基于ARMS法检测BRAF V600E突变在甲状腺乳头状癌中的临床价值

目的　探讨扩增阻滞突变系统（amplification refractory mutation system,ARMS）法检测BRAF V600E突变的可行性,并评估BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的临床价值。方法　采用ARMS法检测并比较179例甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）和115例甲状腺良性病变组织的BRAF V600E突变状态,计算BRAFV600E突变对鉴别甲状腺结节性质的各项诊断指标,分析BRAF V600E突变与PTC临床病理特征的相关性。结果  ARMS法检测甲状腺病灶组织中的BRAF V600E突变方法可行,结果可信。BRAF V600E在PTC中的突变率为82.68%,而在良性组织中的突变率仅为1.74%,两者差异有统计学意义（χ2=183.568,P <0.01）。利用BRAF V600E突变判定甲状 腺结节性质的诊断敏感度为82.68%,特异度为98.26%,准确度为88.76%,约登指数为0.8094。BRAF V600E突变与PTC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、双侧病灶、腺外侵犯以及淋巴结转移等因素无关。结论　ARMS法检测BRAFV600E突变具有较高的诊断敏感度和特异度,其对鉴别甲状腺结节的性质具有重要的临床早期诊断价值。     

BRAFV600E突变比值在合并桥本甲状腺炎甲状腺乳头状癌中的初步研究

目的 探索桥本甲状腺炎(HT)对甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF^V600E突变比值(the ratio of BRAF^V600E alleles)的影响。 方法 收集242例PTC患者临床资料,其中PTC合并HT 63例,PTC不合并HT 179例,采用微滴数字PCR(ddPCR)法检测PTC中BRAF^V600E状况。利用倾向性评分匹配法(PSM),以性别、年龄、多灶性、腺外侵犯、肿瘤直径为控制变量按1∶1比例构成63对配对,比较匹配后两组BRAF^V600E阳性率和突变比值。 结果 倾向性评分匹配前,PTC合并HT组和PTC不合并HT组BRAF^V600E阳性率分别为87.3%和92.7%,两组间差异无统计学意义(P>0.05),而PTC合并HT组BRAF^V600E突变比值(3.20%)显著低于PTC不合并HT组(8.80%)(P<0.001)。经过倾向性评分匹配,两组基线水平保持一致,PTC合并HT组BRAF^V600E突变比值(3.20%)仍显著低于PTC不合并HT组(9.00%),两组间差异有统计学意义(P=0.001)。 结论 在合并HT的PTC中,BRAF^V600E突变的发生未受影响,但是BRAF^V600E突变比值明显降低,说明HT对PTC发展过程中BRAF^V600E突变存在一定影响,从而影响PTC发展及其预后。     

基于人工智能的合并慢性淋巴细胞性甲状腺炎的甲状腺乳头状癌颈中央区淋巴结转移的早期预测系统构建

目的　分析合并慢性淋巴细胞性甲状腺炎（chronic lymphocytic thyroiditis,CLT）的甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）患者发生颈中央区淋巴结转移（central lymph node metastasis,CLNM）的危险因素,并基于机器学习算法建立预测系统。方法　回顾性选取2018年5月~2020年12月于南京大学医学院附属南京鼓楼医院接受手术治疗并经病理确诊为PTC且合并CLT的患者429例。采用Logistic回归模型筛选CLNM发生的危险因素,分别建立CatBoost、XGBoost及LightGBM预测模型。结果　年龄、肿瘤直径、病灶数目及腺外侵犯是合并CLT的PTC患者发生CLNM的预测因素（P <0.05）。训练集中,3种模型的AUC分别为0.884（95%CI 0.836-0.932）、0.811（95%CI 0.748-0.874）、0.816（95%CI 0.749-0.883）,准确度分别为92.33%、83.67%、85.00%;测试集中,3种模型的AUC分别为0.852（95%CI 0.795-0.909）、0.803（95%CI0.742-0.865）、0.795（95%CI 0.726-0.864）,准确度分别为91.47%、80.62%、83.72%。结论　基于机器学习建立的3种预测模型中,CatBoost模型的性能更优,在CLT合并PTC中预测CNM的发生具有更好的应用价值。