Leber先天性黑矇患者血清脂质浓度的变化

目的：分析Leber先天性黑矇(Leber congenital amaurosis,LCA)患者血清脂质浓度的变化。

方法：采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为LCA的患者50例作为LCA组,选取52例正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员测量两组受检者血清中低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)含量,并对两组受检者的测量结果进行比较。

结果：LCA患者50例中,血脂水平异常者占46%,其中低HDL-C血症者占26%,高TG血症者占48%,高TC血症者占17%,混合型高脂血症者占9%。LCA患者血清HDL-C浓度为1.221±0.317mmol/L,较正常对照组明显下降,差异有统计学意义(P<0.05); 血清TG浓度(1.377±1.171mmol/L)和TC浓度(4.506±0.694mmol/L)与正常对照组相比均明显升高,差异有统计学意义(均P<0.01); LDL-C浓度与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。

结论：LCA患者血清HDL-C、TG和TC浓度异常变化可能与LCA的发病相关。     

视锥视杆细胞营养不良患者脉络膜和视网膜血流的异常变化

目的　观察视锥视杆细胞营养不良（cone-rod dystrophy,CRD）患者的眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉血流参数的变化特征。方法　选择临床诊断为CRD的患者［CRD组50例（100眼）］和正常人［对照组90名（180眼）］,应用彩色多普勒血流成像技术（color doppler flow imaging,CDI）检测其眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉的收缩期峰速（peak systolic velocity,PSV）、舒张末期流速（end diastolic velocity,EDV）、时间平均最大流速（time-averaged maximum velocity,TAMV）、脉动指数（pulsatility index,PI）和阻力指数（resistance index,RI）。将CRD组与对照组的各项参数进行比较。结果　CRD组患者的眼动脉TAMV为（14.29±3.88）cm·s^-1,与对照组（12.44±3.64）cm·s^-1相比明显上升,差异有统计学意义（P<0.05）;PI为1.75±0.42,与对照组（2.02±0.71）相比明显下降,差异有统计学意义（P<0.05）。CRD组患者的视网膜中央动脉PSV、EDV、TAMV、PI、RI分别为（4.60±1.29）cm·s^-1、（1.61±0.41）cm·s^-1、（2.59±0.67）cm·s^-1、1.11±0.31、0.63±0.10,与对照组［（10.82±2.97）cm·s^-1、（3.28±1.11）cm·s^-1、（5.50±2.06）cm·s^-1、1.48±0.49、0.71±0.08］相比均显著降低,差异均有统计学意义（均为P<0.05）。CRD患者的睫状后动脉PSV、EDV、TAMV、PI、RI分别为（7.36±2.18）cm·s^-1、（2.28±0.82）cm·s^-1、（3.99±1.22）cm·s^-1、1.28±0.37、0.68±0.09,与对照组［（11.61±3.41）cm·s^-1、（3.34±1.25）cm·s^-1、（5.83±1.91）cm·s^-1、1.49±0.43、0.70±0.09］相比均明显降低,差异均有统计学意义（均为P<0.05）。结论　CRD患者眼动脉、视网膜中央动脉及睫状后动脉血流参数的异常改变提示眼部血液供应与CRD的病理过程可能存在关联性,具体机制值得进一步探讨。     

进行性视锥视杆细胞营养不良一家系

视锥视杆细胞营养不良是具有临床与遗传异质性的一类遗传性视网膜疾病[1-2],大抵分为静止型(如色盲)和进展型.多在20岁前发病,中年发病者极为少见.我们曾遇一家系同胞7人中兄妹3人患病,报告如下.     

视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析

目的：分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。

方法：纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查。抽取外周静脉血,对先证者应用包含232个致病基因的遗传性视网膜疾病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。

结果：ARRP患者35例中,检测到致病基因16个,以RP1基因突变率最高,占14%(5/35),其次为ABCA4、CRB1和EYS基因,均占11%(4/35); 18例常染色体隐性CORD患者中,检测到致病基因10个,以ABCA4基因突变率最高,占28%(5/18),其次为ALMS1、PROM1、RPE65、USH2A基因,均占11%(2/18); ARRP和CORD患者中,共同致病基因有ABCA4、CLN3、CRB1、PROM1、NRL共5个,占42%(22/53)。

结论：ARRP及CORD两种疾病在表型之间具有一定程度的相似性和交叉性,致病基因突变谱上存在一定重叠性。宁夏地区最常见的重叠基因为ABCA4。     

高度近视合并视锥细胞营养不良的临床诊断

高度近视合并视锥细胞营养不良在临床上比较少见。由于两种疾病均有一定遗传倾向,疾病发展到一定程度时临床检查及临床症状有一定相似性,常合并发生,一种疾病的诊断易被另一种诊断所混淆或掩盖,尤其在遇到高度近视患者出现相关检查异常时,要仔细甄别是其本身视功能异常,还是合并视锥细胞营养不良的诊断。另外,在疾病的发展中可能会相互促进而加重疾病的症状,容易造成漏诊或误诊,从而延误正确治疗。因此正确、全面、及时做出诊断是临床的难点。     

Usher综合征患者血清离子浓度的变化

目的　探讨Usher综合征(Usher syndrome,USH)患者血清离子浓度的变化情况。方法　选取2015年9月至2018年9月北京同仁医院眼科中心的46例临床诊断为USH患者作为USH组；同时选取同期于北京同仁医院体检中心体检的90例正常人为对照组。检测各组受试者血清离子浓度。将USH组与对照组的各血清离子浓度进行比较。结果　USH组患者血清钙离子浓度为（2.364±0.101）mmol·L^-1，高于对照组的血清钙离子浓度（2.304±0.082）mmol·L^-1，差异有统计学意义（P=0.000）；USH组患者钾离子浓度为（4.124±0.360）mmol·L^-1，高于对照组的钾离子浓度（3.965±0.288）mmol·L^-1，差异有统计学意义(P=0.006)；两组间的钠离子、氯离子、无机磷离子浓度相比，差异均无统计学意义（均为P>0.05）。结论　USH患者的钙离子与钾离子浓度异常，这种异常可能与其发病有关。     

11例迟发性视锥细胞营养不良患者的临床特征观察

目的 观察迟发性视锥细胞营养不良（LOCD）患者的临床特征。方法 临床检查确诊的LOCD患者11例15只眼纳入研究。其中,男性7例,女性4例。年龄50～79岁,平均年龄60.2岁。患者畏光和昼盲症状不明显。视力≤0.05者4只眼;0.06～0.2者5只眼;0.3～1.0者6只眼。所有患者行视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、闪光视网膜电图(F-ERG)、多焦视网膜电图（mfERG）检查。行荧光素眼底血管造影(FFA)检查11只眼、光相干断层扫描(OCT)检查13只眼,色觉检查6只眼。结果 行色觉检查的6只眼中,红绿色盲4只眼;色弱2只眼。15只眼中,眼底检查正常11只眼;黄斑色素紊乱4只眼。行FFA检查的11只眼中,正常5只眼;黄斑色素紊乱表现为荧光遮蔽及透见荧光点相间4只眼;黄斑卵圆形萎缩灶2只眼。F-ERG检查结果 显示,明视b波振幅下降6只眼。其中,轻度4只眼;中重度各1只眼。明视、暗视b波振幅下降9只眼。mfERG检查结果显示,距中心凹7°范围内的视锥细胞中心异常5只眼;中心、距中心凹7°范围以外的周边部分均异常10只眼。OCT检查结果 显示,黄斑色素上皮改变3只眼。黄斑中心凹视网膜厚度正常8只眼;黄斑薄变5只眼。黄斑薄变的5只眼,黄斑厚度83～111 μm。 结论 LOCD患者早期眼底黄斑区正常,晚期呈卵圆形萎缩。可有色觉异常。F-ERG检查表现为早期明视b波振幅下降或晚期明视、暗视b波振幅均下降。mfERG检查表现为视锥细胞中心和（或）周边部异常。     

原发性视网膜色素变性患者五种血清离子浓度的变化

目的分析原发性视网膜色素变性(primary retinitis pigmentosa,PRP)患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。设计回顾性病例系列。研究对象 2013年4月至2014年4月于北京同仁医院就诊的PRP患者82例,同期体检中心正常个体99例。方法取患者静脉血,按临床常规血清检测技术,测量PRP患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子的浓度,并按疾病严重程度对PRP进行临床分期,通过与正常对照组的比较,分析PRP患者血清中五种离子浓度的变化情况。主要指标血清镁、钙、钾、钠及氯离子浓度。结果与正常组(0.874±0.076 mmol/L)相比,PRP患者血清镁离子浓度(0.845±0.067 mmol/L)明显降低(t=-2.688,P=0.008);而钙离子浓度(PRP患者:2.331±0.086 mmol/L,正常组:2.225±0.092mmol/L)和钾离子浓度(PRP患者:4.104±0.347 mmol/L,正常组:3.897±0.310 mmol/L)明显升高(t=5.672、4.225;P=0.000、0.000)。与正常组相比,早期PRP患者血清中,镁离子浓度(0.830±0.070 mmol/L)明显较低(P=0.001),而钙离子浓度(2.325±0.087 mmol/L)和钾离子浓度(4.040±0.265 mmol/L)明显较高(P=0.000,0.017)。与正常组相比,晚期患者血清中,钙离子浓度(2.337±0.086 mmol/L)和钾离子浓度(4.174±0.411mmol/L)明显较高(P=0.000、0.000)。早期患者血清镁离子浓度较晚期患者明显较低(P=0.044)。结论 PRP患者血清镁、钙、钾离子浓度明显异于正常组,其可能与PRP发病有关。     

Leber先天性黑矇患者五种血清离子的异常变化

目的：分析Leber先天性黑矇(Leber congenital amaurosis,LCA)患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。

方法：采用回顾性序列病例研究方法,纳入临床诊断的LCA患者50例,正常对照组99例,按盲法由专业技术人员完成血清离子浓度检查,并分别行LCA组和正常对照组比较。

结果：在LCA患者检测的血清离子浓度中,钙离子浓度和钾离子浓度分别为2.338±0.090mmol/L和4.164±0.356 mmol/L,分别与正常组相比均显著升高(均P<0.05); 镁离子浓度为0.835±0.059mmol/L,与正常组相比显著下降(P<0.05); 其他两种离子血清浓度与正常组相比无统计学差异(均P>0.05)。

结论：LCA患者血清镁、钙和钾离子浓度异常变化应该引起眼科医师的关注,其可能与LCA的发病有关。     

Various phenotypes of autosomal dominant cone-rod dystrophy with cone-rod homeobox mutation in two Chinese families

AIM: To present the clinical manifestations of 5 autosomal dominant cone-rod dystrophy (adCORD) patients from two Chinese families with cone-rod homeobox (CRX) mutation (p.R41W), and to explore the clinical heterogeneity of adCORD with CRX mutation (p.R41W). METHODS: Interrogation and ophthalmological examinations were undertaken in all patients and unaffected members. Analysis of clinical features was performed by visual acuity, slit lamp examination, visual field examination, fundoscopy, autofluorescence and spectral domain optical coherence tomography. Targeted next-generation sequencing was applied as a useful tool to identify the causative mutation of CORD genes. RESULTS: A CRX missense mutation c.121C>T was identified in all patients, resulting in an amino acid change from arginine acid to tryptophan (p.R41W). The patients presented with early onset, progressive and different severities with CORD. CONCLUSION: This is the first report of the clinical phenotype of CRX mutation (p.R41W) in Chinese families, and the mutation can lead to a wide range of various retinal phenotypes.     

Temporal aspects of the electroretinogram in cone-rod dystrophy

Twelve patients with cone-rod dystrophy were studied in terms of the temporal aspects of electroretinography (ERG).The peak time of scotopic b-wave was within normal limits in all patients, while the amplitude was reduced in nine patients. The normal peak time of the scotopic-b wave may help explain rod involvement with normal or only slightly elevated final rod thresholds of subjective dark adaptation.The peak time of photopic b-wave and 30-Hz flicker response was normal in four patients and significantly delayed or nonrecordable in eight patients. Such variations of peak time in photopic and 30-Hz flicker ERG may reflect the stage of the disease or may be caused by the different hereditary mode.     

结晶样视网膜色素变性患者血脂浓度的变化

背景 结晶样视网膜色素变性(BCD)为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经过北京同仁医院伦理委员会批准,受检者受检前均签署知情同意书.纳入2011年11月至2013年3月于北京同仁医院眼科就诊的双眼BCD患者50例及同期进行健康体检、年龄和性别匹配的健康体检者50人,采集受检者外周静脉血3 ml,由检验科专业人员检测受检者血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)浓度,结果的判定参照《中国成人血脂异常防治指南》(2007版)中成年人的正常值标准,并将BCD患者组检测结果与正常对照组进行比较.结果 50例BCD患者中血脂水平异常者占58.00％(29/50),其中高TG血症者占34.48％ (10/29);高TC血症者占34.48％ (10/29);混合型高脂血症者占27.59％(8/29).BCD患者血清TG、TC、LDL-C浓度分别为(1.63±1.19)、(5.10±1.05)、(3.27±0.97) mmol/L,明显高于正常对照组的(0.93±0.33)、(4.33±0.56)、(2.63±0.51) mmol/L,差异均有统计学意义(t=4.036、4.496、4.095,均P=0.000). 结论 血脂异常可能与BCD发病有关.     

结晶样视网膜变性患者五种血清离子的异常变化

目的　分析结晶样视网膜变性（Ｂｉｅｔｔｉｃｒｙｓｔａｌｌｉｎｅｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＢＣＤ）患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。方法　采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为ＢＣＤ患者５０例纳入ＢＣＤ组,另选取９９位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员完成血清离子浓度检测,并分别行ＢＣＤ组和正常对照组比较。结果　ＢＣＤ组患者血清中,钙离子和钾离子浓度分别为（２．３２３±０．０９２）ｍｍｏｌ·Ｌ－１和（４．１２３±０．３５５）ｍｍｏｌ·Ｌ－１,与正常对照组相比均显著升高（ｔ＝－４．２６６,Ｐ＝０．０００;ｔ＝－４．０８１,Ｐ＝０．０００）;镁离子浓度为（０．８４５±０．０５２）ｍｍｏｌ·Ｌ－１,与正常对照组血清中镁离子浓度（０．８７４±０．０７６）ｍｍｏｌ·Ｌ－１相比显著下降（ｔ＝２．７６７,Ｐ＝０,００６）;钠和氯两种离子血清浓度与正常对照组相比差异均无统计学意义（均为Ｐ＞０．０５）。结论　ＢＣＤ患者血清中钙离子和钾离子浓度升高,镁离子浓度降低,其可能与ＢＣＤ的发病有关。     

视网膜静脉阻塞与血液中血小板相关参数及高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平之间的关系

目的探讨视网膜静脉阻塞(retinal vein occlusion,RVO)与血液中血小板相关参数及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平之间的关系。方法选取我院2017年5月至2019年8月收治的113例113眼RVO患者作为研究对象。将研究对象中30例30眼视网膜中央静脉阻塞(CRVO)患者作为CRVO组,将其余83例83眼视网膜分支静脉阻塞(BRVO)患者作为BRVO组。此外,将研究对象按年龄分为年轻组(≤50岁)和老年组(>50岁),分别为23例和90例;选取同期排除眼底病的患者112例112眼作为对照组。抽取各组患者空腹外周静脉血9 mL,采用Sysmex^@XN血液分析仪测定患者血液中血小板相关参数,包括:血小板计数(PLT)、血小板压积(PCT)、大型血小板比率(P-LCR)、血小板分布宽度(PDW)和血小板平均体积(MPV)等。采取终点法测量患者血液中HDL-C和LDL-C含量。结果 CRVO组、BRVO组及对照组患者血小板相关参数中PLT和PCT,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。BRVO组和CR...     

Corneal densitometry in patients with arcus senilis and its correlation with serum lipid levels

Purpose:To evaluate corneal densitometry (CD) of patients with arcus senilis (AS) and its association with the serum lipid markers.Methods:This is a cross-sectional, case-control study. The AS diagnosis was made clinically. Forty-five eyes of 45 patients with AS and 38 eyes of 38 age-matched control subjects with no noticeable AS were enrolled in the study. All participants underwent detailed ophthalmologic examination along with corneal Scheimpflug imaging with CD measurement. The evaluated serum lipid markers of the participants included total cholesterol, triglyceride, low-density lipoprotein (LDL), high-density lipoprotein (HDL), and very-low-density lipoprotein (VLDL). The Spearman correlation analysis was used to correlate the serum lipid values and the CD. P < 0.05 was defined as statistically significant.Results:The male to female ratio was 26/19 and 14/24 in the study and control groups, respectively (P = 0.057). The mean age was 59.56 ± 8.7 and 56.47 ± 8.6 years in the study and control groups, respectively (P = 0.117). The mean total CD values in the zones extending from 2 to 12 mm were higher in the study group than in the control group (P < 0.001). The serum HDL level was found to be significantly decreased in the study group compared to the control group (P = 0.048 and Z = −1.976). There was a significant positive correlation between the serum triglyceride level and the CD value of the outermost zone (10–12 mm) (r = 0.334 and P = 0.025).Conclusion:The CD of patients with AS was found to increase not only in the peripheral zone but also in the cornea’s paracentral zone compared to the healthy controls. The serum triglyceride level should give an insight into the intensity of arcus senilis. The serum HDL levels were decreased in patients with AS.