碱性磷酸酶同工酶的最新进展

近年来报道了一些有关碱性磷酸酶(A-P)同工酶的重要新进展。现已克隆了AP 的相关基因并测定了它们的核苷酸顺序。肠、生殖细胞和胎盘同工酶的基因的核苷酸顺序具有相当大的相似性,可看作一组基因。值得一提的是它们在染色体2上占据相邻位置,而组织非特异性AP 基因位于染色体1,这使人得以理解它们的进化谱系和协同表达。另一新进展是证明染色体2上的AP 基     

碱性磷酸酶同工酶研究的新进展

碱性磷酸酶(E.C.3.1.3.1)是Suzuki等人于1907年首先发现的。1930年多伦多大学的Kay 首次检测了肝和骨组织疾病病人血清中的碱性磷酸酶(AP)。揭开了临床酶学的新领域。在此后的六十年中,AP 始终是临床酶学和分子生物学领域的重要研究对象。到1960年人们已搞清AP 不是一个单一的酶,而是由许多同工酶构成的大家族。目前,人们根据其生物学性质的不同将AP分为:组织非特异性AP(TUAP),肠AP(IAP),精原细胞AP(GCAP),和胎盘AP(PLAP)四种类型。近几年AP 同工酶的研究     

微粒体氨基肽酶同工酶琼脂糖凝胶电泳法分离测定的初步探讨

本文用二氨基二甲基1,3丙二醇不连续缓冲系统分离微粒体氨基肚酶(m—AP,原名芳香基酰胺酶)同工酶。以亮氨酰—β—萘胺盐酸盐为底物,重氮盐固蓝B 呈色.并对试验条件做了摸索和探讨。提高了m—AP 同工酶的分辨力和呈色灵敏度.本法以琼脂糖为载体,操作简便、省时,试剂成本低.不同的疾病时,其同工酶区带出现的位置、条数和呈色强度均有不同,对于疾病鉴别诊断有一定参考价值.     

碱性磷酸酶同工酶研究进展

近年来对碱性磷酸酶同工酶的研究取得了许多新进展,对其相关基因的克隆、核苷酸测序及染色体基因定位也已完成,并提出了酶嵌入膜的新机制.有关这些同工酶的临床意义,特别是作为肿瘤标志物的作用,也受到人们重视.     

碱性磷酸酶及其糖链结构的研究

碱性磷酸酶由许多同工酶组成，近几年研究了各种同工酶的免疫原性，基因的核苷酸序列及其染色体定位和多肽链的氨基酸顺序，并提出了ＡＰ同工酶基因进化的观点。现在ＡＰ糖链结构的研究已引起极大的兴趣。     

AMI患者ALOX5AP基因SG13S114位点SNP与ARPs的关系

目的研究心肌梗死(AMI)患者ALOX5AP基因SG13S114位点单核苷酸基因多态性(SNP)与急性时相反应蛋白(ARPs)的关系.方法分别采用限制性长度多态性聚合酶链反应(RLFP)方法,免疫比浊法研究ALOX5APSG13Sll4A/T的SNP及ARPs包括纤维蛋白原(fbg),高敏C反应蛋白(hs-CRP)的关系.结果心肌梗死组与冠心病组患者外周血基因组ALOX5AP基因SG13S114位点SNP分布T/T,T/A,A/A具有显著性差异(P<0.05;ALOX5AP基因SG13S114A/A型的AMI患者中FBg和hs-CRP显著高于对照组.结论 ALOX5AP基因SG13S114A/A可能是中国人群AMI发病的遗传性危险因素,也是影响AMI患者预后的重要炎症性因素.     

碱性磷酸酶同工酶研究进展

近年来对碱性磷酸同工酶的研究取得了许多新进展，对其相关基因的克隆、核苷酸测序及染色体基因定位也已完成，并提出了酶嵌入膜的新机制。有关这些同工酶的临床意义，特别是作为肿瘤标志物的作用，也受到人们重视。     

CASP8AP2基因表达调控、功能与临床价值研究进展

我们系统总结了有关CASP8AP2基因的表达调控、生物学功能及其临床预后价值的研究报告。现有研究显示,CASP8AP2基因的表达受到同源盒蛋白和DNA甲基化的调控,miRNA-210能够使其表达沉默。CASP8AP2的生物学功能包括:参与FAS和TNFα介导的细胞凋亡、TNFα介导的NF-κB活化、糖皮质激素和盐皮质激素受体介导的基因转录调控、组成Cajal体和组蛋白位点体、复制依赖性组蛋白的转录和前体mRNA的3'端加工成熟、调控细胞周期S期进展,还能作为转录因子c-Myb、p73的辅助激活因子参与调控多种基因的转录。同时,CASP8AP2基因低表达与儿童ALL的复发相关;在儿童T-ALL和T淋巴母细胞淋巴瘤中,CASP8AP2基因的缺失较为常见,与患儿的较差预后相关。另外,在CASP8AP2基因序列中的3个单核苷酸多态性位点可能与弥漫性大B细胞淋巴瘤和白血病的发生有关。结论:CASP8AP2是一个多功能蛋白,具有调控细胞增殖、凋亡、基因表达等多种生物学功能,在儿童血液系统恶性肿瘤中,CASP8AP2基因还是一个有价值的预后标志物,部分单核苷酸多态性可能与白血病、淋巴瘤的发病相关。     

新疆维吾尔族人群细胞色素P450酶同工酶2C19基因多态性:与汉族人群的比较

背景:研究已证实细胞色素P450酶同工酶2C19,其代谢表型呈现遗传多态性,表现为强、弱代谢型,而且存在显著的种族间和个体间差异.目的:观察新疆维吾尔族人群胞色素P450酶同工酶2C19基因多态性分布情况.方法:纳入144例新疆维吾尔族和156例汉族健康志愿者,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法进行细胞色素P450酶同工酶2C19基因多态性分析,进一步观察维吾尔族和汉族人基因表型和基因频率的差异.结果与结论:新疆维吾尔族人群强代谢型基因wt/wt,wt/m1,wt/m1+wt/m2的总频率明显高于汉族(P<0.05),而弱代谢型基因m1/m1的总频率明显低于汉族(P<0.05).维吾尔族和汉族的wt,m1,m2的等位基因频率差异均有显著性意义(P<0.05),其中m1等位基因频率为m2的58倍(P<0.01).结果显示,中国新疆维吾尔族人群胞色素P450酶同工酶2C19弱代谢型(m1/m1)频率低于汉族,由于m1等位基因频率远高于汉族人群,因此维吾尔族胞色素P450酶同工酶2C19基因突变以m1型为主.     

白细胞介素基因多态性与急性胰腺炎病情程度的关系

目的 观察白细胞介素-1β(IL-1β)和IL-6基因多态性,探讨其与急性胰腺炎(AP)病情严重程度的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测74例AP患者[轻型急性胰腺炎(MAP)36例,重症急性胰腺炎(SAP)38例]及78例健康对照者的IL-1β基因511C/T和IL-6基因634C/G位点多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血浆IL-1β和IL-6的浓度;SAP按不同基因型分组,比较各组间病情程度评分.结果 AP组血浆IL-1β、IL-6浓度高于健康对照组[IL-1β:(13.16±2.82)ng/L比(6.21±1.57)ng/L;IL-6:(84.86±32.92)ng/L比(9.95±2.49)ng/L,P均＜0.053.AP患者中,IL-1β基因511位点不同基因型血浆IL-1β浓度差异无统计学意义,IL-6基因634位点C/G基因型血浆IL-6浓度高于C/C型[(97.23±35.49)ng/L比(72.14±24.55)ng/L,P＜0.053.IL-1β基因511位点和IL-6基因634位点基因型及等位基因频率分布在AP组和健康对照组间差异无统计学意义;SAP组IL-1β基因511位点T/T型及T等位基因分布频率高于MAP组(P均＜0.05).SAP患者中,IL-1β基因511位点C/T+T/T型和IL-6基因634位点C/G型具有较高的病情程度评分.结论 IL-1β基因511C/T和IL-6基因634C/G位点多态性可能与AP的病情加重有关.     

细胞凋亡与急性胰腺炎

细胞凋亡是指为维持内环境稳定 ,由基因控制的细胞自主的有序的死亡。 1 972年 ,澳大利亚kerr等首次提出细胞凋亡的概念 ,此后许多学者对其进行了系统的研究。急性胰腺炎 (AP)发病机制极为复杂 ,是一多因素 ,累及多环节的疾病。近年来 ,许多实验研究证实细胞凋亡参与AP的病理生理过程 ,与其发病密切相关 ,从而为认识AP的发病机制和指导它的治疗开辟了一条新的途径。本文就细胞凋亡在AP中的研究作一综述。1　细胞凋亡与AP的病理生理在AP发病过程中 ,胰蛋白酶被激活既而引起胰组织的自身消化是轻症AP和重症急性胰腺炎 (SAP)的共同发病…     

E6AP基因在宫颈癌组织中的表达及其意义

目的：探讨E6AP基因在宫颈癌发生、发展过程中的作用和意义。方法：采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）在35例宫颈癌、10例慢性宫颈炎及10例CIN（宫颈上皮内瘤样病变）组织中检测E6AP基因的表达。结果：E6AP基因在癌组织中表达高于炎性及CIN组织（P〈0．05），E6AP的表达水平随临床分期的进展而升高（P〈0.05）。结论：E6AP参与了宫颈上皮癌变的发生、发展过程，与宫颈癌的发生、发展密切相关。     

ALOX5AP基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中患者颈动脉斑块的相关性分析

目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中患者颈动脉斑块的关系,为颈动脉斑块的缺血性脑卒中早期诊断、治疗和发病机制研究提供依据。方法选取737例缺血性脑卒中患者,按有无颈动脉斑块分为斑块组和无斑块组,应用多重聚合酶链反应(PCR)及基因序列分析技术分析各组患者ALOX5AP基因8个位点多态性分布情况。结果斑块组的甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)、收缩压和血葡萄糖(Glu)水平均明显高于无斑块组(P0.05)。对ALOX5AP基因8个位点基因型和等位基因频率分析发现,斑块组与无斑块组间差异无统计学意义(P0.05)。ALOX5AP基因8个位点组成的2个单倍型构成在斑块组与无斑块组间差异无统计学意义(P0.05)。结论 ALOX5AP基因多态性与缺血性脑卒中患者颈动脉斑块形成无关。     

同工酶的分子生物学研究进展

总结了近年来在同工酶的分子生物学方面的一些研究进展 ,特别是就基因变异对酶蛋白结构和功能的影响以及一个基因产生两种同工酶的机制进行了阐述。     

胆囊纤维化时高分子量硷性磷酸酶同工酶及肝功能改变

胆囊纤维变性(CF),是一种以呼吸和胃肠系统为主要临床表现的遗传性疾病。肝扫描或实验室检查发现,40～50%的CF 患者肝异常。当该病患者肝机能障碍时,高分子量(至少669 000 Da)硷性磷酸酶同工酶(高-MrAP)增高比其他试验更敏感。作者用测定硷性磷酸酶(AP,EC3.1.3.1)同工酶的改良液相色谱法,测定了45例CF 患者(年龄)     

不同保存期单采血小板外泌体基因测序和蛋白组学的分析

目的:明确不同保存期单采血小板(AP)外泌体基因测序和蛋白组学的差异变化,预测不同保存期AP外泌体的功能.方法:留取不同保存期D0、D3和D5的单采血小板,用高速离心法提取外泌体,进行基因测序和蛋白组学分析,生物信息学分析并预测血小板外泌体的生物学功能.液相质谱分析技术检测外泌体蛋白的变化和功能预测;制备小RNA测序文...     

胱天蛋白酶募集域蛋白9基因多态性与急性胰腺炎及生长抑素临床疗效的关系

目的:探讨胱天蛋白酶募集域蛋白9（caspase recruitment domain protein 9,Card9）基因多态性与急性胰腺炎（acute pancreatitis,AP）及生长抑素临床疗效的关系。方法:选取2019年6月至2020年5月上海市松江区中心医院就诊的86例AP患者为研究对象,同期选择健康志...     

华东地区ALOX5AP基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因多态性位点与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中的相关性.方法 本研究共纳入658例缺血性脑卒中患者,704例健康者做对照研究,并进一步将病例组进行TOAST分型,采用Taqman探针技术检测基因多态性.运用统计软件进行基因型、等位基因等关联分析,以及基因多态性与缺血性脑卒中及其亚型之间患病风险的独立相关性分析.结果 rs17222919位点突变与华东地区缺血性脑卒中的发生成正相关.rs17222919 TG型能显著升高缺血性脑卒中的发病风险(OR=1.34,95%CI=1.02～1.75),尤其与小动脉闭塞型(SAO)脑卒中发病密切相关(OR=1.40,95%CI=1.02～1.93).TG和TG/GG型能显著增加女性脑卒中的发病风险,并经传统危险因素高血压分层后,同样能够显著增加高血压人群患脑卒中风险.而rs9579646位点经过性别分层后,AG和AG/GG型能降低男性缺血性脑卒中的发病风险,并且按照传统危险因素分层后,AG型能降低非高血压人群脑卒中的发病风险.结论 ALOX5AP多态性与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中患者密切相关,提示该基因多态性可能参与了中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中的发生.     

新疆维吾尔族人群细胞色素P450酶同工酶2C19基因多态性：与汉族人群的比较（英文）

背景：研究已证实细胞色素P450酶同工酶2C19,其代谢表型呈现遗传多态性,表现为强、弱代谢型,而且存在显著的种族间和个体间差异。目的：观察新疆维吾尔族人群胞色素P450酶同工酶2C19基因多态性分布情况。方法：纳入144例新疆维吾尔族和156例汉族健康志愿者,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法进行细胞色素P450酶同工酶2C19基因多态性分析,进一步观察维吾尔族和汉族人基因表型和基因频率的差异。结果与结论：新疆维吾尔族人群强代谢型基因wt/wt,wt/m1,wt/m1＋wt/m2的总频率明显高于汉族（P〈0.05）,而弱代谢型基因m1/m1的总频率明显低于汉族（P〈0.05）。维吾尔族和汉族的wt,m1,m2的等位基因频率差异均有显著性意义（P〈0.05）,其中m1等位基因频率为m2的58倍（P〈0.01）。结果显示,中国新疆维吾尔族人群胞色素P450酶同工酶2C19弱代谢型（m1/m1）频率低于汉族,由于m1等位基因频率远高于汉族人群,因此维吾尔族胞色素P450酶同工酶2C19基因突变以m1型为主。     

五脂氧化酶激活蛋白基因多态性及冠心病易患风险

目的：探讨五脂氧化酶激活蛋白基因（-5lipoxygenase activating protein gene,ALOX5AP）突变与冠心病的关系。方法：采用高分辨率溶解曲线法（high resolution melting,HRM）分析150例冠心病患者和280例健康对照者ALOX5AP基因的单核苷酸多态性（SNPs）。结果：ALOX5AP的A22879C位点的CC基因型增加了冠心病3.691倍患病风险;T8733A位点的AA基因型增加了冠心病2.718倍患病风险;T8733A位点的TA杂合基因型增加了冠心病2.962倍患病风险。结论：ALOX5AP的A22879C位点和T8733A位点多态性是冠心病的易患风险因素。