Shank3基因多态性与汉族儿童孤独症的关联研究

目的 研究Shank3基因的单核苷酸多态性（SNPs）与汉族儿童孤独症的相关性。 方法 采用Illumina CNV 370-Duo芯片对280个汉族人群孤独症核心家系的Shank3基因单核苷酸多态性位点rs9616816、rs736334、rs2040487、rs6009951、rs715586、rs8137951进行基因分型检测,对基因分型数据采用haploview4.1软件进行连锁不平衡检测和家系为基础的关联分析（FBAT）。 结果 家系为基础的关联分析结果显示Shank3基因的rs715586、rs6009951位点的等位基因和rs715586-rs8137951的G-A,A-G单体型在孤独症中的传递差异具有统计学意义（P＜0.05）,但经1000次模拟的置换检验后不再具有统计学意义（P＞0.05）。 结论 Shank3基因可能不是汉族儿童孤独症的致病基因,至少不是其致病的主效基因。     

中国汉族人群Semaphorin 5A基因多态性与帕金森病易感性的关联研究

目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61～1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85～3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82～1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62～1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10～5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62～1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84～1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59～1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.     

中国汉族人群Ghrelin基因单核苷酸多态性与精神分裂症关联研究

目的 探讨Ghrelin(GHRL)基因单核甘酸多态性与精神分裂症的关联.方法 纳入634例精神分裂症患者和606例健康对照,采用限制性片段长度多态性和聚合酶链反应技术检测GHRL基因4个SNP位点rs696217、rs26802、rs27647和rs26311基因型.结果 GHRL基因4个单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异均无显著性(基因型频率P值分别为0.649,0.944,0.410,0.826;等位基因频率P值分别为0.773,0.992,0.301,0.723).而病例组与对照组的单体型(rs696217-rs26802--rs27647-rs26311))分析:GAAG、GAGC、GAGC、GCGG、GCGG、TAGC、TAGG单体型频率的差异均存在显著性(P值分别为0.011,0.001,1.76×10-6,9.84×10-10,1.38×10-9,2.12×10-5,2.57×10-6).结论 GHRL基因可能不是精神分裂症的易感基因,但GA单体型可能是精神分裂症的易感因素.

Abstract：

Objective To investigate the potential association of Ghrelin(GHRL)gene polymorphisms susceptible to schizophrenia by case-control study.Methods Six hundred and thirty-four patients,six hundred and six healthy control subjects were recruited.Four SNPs rs696217,rs26802,rs27647 and rs26311 were detected by the polymerase chain reaction-based-restriction fragment length polymorphism analysis.Results No significant differences in genotype or allele frequencies of the four SNPs were observed between schizophrenic patients and healthy controls (Pvalues of genotype frequencies were 0.649,0.944,0.410,0.826;P values of allele frequencies were 0.773,0.992,0.301,0.723).However,seven haplotypes(GAAG,GAGC,GAGG,GCGC,GCGG,TAGC,TAGG)showed significant differences in frequency between schizophrenic and control groups(P values were 0.011,0.001,1.76×10-6,9.84×10-10,1.38×10-9,2.12×10-5,2.57×10-6).Conclusion These data suggest that the GHRL gene may not be associated with susceptibility to schizophrenia in the Chinese Han population.However,the haplotype of GA may be the susceptive factor of schizophrenia.     

GJB2基因多态性与汉族人群银屑病易感基因关联分析研究

目的 研究GJB2基因上单核苷酸多态性rs3751385位点与汉族人群寻常型银屑病临床表型的相关性.方法 选取6 693例患者和10 718例正常对照的rs3751385位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).利用SPSS 10.0统计软件,采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率分布差异.结果...     

中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析

目的：探讨13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群（精神分裂症患者382例和健康对照389例）13号染色体KPNB3基因上3个SNPs（rs626716、rs624066及rs2761072）进行等位基因及基因型检测。应用χ²检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果：KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性（χ²=2.960, P> 0.05;χ²=1.119,P> 0.05; χ²=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(χ²=4.699,P>0.05;χ²=2.350,P>0.05;χ²=2.941,P>0.05）。结论：KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

Shank3基因多态性与汉族儿童孤独症的病例对照研究

目的 探讨Shank3基因的单核苷酸多态性(SNPs)与汉族儿童孤独症的相关性.方法 采用Illumina CNV 370-Duo芯片和Illumina 610芯片对455例孤独症患者(孤独症组)和1 097例无孤独症及相关精神疾病儿童(对照组)的Shank3基因SNPs位点进行基因分型检测,对基因分型数据采用haploview4.1软件进行关联分析.结果 Shank3基因的rs736334、rs8137951位点的等位基因频率和rs9616816-rs736334的G-G、A-A及rs715586-rs8137951的G-A单体型频率在两组间的传递比较,差异有统计学意义(P＜0.05),但经1 000次模拟置换检验后的结果比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 Shank3基因与汉族儿童孤独症的致病不存在相关性,Shank3基因可能不是汉族儿童孤独症的易感基因.     

辽宁地区汉族人群FOXP2基因单核苷酸多态性研究

目的研究辽宁汉族人群FOXP2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法对140名辽宁汉族健康人群的FOXP2基因5个单核苷酸多态性(SNPs)rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124及rs1456031进行分析。结果 FOXP2基因rs923875的等位基因A、C的频率分别为0.368和0.632;rs2396722的等位基因C、T的频率分别为0.551,0.449;rs1852469的等位基因A、T的频率分别为0.464,0.536;rs17137124的等位基因C、T的频率分别为0.621和0.379;rs1456031的等位基因C、T的等位基因频率为0.547和0.453。5个SNPs的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与其他种族人群相比,5个SNPs的等位基因频率在不同种族间存在显著差异。rs2396722与rs923875之间D’值为0.336,rs2396722与rs17137124之间D’值为0.379。结论 FOXP2基因的5个SNPs在辽宁地区汉族人群中均有多态性...     

XRCC3基因多态性与汉族人群膀胱癌的相关性

目的探讨DNA修复基因XRCC3多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选择中国汉族人群中膀胱癌患者307例为病例组,316例非肿瘤泌尿系疾病患者为对照组,两组年龄性别构成均衡。以PCR RFLP技术,检测病例组和对照组的XRCC3(Thr241Met)基因型,比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床特征的关系。结果XRCC3基因型Thr/Thr、Thr/Met和Met/Met在病例组的分布频率分别为87.3%、12.1%和0.6%,在对照组的分布频率为92.4%、7.3%和0.3%。与携带Thr/Thr的个体相比,携带XRCC3变异基因型（Thr/Met和Met/Met）的个体具有更高的患癌风险（OR, 1.77;95%CI, 1.04～3.02)。XRCC3基因型与吸烟没有交互作用,与膀胱癌的临床类型亦无相关性,但与浅表性膀胱癌的复发关系密切。携带XRCC3变异基因型的浅表性膀胱癌患者具有更高的复发风险（OR,3.08;95%CI,1.13～8.41)。结论XRCC3基因多态性与膀胱癌危险性有关,携带变异基因型的个体易患膀胱癌,而且XRCC3基因有可能成为一个预测膀胱癌复发的指标。     

ACTN3-C1747T、ACE-I/D基因多态性在运动员选才中的应用研究

目的探讨ACTN3-C1747T、ACE-I/D基因多态性在爆发力、耐力型运动员选才中应用的科学性。方法提取30名中国汉族中超联赛足球运动员全血DAN,应用基因测序或琼脂糖凝胶电泳法解析ACTN3-C1747T、ACE-I/D多态位点,χ2检验与60名普通人的对照组进行分析。结果ACTN3-C1747T、ACE-I/D多态位点的基因型分布经χ2检验符合H-W平衡(P>0.05)。运动员组与对照组ACTN3-C1747T多态位点的基因型分布差异具有统计学意义(P<0.05),等位基因分布差异也具有显著统计学意义(P<0.05),短跑运动成绩与基因型显著相关。ACE-I/D多态位点的基因型分布具有变化趋势,长跑运动成绩与基因型有一定的相关性,但不显著。结论我国汉族中超联赛足球运动员的ACTN3-C1747T多态位点的CC基因型和优秀的爆发力素质显著相关,可以作为中国汉族爆发力型运动员的选才分子标记;ACE-(I/D)多态位点的Ⅱ基因型与优秀的耐力素质有一定的相关性,可以作为中国汉族耐力型运动员选才分子标记的参考因子。     

皖西地区汉族人群载脂蛋白A5启动子区域基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的研究安徽地区汉族健康人群中SNP3（ApoA5-1131T〉C）基因型及等位基因频率分布特征并探讨ApoA5基因多态性与血脂水平的相关性。方法选择156例安徽地区无血缘关系健康汉族人群。采用PCR-RFLP方法检测其基因型,同时检测血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、极低密度脂蛋白（VLDL-C）水平。结果安徽地区健康人群ApoA5各基因型频率分别为：TT53.21%,TC30.12%,CC16.67%,各等位基因频率分别为：T68%,C32%,与中国其他地区及日本人群频率分布相似,但与印度及英国人群相比差异有统计学意义。TT、TC、CC三种基因型中,TC型与CC型的血TG水平明显高于TT型,CC型的血TG水平最高,但与TC型差异无统计学意义。C等位基因携带者（TC＋CC）较非C等位基因携带者（TT）的血TG水平明显增高。女性C等位基因携带者的血TG水平较非C等位基因携带者明显增高,而两组的血TC、LDL、VLDL、HDL-C水平则差异无统计学意义。男性C等位基因携带者的血TG水平较非C等位基因携带者增高,但差异无统计学意义。结论①安徽地区汉族健康人群SNP3等位基因频率分布与中国其他地区人群及日本人群相似,但与印度及英国人群相比差异有统计学意义。②SNP3基因多态性与血TG水平升高有相关性,而与TC、LDL、VLDL、HDL-C水平无相关。     

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D（APOD）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。结果：①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ²=0.178,df=1,P=0.673;χ²=0.597,df=1,P=0.440）;②传递不平衡检验（TDT）显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%（χ²=0.030,P=0.862） ;③单倍体相对风险分析（HHRR）表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性（χ²=0.055,P=0.815）。结论：APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。     

SERPINB8基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨18q22.1区域内SERPINB8基因单核苷酸多态性 rs514315位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、临床类型及家族史)的相关性.方法 选取汉族人群中7 227例患者和11 313例健康对照的SERPINB8基因rs514315位点的基因分型资料.数据资料应用SPSS 10.0统计软件对资料进行...     

候选基因单核苷酸多态性与天津汉族人群甲状腺功能减退症相关性研究

Objective: To explore the relationship between the candidate single nucleotide polymorphism (SNPs) regulating thyroid function and the hypothyroidism(HT) susceptibility of Tianjin Han population, and to search the SNP loci which affecting the thyroid function. Methods: A case-control study was used and a total of 336 HT patients and 328 normal individuals were interviewed with 5 ml venous blood in Tianjin. The 8 SNP loci located in PTC, VAV3, FOXE1, KIT, CCBE1 genes were genotyped with Sequenom MassARRAY Technology. Results: Results of the alleles of gender stratification analysis showed that only rs4915077 in VAV3 gene was associated with HT, P=0.027 in male. However,among female the rs1472565 in VAV3 gene, rs17827152 in KIT gene and rs4940904 in CCBE1 were associated with HT susceptibility, and P values were 0.001, 0.012 and 0.023, respectively. Results of the genotypes of gender stratification analysis showed that only rs17827152 in KIT gene was associated with HT susceptibility, and P value was 0.034 in female. The logistic regression analysis showed that rs4915077 in VAV3 gene was statistically significant (P=0.04), and the partial regression coefficient was -0.544 in male population. In female, only rs17827152 in KIT gene was statistically significant (P=0.011), and the partial regression coefficient was -0.723. Conclusion: Rs4915077 in VAV3 gene is associated with HT susceptibility in Tianjin Han male and rs1472565 in VAV3 gene, rs17827152 in KIT gene and rs4940904 in CCBE1 are associated with HT susceptibility in female population.     

TLR8基因多态性与中国东北地区汉族肺结核病的关联性分析

目的：探讨Toll样受体8(TLR8)基因的4个位点单核苷酸多态性（SNP）与我国东
北地区汉族人群结核病的关联性,分析其基因型频数分布在肺结核病与其他肺病间的差异。方法
：采用病例-对照的研究方法。选择中国东北地区368例汉族肺结核病患者 (病例组)和355
例汉族其他肺病患者 (对照组)为研究对象。应用连接酶特异检测技术检测2组患者TLR8基因4个位
点rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的基因型,比较2组患者等位基因频数分布差异,
计算其危险系数(OR),并比较不同性别患者组间基因型频数分布的差异。 结果 ： TLR8基因
rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879位点等位基因型频数在2组间分布差异无统计学意义(P>0.05);不同性别的2组患者T
LR8基因4个位点等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论：TLR8基因位点rs37
64880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的SNP在我国东北地区汉族肺结核患者与其他肺病
患者中的分布相同,提示上述TLR8基因4个位点的SNP与结核病的发生无关联性。     

Relationship between cystathionine γ-lyase gene polymorphism and essential hypertension in Northern Chinese Han population

Background Hydrogen sulfide （H2S） plays an important role in the smooth muscle cell relaxation and thereby participates in the development of hypertension. Cystathionine γ-lyase is the key enzyme in the endogenous production of H2S. Up to now, the reports on the relationship between the polymorphisms of cystathionine γ-lyase gene （CTH） and essential hypertension （EH） are limited. This study was designed to assess their underlying relationship.
Methods A total of 503 hypertensive patients and 490 age-, gender- and area-matched normotensive controls were enrolled in this study. Based on the FASTSNP, a web server to identify putative functional single nucleotide polymorphisms （SNPs） of genes, we selected two SNPs, rs482843 and rs1021737, in the CTH gene for genotyping. Genotyping was performed by the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism method （PCR-RFLP）. The frequencies of the alleles and genotypes between cases and controls were compared by the chi-square test. The program Haplo.stats was used to investigate the relationship between the haplotypes and EH.
Results These two SNPs were in Hardy-Weinberg Equilibrium in both cases and controls. The genotype distribution and allele frequencies of them did not significantly differ between cases and controls （all P〉0.05）. In the stepwise logistic regression analysis we failed to observe their association with hypertension. In addition, none of the four estimated haplotypes or diplotypes significantly increased or decreased the risk of hypertension before or after adjustment for several known risk factors.
Conclusions The present study suggests that the SNPs rs482843 and rs1021737 of the CTH gene were not associated with essential hypertension in the Northern Chinese Han population. However, replications in other populations and further functional studies are still necessary to clarify the role of the CTH gene in the pathogenesis of EH.     

CTLA-4基因多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病的相关性

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性。结果 T1DM组等位基因+49G频率明显高于正常对照组(P=0.001),基因型GG明显高于正常对照组(P=0.005)。结论 CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性与豫南地区T1DM易感性相关。     

中国华南地区汉族人群支气管哮喘患者ADAM33基因T1位点多态性研究

目的 检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性分析.结果 在英国、美国、德国、韩国及中国华南地区的不同种族人群ADAM33基因T1位点等位基因频率的比较χ2=9.085,P=0.059,差异无显著性.ADAM33基因T1位点3种基因型(TT、TC、CC)在哮喘组分布为129(80.6%)、27(16.9%)、4(2.5%),在对照组分布为90(94.7%)、3(3.2%)、2(2.1%),χ2=10.955,P＜0.05,差异有显著性.哮喘组ADAM33基因T1位点等位基因T和C的频率分别为0.891、0.109;对照组ADAM33基因T1位点等位基因T和C分别为0.963、0.037.哮喘组与对照组T及C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=8.299,P＜0.05).(4)进行单变量logistic回归探讨T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC CC均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%CI)分别为6.279(1.849～21.328)、4.326(1.620～11.550),P＜0.05.结论 ADAM33基因T1位点基因多态性与中国华南地区汉族人群哮喘易感性相关.     

人鱼精蛋白1多态性与汉族男性生育力的相关性分析

目的  研究人类鱼精蛋白1（PRM1）C321A多态性与汉族男性生育力的相关性。方法  选取174例原发不育男性患者为观察组,172例生育男性为对照组,分别分析两组常规精液参数,采用限制性酶切及DNA测序技术对PRM1 C321A位点进行基因分型。结果  不育患者PRM1 C321A位点AA基因型频率（8.05%）显著高于生育男性（2.33%）（P <0.01）,分析显示AA基因型与男性不育的遗传易感性明显相关[■=4.24（95%CI：1.33,13.51）]。AA基因型可使精子前向运动能力及正常形态比例等参数明显下降,可能是其导致男性不育的主要因素。结论  PRM1 C321A多态性改变与汉族男性生育力相关。