易感性的关联.方法:检索PubMed、EMBASE、Web of Science、BIOSIS、中国知网、万方数据等6个电子数据库,检索日期截止到2019年9月30日.根据制定的纳入和排除标准筛选符合条件的研究文献,提取数据,通...     

DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的meta分析

【目的】用Meta分析的方法探讨DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性。【方法】计算机检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国生物医学文献数据库（CBM）收集关于DNA修复基因XPCAla499Val及Lys939Gln单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的病例对照研究进行Meta分析,以野生基因型为参照,病例组及对照组XPC499Val、939Gln等位基因分布的比值比（OR）为效应指标,应用Meta分析软件Stata9．0对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验,计算合并OR值及95％CI。【结果】按照纳入标准,最终进人Meta分析的文献共有7篇。Meta分析结果显示,XPC499Val／Val突变纯合子的个体发生膀胱癌的风险要高于对照组（合并OR=1．31;95％CI：1．06～1．62）。而XPC939Gin／Gin与膀胱癌之间无显著相关性。【结论】XPCAla499Val多态性与膀胱癌易感性之间存在相关,即携带突变型基因纯合子499Val／Val的个体发生膀胱癌的危险性较高。     

结直肠癌相关的DNA错配修复基因

结直肠癌 (ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＣＲＣ)是消化系统常见的恶性肿瘤之一 ,可分为遗传性和非遗传性。遗传性结直肠癌有两种 :一种是家族性腺瘤息肉病 (ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ,ＦＡＰ) ,另外一种是遗传性非息肉病性结直肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ,ＨＮＰＣＣ)。非遗传性结直肠癌即散发性结直肠癌 (ｓｐｏｒａｄｉｃｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＳＲＣ)。研究发现 :在ＨＮＰＣＣ和部分ＳＲＣ发生的早期主要是ＤＮＡ错配修复 (ｍｉｓ ｍａ…     

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肺癌易感性

目的:探讨XRCC1基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性酶切片断多态性方法分析了肺癌病例(n=104)和按性别、年龄频数配比的健康对照者(n=121)XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln位点的多态性,并比较不同基因型与肺癌风险的关系.结果:XRCC1 Arg 399 Arg和Arg 399Gln基因型频率在对照组和病例组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);病例组XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型频率为13.46%,高于对照组3.31%(P＜0.01).与携带Arg399Arg野生纯合子基因型者比较,携带Gln399Gln突变纯合子基因型个体发生肺癌的风险增加6.11倍(校正OR=6.11,95%CI=1.70～22.0);携带Arg 399Gln突变杂合子基因型者患肺癌风险无显著增加(校正OR=1.03,95%CI=0.60～1.78).XRCC1 Arg194Arg、Arg194Trp和Trp194Trp基因型频率在对照组和病例组中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05);与携带Arg194Arg野生纯合子基因型者比较,携带至少1个194Trp等位基因者(即Arg194Trp和Trp194Trp基因型)患肺癌风险无显著增加(校正OR=0.998,95%CI=0.97～1.03;校正OR=1.81,95%CI=0.30～11.08).结论:DNA碱基切除修复基因XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型者患肺癌风险增加.     

DNA修复基因单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的相关性

目的: 探讨南京地区DNA修复基因的5个单核苷酸多态性位点(rs1800975?rs11615?rs2228000?rs2228001?rs238406) 与乳腺癌的发病风险?病理特征及激素受体水平的相关性?方法:共纳入乳腺癌病例和健康对照各350例?用MassARRAY时间飞行质谱技术分析5个单核苷酸位点的多态性;免疫组化方法检测雌激素受体(estrogen receptor,ER)?孕激素受体(progesterone receptor,PR)及人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor2,HER-2)表达水平?Logistics回归模型分析不同基因型与乳腺癌发生?病理特点和相关激素受体(ER?PR?HER-2)水平的关系?结果: rs11615TC/TT和rs2228000TT基因型与乳腺癌发病明显相关,且亚组分析提示rs1800975AA和GA基因型分别与绝经期乳腺癌?ER阴性乳腺癌发病相关?此外,rs2228000T等位基因与PR?乳腺癌HER-2阳性亚型相关,且rs11615与乳腺癌ER?PR阳性均相关?rs2228001与T3期乳腺癌?PR?HER-2阴性均相关?结论: rs2228000TT和rs11615TC/TT可增加乳腺癌患病风险?对于不同基因位点,肿瘤病理特点及ER?PR?HER-2的表达水平与乳腺癌的发生或预防有关?