维生素D受体基因Bg1I、Cdx-2位点多态性与桥本氏甲状腺炎的相关性

目的 探讨VDR基因Bg1I、Cdx-2多态性与桥本氏甲状腺炎(hashimoto's?thyroiditis,HT)的相关性.方法 应用TaqMan荧光探针技术,对178例HT组,其中甲功正常(H0)组56例,亚临床甲减(H1)组80例,甲减(H2)组42例和64例健康对照者(NT)组的VDR基因Bg1I、Cdx-2...     

维生素D受体基因FokI位点单核苷酸多态性与糖尿病肾病的相关性

目的探讨VDR基因Fok I位点单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病的相关性.方法应用Taq Man荧光探针技术,对235例2型糖尿病患者其中正常白蛋白尿(DKD0)组82例,微量白蛋白组(DKD1)组66例,大量白蛋白尿组(DKD2)组87例和86例健康对照者(NGT)组的VDR基因Fok I位点SNP进行检测,比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1)总体人群Fok I位点CC、TC、TT基因型频率分别为25.23%、53.27%、21.50%,等位基因C和T频率分别为51.87%及48.13%;(2)NGT组、DM组及DKD各组间基因型频率及等位基因频率未显示统计学差异(P>0.05);(3)Logistic回归分析提示Fok I位点C等位基因可能与T2DKD发生无关(OR=2.040,P=0.05),但与T2DKD进展有关(OR=4.741,P=0.004).结论VDR基因Fok I位点C等位基因可能是T2DKD进展的危险因素.     

维生素D受体基因ApaⅠ、BsmⅠ位点单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病的相关性

目的 探讨VDR基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性.方法 应用TaqMan荧光探针技术, 对235例2型糖尿病患者其中正常白蛋白尿 (DKD0) 组82例, 微量白蛋白组 (DKD1) 组66例, 大量白蛋白尿组 (DKD2) 组87例和86例健康对照者 (NGT) 组的VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ位点SNP进行检测, 比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1) BsmⅠ位点GG、GA、AA基因型频率分别为0.931、0.066、0.003, 等位基因G和A频率分别为0.964、0.036;ApaⅠ位点CC、CA、AA因型频率分别0.536、0.371、0.093, 等位基因C和A频率分别为0.721、0.279; (2) DKD2组ApaⅠ位点C等位基因频率 (0.770) 高于DKD0组患者 (0.671) , A等位基因频率 (0.230) 低于于DKD0组患者 (0.329) , P<0.05; (3) Logistic回归分析表明VDR基因BsmⅠ位点GG基因型可能是T2DKD发生的独立保护因素 (OR=0.159, P<0.05) , 但与DKD进展无关;ApaⅠ位点SNP与T2DKD的发生及进展均无关 (P>0.05) .25 (OH) D缺乏或不足是T2DKD进展的危险因素 (OR=1.957, P<0.05) .结论 VDR基因BsmⅠ位点GG基因型可能是T2DKD发生的独立保护因素, 但与DKD进展无关;ApaⅠ位点SNP与T2DKD的发生及进展均无关.     

维生素D受体基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风的关联性

目的 研究维生素D受体（Vitamin D Recepeter,VDR）基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风患者遗传易感性的关系.方法 应用PCR-RFLP技术,检测了宁夏回汉族白癜风患者的VDR基因ApaI、TaqI位点基因型及等位基因分布频率.结果 宁夏白癜风患者ApaI位点的aa基因型、a等位基因分布频率明显高于对照组（P＜0.05）;在回、汉族白癜风患者间及回、汉族正常对照组间的比较无统计学意义（P＞0.05）.宁夏地区白癜风患者组TaqI位点TT、Tt基因型分布频率高于总正常人群;回族白癜风患者TT、Tt基因型及T等位基因的分布频率高于回族正常人;汉族白癜风患者组与汉族对照组之间基因型差异无统计学意义,而T等位基因的分布频率高于汉族正常人群;回、汉族正常对照组间各基因型和等位基因的比较无统计学意义（P＞0.05）.结论 ApaI位点的aa基因型及a等位基因可能与宁夏地区回、汉族白癜风相关联,TaqI位点基因多态性与宁夏地区回族白癜风相关联.     

包头地区汉族健康人群维生素D受体基因Tru 9 I多态性分析

目的了解包头地区汉族健康人群维生素D受体基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取包头地区汉族健康人400例,采用PCR-RFLP方法,检测维生素D受体基因第Ⅷ内含子末端的Tru 9I基因多态性分布。结果 VDR基因Tru9I有三种等位基因,TT、Tt、tt三种基因型在本研究人群中分布频率分别为44%、38%、18%。T等位基因占63%,t等位基因占37%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）,具有群体代表性。结论包头地区汉族健康人群VDR基因Tru9I多态性的分布与国内外相关研究的差异可能是存在种族差异,同时环境因素也可能会造成同一种族的基因频率发生微小的变化。     

绍兴地区汉族青少年维生素D受体基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性分布研究

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性的分布情况。方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性。结果:BsmI位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9I位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaI位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%。结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点具有多态性。     

重庆市永川区3～6岁留守儿童25-羟维生素D水平及其与维生素D受体基因FOK Ⅰ位点多态性的相关性研究

目的 了解重庆市永川区乡镇3～6岁留守儿童维生素D营养状况,探讨维生素D受体基因FOKⅠ位点多态性与25-羟维生素D[25-(OH) D]的相关性.方法 2015年11月-2016年4月期间,由重庆医科大学附属永川医院招募永川区部分乡镇3～6岁留守儿童进行健康体检,以非留守儿童作为对照,采用液相色谱串联质谱法进行血清25-(OH)D水平检测,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行FOKⅠ位点基因型检测.结果 ①285例3～6岁留守儿童血清25-(OH)D平均水平为(19.566±5.185) ng/mL,维生素D充足占2.81％;不足组占41.40％;缺乏占52.98％;严重缺乏占2.81％.留守儿童组血清25-(OH)D较之非留守儿童组低,但两组比较无显著差异.其中3岁组25-(OH)D平均水平最高,各年龄组维生素D水平比较差异有统计学意义(P ＜0.001).②ff基因型的维生素D水平较其余2种基因型低,但3种基因型的维生素D水平差异无显著统计学意义(P＞0.05).采用协方差分析校正年龄对维生素D水平的影响后,各基因型维生素D水平相比较差异仍无显著统计学意义(P＞0.05).结论 重庆市永川区留守儿童25-(OH)D水平严重低下,需采取措施提高维生素D水平,VDR受体基因FOK Ⅰ位点多态性可能与25-(OH)D水平无关.     

维生素D受体Taq I位点单核苷酸多态性与重度慢性牙周炎易感性的相关关系

目的: 探讨维生素D受体（VDR）基因Taq I位点单核苷酸多态性(SNP)与汉族人群重度慢性牙周炎(CP)易感性的相关关系。方法:收集汉族重度慢性牙周炎患者156例及150例牙周健康对照者的颊黏膜拭子,以Chelex-100法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR - RFLP)方法测定Taq I基因型,并分析组间基因型和等位基因频率的差异。结果: CP组和对照组基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P分别为 0.0097和0.016),TT vs（Tt+tt）OR=2.63,95%CI（1.28~5.42）,T vs t OR=2.27,95%CI（1.15~4.50）。结论:VDR基因Taq I位点单核苷酸多态性与汉族人群重度慢性牙周炎易感性可能存在一定的联系。     

维生素D受体基因FokI多态性与前列腺癌易感性的Meta分析

目的:定量分析维生素D受体基因(VDR)单核苷酸多态性位点FokI(rs2228570)的多态性与前列腺癌易感性的关系。方法:检索Pubmed,EMBase,CBM,CNKI,VIP,万方数据平台从建库到2011年5月的文献,对符合本实验纳入标准和排除标准的随机对照临床研究,运用RevMan5.0.0软件进行Meta分析,Stata11.0软件进行Begg’s检验。结果:共纳入10篇文献,累积样本量为8360例,其中病例组3749例,对照组4611例。定量合成分析未见VDR FokI位点的多态性与前列腺癌易感性有显著关联(等位基因F对f:OR=1.00,95%CI=0.94~1.06,P=0.96;基因型FF/Ff对ff:OR=1.04,95%CI=0.93~1.51,P=0.48;基因型FF对Ff/ff:OR=0.97,95%CI=0.89~1.06,P=0.53)。以印度人群为对象的一篇研究提示等位基因F是前列腺癌的危险因素,但Begg’s检验显示该研究存在较大的发表偏倚。对全体人群按人种进行亚组分析,均未得到VDR FokI位点的多态性与前列腺癌易感性显著性相关(等位基因F对f:白种人OR=0.91,95%CI=0.88~1.02,P=0.17;黄种人OR=1.09,95%CI=0.95~1.24,P=0.22;印度人OR=1.91,95%CI=1.30~2.81,P=0.0009)。结论:VDR FokI位点等位基因F可能为欧美高加索人前列腺癌的保护因素。     

维生素D受体TaqⅠ位点单核苷酸多态性与重度慢性牙周炎易感性的相关性

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性(SNP)与汉族人群重度慢性牙周炎(CP)易感性的相关关系.方法 收集汉族重度慢性牙周炎患者(观察组)156例及150例牙周健康对照者的颊黏膜拭子,以Chelex-100法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFIP)方法测定Taq Ⅰ 基因型,并分析组间基因型和等位基因频率的差异.结果 观察组和对照组基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P分别为0.0097和0.016),TT vs (Tt+tt)OR=2.63,95%CI为1.28～5.42,T vs tOR=2.27,95% CI 为1.15～4.50.结论 VDR基因Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与汉族人群重度慢性牙周炎易感性可能存在一定的联系.     

ApaI,BsmI, FokI,and TaqI Polymorphisms in the Vitamin D Receptor Gene and Parkinson's Disease

Background:

The vitamin D receptor (VDR) gene has been identified as a candidate gene for susceptibility to Parkinson''s disease (PD), but results from genetic association studies to date are inconsistent. Here, we conducted a meta-analysis of published case-control studies to evaluate the association of the extensively studied VDR ApaI (G/T), BsmI (G/A), FokI (C/T), and TaqI (T/C) gene polymorphisms with risk of PD.

Methods:

Electronic search at PubMed, EMBASE, EBSCO, China National Knowledge Infrastructure, Weipu database, and Wanfang database was conducted to identify all relevant studies. Odds ratio (OR) with 95% confidence interval (CI) values was applied to evaluate the strength of the association.

Results:

A total of seven studies with 2034 PD cases and 2432 controls were included in the meta-analysis following the inclusion and exclusion criteria. Overall, no significant association between ApaI, BsmI, and TaqI gene polymorphisms and PD susceptibility in all four genetic models was found (T vs. G: OR = 1.00, 95% CI: 0.89–1.12, P = 0.97; A vs. G: OR = 0.94, 95% CI: 0.77–1.15, P = 0.53; C vs. T: OR = 1.03, 95% CI: 0.85–1.25, P = 0.77) while a significant association between FokI (C/T) and PD risk was observed (C vs. T: OR = 1.41, 95% CI: 1.14–1.75, P = 0.001; CC vs. TT: OR = 2.45, 95% CI: 1.52–3.93, P = 0.0002; CT vs. TT: OR = 2.21, 95% CI: 1.38–3.52, P = 0.0009, CC vs. CT+TT: OR = 2.32, 95% CI: 1.49–3.61, P = 0.0002).

Conclusions:

Polymorphisms of ApaI, BsmI, and TaqI may not be associated with the susceptibility to PD while the FokI (C/T) polymorphism is possibly associated with increased PD risk. However, conclusions should be cautiously interpreted due to the relatively small number of studies included.     

维生素D受体FOK1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变关联性分析

目的：研究维生素D受体基因多态性在中国蒙古族人群中的分布情况,并探讨维生素D受体Fok1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变的相关性。方法：采用聚合酶链-限制性片断长度多态性检测方法,比较蒙古族正常人群和2型糖尿病视网膜病变患者之间维生素D受体基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异。结果：维生素D受体基因Fok1酶切位点各基因型在2型糖尿病视网膜病变组和正常对照组中的分布差异具有统计学意义。两组间等位基因频率总体分布差异有统计学意义。2型糖尿病视网膜病变组等位基因f和基因型ff频率明显高于正常对照组。结论：中国蒙古族人群中维生素D受体基因多态性与2型糖尿病视网膜病变相关联,等位基因f是蒙古族2型糖尿病视网膜病变的易感基因。     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松症

【目的】了解广州地区汉族人群中维生素D受体 (VDR)基因型的分布 ,探讨VDR基因多态性与骨质疏松症的关系。【方法】应用PCR RFLP等技术 ,对广州地区汉族人群中VDR基因型的分布及其与骨质疏松症的易感性进行分析。【结果】VDR基因多态性在人群中的分布有种族差异 ,广州地区汉族人群中‘B、A、t’等位基因的出现频率较低 ,原发性骨质疏松组及 2型糖尿病并骨质疏松组中‘A’等位基因在股骨与高骨密度相关。【结论】本研究人群中VDR基因型尚不能作为预测骨质疏松发生的危险性指标     

降钙素受体、维生素D受体基因多态性与昆明地区2型糖尿病合并骨质疏松的关系

  目的  研究降钙素受体（CTR）、维生素D受体（VDR）基因多态性与昆明地区2型糖尿病（T2DM）伴骨质疏松症的关系,探讨T2DM伴骨质疏松症发病的遗传易感因素。   方法  收集2017年6月至2019年1月在昆明市第一人民医院内分泌科住院的T2DM患者237例。(1)按骨密度结果分组为T2DM无骨质疏松组（61例）,T2DM合并骨量减少组（111例）,T2DM伴骨质疏松组（65例）,采用PCR-RFLP技术,检测CTR和VDR基因型,比较3组患者以下指标间的差异:CTR和VDR基因型及等位基因频率,性别、年龄、糖尿病病程、血压、身高、体重、体重指数（BMI）、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白（HbA1c）、血钙、血脂、血尿酸（UA）、维生素D浓度、雌激素、睾酮水平,超敏C-反应蛋白（Hs-CRP）、纤维蛋白原（FIB）,口服葡萄糖耐量（OGTT）-0 h、2 h血糖,0 h、2 h胰岛素(INS)水平,胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）;(2）比较CTR联合VDR不同基因型组合间骨密度的差异; （3）将CTR联合VDR基因型组合及组间具有统计学差异的指标进行多因素Logistic回归分析。  结果   （1）3组患者比较,CTR联合VDR不同基因型组合差异均无统计学意义（P > 0.05）;（2）CTR联合VDR 3种基因型组合比较,各部位的骨密度差异无统计学意义（P > 0.05）;（3）多因素Logistic回归分析显示:年龄可进入回归方程,而CTR联合VDR基因型组合未进入回归方程。  结论  （1）年龄是昆明地区 T2DM伴骨质疏松患者的独立危险因素;（2） CTR联合VDR基因型与昆明地区 T2DM伴骨质疏松症的遗传易感性无关。     

维生素D受体基因多态性与昆明地区2型糖尿病伴骨质疏松症的关系

  目的  研究维生素D受体（VDR）基因多态性与昆明地区2型糖尿病（T2DM）伴骨质疏松症的关系，探讨T2DM伴骨质疏松症发病的遗传易感因素。  方法  收集2017年6月至2019年1月在昆明市第一人民医院内分泌科住院的T2DM患者237例，（1）按骨密度结果分组为T2DM无骨质疏松组（61例），T2DM合并骨量减少组（111例），T2DM伴骨质疏松组（65例），采用PCR-RFLP技术，检测VDR基因型，比较3组患者以下指标间的差异:VDR基因型及等位基因频率，性别、年龄、糖尿病病程、血压、身高、体重、体重指数（BMI）、空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、血钙、血脂、血尿酸（UA）、维生素D浓度、雌激素、睾酮水平，超敏C-反应蛋白（Hs-CRP）、纤维蛋白原（FIB），口服葡萄糖耐量（OGTT）-0 h、2 h血糖，0 h、2 h胰岛素（INS）水平，胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）；（2）比较VDR不同基因型间骨密度的差异；（3）将VDR基因型及组间差异有统计学意义的指标进行多因素Logistic回归分析。  结果  （1）昆明地区T2DM患者，VDR基因型以Bb型为主，占77.6%；（2）3组患者比较，VDR基因型频率及等位基因频率，差异无统计学意义（P > 0.05）；（3）VDR 3种基因型比较，各部位的骨密度，差异无统计学意义（P > 0.05）；（4）多因素Logistic回归分析显示:年龄，吸烟可进入回归方程，而VDR基因型未进入回归方程。  结论  （1）昆明地区T2DM患者，VDR基因型以Bb型为主；（2）年龄，吸烟是昆明地区 T2DM伴骨质疏松患者的独立危险因素，VDR（Bsm I）基因型与昆明地区 T2DM伴骨质疏松症的遗传易感性无关。     

VDR基因多态性与结直肠癌发病风险的相关性

目的 研究维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因多态性与结直肠癌的发病风险之间的相关性。方法 随机选择2013年5月~2016年8月笔者医院收治的350例结直肠癌患者作为研究组,另招募350例笔者医院门诊处健康的体检者作为对照组。抽取所有受试者外周血后抽提基因组DNA,选择29个VDR单核苷酸多态性（SNPs）进行基因分型,并测量血浆维生素D浓度。采用Logistic回归模型评估结直肠癌的优势比（OR）和95%置信区间（CI）。结果 rs2254210、rs1540339、rs2107301、rs11168267、rs11574113、rs731236、rs3847987和rs11574143等8个VDR的SNP与结肠直肠癌的风险相关（P<0.05）。在血浆维生素D浓度较高的人中rs11574113、rs3847987和rs11574143这3个SNP位点与结肠直肠癌的风险相关性更显著。rs7968585位点不同血浆维生素D水平下各位点的基因型患者的比例间的差异有统计学意义（P<0.05）。结论 维生素D受体基因多态性与结直肠癌发病风险具有一定相关性,开展维生素D基因多态性检测对于预测结直肠癌的发生并指导临床用药具有一定的意义。     

维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢的相关性

目的 研究维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢标志物相关性, 以期能否根据基因多态性预测儿童骨质疏松症风险, 指导药物治疗及评估药物治疗的效果.方法 研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合征患儿, 维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测, 骨代谢标志物用生化分析.结果 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、钙、磷、碱性磷酸酶在维生素D受体TaqI基因3种基因型 (TT, Tt, tt) 之间的F值分别为:0.574, 2.973, 1.947, 2.566, 0.423, 0.242, P值均大于0.05;镁在维生素D受体TaqI基因3种基因型 (TT, Tt, tt) 之间的F值9.278, P<0.001.在TT基因型患儿中, 经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比, 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.796, 0.290, 0.295, 0.574, 0.830, 0.933, P值均大于0.05;钙t值为4.301, P<0.001.在Tt基因型患儿中, 经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比, 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、钙、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.722, 1.298, 1.391, 1.511, 1.671, 1.045, 0.368, P>0.05.在tt基因型患儿中, 经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比, 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:1.168, 1.755, 1.787, 2.344, 1.777, 1.808, P值均大于0.05;钙t值为2.458, P<0.005.结论 在肾病综合征患儿中, 维生素D受体TaqI多态性不能评估骨质疏松风险.TT基因型及tt基因型对骨化三醇治疗的反应性更好, 经骨化三醇治疗2周后血清钙较治疗前有明显的升高, 骨质疏松症的风险明显减低.     

维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系

目的 探讨维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系.方法 研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合症患儿, 维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测.结果 在70例肾病综合征患儿中, 其中激素敏感型42例, 激素耐药型28例.在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, TT基因型频率57.1%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, TT基因型频率57.1%, (P=1.000) .在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, Tt基因型频率26.2%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, Tt基因型频率25.0%, (P=0.911) .在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, tt基因型频率16.7%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, tt基因型频率17.9%, (P=0.897) .在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, T基因频率70.2%, t基因频率29.8%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, T基因频率69.6%, t基因频率30.4%, (P=0.096) .等位基因型频率与等位基因频率在激素敏感型与激素耐药型之间无统计学意义.结论 维生素D受体TaqI基因多态性不能作为肾病综合症的标志基因, 也不能预测肾病综合症患儿对激素治疗的反应性.不能作为激素耐药型肾病综合征的标志基因.