孕妇孕中期血清学唐氏筛查结果分析

目的 分析孕妇孕中期血清学唐氏筛查结果,探讨血清学唐氏筛查的意义.方法 回顾性分析2019年1月至2020年6月于本院行产前检查的4108例孕中期(15～20+6周)孕妇的临床资料,根据孕妇年龄分为20～24岁组(n=369)、25～29岁组(n=2264)、30～38岁组(n=1475).检测血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)水平,并结合孕妇年龄、孕周、体质量情况进行风险评估,分析血清学唐氏筛查结果.结果 随着年龄增加,DS高风险、DS临界风险占比随之升高,且30～38岁组孕妇高于25～29岁组、20～24岁组,差异有统计学意义(P<0.05);ES高风险、ES临界风险占比随着年龄增加而升高,但组间比较差异无统计学意义;3组孕妇NTD高风险占比比较差异无统计学意义.DS高风险组、DS临界风险组、ES高风险组、ES临界风险组孕妇流产、早产、足月小样儿等不良妊娠结局发生率与对照组比较差异无统计学意义,而NTD高风险组孕妇流产、早产、足月小样儿等不良妊娠结局发生率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 孕妇孕中期血清学唐氏筛查有利于早期诊断并干预高风险胎儿,减少新生儿出生缺陷情况,提高人口素质.     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的 探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法测定1 836例孕中期(15～20+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)的浓度,应用 Multicalc 软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1/ 270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果孕15～20+6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free β-hCG浓度随孕周的增加而减少.1 836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6.43%,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89.09%.发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6.15%.其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标.产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一.     

孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较

目的:比较孕中期唐氏综合征产前筛查中三联筛查方式与二联筛查方式的筛查效率。方法:选取进行唐氏综合征(DS)产前筛查的孕妇3 568例,采取时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,用配套软件采用二连筛查方式和三联筛查方式分别对其进行分析,评估唐氏综合征(DS)胎儿风险。比较三联筛查方式与二联筛查方式对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:三联筛查方式的唐氏综合征(DS)胎儿检出率显著高于二连筛查方式。结论:孕中期孕妇血清AFP、freeβ-hCG、uE3三联筛查比AFP和freeβ-HCG二连筛查方式在评估唐氏综合征(DS)胎儿发生风险方面具有较高的参考价值。     

孕早期血清miR-125b、miR-124检测在唐氏综合征产前筛查中的价值分析

目的:目的:分析孕早期血清miR-125b、miR-124检测在唐氏综合征(DS)产前筛查中的价值.方法:选取70例孕早期(10～14周)接受二联血清学唐筛检查及胎儿颈项透明层(NT)检查至少一项结果提示DS胎儿高风险的孕妇.经羊水穿刺取羊水细胞培养和染色体核型分析,35例确诊为DS胎儿孕妇作为病例组;35名为正常妊娠孕妇作为对照组.对比两组孕妇的基线资料及孕早期血清miR-125b、miR-124相对表达量,并分析血清miR-125b、miR-124水平检测在DS辅助诊断中的价值.结果:病例组中孕妇有害物质接触史、吸烟史及服用叶酸时间短于3个月比例高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).病例组孕妇的血清学筛查阳性率及血清miR-124相对表达量高于对照组孕妇,血清miR-125b表达量低于对照组孕妇(P<0.05).两组孕妇胎儿NT筛查阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05).受试者工作特征(ROC)曲线分析结果显示,孕早期血清学筛查及血清miR-125b、miR-124水平诊断DS的ROC曲线下面积(AUC)均有统计学意义(P<0.05),其中以血清miR-124a水平的AUC最高,为0.906,在Cut-off值下灵敏度和特异度分别为0.657、0.971,而孕早期胎儿NT筛查诊断DS的AUC无统计学意义(P>0.05).结论:DS胎儿母体在孕早期可出现血清miR-125b表达下调和血清miR-124表达上调,两种血清指标在筛查诊断DS中具有较高的特异度.     

早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的：探讨孕早期超声及孕中期母血清标记物检测的联合筛查,以提高唐氏综合征筛查率。方法：对孕早期（11～13＋6周）进行B超测定胎儿颈项部透明层厚度（NT）及孕中期（14～20＋6周）查甲胎蛋白和游离-β-绒毛膜促性腺激两项血清生化指标,结合孕妇年龄,孕周体重等加以风险校正,NT≥3ram或血清筛查大于1：250为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询．在知情同意下于孕16—21周进行羊水诊断,得知胎儿是否患唐氏综合征,所有筛查的孕妇随访至胎儿出生。结果：唐氏高危孕早期B超检出NT高危68例,孕中期母体血清检测DS高危162例,神经管缺陷高危37例。发现21-三体综合征7例,心脏畸形5例,多发畸形2例,其他异常4例。结论：早孕NT测定结合孕中期母血清标记检测进行唐氏综合征筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行。     

孕妇血清胎盘生长因子在孕早期唐氏综合征产前筛查的应用

目的评价孕妇血清胎盘生长因子在孕早期唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法选择2011年1月至2013年11月于孕11~13+6周在广州市妇女儿童医疗中心接受孕早期唐氏筛查孕妇252例作为研究对象。所有孕妇接受孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPPA)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-h CG)、胎盘生长因子(PLGF)检测。结果唐氏综合征胎儿孕妇血清中PAPPA和PLGF的中位数倍数值分别比对照组低59.5%和35.1%,freeβ-h CG的中位数倍数值比对照组高99.2%,差异均有统计学意义(P0.05)。以1/270作为高风险截断值,血清三联筛查(游离h CGβ+PAPP-A+Pl GF)和二联筛查(游离h CGβ+PAPP-A)的检出率(DR)分别为85.7%和81.0%。血清三联筛查检出率高于二联筛查。结论孕妇PLGF在孕早期唐氏综合征产前筛查中具有潜在的应用价值,包括Pl GF的血清三联标志物筛查有利于提高血清学筛查的检出率。     

孕中期唐氏筛查在产前检查中的应用价值

目的探讨孕中期唐氏筛查在产前检查中的应用价值。方法选取2017年6—12月在滑县妇幼保健院进行产前检查的4 273例孕中期孕妇,均接受唐氏筛查。检测孕妇血清中游离雌三醇(uE_3)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)和抑制素A(INH-A)等生化指标水平,计算21-三体风险值、18-三体风险值、神经管缺陷(NTD)风险值。结果显示高风险、临界风险的孕妇,建议首选羊膜腔穿刺术(AC),其次选择无创DNA检查。随访至妊娠结束,分析唐氏筛查结果和AC检查结果。结果 4 273例孕妇中高风险和临界风险共489例,其中21-三体高风险145例,21-三体临界风险315例,18-三体高风险9例,NTD高风险20例。共有69例唐氏综合征(DS)高风险和临界风险孕妇愿意接受AC检查,317例孕妇选择无创DNA检查。无创DNA结果显示高风险孕妇共3例,这3例孕妇均接受AC。唐氏筛查结果显示高风险和临界风险孕妇最终确诊为DS 6例和18三体1例。未接受AC检查的103例高风险和临界风险孕妇最终产下1例DS患儿,DS低风险的孕妇未生育DS患儿。4 273例产妇中共确诊DS 6例,18三体1例,开放性NTD 2例。结论在孕中期实施唐氏筛查,可为DS高风险和临界风险孕妇提供可靠的产前诊断,为AC检查羊水细胞染色体核型分析提供支持,是降低出生缺陷的重要方式。     

先天性异常与优生学

041380孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断/黄定梅…//中国妇幼保健一2004,19(4)一13一15 目的:探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法:应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15~20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free一月一HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multical。软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征(DS)风险切割值为1,274,当)1,274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果:产前筛查3685例孕妇,筛查邝高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发…     

孕早、中期唐氏筛查血清标志物与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的 探讨孕早、中期唐氏筛查血清标志物与妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）的相关性。 方法 回顾性分析GDM孕妇（GDM组）202例和正常孕妇（对照组）337例的临床资料，比较2组早孕期血清中人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，β-HCG）、妊娠相关蛋白A（pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A）和中孕期血清中甲胎蛋白（alpha-fetal protein，AFP）、β-HCG、游离雌三醇（unconjugated estriol，uE3）水平。Logistic多因素分析确定发生GDM的影响因素，采用受试者工作特征曲线分析血清标志物对GDM的预测价值。 结果 GDM组孕妇孕早期体重指数（body mass index，BMI）大于对照组，孕早期PAPP-A中位数倍数（multiple of median，MoM）值低于对照组（P＜0.01）。Logistic多因素回归分析结果显示，孕早期BMI≥24、孕早期PAPP-A MoM值<0.8、孕中期β-HCG MoM值≥1.5是孕妇发生GDM的影响因素。ROC曲线分析结果显示，孕妇孕早期BMI和PAPP-A MoM值预测GDM发生的ROC面积分别为0.664和0.687。 结论 孕早期BMI、孕早期血清PAPP-A水平是发生GDM的影响因素。     

孕早期血清学联合超声检测 NT厚度筛查唐氏综合征高风险与妊娠不良结局的相关性研究

目的 探讨孕早期血清学联合超声检测NT厚度筛查唐氏综合征高风险与妊娠不良结局的相关性。方法选取赣州市人民医院2017年9月～2019年4月行孕早期血清学及超声NT联合DS筛查的11～13+6孕周的孕妇300例,均接受血清学检测,包括妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)与游离绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)的检测,根据DS风险值分为高风险组100例,低风险组200例,高风险组(包括NT≥3.0 mm)及年龄≥35岁高龄孕妇建议其行介入产前诊断。所有孕妇在孕18～24周对胎儿做系统的超声检查。建议超声结果异常的孕妇行产前介入性的诊断。对研究对象进行是否进行产前诊断、有无妊娠并发症、Apgar评分、有无畸形情况的病案随访和电话随访。结果 高风险组中产前诊断患者的比例为35.00%,明显高于低风险组产前诊断患者的比例10.00%,差异有统计学意义(P0.05)。高风险组的PAPP-A水平明显低于低风险组,Freeβ-hCG水平明显高于低风险组,差异均有统计学意义(P0.05)。高风险组的NT厚度明显厚于低风险组,差异有统计学意义(P0.05)。高风险组的畸形发生率为49.00%,明显高于对照组的7.00%,差异有统计学的意义(P0.05)。高风险组的Apgar评分明显高于低风险组,差异有统计学意义(P0.05)。高风险组与低风险组的妊娠并发症发生率分别为27.00%与24.50%,差异无统计学意义(P0.05)。结论 孕早期血清学联合超声检测NT厚度筛查唐氏综合征高风险者发生妊娠不良结局的比例较高,具有重要的临床意义。     

胎儿鼻骨、颈项透明层厚度与母体血清学检测联合筛查唐氏综合征

目的  探讨孕早期鼻骨（NB）、颈项透明层厚度（NT）及孕中期母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）检测在筛查唐氏综合征（DS）中的意义和作用。方法  对2010年3月-2014年6月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 185例,于孕11～14周分别进行NB及NT测量,NB缺失为异常,NT≥3 mm为高危;所有孕妇均于孕15～21周进行母血清标志物AFP和free-β-HCG测定,利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率≥1/270为高危。对筛查出的NB缺失、NT高危及DS高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对所有孕妇随访至妊娠结局,对A组（NB+NT）、B组（NB+血清学检查）、C组（NB+NT+血清学检查）筛查结果进行比较、分析。结果  联合筛查组（C组）筛查高危的DS发生率明显高于其余两组,与A、B两组比较,差异有统计学意义（P =0.043）。结论  在孕早期胎儿NB、NT、孕中期血清学3者联合筛查,可提高胎儿DS产前筛查的可靠性,使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。

     

早、中孕期整合筛查唐氏综合征

目的 评估早、中孕整合筛查唐氏综合征的效果,提供高效率唐氏综合征筛查方案.方法 4237例孕妇,年龄≥18周岁,平均为25.98岁,分别于早孕(11～13周+6d)采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG),妊娠相关蛋白A(PAPPA),B超测定胎儿颈部透明带厚度(NT)值,中孕(15～20周+6d)采用DELFIA测定孕妇血清βhCG,甲胎蛋白(AFP),利用风险计算软件,分别计算同一患者早孕期风险、中孕期风险、整合风险;高风险?照 (＞1/270)患者进行羊水穿刺和脐静脉穿刺诊断;出生结局进行电子网络跟踪随访.结果 4237例孕妇中筛查高风险者为早孕期98例、中孕期241例、早中孕期整合101例,以上3者筛查出的唐氏综合征分别是2、3、4例,检出率分别为50%、75%、100%,检出效率分别为1∶50、1∶80、1∶25.结论 整合筛查比早孕期筛查、中孕期筛查要优越,在较低的假阳性情况下有较高的检测率,并可减少孕妇侵入性穿刺;提高早孕筛查效率需要高水平的B超诊断技术和发展多种B超联合诊断方法.

Abstract：

Objective To evaluate the effect of first and second-trimester integrated screening so as to provide an efficient screening protocol for Down's syndrome. Methods Using the dissociation-enhanced lanthanide fluorescent immunoassay (DELFIA), the freeβhCG (beta human chorionic gonadotropin),PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A) and NT (nuchal translucency) value of type B ultrasound were assayed in the pregnancy serum during the first trimester(11-13W+6d)and free βhCG and AFP (alpha fetoprotein) during the second trimester(15-20W+6 d). By the risk calculation software, the risks during both trimesters and their integrated risk were calculated for each patient respectively. Amniocentesis and venepuncture were employed for diagnosing the high-risk patients(＞1/270). Electronic network follow-up was carried out after delivery. Results In a total of 4237 pregnant women, 98 were found to carry a high risk during the first trimester, 241 during the second trimester and 101 during the integrated screening respectively. And 2, 3 and 4 cases were diagnosed with Down's symptom at a detection rate of 50%, 75% screening is superior to either the first or second-trimester screening, With a lower false positive rate and a higher detection rate, it reduces the chance of invasive puncture. Advanced type B ultrasonic technology is needed to improve the first-trimester diagnostic efficiency and to develop a better integrated screening protocol.     

Genetic counseling, prenatal screening and diagnosis of Down syndrome in the second trimester in women of advanced maternal age: a prospective study

Background The incidence of autosomal trisomy in livebirths is strongly dependent on maternal age.Special consideration is given to the provision of prenatal screening and cytogenetic testing to women ...     

孕中期唐氏综合征筛查的临床意义

目的：探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法：采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率。高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断。结果：4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%,假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%。结论：孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率。     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

应用三维彩超筛查早中孕期胎儿畸形的临床价值

目的:探究三维彩超技术在早中孕胎儿畸形筛查中的临床价值,为早中孕胎儿的畸形筛查提供一种科学的方法。方法:将2009年2月-2010年2月入住我院的880例早中孕期妊娠的孕妇的临床资料进行回顾性分析,上述孕妇均行三维彩超进行畸形胎儿的筛查。结果:本组,检出异常胎10例,其中先天性心脏病2例;唇裂2例(1例合并腭裂);胎儿颈部水囊瘤l例;输尿管肾盂连接部梗阻l例;脑积水l例;腹裂l例;胎儿水肿1例;多发畸形l例,均经引产后证实。结论:三维彩超对早中孕期胎儿畸形的筛查具有较高的临床价值,对于尽早确定畸形儿并采取相应的措施具有非常大的作用,应该作为早中孕期常规检查的首选方法。     

胎儿颈项透明层在产前超声中的研究进展

近年来,产前超声在降低围生儿出生缺陷率上起着重要作用。在早孕期如果超声发现胎儿结构异常,如颈项透明层增厚等,尤其经介入性检查证实胎儿有染色体异常,孕妇即可进行流产终止妊娠,从而避免妊娠中晚期引产对产妇造成更大的创伤,因此在孕11～13+6周进行胎儿超声检查发现胎儿异常的意义重大。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。     

经产妇妊娠糖尿病发生风险预测模型的建立

背景　随着二孩政策的放开,经产妇妊娠比例大幅上升,不良妊娠结局发生率随之增长,经产妇发生妊娠糖尿病（GDM）的风险高于初产妇。目的　探讨经产妇GDM发生风险并建立相关预测模型。方法　通过队列研究的方式,前瞻性收集2017年1—9月于首都医科大学附属北京妇产医院分娩的单胎孕妇基本信息、孕产史、既往史、家族史、身体测量指标及孕早期血糖、血脂水平,结局指标为妊娠糖尿病,诊断采用2010年国际糖尿病与妊娠研究组标准,对孕24~28周75 g口服葡萄糖耐量结果进行分组。分析比较经产妇与初产妇各项指标及GDM发生率,采用单因素、多因素分析探讨经产妇发生GDM的影响因素,并建立风险预测模型。结果　研究共包括5 110例孕妇,经产妇占比34.8%（1 779/5 110）。经产妇年龄、孕次、孕前体质指数（BMI）、三酰甘油（TG）、空腹血糖水平及有不良孕产史、GDM史、受教育程度为专科及以下者占比、GDM发生率高于初产妇,差异有统计学意义（P<0.05）。经产妇中,发生CDM者年龄、孕次、孕前BMI、TG、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、空腹血糖水平及有GDM史、糖尿病家族史者占比高于未发生GDM者,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平低于低于未发生GDM者,差异有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析结果显示：年龄、GDM史、孕前BMI及孕早期空腹血糖是经产妇发生GDM的影响因素（P<0.05）。建立Logistic回归模型为：PGDM=1/{1+exp〔-（-8.305 3+0.075 2×年龄+0.530 0×GDM史+0.125 2×孕前BMI+0.398 4×空腹血糖）〕}。利用上述指标进行受试者工作特征（ROC）曲线建模分析,其曲线下面积（AUC）为0.704,预测的灵敏度为65.84%,特异度为68.90%,约登指数为0.347。结论　经产妇,尤其是前次妊娠血糖异常患者是GDM的高危人群,也是预防干预的重点人群。GDM史结合年龄、孕前BMI及孕早期空腹血糖建立的风险预测模型,可为高危患者早期筛查、监测及干预提供理论依据。     

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中应用价值分析

目的：探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年1月1日-2012年10月31日行胎儿染色体核型分析的高龄孕妇314例,按预产期年龄分为35～39岁组和≥40岁组;按血清学筛查情况分为血清学筛查低危组、血清学筛查高危组和未做血清学筛查组,分析各组胎儿染色体异常率。结果胎儿染色体异常率4．14％（13/314）。≥40岁组胎儿染色体异常率13．21％（7/53）,高于35～39岁组2．30％（6/261）（ P＝0．001）。血清学筛查高危组胎儿染色体异常率7．69％（7/91）,高于血清学筛查低危组0（0/64）（ P＝0．022）。结论对高龄孕妇进行血清学筛查,有助于减少介入性产前诊断率。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

超声检查对胎儿无创伤、无致畸作用、无叠加效应,诊断准确且安全性高,是目前产科产前诊断与筛查胎儿畸形首选的影像诊断方法。产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度是孕早期诊断胎儿畸形最有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标。现将超声测量胎儿NT厚度在产前筛查中的应用予以综述。