吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析

目的对吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析,探讨吉林地区新生儿甲状腺功能低下发病情况.方法采用时间分辨荧光免疫分析法,测定新生儿出生72 h后足跟血的干血滤纸片中的促甲状腺激素(TSH)浓度,分析吉林地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况.结果筛查吉林地区16 776名新生儿,甲低患者5例,发病率1/3 355.结论新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段,防止智力低下的发生,并且能使甲低患者得到早期诊断和治疗.     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

潍坊市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

目的对全市新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度。PKU筛查使用Cuthrie's法(细茸抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量，试剂由美国金桥公司提供。结果潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高，甲状腺功能低下的发病率为1／6259，苯丙酮尿症的发病率为1／9911。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查覆盖面是影响新生儿疾病筛查发稿率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率，只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况．才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

连云港市先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

目的:了解连云港市先天性甲状腺功能低下症的发病情况和相关因素。方法:采用酶联免疫法ELISA测定生后3天新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺素(TSH)浓度。结果:3年共筛查41873例新生儿,筛查履盖率达86.2％,检出先天性甲状腺功能低下症9例,发病率为1/4652。结论:新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症的早期诊治的唯一方法,也是减少残疾儿发生、提高人口素质的有效措施。     

武汉市新生儿疾病筛查管理模式研究

目的：了解武汉市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率，探讨：新生儿疾病筛查的管理模式。方法：对在本市48所医院或妇幼保健院出生的98851例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行了二种疾病筛查。结果：确诊甲低患儿33例，PKU4例，发病率分别为1：2995，1：24712，结论：成立新生儿疾病筛查中心，进行统一管理，是进行新生儿筛查的最佳管理模式。对25例患儿进行了长期追踪治疗，以对先天性甲低和PKU的诊断及治疗等问题进行分析和探讨。     

南京市新生儿PKU、CH及CAH筛查结果分析

新生儿筛查是指在非选择的新生儿中,对某些危害严重的先天性遗传性和代谢性疾病,在临床症状出现之前通过实验室手段筛查出来,使患儿得到及时治疗,避免发生智能低下或其他严重影响身心健康的疾病。南京市新生儿筛查工作从1985年8月～2002年12月共筛查194203名新生儿,筛查病种为苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。1对象与方法1.1对象1985年8月～1993年3月本院出生的新生儿及1993年4月～2001年为南京部分地区及个别周边地区出生的新生儿,2001年6月开始为南京市出生的80%以上新生儿。17年累计筛查新生儿总…     

泰州地区新筛中心关于新生儿先天性甲状腺功能低下筛查情况分析

目的：分析和总结泰州地区四市三区自2008年1月-2012年12月先天性甲状腺功能低下症（CH ）新生儿筛查状况。方法：新生儿出生后72h 采足跟血,采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA ）测定促甲状腺素（TSH）浓度。结果：泰州地区2008年1月1日-2012年12月31日共筛查184076例新生儿,筛查率达90．3％,确诊患儿59例,发病率为1/3120。对确诊的患儿用左甲状腺素片替代治疗。结论：新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下（CH ）患儿得到早期的诊断和治疗,有效防止智力低下的发生。有利于提高全民的人口健康素质,具有重要的社会意义。需进一步加强全社会的保健预防知识宣传,提高群众对新生儿筛查的认识。     

佳木斯市26106例新生儿疾病筛查结果分析

目的:对佳木斯市26106例新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查,探讨佳木斯市两病的发病率。方法:CH及PKU筛查均采用酶联免疫吸附法检测,分别测定新生儿血片中促甲状腺素浓度及苯丙氨酸含量,试剂由美国伯乐公司提供。结果:佳木斯地区甲状腺功能低下的发病率为1/2000,治疗率为53.8%。苯丙酮尿症的发病率为1/3400,治疗率为50%。结论:佳木斯地区两病发病率明显高于全国平均水平,提高新筛率及治疗率是降低智残儿发生,提高本地区出生人口素质的关键。     

梧州地区112355例先天性甲状腺功能减低症筛查与分析

目的总结梧州地区先天性甲状腺功能减低症筛查工作情况及本地区该病发病率。方法 2010-2012年112355例出生72 h的新生儿采集足跟末梢血检测血斑中促甲状腺激素(TSH),初筛阳性的采静脉血进行确诊。结果经检测初筛阳性为1274例,后经确诊为67例,初筛和确诊阳性病例召回率均达90%以上。结论利用妇幼保健三级网络使本地区先天性甲状腺功能减低症筛查工作开展良好,新生儿先天性甲低发病率与全国平均水平相似。     

河南省与其他地区新生儿先天性甲低筛查结果的比较分析

目的 比较河南省与国内外其他地区新生儿先天性甲状腺功能低下症（简称甲低）的筛查结果，加强和完善筛查工作。方法 收集1998年1月～2004年12月7年间，河南省18个地市新生儿甲低筛查的原始数据进行了分析处理，并与国内外其他地区筛查结果进行比较。结果 河南省新生儿先天性甲低平均发病率和男性平均发病率高于其他地区。结论 需要进一步研究甲低病变的发病规律和相应的预防和治疗措施。     

新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析.方法 选取2002年1月至2006年1月本院分娩的新生儿为研究对象,进行新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查.结果 从2002年筛查率36.91%到2006年筛查率97.65%,甲低发病率0.031%.结论 对新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查非常重要,有力的保障儿童体格和智能正常发育.     

广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析

目的总结桂林市新生儿疾病筛查情况。方法新生儿出生后72h～7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病。结果检测新生儿共68 809例,筛查率55.50%,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809。结论通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质。     

渭南地区2011-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗随访结果分析

目的:总结并分析2011²013年渭南地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况及治疗情况。方法:新生儿出生后72h采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光免疫法测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果:共筛查88 364例,确诊先天性甲状腺功能减低症42例,发病率0.48‰,确诊病人立即口服左旋甲状腺素片(优甲乐)替代治疗。在随访的42例中,目前检测甲状腺功能正常、体格生长及智力测试与正常同龄儿童相仿。结论:新生儿筛查是预防CH患儿智力和体格发育落后的关键,新生儿筛查可使先天性甲状腺功能减低症患儿尽早得到治疗,改善预后。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

先天性甲状腺功能低下症(简称甲低症),是先天性代谢异常疾病中发病率较高的一种疾病,发病率约为3000～9000分之一。患甲低症的新生儿,往往缺乏特异的临床症状和体征,且中枢神经系统的不可逆损害常常发生在临床表现出现以前,因而,早期发现、早期诊断及早期治疗是十分要的。近年来,除了对新生儿甲低症的临床表现进行仔细观察研究外,用实验室方法检查新生儿甲低症的筛查技术已得到了很大的发展。目前,许多国家已经把该项筛查,作为新生儿先天性疾患的常规检查方法之一。同时,WHO 和UNICEF 尤为重视在缺碘性疾病(IDD)     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

梅州市2006-2010年度新生儿疾病筛查召回模式及效果分析

目的 总结梅州地区新生儿筛查工作模式中的召回经验,以提高新生儿筛查服务的有效性.方法 对梅州地区2006-2010年度进行的先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查和召回结果进行回顾性分析,以所有出生的新生儿为对象,在出生后72 h,充分哺乳8次以后,采集足跟血检测促甲状腺素和苯丙氨酸浓度.筛查结果阳性者及时召回并采集外周静脉血进行复查确诊.召回方式根据检测结果的数值分为紧急召回和普通召回两种模式.结果 2006-2010年梅州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿142 812例,共检出阳性1 138例,召回复查1 103例(96.9%),其中紧急召回率为97.5%(156/160),普通召回率为96.8%(947/978).共确诊95例,发病率为1:1 503.结论 阳性召回是新生儿疾病筛查工作的一个重要组成部分,采取灵活的、人性化的召回模式能有效地提高筛查阳性召回率,保证患儿尽早得到确诊和治疗,有效避免体格发育障碍和智力低下的发生.     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的通过开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,以期降低残疾儿童的发生率,提高我国的出生人口素质.方法回顾性分析我院2年半时间的4904例新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况.结果 4904例新生儿疾病筛查中,先天性甲状腺功能低下症筛查阳性3例,经确诊患儿2例,假阳性患儿1例,CH的发病率为1/2452.第一例患儿智力、体格发育正常,语音发育稍晚,治疗效果满意;第二例患儿因出生时间较短有待进一步临床观察治疗.结论进一步加大新生儿疾病筛查的宣传力度,加强质量控制,及时做好追踪随访.     

海南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的了解海南省内新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病情况。方法采集新生儿出生72 h并充分哺乳6-8次后的足跟血滴于S＆S903TM滤纸上,应用时间分辨免疫荧光分析仪测定血片中促甲状腺激素（TSH）的浓度,可疑阳性标本召回取静脉血,采用化学发光方法检测血清中的甲功五项（TSH、TT3、TT4、FT3、FT4）确诊。结果 2007年1月至2010年8月,共筛查158 212例新生儿,初筛出阳性可疑病人794例,确诊甲低62例,已确诊新生儿甲低发病率为1/2 552（62/158 212）。结论海南省新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病率高于全国平均水平。     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。