老年原发性高血压患者β2肾上腺素受体基因Argl6Gly多态性研究

目的 探讨老年人（≥60岁）β2肾上腺素受体（β2-AR）基因Argl6Gly多态性与高血压病的关系。方法 随机抽取115名无血缘关系的老年原发性高血压患者（EH）为病例组，150名无血缘关系的健康老年人为对照组，采用PCR扩增技术测定两组对象的β2-AR基因型。结果高血压组的Arg／Arg、Gly／Gly和Arg／Gly基因型频率分别为22．81％、53．51％和23．68％；对照组分别为27．33％、67．33％和5．33％，两组间有显著性差异（P〈0．05）。Arg和Gly的等位基因频率高血压组为49．56％、50．44％；对照组为61．00％和39．00％，两组间亦有显著性差异（p〈0．05），但两组的Arg／Gly多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律。结论 本研究对象的β2-AR基因多态性可能与原发性高血压有关。     

β肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的:β肾上腺素能受体包括β1,β2和β3三种亚型,分析其基因多态性与原发性高血压的关系。方法:试验于2003-02/2005-09在重庆医科大学生物医学工程研究室进行。选择在清华大学第一附属医院和重庆医科大学第二附属医院就诊和体检的150例原发性高血压患者,男80例,女70例,年龄(56.53±5.60)岁;130例正常对照者,男70例,女60例,年龄(55.62±8.63)岁,对试验均知情同意。测试受试者坐位血压。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性聚合酶链反应法分析β1-肾上腺素能受体的Ser49Gly和Arg389Gly,β2-肾上腺素能受体的Arg16Gly和Gln27Glu,β3-肾上腺素能受体的Trp64Arg基因多态性,并分析其基因多态性与原发性高血压的相关性。结果:①β1-389原发性高血压组和对照组的Arg/Arg,Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率分别为:0.56,0.32,0.12和0.74,0.22,0.04(P<0.05),Arg和Gly的等位基因频率在原发性高血压组和对照组分别为0.72,0.28和0.85,0.15,两组间差异显著(P<0.05)(OR=0.45,95%可信区间:0.30-0.69)。②β2-16原发性高血压组和对照组的Arg/Arg,Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率分别为:0.17,0.67,0.16和0.27,0.69,0.04(P<0.05)。Arg和Gly的等位基因频率在原发性高血压组和对照组分别为0.51,0.49和0.62,0.38,两组间差异显著(P<0.05)(OR=0.64,95%可信区间:0.46～0.90)。③β1-肾上腺素能受体的Ser49Gly,β2-肾上腺素能受体的Gln27Glu,β3-肾上腺素能受体的Trp64Arg的基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和对照组之间差异无显著性(P>0.05)。所有组的基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律。结论:在所研究的中国人群中,β1-389Arg/Gly和β2-16Arg/Gly基因多态性与原发性高血压的发病有联系。     

湖南中部地区高血压人群CYP2D6和β1肾上腺素能受体基因多态性调查

【目的】探讨湖南中部娄底和湘潭地区高血压人群CYP2D6和β1肾上腺素能受体（β1-AR）基因多态性分布。【方法】湖南中部地区高血压患者403名,采用聚合酶链反应（PCR）和聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法（PCR-RFLP）进行CYP2D6和β1-AR基因分型。【结果】403例高血压患者中CYP2D6检测出CYP2D6的＊1、＊2、＊5、＊10四种等位基因,频率由高到低依次为＊10（67.5%）、＊1（17.5%）、＊2（9.2%）、＊5（5.8%）,突变基因型频率最高为CYP2D6＊10＊10（47.4%）。β1-AR 49位Ser和Gly等位基因频率分别为83.9%和16.1%;Ser/Ser、Ser/Gly和Gly/Gly基因型分布频率分别为68.7%、30.3%和1.0%。β1-AR 389位Arg和Gly等位基因频率分别为76.1%和23.9%,Arg/Arg、Gly/Arg和Gly/Gly基因型分布频率为55.3%、41.4%和3.2%。各基因型及等位基因频率在不同性别中分布无差异（均P〉0.05）。【结论】湖南中部地区高血压人群CYP2D6和β1-AR基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,其中CYP2D6＊10和β1-AR 389位基因突变率最高,可能成为影响β受体阻滞剂降压疗效的显著因素之一。     

β肾上腺素能受体基因多态性与大动脉僵硬度的相关分析

目的:β肾上腺素能受体(β-adrenoceptor,β-AR)包括β1,β2和β33种亚型,分析其基因多态性与大动脉僵硬度的关系。方法:试验于2003-02/2004-09在重庆医科大学生物医学工程研究室进行。选择在重庆医科大学体检的健康受试者94名,男49名,女45名,对试验均知情同意。测试受试者平卧位的血压,然后计算脉压差(脉压差可反应大动脉僵硬度)。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性聚合酶链反应法分析β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly,β2-AR的Arg16Gly和Gln27Glu,β3-AR的Trp64Arg基因多态性,并分析其基因多态性与脉压差的相关性。结果:94名受试者全部进入结果分析。①β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差有显著相关性(P<0.05),其中Arg/Gly杂合子基因型携带者的脉压差值最大(49.64±9.99)mmHg(1mmHg=0.133kPa),Arg/Arg纯合子基因型携带者的脉压差值最小(43.70±9.88)mmHg,而Gly/Gly纯合子基因型携带者的脉压差值居中(46.00±12.12)mmHg。②β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly、β2-AR的Gln27Glu和β3-AR的Trp64Arg基因多态性与脉压差无关(P>0.05)。结论:β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差值有显著相关性,故而β2-AR的Arg16Gly基因多态性与大动脉僵硬度有相关性。     

环氧化酶2基因Gly587Arg多态与原发性肝癌发病风险的相关性

目的 探讨中国汉族人群环氧化酶2 （COX-2）基因Gly587Arg多态与原发性肝癌发病风险的关系.方法 选取原发性肝癌患者270例及健康对照者540名,提取外周血淋巴细胞DNA,利用PCR-限制性片段长度多态性方法进行基因分型,以多变量Logistic回归分析比值比（OR）及其95％ CI.结果 在肝癌组及对照组只发现587Gly/Gly和Gly/Arg两种基因型,未发现587Arg/Arg基因型.肝癌组587Gly/Gly和Gly/Arg的基因型频率分别为91.5％ （247/270）、8.5％ （23/270）,对照组分别为96.5％（521/540）、3.5％ （19/540）,多变量Logistic回归分析显示,587Gly/Arg基因型携带者原发性肝癌发病风险是587Gly/Gly基因型携带者的2.56倍,其95％ CI为1.37 ～4.79（P =0.003）.结论 中国汉族人群中COX-2基因Gly587Arg多态与原发性肝癌的发病风险相关.     

云南汉族老年人群β2-AR基因Arg16Gly多态性与COPD合并EH的相关性

目的:探讨β2-肾上腺素能受体(β2-adrenoeeptor,β2-AR)基因编码区16位点基因多态性与云南汉族老年人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并原发性高血压(EH)的相关性.方法:用等住基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测180例研究对象的B2-AR基因编码区第16位点单核苷酸多态性(SNP).结果:β2-AR基因16位点基因型和等位基因频率在COPD合并EH组、COPD未合并EH组和健康对照组间的分布差异无统计学意义(JP>0.05).但16位点GlyGly与ArgGly基因型的COPD,其FEV1%预计值低于ArgArg 基因型的患者.在COPD合并EH组,Gly16等位基因位频率在各级高血压患者中的分布分别为18%、33%和50%,其在各级高血压之间的分布差异均有统计学意义(均P<0.05).结论:在本研究中,β2-AR基因16位点基因多态性与云南汉族老年COPD合并EH的发病无相关性.但β2-AR基因16位点基因多态性与COPD肺通气功能的损害程度有关,携带Gly16等位基因的COPD惠者肺通气功能更易受到损害.β2-AR基因16位点基因多态性与COPD合并EH的血压分级有关,Gly16等位基因是COPD合并EH血压增高的因素.     

β肾上腺素能受体基因多态性与大动脉僵硬度的相关分析

目的：β肾上腺素能受体（β-adrenoceptor，β-AR）包括β1，β2和β33种亚型，分析其基因多态性与大动脉僵硬度的关系。方法：试验于2003—02／2004—09在重庆医科大学生物医学工程研究室进行。选择在重庆医科大学体检的健康受试者94名，男49名。女45名，对试验均知情同意。测试受试者平卧位的血压。然后计算脉压差（脉压差可反应大动脉僵硬度）。用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性聚合酶链反应法分析β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly,β2-AR的Arg16Gly和Gln27Glu，β3-AR的Trp64Arg基因多态性，并分析其基因多态性与脉压差的相关性。结果：94名受试者全部进入结果分析。①β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差有显著相关性（P〈0．05）。其中Arg／Gly杂合子基因型携带者的脉压差值最大（49．64&;#177;9．99）mmHg（1mmHg=0．133kPa），Arg／Arg纯合子基因型携带者的脉压差值最小（43．70&;#177;9．88）mmHg，而Gly／Gly纯合子基因型携带者的脉压差值居中（46．00&;#177;12．12）mmHg。②β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly、β2-AR的Gln27Glu和β3-AR的Trp64Arg基因多态性与脉压差无关（P〉0．05）。结论：β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差值有显著相关性，故而β2-AR的Arg16Gly基因多态性与大动脉僵硬度有相关性。     

内蒙古人群β2肾上腺素受体基因多态性与哮喘关系的研究

目的:探讨内蒙古人群β2肾上腺素能受体(β2AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法:采用等住基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和两对相时引物PCR法(confronting two-pair primers,PCR-CTPP)对42例汉族哮喘、30例蒙古族哮喘患者及蒙汉族健康者各30例进行β2AR基因多态性分析。结果:(1)汉族支气管哮喘组人群β2AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占14.2%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占80.9%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占4.0%。与健康组比较无显著差异(P>0.05);27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/ Gln)基因型占76.2%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/Glu)基因型占14.3%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占9.5%,与健康组比较无显著差异(P>0.05)。蒙古族支气管哮喘组人群β2AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占10.0%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占70.0%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占20.0%,与健康组比较无显著差异(P>0.05);27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/Gln)基因型占66.7%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/ Glu)基因型占16.7%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占16.7%,与健康组比较无显著差异(P>0.05)。(2)内蒙古地区蒙汉民族支气管哮喘患者之间和健康组之间β2AR16、27位点多态性无显著差异(P>0.05)。(3)内蒙古地区汉族人群β2AR16、27位点基因多态性分布频率与蒙古族比较无显著差异(P>0.05)。(4)内蒙古地区人群β2AR16、27位点基因多态性分布频率与英美高加索人明显不同,有显著差异(P<0.001)。结论:内蒙古蒙汉人群β2AR16、27位点基因多态性与支气管哮喘无相关;β2AR16、27位点基因多态性与种族差异密切相关,与地域及民族无相关。     

β3肾上腺素能受体基因多态性与2型糖尿病、原发性高血压发病相关性的研究

摘要：目的研究β3肾上腺素能受体（β3-AR）基因第一外显子第190位点T／C多态性与2型糖尿发病、原发忡高血压发病的相关性。方法采用病例对照研究的方法,以74名2型糖尿病患者、82名原发性高血压患背与108名健康中老年人的空腹肘静脉血样本,分离白细胞并提取DNA,应用聚合酶链反应（PCR）一限制性酶切片段长度多态性技术检测两组的艮-AR基因第一外显子第190位点T／C多念忡,比较三绢各自的基因型和等化基闪的分布频率。结果阻β3-AR基因第一外显子第190位点T／T、T／C和C／C、基因型住2型糖尿病组巾分别为68．92％、17．57%、13．51％,在原发性高血压组中分别为82．93％、13．41％、3．66％,在正常中老年人组中分别为8d．26％、12．96％、2．78％。2型糖尿病组与原发性高血压组及正常中老年人组的基因分布频率差异均有显著性,而原发性高血压组与小常中老年人组的基因分布频率差异无显著性。结论β3-AR基因第一外显子第190位点的T／C多态性与2型糖尿病的发病具有一定程度的相关性;β3-AR基因第一外显子第190位点的T／C多态性与原发性高血琏的发病尢明显相关性;β3-AR基因第一外显子第190位点的T／T可能是2型糖尿病的保护性基因。     

β_3肾上腺素能受体基因多态性与高血压病相关性研究

目的:研究中国人群β3肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg突变频率以及该突变对高血压病患者临床特征的影响。方法:应用PCR/RFLP技术检测186例中国人(健康体检者58例,高血压病患者128例)的β3-AR基因Trp64Arg突变基因型,并比较两组的临床特征。结果:(1)高血压病组与对照组β3-AR基因Trp64Arg突变频率分别为13.3%与11.2%,两者差异无显著性(P>0.05)。β3-AR基因Trp64Arg突变者的体重指数显著高于正常基因型(P<0.05)。(2)突变与否间的临床特征差异无显著性(P>0.05)。结论:β3-AR基因突变杂合子型(Trp/Arg)可能不是高血压病发生的决定因素。但Trp/Arg杂合子与Trp/Trp纯合子人群间体重指数差异有显著性,该基因变异被证实可能与肥胖等表现存在相关。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与慢性心力衰竭后室性心律失常的关系

目的探究β2-肾上腺素能受体基因多态性与慢性心力衰竭后室性心律失常的关系。方法聚合酶链式反应法(PCR)对115例慢性心力衰竭后室性心律失常患者(观察组)及90例健康体检正常人员(对照组)进行β2-肾上腺素能受体基因多态性检测,比较两组β2-肾上腺素能受体基因多态性位点16Arg/Gly、27Gln/Glu、178Arg A/C基因型、等位基因频率,并分析不同性别、心功能分级、原发性疾病类型与β2-肾上腺素受体基因型的关系。结果观察组27Gln/Glu基因型中G/C型、等位基因G频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),多态性位点16Arg/Gly、178Arg A/C基因型、等位基因频率方面两组比较均无显著差异(P>0.05);不同性别、原发性疾病类型患者β2-肾上腺素能受体27Gln/Glu基因型、等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05);多位点27Gln/Glu基因型G/C心功能分级显著高于CC型(P<0.05)。结论β2-肾上腺素能受体基因多态性位点27Gln/Glu与慢性心力衰竭后室性心律失常发生有关,特别是G/C型,为其发生易感基因,且与心功能分级相关。     

代谢综合征患者与正常人脂联素基因外显子2Gly15Gly基因型和等位基因频率的差异

目的:分析脂联素基因外显子2Gly15Gly(T45G)多态性与代谢综合征的相关性。方法:选择2003-10/2005-10在首都医科大学宣武医院高血压门诊就诊的高血压患者中具备代谢综合征所有组分者156例,另外选择同期行健康体检的健康者133例作为正常对照组,均签订知情同意书。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测两组调查对象脂联素基因Gly15Gly的基因型,比较两组基因型和等位基因频率,并按年龄、性别进一步分组,分析两组不同年龄、不同性别间调查对象基因型及等位基因频率的差异。结果:纳入代谢综合征组调查对象156例,正常对照组133例,均成功进行了目的基因的扩增,无脱落。①两组调查对象的基因型及等位基因频率分布比较:正常对照组的TT,TG,GG基因型频率分别为51.9%,39.8%和8.3%;代谢综合征组分别为46.8%,42.3%和10.9%,两组比较差异均无显著性意义(P>0.05)。正常对照组的T,G等位基因频率分别为61.8%,28.2%;代谢综合征组分别为67.9%,32.1%,两组比较差异均无显著性意义(P>0.05)。②不同性别、不同年龄间两组调查对象的基因型及等位基因频率比较:进一步按照年龄、性别分组后,差异也未见显著性意义(P>0.05)。结论:脂联素基因外显子2Gly15Gly多态性可能与代谢综合征无明显相关性。     

西北汉族原发性高血压患者β2肾上腺素能受体多态性对血管硬化及心室重构的影响

目的：探讨西北汉族原发性高血压患者并发症和β2肾上腺素能受体单核苷酸基因多态性的关系。方法采用院内交叉研究,共入选300例原发性高血压病患者,诊断标准为收缩压（SBP）/舒张压（DBP）≥140/90 mm Hg,既往有高血压史,目前正在使用抗高血压药物,现血压虽未达到上述水平,亦应诊断为原发性高血压。所有入选对象均参照此标准入组,用 Taqman PCR 方法测定β2肾上腺素能受体Gly16Arg和Glu27Gln两种多态性。观测了左心室肥大（CRT心电图及超声心动图方法）及心脏扩大情况（CTR,胸部X线片）。结果与其他基因型比较,Arg/Arg基因型的收缩压较高（P＝0.041＜0.05）。PWV在各基因型之间无统计学差异（P＞0.05）;与其他基因型相比,Gln27Gln基因型的反应性充血、心电图显示的左心室肥大及左心室质量指数均明显降低（P＜0.05）。心胸比率及 NTG 诱导的反应性充血在各组间也无明显变化（P＞0.05）。结论β2肾上腺素能受体Gly16Arg和Glu27Gln两种基因多态性与动脉硬化及心室重构具有一定关系。     

血管紧张素转化酶基因多态性与老年高血压及合并糖尿病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与老年人原发性高血压及合并糖尿病患者的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术对60名正常对照组,105例老年高血压患者,38例老年高血压合并糖尿病患者进行ACE基因I/D多态性检测.结果 老年高血压患者中的DD基因型频率(0.352)和等位基因频率(0.543),老年高血压合并糖尿病患者的DD基因型频率(0.421)和等位基因频率(0.579)均明显高于正常对照组的0.133和0.250,而老年高血压组与老年高血压合并糖尿病组患者的DD基因型频率和D等位基因频率之间的差别无显著性.结论 ACE基因缺失型是老年高血压的危险因素,但ACE基因缺失不是糖尿病的危险因素之一.     

β_1肾上腺素能受体Ser49Gly基因多态性与心肌梗死后心室重构的关系

目的探讨β1肾上腺素能受体(β1-AR)Ser49Gly基因多态性与心肌梗死后心室重构的相关性。方法选择2014年1月至2015年10月期间我科收治的120例ST段抬高型心肌梗死患者,分别于心肌梗死后1周、6个月,二维超声测量其左心室舒张末径(LVDD)及左心室射血分数(LVEF),采用聚合酶链反应-限制酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测受试者β1-AR Ser49Gly多态性,分析受试者心肌梗死后1周、6个月左心室重构、LVEF与β1-AR Ser49Gly多态性的相关性。结果β1-AR Gly49等位基因携带者与Ser49Ser基因型个体两组间心肌梗死部位、心肌梗死相关血管开通等因素无差异(均P>0.05),具有可比性。心肌梗死后1周Gly等位基因携带者和Ser/Ser个体其LVDD分别为(49.02±1.82)mm和(50.21±2.03)mm,LVEF分别为(54.56±7.64)%和(53.74±6.80)%,两组间均差异无统计学意义(均P>0.05);心肌梗死后6个月Gly等位基因携带者和Ser/Ser个体其LVDD分别为(54.08±4.68)mm和(52.50±4.24)mm,LVEF分别为(53.97±6.58)%和(55.09±7.27)%,两组间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论β1-AR Ser49Gly基因多态性与心肌梗死后左心室重构及心功能不全无关。     

单纯肥胖者和代谢综合征患者β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变与性别、体脂含量及分布的差异

目的研究单纯肥胖和代谢综合征(metabolic syndrome,MS)患者β3-肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)基因Trp64Arg突变的发生率及其性别、体脂含量和分布的差异.方法选择单纯性肥胖患者295例和MS患者219例,并以172例非肥胖者作为对照,进行β3-AR基因Trp64Arg突变及检测.并进一步比较基因突变的性别差异和对肥胖者按体质量指数及腰围分组后的基因突变率.结果MS组β3-AR基因Trp64Arg突变频率高于单纯肥胖组和对照组,男性尤为明显(分别为32.25%,21.01%和19.91%,x2=4.36,P＜0.05和x2=4.69,P＜0.05),MS组男性β3-AR基因Trp64Arg突变频率高于本组女性(x2=40.05,P＜0.01).在轻度肥胖者中,MS组男性的基因突变频率高于本组女性及单纯肥胖组男性(x2=4.82,P＜0.05和x2=3.58,P＜0.05).男性腹部脂肪重度堆积者基因突变频率也以MS组高于单纯肥胖组(x2=3.91,P＜0.05).结论β3-AR基因Trp64Arg突变频率在体脂向心性分布明显的MS组男性明显升高,可能是男性MS患者的重要遗传标志.     

云南汉族老年人群β2-AR基因Gln27Glu多态性与COPD合并原发性高血压相关性的初步研究

目的:探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因编码区27位点基因多态性与云南汉族老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并原发性高血压(EH)的相关性。方法:用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测180例研究对象的β2-AR基因编码区第27位点单核苷酸多态性。结果:β2-AR基因27位点基因型和等位基因频率在COPD合并EH组、COPD非合并EH组和健康对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。27位点基因多态性与COPD患者FEV1%预计值之间差异无统计学意义(F=0.282、P=0.755),与COPD合并EH组的血压分级之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在本研究中,β2-AR基因27位点基因多态性与云南汉族老年COPD合并EH的发病无相关性。     

一组河南群体原发性高血压与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态关联研究

目的 研究血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因插入/缺失多态性与原发性高血压病的关系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测312例原发性高血压患者与正常对照组189例健康受试者ACE基因第16内含子L/D多态性.结果 对照组ACE基因ID、II、DD型频率分别为55.6%、32.8%、11.6%,I、D等位基因频率分别为60.6%、39.4%;原发性高血压病组ACE基因ID、II、DD型频率分别为53.5%、33.0%、13.5%,I、D等位基因频率分别为59.8%、40.2%.原发性高血压病组ACE各基因型和I、D等位基因与正常对照组相比较差异无显著性(P＞0.05).结果 单纯ACE基因Alu片段插入/缺失多态可能不是河南汉族群体高血压病遗传易感性的标记.     

肝细胞生长因子基因C57488A多态性与原发性高血压的关系

目的:血管内皮细胞功能不全在高血压患者中普遍存在,肝细胞生长因子在内皮细胞功能不全中起重要作用,与高血压的流行、严重程度、靶器官受损等有关.探讨肝细胞生长因子基因C57488A的多态性在原发性高血压发病机制中的作用.方法:①试验对象:选择2006-06/12在本院保健中心体检或本科室住院的原发性高血压患者共107例作为原发性高血压组,平均年龄(61±9)岁,其中有高血压家族史者共47例;所有对象均为合肥地区居住且无血缘关系的汉族人,患者对试验知情同意,试验经医院医学伦理委员会批准.病例收集按照中华医学会制订的高血压指南标准,收缩压≥140mmHg,或舒张压≥90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),或明确诊断为高血压而接受药物治疗达1年以上者.1个月内仅服用降压药.同时选择未曾接受高血压药物治疗的健康人共110名作为正常对照组,平均年龄(60±8)岁;纳入标准:收缩压＜140 mm Hg,舒张压＜90 mm Hg,并排除高血压家族史.所有受试对象均详细调查家族史,排除继发性高血压、糖尿病、冠心病、甲状腺疾病、严重的肝肾疾病及心肺功能不全等.②试验方法及评估:所有受试对象均测定血压、身高、体质量,计算出体质量指数,常规生化测定总胆固醇、三酰甘油、极低密度脂蛋白、空腹血糖等.采用单一等位基因特异性引物PCR技术测定两组肝细胞生长因子的基冈型及肝细胞生长因子C57488A基因多态性分布、各基因型和等位基因频率分布.结果:纳入原发性高血压患者107例和健康人110名,均进入结果分析.①原发性高血压组和正常对照组的年龄、性别、体质量指数、三酰甘油、总胆崮醇、极低密度脂蛋白和空腹血糖差异均无显著性(P＞0.05).②所有受试对象基因多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性.原发性高血压组中有家族史者(47例)和无家族史者(60例)的CC、CA、从基因型频率分别为0.809、0.170、0.021和0.733、0.233、0.033,C、A等位基因频率分别为0.894、0.106和0.850、0.150.正常对照组肝细胞生长因子基冈C57488A的CC、CA、AA基因型频率分别为0.527、0.355、0.060;C、A等位基冈频率分别为0.705、0.295.③原发性高血压组中有家族史和无家族史者基因型CC和等位基因C频率均高于正常对照组(P＜0.01,P＜0.05);有家族史者CC基因型频率和C等位基因频率均高于无家族史者,但差异无显著性(P＞0.05).结论:合肥地区汉族人群原发性高血压的发生与肝细胞生长因子基因C57488A多态性有关,基凶型CC和等位基因C可能是原发性高血压的易感因素.     

血管紧张素原基因5''''端启动子区A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压的相关性

目的分析血管紧张素原基因启动子区A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压的相关性.方法实验于2005-08/2006-01在北京华大实验室完成.选取对象均为生活在内蒙古乌拉特后旗的蒙古族牧民,三代血亲内无其他民族.采用基因测序技术对内蒙古蒙古族人群中107例原发性高血压患者和108例正常对照者进行A-20C和A-6G基因分型,观察高血压组和正常对照组不同基因型的分布和等位基因频率的差异.结果①两组受试者在性别、年龄及吸烟、饮酒、体质量指数和l临床化验检查指标有较好的匹配(P均＞0.05).②两组血管紧张素原基因A-20C位点AA,AC,CC基因型频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.51,0.29,0.20;正常对照组分别为0.49,0.28,0.23,x2=0.395,P=0.529).A,C等位基因频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.65,0.35;正常对照组分别为0.63,0.37,x2=0.015,P=0.904).③两组血管紧张素原基因A-6G位点AA,AG,GG基因型频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.50,0.33,0.17;正常对照组分别为0.55,0.34,0.11,x2=1.924,P=0.165).A,G等位基因频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.66,0.34;正常对照组分别为0.72,0.28,x2=1.728,P=0.189).④高血压组协同存在血管紧张素原基因A-20C基因型CC时,血管紧张素原基因A-6G基因型GG频率稍高于正常对照组,但差异无显著性意义(x2=2.395,P=0.122,OR=7.52,95%CI 0.014～1.250),高血压组G等位基因明显高于正常对照组(分别为0.37,0.22,x2=4.658,P=0.034),携带该等位基因的蒙古族人群发生原发性高血压的相对危险度升高(OR=2.80,95%CI.087～7.271).结论血管紧张素原基因A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压相关,并可能具有协同作用.