以心律紊乱为首发症状的范可尼综合征一例

1病例报告患儿男,4个月。主因拒乳3d伴尿少,于2003年5月5日入院。患儿系第3胎第1产,足月,因头盆不称行剖宫产,出生时有抢救史。入院时查体:体质量5.3kg(出生体质量3.8kg),体温39.2℃,呼吸35次/min,脉搏60次/min,血压未测出。Glasgow评分4分,面色苍白,前囟1.5cm×1.5cm,平软,颈抵抗(-)。口唇稍发绀,呼吸平稳,双肺呼吸音粗,无明显啰音，心音低钝,律不齐,未闻及杂音,心率60次/min,心界不大。肝脾未触及,四肢肌张力低,肢端发绀,脉搏弱。现竖颈不稳,不会翻身,双眼追视欠佳,不会持物,体质量增长不良,生长发育明显落后于同龄儿。患儿入院后心电图…     

经基因分析确诊的儿童原发性红斑肢痛症一例报告

摘要：原发性红斑肢痛症是一种罕见的临床综合征,以双侧肢端皮肤间歇性皮温升高、发红、肿胀及烧灼样痛为特点。对于原发性红斑肢痛症的临床与遗传学研究,国内仅有数例病例报道。本文回顾性分析1例经遗传学确诊的原发性红斑肢痛症患儿的临床经过及基因突变特点。先证者为男性患儿,于8岁出现双下肢肢端疼痛,疼痛与温度相关,患处皮肤红肿,皮温升高。于10岁疼痛加剧,症状同前,后于11岁因双下肢端疼痛3年,阵发性加剧1年就诊于我院。SCN9A基因分析发现c.2566G>C（p.G856R）杂合新发突变,患儿父母该位点均为野生型。患儿临床症状及遗传学特征均符合原发性红斑肢痛症,经腰交感神经节阻滞术治疗后,疼痛有所缓解。儿童及青少年期出现肢端疼痛,尤其和温度变化相关,伴随皮温增高、患处红肿时,要考虑原发性红斑肢痛症的可能,SCN9A 基因分析有助于确诊。     

阿德福韦酯致范可尼综合征4例报告分析

目的探讨长期服用小剂量阿德福韦酯(10 mg·d~(-1))所致范可尼综合征的临床特点、机制,提高医务人员对该药品不良反应的认识。方法结合国内外相关文献,对本院2011年至2015年收治的4例慢性乙型肝炎长期服用小剂量阿德福韦酯致范可尼综合征病历进行分析。结果 4例患者服用小剂量阿德福韦酯(10 mg·d~(-1))5~10年,均在服药3年后出现全身骨痛、活动困难等症状,实验室检查示血磷水平下降,影像学检查示骨质疏松(骨量减少),停用阿德福韦酯后予以补充中性磷溶液、维生素D和钙剂,治疗后患者血磷水平逐渐恢复,疼痛症状明显缓解。结论阿德福韦酯具有肾毒性,长期服用可导致范可尼综合征,医务人员应重视此药品不良反应,以免误诊、漏诊、延误病情。     

Batter综合征1例报告

Batter综合征是常染色体隐性遗传病,又称先天性醛固酮增多症,是一组与内分泌和肾脏相关联的代谢性紊乱综合征。我院于2009年3月收治1例,现报告如下。     

原发性醛固酮增多症52例临床分析

目的 提高对原发性醛固酮增多症(PA)的诊断和治疗水平.方法 对近5年临床确诊的52例PA患者的生化检查、体位试验、影像学检查与术后病理结果进行分析.结果 B超阳性率61.5%(24/39),CT阳性率92.3%(24/26),MRI阳性率90.9%(30/33).52例行体位试验均阳性,29例手术患者中,腺瘤17例,增生12例.醛固酮瘤(APA)患者手术后大部分效果良好,12例特发性醛固酮增多症者(IHA)术后效果良好占33%(4/12).结论 体位试验、生化检查、影像学检查联合有助于PA的定性、分型诊断,手术是PA的主要治疗方法.     

葡萄糖转运子-1缺乏综合征一例报告

葡萄糖转运子-1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特点为起病年龄早,以反复抽搐发作起病,伴有智力、运动发育落后,行生酮饮食治疗效果好。本文回顾性分析1例我院确诊的GLUT1-DS患儿,采用二代测序癫痫基因检测包发现SLC2A1基因突变,c.164₁65delinsTTCA的杂合移码突变,为新发突变。通过基因分析发现的该新发突变丰富了GLUT1-DS基因突变数据库。     

Fahr综合征一例报告

1病例报告 患者女，57岁。主因双下肢无力1个月，言语不利9h，于2005年6月28日入院。患者入院前1个月无明显诱因出现双下肢无力，行走困难，无头痛头晕，无二便障碍，未予诊治。入院前9h突发言语不利．至我院行脑CT示：双侧小脑半球及大脑半球可见多发对称性钙化，脑干亦可见钙化影（图1）。患者既往体健，无特殊病史。查体：生命体征平稳，发育正常，营养中等，皮肤黏膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，心肺无异常，腹软，肝脾肋下未触及。神经系统检查：神清，不完全运动性失语，双瞳孔等大等圆，光反应（＋），无眼震，伸舌居中，双侧咽反射（＋），颈软，双上肢肌力Ⅴ级，双下肢肌力Ⅳ级，双下肢肌张力高反射活跃，浅感觉无异常，指鼻试验欠准确，跟膝胫实验不准，双侧巴氏征（-）。患者入院后各项常规及血生化检查如钙、磷、甲状旁腺激素未见明显异常。脑MR示：双侧大脑半球．双侧小脑半球及脑干可见对称性短T1长T2信号影及等T1长T2信号影。脑室周围白质区可见长T1长T2信号影。患者兄弟姐妹共4人，其兄、姐分别于10年前、6年前出现双下肢走路不稳，但未能行脑CT检查。     

原发性干燥综合征合并血小板减少85例分析

目的探讨原发性干燥综合征(PSS)患者血小板减少的发生情况及治疗效果。方法回顾分析85例PSS患者的临床资料。结果 41例血小板减少组(A组)口眼干燥的发生率低于44例无血小板减少组(B组),但脾肿大发生率高于后者(P<0.05);A组尿蛋白出现率、血小板分布宽度(PDW)、免疫球蛋白A(IgA)明显高于B组(P<0.05),血小板比容(PCT)低于B组(P<0.05)。A组38例经综合治疗有效,3例无效。结论伴血小板减少的PSS患者更易合并蛋白尿及IgA、PDW的升高、PCT的下降,且口眼干燥发生率低。     

原发性醛固酮增多症的外科治疗(附20例报告)

报告我院自1998～1999年间共收治原发性醛固酮症20例,其中腺瘤16例(80%),增长4例(20%),肿瘤直径1cm～2.8cm,20例均有低血钾(2.0～3.2mmd/L,20例24小时尿醛固酮测定,16例17.5～92.6μg,明显高于正常值,15例血浆肾素活性测定均低于正常,13例血醛固酮测定高于正常,18例行要使舒道试验,14例血钾恢复正常,血钾排出减少.定位诊断CT,B超检查率较高.结果:腺瘤16例症状消失,血钾正常,14例血压恢复正常,增长4例部分症状消失,血钾正常2例,2例血压降至正常.对原发性醛固酮症诊断、手术途径及增长治疗进行了讨论.     

阿德福韦酯致范科尼综合征合并骨软化

1例46岁男性慢性乙型肝炎患者10年前开始规律服用阿德福韦酯（10mg,1次／d）,近3年出现进行性加重的胸背部疼痛,近1年出现四肢乏力、行走困难。体格检查：颈椎、上胸椎水平椎体和肩胛骨、肋骨处压痛,肋弓外翻,直腿抬高试验阳性。实验室检查：血钾3．1mmol／L,氯111mmol／L,钙2．2mmol／L,磷0．53mmoL／L,尿酸117mmol／L,空腹葡萄糖4．1mmol／L,碱性磷酸酶（ALP）201U／L,乙型肝炎表面抗原、e抗体、核心抗体均为阳性;尿葡萄糖（＋＋）,蛋白质（＋）,微量白蛋白70．9mg／L,d1微球蛋白168．0mg／L,蛋白定量0．93g／24h。肾动态显像检查显示双肾肾小球滤过功能中度受损。血气分析示pH7．24,二氧化碳分压31mmHg（1mmHg=0．133kPa）,碳酸氢根浓度13mmol／L。全身骨扫描提示全身多发骨代谢活跃灶;X线胸片示两胸部多发性肋骨骨折;骨密度测定示重度骨质疏松。诊断为阿德福韦酯致范科尼综合征合并骨软化。停用阿德福韦酯,予补钙和补磷等治疗。6d后复查,血磷升至0．71mmol／L。出院后继续服用上述药物治疗。半年后复查,患者可大步行走,血磷0．81mmol／L。     

阿德福韦酯致Fanconi综合征6例并文献复习

目的:了解阿德福韦酯导致肾脏损伤的临床特点和预后。方法:报告6例小剂量阿德福韦酯导致Fanconi综合征的患者临床起病和肾损害特点、诊断以及预后。结合文献讨论长期应用阿德福韦酯时肾损害的合理监测和早期诊断。结果:长期小剂量服用阿德福韦酯可以导致Fanconi综合征,临床表现隐袭,容易延误诊断。如果及时停药,肾小管功能可以恢复。结论:应提高对于阿德福韦酯肾脏损害的认识,在患者服药过程中应加强随访,一旦发现肾脏受损应尽早干预。     

雄激素受体基因动态突变及线粒体基因分析诊断Kennedy病1例报告

目的通过对一例肌肉活检提示线粒体肌病的患者进行雄激素受体基因（androgen receptor gene,AR）进行动态突变分析和全线粒体（mtDNA）基因扫描明确诊断。方法使用PCR方法分析患者雄激素受体（androgen receptor gene,AR）基因的CAG重复序列数,使用Touch Down PCR方法分析患者全线粒体基因突变。结果该患者雄激素受体基因第一个外显子（Xqll-12）上存在46个三核普酸（CAG）重复,确诊Kennedy病。全线粒体（mtDNA）基因分析未显示线粒体疾病的相关致病突变。结论AR基因CAG动态突变分析和全mtDNA基因扫描是KD与线粒体脑肌病鉴别诊断或KD并发线粒体脑肌病诊断的重要依据。     

先天性副肌强直 1例临床报告及基因检测分析

目的 报道1例先天性副肌强直(PMC)病人的临床资料和基因检测结果(包括病人及其父母、姐姐),并文献复习.方法 分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于2019年12月22日收治的1例反复发作低钾血症伴横纹肌溶解综合征病人的临床资料(包括病史、体格检查、实验室辅助检查结果),并完善基因全外显子组测序,同时检测该病人父母及姐姐的相关基因.查阅国内外先天性副肌强直的相关文献,总结该病的临床特点及突变基因类型.结果 病人编码钠通道α亚单位的骨骼肌钠通道基因(SCN4A基因)存在c.3318+10(内含子17)C>T的杂合突变,结合该病人的临床资料及基因检测结果诊断为先天性副肌强直.其父母和姐姐均不存在该致病基因的突变,说明该病人为散发性先天性副肌强直.结论 对临床上难以解释的反复发作的严重低钾血症病人要考虑到罕见疾病的可能,尽早对病人及其家庭成员进行基因检测分析,以明确诊断和精准治疗.     

Efforts to establish an animal model of Fanconi syndrome after ifosfamide administration to rats

About 10% of children develop Fanconi syndrome (FS) a few months after ifosfamide (IFO) treatment. To establish an animal model, IFO was injected as 4 or 5 treatment courses (TCs, once daily for 3 consecutive days), to adult female rats (AF, 8 mg 100 g(-1) body wt, 4 TCs), to young female rats (YF, 8 mg 100 g(-1) body wt, 5 TCs) and to male rats (M, 6 mg 100 g(-1) body wt, 4 TCs). In the adult female rats, polyuria with electrolyte and albumin wasting occurred acutely, 2 days after the first treatment course. After the third treatment course, 30% of the rats died, but survivors showed a reduced excretion of electrolytes and glucose. The body weight increase was significantly diminished in adult female and male rats by about 25% or 70%, respectively. Up to 5 months after 5 TCs in young female rats, 15% of the animals died but the survivors did not show any sign of renal failure. In males, 28% of the rats died and in surviving animals the excretion of electrolytes, proteins and glucose as well as GFR were reduced 7 weeks after the last treatment course. There were no pathomorphological changes in kidney and liver. Determination of renal and hepatic cytochrome P450 activities indicated that results of adult female and male rats could be caused by starving, known as a common side effect of IFO, and not by its nephrotoxicity. Altogether, it was not possible to establish a model of a Fanconi syndrome persisting after cessation of IFO treatment in our rat strain, whereas acute, FS-like IFO effects on the kidney could be shown.     

大前庭水管综合征SLC26A4基因突变分析

目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音性神经性耳聋患者进行分子病因学研究。方法采集61例来自太原市聋哑学校的非综合征性耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,应用耳聋基因芯片检测中国人中常见的大前庭水管综合征基因(亦称PDS基因或SLC26A4基因)的2个热点突变,包括IVS7-2A>G和2168A>G。结果在61样本中共检出SLC26A4基因突变10例(16%)。其中IVS7-2A>G位点突变9例,2168A>G位点突变1例。结论本实验61例非综合征性耳聋患者SLC26A4基因突变率达到16%,证实了SLC26A4是非综合征性耳聋的易感基因。SLC26A4基因检测可作为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目。     

头孢唑肟致Stevens-Johnson综合征一例

摘要：Stevens-Johnson综合征是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变,通常可由感染或口服某些药物后发生,其病死率可高达10%。本文报道了1例头孢唑肟引起的Stevens-Johnson综合征,回顾了该患者的诊治经过并进行相关文献分析,以提高对本病的认识。     

迟发性倾倒综合征导致的严重低血糖一例报告

倾倒综合征是食管、胃及减肥手术后常见的并发症。本文介绍胃贲门癌术后8年因反复严重低血糖就诊的迟发性倾倒综合征１例,对患者予以阿卡波糖治疗后血糖控制稳定;随访2年,未再出现过乏力、心慌等低血糖反应。本研究旨在探讨迟发性倾倒综合征的诊断、治疗方法等,以提高对该疾病的认识。