Expressmarker16+10Y试剂盒一致性评价及在DNA数据库建设中的应用

目的确认ExpressMarker 16+10Y试剂盒与PowerPlex■ 21 System和PowerPlex■ Y23 System试剂盒重叠STR基因座分型结果的一致性,并评估该试剂盒在法庭科学DNA数据库建设中的应用。方法应用ExpressMarker 16+10Y对180份男性样本采用直接扩增法进行检测,同时采用PowerPlex■ 21 System和PowerPlex■ Y23 System试剂盒对同一批样本进行平行检测,观察重叠STR基因座的分型情况。结果 ExpressMarker 16+10Y与PowerPlex■ 21 System、PowerPlex■ Y23 System重叠基因座分型结果一致,采用配对χ2检验分析,差异无统计学意义(P>0.05),3个试剂盒在常规样本均未检测到STR基因座丢失的情况。该类型试剂盒可同时检测常染色体和Y染色体遗传标记,节省样本量,减少人力,节约时间,尤其适用于微量样本的分析。结论 ExpressMarker16+10Y试剂盒囊括13个CODIS常染色体,符合公安机关对建库的需求,同时包含10个Y染色体,对Y-STR数... 更多     

亲子鉴定中男性个体Amelogenin基因座X片断缺失一例报道

我鉴定中心对亲子鉴定案例进行鉴定分析时,检出1例男性个体Amelogenin基因座X片断缺失,其STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产物,而无X染色体Amelogenin特异性扩增产物,出现AMELX等位基因缺失,现报道如下。     

三个STR分型体系在法医学中的应用

摘 要:【目的】 调查PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45 个常染色体STR 基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值?【方法】 采集256例中国广东汉族二代家系(包含512名无关个体)外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,并用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及基因座间连锁不平衡的检验? 【结果】 经Bonferroni 法校正后,45个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象?各基因座平均杂合度(Ho)为0.765,平均个体识别力(DP)为0.905,平均多态信息含量(PIC)为0.733?45个STR基因座的累积随机匹配概率(CMP)为9.48 × 10-50,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.999 999 999 94,三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.999 999 999 999 999 990 4?【结论】 获得了广东汉族人群45个常染色体STR 基因座的群体资料,为广东汉族人群的法医个体识别和亲子鉴定提供了基础数据?联合应用PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit和AGCU 21+1 系统可以满足突变?单亲?亲缘鉴定等疑难案件的需要?     

云南地区汉族群体21个常染色体短串联重复序列基因座遗传多样性及群体遗传学关系

目的 调查21个常染色体短串联重复(short tandem repeats,STR)序列基因座在云南汉族人群中的遗传多态性，为法医学个体识别及亲子鉴定提供基础数据。同时基于不同试剂盒19个重叠位点的遗传信息，探索22个中国群体遗传结构及群体间的遗传关系。方法 采用AGCU EX22荧光检测试剂盒对1 418份云南汉族个体的21个STR基因座及Amelogenin基因进行扩增，利用3130xl基因分析仪对扩增产物进行分型，利用GeneMapper?ID软件进行分析，统计21个STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数。利用Phlip3.695软件计算遗传距离，并利用SPSS 21.0、MVSP和Mega 7.0软件分别作多维尺度分析、主成分分析和系统发生分析。结果 基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡，且各基因座之间均不存在连锁现象，21个STR基因座三联体累积非父排除概率为0.999 999 993，累积个体识别能力为0.999 999 999 999 999 999 999 999 93。群体遗传关系比较发现云南汉族群体和周边汉族群体有较近的遗传关系(Nei遗传距离≤0...     

D13S317基因座“off—ladder”等位基因分析

目的：确证在DNA数据库构建过程中一样本D13S317基因座出现的稀有分型标准物外off-ladder（OL）等位基因。方法：AGCU17＋1STR荧光检测试剂盒进行STR分型时,D13S317基因座检出OL等位基因;利用Chelex-100法提取血样DNA进行荧光PCR,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和ABI3130电泳检测并由上海生工进行测序。结果：OL等位基因只含有6个[TATC]重复,不在D13S317基因座AllelicLadder范围之内,是一个新的等位基因。结论：新的等位基因的出现,对扩大DNA数据库的覆盖范围及全面性和提高基因座个体识别能力等具有重要的借鉴意义。     

云南人群1199例亲子鉴定案件基因突变分析

目的 观察和分析PowerPlex(R) 21 System试剂盒20个短串联重复序列(STR)基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象.方法 采用PowerPlex(R) 21 System试剂盒对1199例结论为“肯定”的亲子鉴定案件进行基因分型,对基因座存在不符合遗传规律者,判断突变等位基因类型及来源,分析基因座突变率及特点.结果 1199例亲子鉴定中,共观察到39例突变,其中38例有1个STR基因座发生突变,2个STR基因座同时突变的观察到1例.在被研究的20个常染色体STR基因座中17个基因座观察到基因突变现象,突变率在0～0.29％之间,父源与母源突变比为2.8∶1.结论 获得了云南人群20个常染色体STR基因座的突变率,本结果不仅为司法鉴定服务案件中突变情况下的亲权指数计算提供了数据支持,而且为法医学遗传标记的选择提供了客观依据.     

拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性分布.方法 采用国产AGCU17+1荧光标记复合扩增试剂盒,结合AB9700扩增仪和3130XL遗传分析仪,对拉萨地区132名藏族无关个体的静脉血进行基因组多态性检测,并用GeneMapper 3.2软件进行基因分型.结果 17个STR基因座在132名藏族无关个体中的等位基因频率介于0.0038～0.5720,个体识别能力介于0.779 ～0.979,非父排除率值介于0.327 ～0.737,多态信息含量介于0.538～0.910,杂合度介于0.629～0.871.累积耦合概率为3.93×10-20,累积非父排除率为0.9999995234.17个STR基因座中,Penta E与D6S1043的各项多态性指标均为最高,TPOX基因座的各项指标值均为最低.结论 17个STR基因座在藏族人群的多态性研究中具有较高的应用价值,可用于该地区的群体学研究、法医学个体识别等领域.     

异基因造血干细胞移植后嵌合状态的追踪监测

目的:应用荧光标记短串联重复序列(STR)复合扩增技术,探讨多个STR基因座在异基因造血干细胞移植后嵌合体状态评估中的作用.方法:对31例移植后患者进行追踪检验,分别PCR复合扩增各病例组常染色体9个STR基因座和Amelogenin基因座,扩增产物经DNA自动分析仪分离后,GeneScan扫描,Genotyper分型.结果:7例患者血由第1次检验结果与供者STR分型一致变为混合型,4例死亡,3例复发;4例患者血由第1次检验结果与供者一致变为受者自身型,均死亡;1例患者血由混合型变为与供者STR分型一致,无复发;1例患者血两次检验均为混合型,已死亡;其余18例患者血均与供者血STR分型一致,其中16例目前预后较好,2例已死亡.结论:复合扩增STR基因座具有较高的个体识别力,检测灵敏、准确、快速,在对异基因造血干细胞移植患者的植入情况进行动态检测的研究中有用,对移植物植入或被排斥、疾病复发均有预警作用,同时必须结合临床症状,及时地进行STR检测,以便于早期实施临床干预治疗.     

STR基因座在异基因骨髓移植植活诊断中的应用研究

目的 :探讨多个 STR基因座在异基因骨髓移植植活诊断中的应用。方法 :分别复合扩增各病例组常染色体 1 3个STR基因座和 Amelogenin基因座 ,以及Y染色体 6个 STR基因座。扩增产物进行 Gene Scan扫描 ,Genotyper分型。结果 :病例 1、2、3移植后呈完全嵌合状态 ,提示移植成活。病例 4在第一次移植未成活后 ,行二次移植后呈完全嵌合状态。结论 :常染色体 1 3个 STR基因座可以很好地应用于异基因骨髓移植植活诊断的检测。Y- STR基因座做为植活诊断的证据具有一定的局限性。     

Powerplex(R) 16TM System在中国人群中OL等位基因的研究

[目的]分析Powerplex(R) 16TM System中各基凼座的OL等位基因,探讨OL等位基因在中国人群中的分型及意义.[方法]用Powerplex(R) 16TM System试剂盒中15 STR基因座检测23 980个中国群体样本,通过STR分型数据对体系中各基因座的OL等位基因进行统计分析,找出频率较高的OL等位基因测序.[结果]在Powerplex(R) 16TM System中的15个基因座有11个基因座发现OL等位基因,以PentaE、PentaD和D7S820基因座中发现最多,分别有11、9和7个.D7S820的等位基因9.1、9.2、10.1;PentaE中的等位基因18.4,19.4,26;PentaD中的等位基因6;D21S11的等位基因30.3的频率均大于1‰.[结论]大样本基因频率调查能更好的发现STR基因座中的OL等位基因,OL等位基因正确分型对法医学中的个体识别和亲权鉴定有重要意义.     

杭州汉族人群17个 STR 基因座的遗传多态性调查及法医学应用

目的：调查17个 STR 基因座在杭州汉族人群中遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据。方法采用 AGCU 17＋1 STR 荧光标记复合扩增试剂盒,对杭州汉族506份无关个体进行扩增,利用3130XL 遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计17个 STR 基因座的等位基因频率和法医学参数。结果17个 STR 基因座累积个人识别率0.999999999999999999996184739142和累积非父排除率分别为和0.9999999955351207。结论17个 STR基因座组成的复合扩增系统在杭州汉族人群中具有较高的遗传多态性和识别能力,可以应用于法医学个人识别和亲子鉴定。     

中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析

目的 评估PowerPlex(R)21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能.方法 对PowerPlex(R)21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型.统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较.结果 该系统各基因座的个体识别率为0.7839～0.9852,非父排除率为0.2974～0.8099.除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡.该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999.南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异.中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异.南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异.Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近.结论 PowerPlex(R)21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求.     

温州地区人群21个STR基因座的突变情况分析

目的：观察和分析温州地区人群21个常染色体STR 基因座的突变情况及其特征。方法：收集9 418例支持亲权关系的亲权鉴定案件共21 200个样本,采用AGCU EX22人类荧光标记STR复合扩增检测试剂进行扩增,比较各基因座的突变率和突变等位基因的亲代来源、片段大小、突变步数及重复单位的增减比例、方向的频次,分析突变各相关因素之间的相互关系。结果：9 418例亲子鉴定中共发现314例突变,观察到319个突变事件;21个基因座中,观察到20个基因座发生突变,突变率为0.08‰～3.48‰,各基因座突变率间差异无统计学意义(χ²=29.77,P>0.05);父源突变与母源突变的比例为4.78:1,父源等位基因发生突变的概率总体上大于母源等位基因发生突变的概率,差异有统计学意义(t=4.55,P<0.05);父源突变和母源突变出现重复单位增加、减少与不确定3种频次的差异无统计学意义(χ²=0.28,P>0.05);一步突变与二步及以上突变中出现的重复单位增加、减少与不确定3种频次的差异具有统计学意义(χ²=7...     

IBS法在云南人群全同胞鉴定中的应用

目的 探讨IBS法在全同胞鉴定中的实践应用情况.方法 采用PowerPlex21System试剂盒中的19个亲权鉴定中常用的常染色体STR基因座对234对确定为“全同胞”关系和200对无关个体样本的进行基因分型检测,分型结果依据《生物学全同胞关系鉴定实施规范》(2014版)计算IBS值.结果 生物学全同胞认定率为82.91%,比规范中75%的检测系统效能略高,有17.09%的样本无法给出倾向性意见;无关个体间13相似文献   

南宁壮族人群17个STR基因座遗传多态性研究

目的探讨17个短串联重复序列（STR）基因座在南宁壮族人群中的等位基因频率分布及群体遗传学参数。方法应用PowerPlex 18D System和ABI3130遗传分析仪,对596名南宁壮族、无关个体的血DNA进行多态性研究。结果在南宁壮族人群中,17个基因座的基因型分布经χ^2检验符合Hardy-Weinberg平衡,个体识别概率0.781 0-0.977 7,三联非父排除率0.297 8-0.783 8,基因座偶合率0.022 3-0.219 0,多态性信息总量为0.540 1-0.879 1,17个基因座累积个体识别能力〉0.999999999999。结论 PowerPlex 18D System在南宁壮族人群的个体识别和亲权鉴定中具有较高的应用价值。     

546例亲子鉴定案件中基因突变的观察和分析

目的:在亲权鉴定案件中经常可以观察到突变,突变会直接影响到亲权指数(PI)的计算。这里我们观察分析15个STR基因座在山西汉族人群亲子鉴定案件中的突变特点和规律。方法:546例确认亲子关系案件来自于山西汉族人群,包括父-母-子三联体案件383例,二联体案件163例。用含15个STR基因座的Power Plex16 System kit试剂盒对上述案例进行分析。结果:在546例亲子鉴定案件中共有22例出现突变,Penta E,D5S818,D7S820,v WA,D21S11 5个位点均出现3例突变,突变率最高为0.32%;FGA,D8S1179 2个位点突变均为2例,突变率为0.22%;CSF1PO,D3S1358,D18S51 3个位点突变均为1例,突变率为0.11%;未观察到其余基因座的基因突变。22例突变全部为一步突变,其中来自父亲的突变10例,来自母亲7例,5例无法确定突变来源。22例突变中增加1个基序的10例,减少1个基序的10例,增加减少不明确的2例。结论:山西汉族人群常染色体STR的突变率在0%~0.32%之间,该数据为计算突变情况下的亲权指数提供了数据支持。     

南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性

目的:研究南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性。方法:利用AGCU 17+1荧光检测试剂盒,对467例南通汉族无关个体的17个常染色体STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta E、TH01、TPOX、vWA)进行扩增,用ABI 3100xl遗传分析仪和GeneMapper ID v3.2软件进行STR分型分析,用Cervus 3.0软件进行等位基因频率和遗传学参数统计分析,并检验Hardy-Weinberg。结果:南通汉族群体中,17个STR基因座基因频率(GF)在0.001 1⁰.509 6之间,杂合度(H)在0.636 00.509 6之间,杂合度(H)在0.636 0⁰.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 80.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 8⁰.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 40.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 4⁰.986 5之间,非父排除率(PE)在0.33630.986 5之间,非父排除率(PE)在0.3363⁰.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 50.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 5⁰.915 4之间,结果经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:南通汉族群体17个STR基因座具有较高多态性,能够满足南通汉族人群个体识别和亲权鉴定的需要,也可在群体遗传学等相关研究和实践中有较高的价值。     

孕妇血浆中胎儿DNA的提取及STR基因的检测

目的探索在孕妇血浆中提取胎儿DNA及STR基因的检测方法。方法提取10名健康孕妇（12～40周）血浆标本中胎儿游离DNA,对15个短串联重复序列（shorttandemrepeat,STR）基因位点和1个性别Amelogenin基因进行聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）扩增。同时,检测孕妇及其丈夫的基因组DNA,进行对照研究。结果经性别Amelogenin基因的检测,与胎儿实际的性别符合率为100%。经STR-PCR检测发现,所有10例孕妇血浆中均检测出父源性胎儿DNA的存在,检测数量为2.89±1.62。结论本实验采取的方法准确性较高,可作为符合国家法律规定范围内的一种无创性的产前诊断方法 。