干扰素-γ、白介素-10单核苷酸多态性和环境因素联合作用与食管癌关系的研究

目的探讨干扰素-γ(IFN-γ)基因+874位点、白细胞介素-10(IL-10)基因-1082位点单核苷酸多态性(SNP)及其与环境危险因素交互作用以及基因-基因交互作用对食管癌发病的影响。方法采用病例-对照研究设计,以120例食管癌患者和122例对照为研究对象,应用PCR法检测IFN-γ+A874T及IL-10-A1082G单核苷酸多态性;运用叉生分析,计算IFN-γ+874位点基因型与部分环境因素以及两种基因间的交互作用定量分析指标。结果病例组IFN-γ+874位点T等位基因频率为37.92%,高于对照组的28.7%(χ2=4.6414,P=0.0312);IFN-γ+874AT基因型携带者患食管癌的风险是IFN-γ+874AA型者的1.729倍(95%CI:1.015~2.947),IFN-γ+874TT基因型携带者患食管癌的风险是IFN-γ+874AA型者的2.923倍(95%CI:1.227~5.214),而IFN-γ+874AT+TT患食管癌的风险是IFN-γ+874AA基因型的1.821倍(95%CI:1.081~3.069);IFN-γ+874AT+TT与饮酒指数、霉变食品摄入和三餐时间不规律存在正相加模型的协同作用,S值依次为1.909、4.154和5.026,人群归因危险度PAR%依次为51.10%、31.72%和25.37%;基因-基因交互作用分析显示,IFN-γ+874AT+TT与IL-10-1082AG+GG两者之间交互作用差异没有统计学意义。结论 IFN-γ+874AT和IFN-γ+874TT基因型可能增加食管癌患病易感性,T等位基因可能为食管癌发生的遗传危险因素。IFN-γ+874AT+TT基因型携带者如减少相应的环境危险因素暴露可有效降低食管癌的发病率。     

青海地区藏族人群IFN-γ、TNF-α及IL-10基因多态性与乙型肝炎病毒感染易感性的关系

目的探讨乙型病毒性肝炎易感性与IFN-γ、TNF-α及IL-10基因单核苷酸多态性的相关性,旨在基因层面确立青海地区藏族人群HBV易感性的影响因素。方法收集来青海大学附属医院和青海省第四人民医院就诊的藏族人群HBV感染患者血样258例作为病例组,从体检中心收集的健康人群血样126例作为对照组。DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,用飞行质谱技术检测IFN-γ(+874A/T、+2109C/T)、TNF-α(-308)、IL-10(-592,-1082)多态性位点的碱基及基因型,并分析与乙型肝炎病毒性易感性的相关性。结果 TNF-α(-308)和IL-10(-592,-1082)多态性位点的碱基及基因型频率分布在病例组(92.4%、7.6%;24%、52%、24%,1.2%、23.2%、75.6%)与对照组(92.5%、7.5%;23.9%、46.3%、29.8%,4.5%、19.4%、76.1%)分布差异无统计学意义(P0.05)。尽管IFN-γ多态性位点+2109C/T的基因型和碱基及IFN-γ+874A/T位点的基因型在对照组(14.3%、43.7%、42%;2.4%、19.8%、77.8%)和病例组(10.5%、47.3%、42.2%;3.1%、30.6%、66.3%)的频率分布差异无统计学意义(P0.05),但IFN-γ+874A/T位点的A碱基在病例组的频率(18.4%)分布显著高于对照组(12.3%)(P0.05),T碱基在对照组的频率(87.7%)分布显著高于病例组(81.6%),差异有统计学意义(P0.05)。结论在青海藏族人群,IFN-γ+874A/T位点的等位基因T可能是HBV感染的保护性因素,而等位基因A是HBV感染的易感因素。     

白细胞介素-10基因多态性与肺结核易感性的关系研究

[目的]探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区基因多态性与中国汉族人肺结核发病的关系. [方法]采用病例对照研究设计,选择135例健康对照和141例肺结核患者为研究对象,对肺结核发病影响因素进行问卷调查,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对全部研究对象的IL-10基因启动子区-1082、-819位点单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型,对各危险因素进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析.[结果]接触史、卡痕、家族史与肺结核的发生有关.IL-10-1082位点各基因型在病例组和对照组中的分布频率未见差别(X2=0.906,P=0.636).IL-10-819位点野生型(CC)、突变型杂合子(CT)、突变型纯合子(TT)3种基因型在病例组和对照组中的分布频率不同(X2=14.376,P=0.001).在多因素分析中调整接触史、卡痕和家族史后,IL-10-819突变型纯合子(TT)与肺结核发病密切相关,差异有统计学意义,以野生基因型CC为参照,调整后突变型纯合子TT(OR=0.312,95%CI为0.167～0.582),为肺结核发病的保护因素. [结论]IL-10-819位点TT基因型可能与肺结核发病相关.     

IL-10基因多态性与宫颈癌相关性的研究

目的探讨IL-10基因启动子区-1082G/A、-592C/A多态性与宫颈癌(cervical cancer,CC)的关系。方法病例采用对照研究的方法,采集病例组(103例)和正常对照组(115例)的外周血,应用ARMS-PCR和PCR-RFLP方法分别检测分析IL-10-1082G/A、-592C/A基因型和等位基因。结果 IL-10-1082G/A基因型(GG、GA、AA)在CC组和对照组的频率分别为0.9%、11.7%、87.4%和2.6%、12.2%、85.2%,等位基因(G、A)在两组中的频率分别为6.8%、93.2%和8.7%、91.3%;-592C/A基因型(CC、CA、AA)在CC组和对照组的频率分别为6.8%、35.9%、57.3%和16.5%、38.3%、45.2%;等位基因(C、A)在两组的频率分别为24.8%、75.2%和35.7%、64.3%;分析发现,IL-10-1082G/A基因型、等位基因频率分布在两组中差异无统计学意义,-592C/A基因型频率在两组中差异无统计学意义,但等位基因A频率分布差异有统计学意义(P<0.05);单体型(GC、GA、AA)在CC组中频率分别为6.8%、18.0%、75.2%,对照组为8.7%、27.0%、64.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-10基因多态性与CC易感性相关,IL-10-592位点等位基因A可能是宫颈癌发生的遗传易感基因。     

γ-干扰素和CC趋化因子配体1基因多态性与糖尿病并发肺结核易感性的关联

目的 研究γ-干扰素(IFN-γ)、CC趋化因子配体1(CCL1)基因多态性与糖尿病并发肺结核(DM-PTB)易感性的关联。方法 选择焦作市第三人民医院2019年2月-2020年12月收治的140例DM-PTB患者为研究组,另选取同期诊治的106例单纯肺结核(PTB组)和112例单纯DM(DM组)为对照,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测IFN-γ、CCL1基因多态性及其与DM-PTB易感性的相关性。结果 研究组IFN-γrs+874位点AA基因型、CCL1 rs15291位点AA基因型频率均高于PTB组和DM组,CCL1 rs15291位点AG基因型低于PTB组和DM组(P<0.05);研究组IFN-γrs+874等位基因A频率高于PTB组和DM组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,文化程度、IFN-γrs+874 AA基因型、CCL1 rs15291 AA和AG基因型均是DM-PTB的影响因素(P<0.05)。结论 IFN-γ+874位点的AA基因型以及CCL1 rs15291的AA基因型是DM-PTB发病的易感基因...     

慢性阻塞性肺疾病易感性与中国汉族人白细胞介素-13基因多态性的关联研究

目的 探讨中国人白细胞介素(IL)-13基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR-单链构像多态性分析(SSCP)方法,检测94名健康吸烟者和88例吸烟COPD患者IL-13基因启动子1103C/T、4257G/A、4738G/A SNP位点基因型分布情况;用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆IL-13水平。结果 COPD组与对照组4257G/A、4738G/A位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P>0.1);对照组1103C/T位点CC基因型频率及C等位基因频率高于COPD组(P<0.05),C等位基因相对于T等位基因患COPD的机会比为0.56(95％CI:0.34～0.91)。血浆IL-13浓度与4257G/A及4738G/A位点基因型无关(P>0.1),1103CC基因型携带者血浆IL-13水平显著低于另外两种基因型携带者(P<0.05)。结论 中国人IL-13基因1103C/T位点基因型与COPD易感性有关,1103CC基因型携带者血浆IL-13水平相对较低,COPD易感性低。     

儿童EBV感染与IL-10启动子基因多态性的相关性

目的探讨白细胞介素-10(Interleukin-10,IL-10)启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点多态性与儿童EB病毒(Epstein-Barr virus, EBV)感染易感性及肝功能损害相关性。方法选取杭州师范大学附属医院儿科2019年1月-2019年12月收治EBV感染所致传染性单核细胞增多症(Infectious mononucleosis, IM)患儿87例纳入感染组,其中肝功能损害52例(肝损组),无肝功能损害35例(无肝损组),并选取同期未感染EBV的健康儿童78名为对照组。应用Sanger双脱氧链终止法检测IL-10启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点的基因多态性。结果 IL-10-1082A/G、IL-10-819T/C、IL-10-592A/C位点在感染组与对照组之间基因型及等位基因比较差异无统计学意义;IL-10-1082A/G基因型与等位基因在肝损组及无肝损组之间无统计学差异,IL-10-819T/C的CC基因型频率与IL-10-592A/C的CC基因型频率在肝损组中更高(P0.05),但两者的等位基因在肝损组及无肝损组中无明显统计学差异;IL-10-819T/C与IL-10-592A/C两个位点基因高度连锁。结论 IL-10启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点多态性与杭州地区儿童EBV易感性无关,IL-10-819T/C位点及IL-10-592A/C位点的CC基因型可能是IM患儿肝功能损害的影响因素之一,但需要更多检验。-819T/C基因型与-592A/C基因型高度连锁。     

IFN-γ基因多态性与脊柱结核易感性及血清IL-4和IFN-γ的关系

目的探讨分析干扰素-γ(IFN-γ)基因多态性与脊柱结核易感性及与血清白细胞介素-4(IL-4)、IFN-γ的关系。方法选择2016年4月-2018年9月杭州市红十字会医院收治的脊柱结核患者78例作为脊柱结核组,同期健康志愿者100名作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术比较两组研究对象IFN-γrs2430561位点基因多态性,并对比两组受试者血清IL-4、IFN-γ水平。结果脊柱结核组患者IFN-γrs2430561位点A、T两个等位基因频率分别为88.46%(138/156)、11.54%(18/156),而对照组为80.00%(160/200)、20.00%(40/200),两组差异有统计学意义(P<0.05)。脊柱结核组患者血清IFN-γ为(14.37±3.71)ng/L高于对照组(P<0.001),而两组IL-4差异无统计学意义(P=0.520)。脊柱结核IFN-γrs2430561位点AA基因型患者血清IFN-γ为(13.79±2.42)ng/L较AT+TT基因型低(P=0.025),而各基因型患者血清IL-4差异无统计学意义。结论 IFN-γrs2430561位点基因多态性与脊柱结核有关,A等位基因作为脊柱结核的易感基因,该位点基因多态性可影响宿主IFN-γ表达,从而发挥结核免疫保护调控作用。     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

白细胞介素10基因多态性与慢性牙周炎易感性的病例对照研究

目的 探讨IL-10基因多态性与中国汉族人群慢性牙周炎(CP)发病间的关系.方法 采用病例对照研究设计和PCR方法分别检测病例组(299例)、对照组(308例)IL-10基因-1082、-819位点的基因型和等位基因频率的差异.结果 IL-10基因-1082、-819两个多态性位点的基因型分布与Hardey-Weinberg平衡的理论频数之间差异无统计学意义(P＞0.05).单因素分析表明IL-10基因-1082、-819位点各基因型和等位基因型分布在病例组和对照组中差异无统计学意义(OR=0.93,P＞0.05;OR=103,P＞0.05).结论 IL-10基因-1082、-819位点位点基因多态性与中国汉族人群CP的易感性无显著关联.     

河北省赵县某村单采血浆还输血细胞献血员慢性HBV和／或HCV感染与IL-10-1082和IL-10-592基因多态性的关系

目的 研究HBV和／或HCV感染者IL-10-1082和IL-10-592基因多态性(SNP),探讨其免疫遗传机制.方法 对河北赵县某村HBV和／或HCV感染者及对照共277人采集空腹静脉血.用ELISA法检测抗-HBV、抗-HCV生物标志物,筛出HBV重叠HCV感染79例、单纯HBV感染69例、HCV感染55例和对照74例.用RT-n PCR检测HCV RNA,Beckman LX-20全自动生化仪检测肝功能丙氨酸氨基转移酶(ALT),SSP-PCR和RFLP-PCR技术检测IL-10-1082和IL-10-592 SNP,分析IL-10-A1082G、IL-10-A592C与HBV和／或HCV感染、HCV病毒复制和ALT异常的关系.结果 ①HBV和／或HCV感染者IL-10-1082AA基因型频率明显高于对照组,IL-10-1082AG基因型频率明显低于对照组(x2=13.05,P=0.04),携带IL-10-1082AA基因型者感染HBV、HCV和HBV重叠HCV感染的风险是IL-10-1082AG基因型者的2.29(1.10 ～4.78)、2.34(1.07 ～5.10)、2.56倍(1.25～5.21):IL-10-1082等位基因频率与不同感染类型间未见统计学关联(x2=4.65,P=0.20).IL-10-592位点SNP与不同感染类型间无明显统计学关联(x2=2.83,P=0.83;x2=1.10,P=0.78).②HCV复制组IL-10-1082AA基因型和IL-10-1082A等位基因频率明显高于无病毒复制组,IL-10-1082AG基因型和IL-10-1082G等位基因频率明显低于无病毒复制组(x2=12.27,P=0.00;x2=5.36,P=0.02),OR =3.36(1.67 ～6.76)、1.67(1.08 ～2.57).IL-10-592位点SNP与体内HCV病毒复制无明显统计关联(x2=2.10,P=0.35;x2=1.88,P=0.17).③IL-10-1082位点SNP与ALT异常无统计学关联(x2=3.25,P=0.20;x2 =1.79,P=0.18).ALT≥80U/L组IL-10-592AC基因型频率明显高于、IL-10-592AA基因型频率明显低于肝功＜80U/L组(x2 =6.32,P=0.04),OR=2.83倍(1.26 ～6.37),IL-10-592A/C等位基因与肝功异常无明显统计关联(x2=2.30,P=0.09).结论 IL-10-1082基因型与HBV和／或HCV感染类型、病毒复制有明显的统计学关联,IL-10-1082AA基因型能增加感染者慢性化风险,IL-10-1082AG基因型则降低其风险.IL-10-592位点多态性与HBV/HCV感染者的肝功损伤有一定联系,IL-10-592AC基因型能增加肝脏炎症性损伤的风险,IL-10-592AA则降低其风险.     

白介素-10基因多态性与结核病易感性的病例对照家系研究

目的探讨IL-10基因-1082G/A的基因多态性与肺结核易感性的关系。方法通过家系病例对照设计,用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性检测IL-10基因rs1800896位点,分析基因型和等位基因的频率在病例家系人群和对照家系人群及其一级亲属中的分布差异;采用logistic回归模型进行所研究基因的遗传变异与结核病发病风险的关联性分析。结果 180例样本中病例家系组有28组,共89人,患病人数为41人,一级亲属患病23人;对照家系组有35组,共91人。对于IL-10基因rs1800896位点,与A等位基因携带者相比,携带G等位基因的个体结核病发病风险显著增高(OR=4.48,95%CI=1.14-17.61)。结论 IL-10基因rs1800896位点可能为结核病的易感位点,与A等位基因携带者相比,携带G等位基因的个体结核病发病风险显著增高。     

CYP2E1和CYP1A1及白细胞介素-4基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎的关系

目的 研究代谢酶基因CYP2E1和CYP1A1以及白细胞介素(IL)-4的基因多态性与三氯乙烯(TCE)药疹样皮炎易感性的关系.方法 选择35例TCE药疹样皮炎病例作为病例组,选无皮肤损害的35名健康工人作为对照组.应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)和TaqMan MGB探针技术,检测病例组和对照组CYP2E1、CYP1A1和IL-4基因的单核苷酸多态性(SNP),计算病例组和对照组的基因型与等位基因型频率.结果 CYP1A1基因(rs1048943)的SNP多态性检测结果显示,病例组G等位基因频率(37.1%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);检测发现,病例组CYP2E1基因-1053 C→岬位点T等位基因频率(41.4%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);对IL4基因588 C→岬位点(rs2243250)检测发现,病例组TT纯合突变频率(75.0%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01),T等位基因频率(87.5%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 CYP1A1、CYP2E1和IL-4基因的某些位点的改变可能与少数TCE敏感个体对接触TCE引起的超敏反应存在密切关系,CYP1A1、CYP2E1和IL-4的基因多态性可能是TCE药疹样皮炎患者易感性差异相关的遗传学因素之一.     

白细胞介素10基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系研究

目的 分析子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)患者白细胞介素10(interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点G→A、819位点C→T及592位点C→A多态性,探讨其与EMs易感性之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测EMs组214例和正常对照组160名健康人的启动子区域转录起始位点上游的第1082位点G→A、819位点C→T及592位点C→A碱基转换,采用SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率.结果 IL-10-1082位点的多态性在EMs组(AA:87.90%;GA:12.10%)与对照组(AA:87.50%;GA:12.50%)的基因频率差异无统计学意义(x2=0.01,P=0.919).EMs组和对照组的IL-10-819 TT、CT、CC型基因频率均依次等同于IL-10-592的AA、CA、CC基因型.IL-10-819和-592基因型在EMs组分布(TT或AA:41.12%;CT或CA:47.66%;CC:11.21%)与对照组(TT或AA:53.75%;CT或CA:37.50%、CC:8.75%)差异无统计学意义(x2=5.87,P=0.053).但患者组IL-10-819的CT及-592的CA基因型频率较对照组增高,差异有统计学意义(校正后OR=1.88,95%CI=1.10～3.21,x2=5.24,P=0.021),-819和-592位点的C等位基因与EMs发病风险具有显著相关性(OR=1.42,95%CI=1.04～1.95,x2=4.81,P=0.028).EMs组IL-10-819(-592)位点的CC(CC)、CT(CA)基因型患者的血清中IL-10水平较TT(AA)基因型高[CA/CT:(50.12±82.40)pg/ml,CC(91.00±118.23)pg/ml,TT/AA(21.45±22.10)pg/ml],差异有统计学意义(F=2.492,P=0.048;F=1.852,P=0.008).结论 IL-10-592C及-819C等位基因与IL-10高表达相关,并与EMs的易感性具相关性,也与EMs的发病风险相关.     

Sp110基因5'-UTR rs11679983 SNP与肺结核易感相关性研究

[目的]探讨Sp110基因5'-UTR rs11679983位点单核苷酸多态性对重庆籍汉族人群肺结核易感性的影响.[方法]采用病例一对照研究,选择100名初治涂阳肺结核患者和106名非结核病对照,运用ASA-PCR技术检测研究对象的基因型,比较Sp110基因5'-UTR rs11679983位点基因型频率及等位基因频率分布. [结果]Sp110基因5'-UTR rs11679983位点A/A、A/G、G/G基因型频率在病例组分别为21.00%、56.00%、23.00%;对照组分别为41.51%、54.72%、3.77%;两组间基因型分布差异有统计学意义(X2=18.11,P<0.001).Logistic回归分析显示rs11679983A/G与肺结核相关(OR=2.84,95%CI:1.76～4.59,P<0.001). [结论]Sp110基因rs11679983位点基因多态与肺结核易感性相关.     

白介素-18基因多态性与结核病易感性的相关性研究

启动子区,+105A/C位于编码区存在4种单倍体型(ACA、ACC、AGA、CCA);病例组与对照组IL-18基因3个SNP位点的基因型频率、基因频率及单倍体型差异均无统计学意义(P＞0.05),多态性位点间存在强的连锁不平衡.结论 研究发现,IL-18基因多态性与结核病易感性没有存在明显的相关性,IL-18基冈多态性位点不是中国汉族人群结核病易感性的主要遗传因素.     

RFT2基因SNP 1246A>G位点与食管鳞癌易感性的关联研究

目的探讨中国北方人群中人核黄素转运蛋白RFT2基因中1246AG位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌(ESCC)遗传易感性的关系。方法提取240例食管癌患者和198例正常对照人群全血基因组DNA,扩增目的片段后直接测序,分析RFT2基因的SNP1246AG位点的基因型频率及其与食管癌的易感性关系。结果饮酒史、家族史和体重指数等因素与食管癌发生相关。食管癌组和正常对照组RFT2 SNP1246AG位点在基因型A/A(82.9%比72.2%)、A/G和G/G(17.1%比27.8%)的分布频率上差异有统计学意义(χ2=7.97,P=0.019)。对1246AG位点分析显示,与A/A相比,A/G和G/G基因型显著降低食管癌发生率(OR=0.53,95%CI:0.34~0.84)。结论 RFT2基因功能区SNP1246AG位点与食管癌的遗传易感性相关。     

干扰素γ基因内含子1+874位点多态性与乙型肝炎病毒感染关系的研究

目的 研究干扰素γ（IFN-γ）基因内含子1＋874位点多态性与乙型肝炎病毒（HBV）感染、转归的关系,探讨慢性HBV感染的遗传易感因素.方法 采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）技术检测231例慢性HBV携带患者、165例自限性HBV感染者和135名正常对照者IFN-γ基因内含子1＋874位点T/A单核苷酸多态性.结果 慢性HBV感染组IFN-γ基因＋874位点AA基因型频率（TT、TA、AA频率分别为9.1%、12.1%、78.8%）高于正常对照组（TT、TA、AA频率分别为12.6%、23.0%、64.4%）（x2=9.60,P=0.008）;而自限性HBV感染组（TT、TA、AA频率分别为13.9%、23.7%、62.4%）和对照组之间差异无显著性（x2=0.16,P=0.92）.结论 IFN-γ基因内含子1＋874位点多态性与慢性HBV感染有关,该位点多态性可能在决定个体HBV感染遗传易感性方面有一定意义.     

转化生长因子-β及肿瘤坏死因子基因多态性与煤工尘肺的关系

目的 探讨转化生长因子-β(TGF-B)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与煤工尘肺发生的关系.方法 选择234名汉族男性煤工尘肺患者为病例组,440名接触煤尘无尘肺及其他肺部疾病者为对照组,采集外周静脉血,采用聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β(+869)位点和TNF-α(-238)位点基因多态性.结果 煤工尘肺病例组TGF-β(+869)位点基因型、等位基因分布频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).TNF-α(-238)位点为G/A基因型者患Ⅰ期煤工尘肺的危险度是G/G基因型的1.74倍(95%CI:1.01～3.01,P<0.05),调整年龄、接尘工龄和工种后为1.58倍(95%CI:0.89～2.78,P>0.05).I期煤工尘肺患者G、A等位基因频率分别为93.10%和6.90%,对照组G、A等位基因频率分别为95.80%和4.20%,两组比较,X2=3.828,P=0.05.结论 TNF-α(-238)位点和TGF-β(+869)位点的多态性对煤工尘肺的发生不起主要作用.     

IFN-γ基因多态性及术前炎症指标与宫颈癌术后感染的关联

目的 探究干扰素(IFN)-γ基因多态性及术前炎症指标与宫颈癌术后感染的关联。方法 选择2018年10月-2020年10月南阳市中心医院收治的126例宫颈癌患者为研究对象,患者均行手术治疗,比较术后感染组与非感染组患者IFN-γ基因多态性及术前炎症指标水平及其临床意义。结果 126例宫颈癌患者术后感染49例,感染率为38.89%;感染组患者+874T/A位点A等位基因频率及+2109A/G位点G等位基因频率均高于非感染组(P<0.05);感染组患者术前炎症指标IFN-γ、降钙素原(PCT)、C-反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平均高于非感染组(P<0.05); IFN-γ基因+874T/A位点AA基因患者炎症指标水平高于TA、TT基因患者(P<0.05),+2109A/G位点GG基因患者炎症指标水平高于AA、AG基因患者(P<0.05)。结论 IFN-γ基因多态性与宫颈癌患者术后感染关系密切,并可能通过调节患者术前炎症因子水平介导患者术后感染的发生。