沈阳地区新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值研究

目的：建立沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）促甲状腺素（TSH）筛查切值。方法：新生儿出生72h后采集足跟血，滴于规定滤纸上，采用时间分辨荧光免疫分析方法（DELFIA），测定新生儿足跟血TSH含量。结果：测定新生儿足跟血TSH共计41907例，确定沈阳地区新生儿TSH切值为9．0tμIU／ml。结论：新生儿TSH筛查切值的确立为沈阳地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

贵港地区新生儿先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素筛查切值的分析

目的对贵港地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查工作进行统计,以探讨贵港地区新生儿CH中促甲状腺素(TSH)的切值。方法对2009年1月~2014年7月出生72h并经充分哺乳后的新生儿采集足跟血,制成干血滤纸片后,采用时间分辨荧光法,以Perkin试剂盒检测滤纸干血斑中TSH浓度。结果通过对257 861例新生儿采集足跟血测定结果确定贵港地区TSH的切值为9.0μU/ml。结论贵港地区新生儿TSH筛查切值应以9.0μU/ml为合适。     

芜湖市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及切值研究

目的:了解芜湖市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查情况和发病率,建立芜湖市新生儿促甲状腺素(TSH)筛查切值。方法:新生儿出生72 h充分哺乳6次后足跟采血,滴在特殊的滤纸(Whatman S&S 903#滤纸)上,采用时间分辨荧光免疫分析方法(TRFIA)测定新生儿足跟血促甲状腺素浓度。结果:芜湖市2014年1月~2015年12月间共筛查新生儿43 820例,其中健康新生儿43 796例,确诊CH患儿24例,发病率1/1826。建立芜湖市新生儿TSH切值为8.0μU/m L。结论:芜湖市新生儿CH发病率高于全国发病率,新生儿TSH筛查切值的建立为芜湖市今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

娄底市新生儿先天性甲低筛查中促甲状腺素切值的研究

目的 建立娄底市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素的切值.方法 新生儿出生48～72h后采足跟血滴在规定滤纸片上,采用时间分辨荧光免疫分析法测定新生儿足跟血TSH含量.结果 测定新生儿足跟血93713例,确定娄底市新生儿TSH切值为8.0μU/ml.结论 TSH切值的确定为娄底市今后开展大规模的新生儿CH筛查提供依据.     

酶联免疫筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症切值的确定

目的 确定用酶联免疫法筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)促甲状腺素(1SH)的切值。方法用专用滤纸片取出生后3-5d的新生儿足跟部末梢血，晾干后，再用酶联免疫法测定TSH含量。统计分析2372例正常新生儿TSH含量，并回顾性分析57例可疑患儿和5例CH患儿的。ISH筛查结果，确定TSH筛查切值。结果正常新生儿99．5％可信限TSH值为13．95mIU／I。；5例先天性CH患儿中，最低TSH值为87．25mIU／L。结论可以将本实验室新生儿TSH筛查切值定为14mIU／L。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查切值探讨

目的确立本实验室筛查的新生儿先天性甲状腺功能低下症（cH）促甲状腺素（TSH）的阳性召回切值。方法采用时间分辨镧系荧光免疫（DELFIA）技术对出生72h后的新生儿足跟全血血片进行TSH的检测,将124242例新生儿CH筛查的数据汇总,利用数据统计软件SPSS18．0的ROC分析法,对初筛及确诊数据进行科学分析。结果ROC分析法确定的CH筛查阳性召回切值为9mU／L,其灵敏度为100．O％,特异度为98．7％,筛查阳性率为2．7‰。结论筛查阴性部分即TSH小于9mU／L的确诊数据对切值确定存在影响,本实验室新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的最佳召回切值为9mU／L。     

季节变化对干血片促甲状腺素测值的影响

目的 合理制定筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)中促甲状腺素(TSH)的切值,减少漏诊率,降低假阳性.方法 对151 305例新生儿于出生72 h后采集足跟血滤纸标本,采用荧光酶免疫分析法(FEIA)检测血中TSH浓度,将结果按照季节分为四组数据,分别按照百分位数法计算切值.比较所得结果.结果 不同季节,CH的确诊率差异无显著性(P>0.05),冬季的假阳性率远远大于春夏秋三季(P<0.05);TSH正常水平99%可信限在9.75 mIU/L以下.不同季节理论切值不同,并且与全年理论切值(9.75)也有一定差异,其中秋季最低7.76,其次是夏季8.12,春季8.85,冬季最高11.96.结论 TSH水平随着季节变化明显.建议可根据季节变化,分段制定TSH切值.提高检测的敏感性和特异性,减少漏诊.     

105770例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与随访

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查及随访，以降低残疾儿童的发生率。方法应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿滤纸干血片上TSH的浓度筛查CH，且对确诊的患儿进行临床随访。结果筛查新生儿105770例确诊CH55例并给予甲状腺素片治疗，随访患儿目前体格及智力发育皆正常。结论通过新生儿疾病筛查，CH可以及时得到治疗，减少CH所致的智力障碍儿童发生。     

运城市新生儿“两病”筛查发病率分析

目的：了解新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的发病率,促进新生儿疾病筛查工作更好地开展。方法选取2012年1月—2015年6月运城市167423例接受先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素（TSH）和茚三酮荧光法检测血片中苯丙氨酸（PHE）含量,Tsh值≥10μIU/mL或PHE值≥2.0 mg/dL的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果所选新生儿中共确诊CH患儿77例,检出率为46.0/10万;PKU患儿28例,检出率为16.72/10万。运城市CH发病率与全国、山西平均水平一致,PKU发病率明显高于全国平均水平。结论新生儿“两病”我市是高发区,应加大宣传力度,加强新筛管理,提高血片质量,保证新生儿疾病筛查的覆盖率。新生儿“两病”的预防工作已卓有成效,应进一步增加新生儿疾病筛查新项目,降低新生儿出生缺陷发生率。     

广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析

目的总结桂林市新生儿疾病筛查情况。方法新生儿出生后72h～7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病。结果检测新生儿共68 809例,筛查率55.50%,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809。结论通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质。     

内蒙古自治区2010-2018年新生儿PKU和CH筛查情况分析

目的：总结内蒙古自治区2010年到2018年新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法：由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果：内蒙古2010年至2018年期间,共对834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率相对较高,CH发生率相对较低。结论：内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

25678例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:回顾性地分析2010年10月～2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法:运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果:筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,检出率为1/12839。结论:新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

浙江省1999-2004年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以左旋甲状腺素钠(优甲乐)初始剂量4～6 μg.kg -1.d-1口服治疗,定期复查,根据TSH、T3、T4水平相应进行个体化的药物剂量调整,治疗随访2～3年后停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行评估.结果:5年共筛查1 112 784人,平均筛查率63.5%,筛查出甲低可疑患儿6 750人,召回6 335人,召回率93.8%,确诊甲低764 人,甲低的发生率为每1 457例活产婴儿中有1例(1/1 457).764例中治疗随访1.5～2年以上患儿244例经甲状腺核素扫描或/和超声检查,其中:甲状腺先天缺如9例;异位11例(5例伴囊肿、发育不良);发育不良35例 (9例伴囊肿);正常189例.智商测定107例,发育商(DQ)评分＜85为2例、～90为9例、～100为28例、＞100为68例,平均106.9.骨龄检测122例,正常90例,稍落后32例.体格检查106例,身高与体重全部达到相应年龄标准(±2s).停药观察128例,其中终止治疗 54例 ,重新恢复治疗9例,余65例继续停药观察.治疗评估:原发性甲低 55例;暂性性甲低169 例;亚临床性甲低20例.结论:①浙江省先天性甲状腺功能低下症发病率明显高于全国其他省市水平,治疗随访后评估绝大部分为暂性性甲低.②采用优甲乐初始剂量 4～6 μg.kg-1.d-1口服治疗,既安全又有效.③早期干预及规范的治疗和随访 ,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育.     

重庆市新生儿疾病筛查12年结果回顾性分析

目的 总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会.方法 CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度.PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度.结果 1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723.结论 (1)本市CH发病率明显高于全国平均水平.(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.     

滨州市孕妇碘营养状况调查及其对新生儿甲状腺功能的影响

目的 了解不同碘营养状况对孕妇甲状腺功能和新生儿促甲状腺激素(TSH)水平的影响。方法 随机选取2019年某院就诊的284名妊娠晚期孕妇(妊娠≥28周),收集尿液测定尿碘水平,采集静脉血测定TSH、游离三碘甲腺原氨酸(FT₃)、游离甲状腺素(FT₄)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)。收集其分娩足月正常新生儿生后72 h的足跟血进行TSH测定。结果 滨州市孕妇尿碘在<150、150～249、250～499、>500 μg/L的比例分别为18.31%、13.73%、19.01%、48.94%。41例孕妇患有甲状腺疾病(14.44%),亚甲减者25例(8.80%),甲减者16例(5.63%)。新生儿足跟血TSH水平为(2.95±2.50)mIU/L,15.32%新生儿足跟血TSH>5 mIU/L,不同碘营养水平孕妇所生新生儿足跟血TSH水平比较,差异无统计学意义。结论 滨州市孕妇碘缺乏与碘过量问题并存,碘过量孕妇比例较高,新生儿TSH水平较高,孕妇碘营养状况可影响新生儿碘营养水平。     

实施海南省新生儿苯丙酮尿症筛查的建议

我国《新生儿疾病筛查管理办法》在2009年6月1日实施后,苯丙酮尿症已是新生儿疾病筛查的必筛病种之一,此种常染色体隐形遗传性疾病会对新生儿造成不可逆的智力损害,严重威胁出生人口素质.海南省新生儿疾病筛查中心作为海南省内唯一筛查机构,涉及到全省300余家卫生助产单位,苯丙酮尿症筛查必然是一个多环节,大批量筛查性实验,如何保证筛查质量是应该解决的问题.     

浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗最早时间为16 d,最晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.