血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病并发脑卒中的关系

肾素 血管紧张素Ⅰ转换酶 (angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因与心血管疾病的关系日益受到国内外学者的重视。ACE基因多态性与 2型糖尿病患者冠心病发病有关已成为共识[1 2 ] 。为了进一步探讨ACE基因多态性是否与 2型糖尿病并发脑卒中有关 ,我们对此类患者的ACE基因多态性进行了分析 ,现报道如下。1　材料与方法1 1　对象1 1 1　脑卒中组　系我院 2 0 0 1年 1月至 2 0 0 1年 6月住院患者 ,脑出血 30例 ,脑梗死 6 0例 ,共 90例 ;所有患者均符合第四届全国脑血管病会议标准 ,经临床检查、头颅CT和 /或MRI扫描确诊 ,排除心肌梗…     

青岛地区糖尿病肾病患者PC-1基因K121Q和ACE基因DI多态性的研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白（PC-1）基因4号外显子K121Q多态性及血管紧张素转换酶（ACE）基因与2型糖尿病肾病的相关性分析,寻找与糖尿病发病相关的致病基因。方法用多聚酶链反应（PCR）结合限制性酶切技术检测青岛地区50例2型糖尿病患者和48例正常人的PC-1基因扣ACE基因的多态性分布情况。结果正常对照组中PC-1基因KK基因型38例（79．2％）,KQ基因型10例（20．8％）,QQ基因型0例（0．00％）,K,Q等住基因频率分别为89．6％和10．4％;糖尿病患者中KK基因型41例（82％）,KQ基因型9例（18％）,QQ基因型0例（0．00％）,K,Q等位基因频率分别为91％和9％,2组人群的基因型和等位基因频率差异无统计学显著性意义（P〉0．05）。正常对照组、糖尿病组、糖尿病肾病组之间ACE基因型构成、等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异。但ACE基因和PC-1基因对糖尿病肾病的发展进程存在协同作用。结论PC-1基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及2型糖尿病肾病无明显相关性,QQ基因型不是2型糖尿病及2型糖尿病肾病发病的危险因子;ACE基因DI多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病无明显相关性,DD基因型不是2型糖尿病及糖尿病肾病发病的危险因子。     

ACE基因多态性与胰岛素依赖性糖尿病肾病

目的探讨ＡＣＥ基因多态性与糖尿病肾病的关系。方法用扩增片段长度多态度性的方法,对４２例胰岛素依赖性糖尿病（ＩＤＤＭ）患者和相应例数的正常人,进行了ＡＣＥ基因多态性分析。结果ＩＤＤＭ患者和正常人之间ＡＣＥ基因插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）多态性频率差异不显著,ＩＤＤＭ伴肾病组Ｄ等位基因频率明显高于ＩＤＤＭ不伴肾病组（Ｐ＜００５）,ＤＤ基因型也有相同趋势（Ｐ＜０１）。结论ＡＣＥ基因缺失型（Ｄ）等位基因和缺失型基因型（ＤＤ）与ＩＤＤＭ合并肾病的发病可能有关。     

冠心病胰岛素抵抗与ACE基因多态性的相关性研究

目的 :探讨冠心病患者胰岛素抵抗水平与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性间的关系。方法 :选择 82例冠心病患者 ,用血浆空腹血糖浓度与血浆空腹胰岛素乘积的倒数作为胰岛素抵抗指标。用聚合酶链反应技术检测ACE基因插入 /缺失 (Insertion/Deletion)多态性。结果 :冠心病患者ACE基因插入纯合型 (Ⅱ )、杂合型 (ID)及缺失纯合型 (DD)之间的胰岛素敏感指标无统计学差异 (P >0 0 5 )。结论 :ACE基因多态性和冠心病胰岛素抵抗没有明显相关性。     

ACE基因多态性和血脂等指标与脑梗塞患者颈动脉硬化的关系探讨

目的探讨脑梗塞的危险因素:血管紧张素1转换酶(ACE)基因多态性、血脂、高血压等与另一危险因素:颈动脉硬化之间的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)检测了26例脑梗塞患者的ACE基因型,同时检测其血脂.载脂蛋白、血压及颈动脉硬化状况,并经多元逐步回归分析引起脑梗塞患者颈动脉硬化的危险因素.结果 (1)脑梗塞患者颈动脉硬化组与非颈动脉硬化组相比,颈动脉硬化组的年龄、总胆固醇、低密度胆固醇水平显著高于非颈动脉硬化组(P均＜0.05),而两组的ACE基因多态性、性别、血压等均无显著性差异(P均＞0.05).对多元逐步回归分析显示:年龄、总胆固醇是引起脑梗塞患者颈动脉硬化的主要危险因素.结论高龄、高胆固醇是引起颈动脉硬化导致脑梗塞的主要危险因素,而脑梗塞的其它危险因素:ACE基因多态性、高血压等并不通过引起颈动脉硬化来影响脑梗塞的发生.     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性分布与高血压患者动态血压参数的相关性

近年来 ,关于血管紧张素Ⅰ转换酶 (angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因多态性分布与原发性高血压关系的研究取得了许多进展。 2 4小时动态血压检查可以通过各种参数全面了解血压昼夜变化规律。但目前尚未见ACE基因多态性分布与高血压患者动态血压参数关系的报道 ,1999年 1月～2 0 0 0年 12月 ,我院收治Ⅰ、Ⅱ期初诊高血压患者 2 2 2例 ,对其动态血压参数进行测定 ,旨在探讨ACE基因多态性与高血压参数之间的相关性。1　资料与方法1.1　一般资料　高血压组患者 2 2 2例 ,男 2 0 2例 ,女 2 0例 ;平均年龄 (6 0 .8± 10 .8)岁。入选标准 …     

脑梗死患者ACE基因多态性的研究

目的研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）多态性与脑梗死（ＣＩ）的关系。方法用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术分别检测２３５例ＣＩ患和１５８例对照人群ＡＣＥ基因型和基因频率。结果ＣＩ组与对照组Ｄ：Ｉ等位基因频率之比差异显（Ｐ＜０．００１）。ＤＤ基因型ＣＩ组明显高于对照组。ＤＤ基因型ＣＩ相对危险性增高。结论ＡＣＥ基因缺失多态性与ＣＩ发生显相关同时有脑卒中和高血压家族史的ＤＤ型ＡＣ     

ACE基因多态性及线粒体5178A／C基因型与心肌梗死的关系研究

[目的]探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性及线粒体（mt）5178A／C基因型与心肌梗死的关系。[方法]采用PCR法检测心肌梗死患者84例及正常对照80例的ACEI／D多态性。采用PCR—RFLP方法检测心肌梗死患者84例及正常对照者80例的mr5178A／C基因型。并对结果进行统计学分析。[结果]在心肌梗死患者中，ACE基因的DD基因型频率及D等位基因频率显著高于正常对照组（均P〈0．05），DD与非DD及D与I的比数比（OR）分别为2．443（1．265—4．716）及1．703（1．098—2．638）。mt5178C等位基因频率也明显高于正常对照组（P=0．021），mt5178C与mt5178A的比数比为2．254（1．114—4．563）。[结论]ACE基因DD基因型及mt5178C与心肌梗死有关，可能是发生心肌梗死的重要危险因素。     

AT1R基因、ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C位点多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测HDCP组86例和正常对照组175例AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合的分布不同,构成比不同;这18种组合中,相对于AT1R-AA+ACE-Ⅱ+CYP 1182-TT基因型,携带AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为7.289;携带AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.315;携带AT1R.AC+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.694.其余联合基因型,差异均无统计学意义(P均0.05);或者由于样本量小,不具有代表性.结论 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合中,AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型可能增加HDCP的遗传易感性;HDCP的发生,可能是多个基因共同作用的结果 .     

脑梗死患者ACE基因多态性的研究

目的研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）多态性与脑梗死（ＣＩ）的关系。方法用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术分别检测２３５例ＣＩ患者和１５８例对照人群ＡＣＥ基因型和基因频率。结果ＣＩ组与对照组Ｄ：Ｉ等位基因频率之比差异显著（Ｐ＜０．００１）。ＤＤ基因型ＣＩ组明显高于对照组。ＤＤ基因型ＣＩ相对危险性增高。结论ＡＣＥ基因缺失多态性与ＣＩ发生显著相关,同时有脑卒中和高血压家族史的ＤＤ型ＡＣＥ基因携带者具有卒中易感性。     

中国北方汉族新生儿人群ACE和AGT基因遗传多态性的研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）和血管紧张素原（AGT）基因第2外显子M235T多态性各等位基因及基因型在中国北方汉族新生儿人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异。方法分别应用聚合酶链式反应和基因测序方法研究了1538名健康新生儿ACE基因多态性分布情况和804名健康新生儿M235T等位基因的变异。结果①ACEI／D基因型和等位基因频率与桂西壮族、新疆维吾尔族、内蒙古鄂伦春族、印度人和美国人比较存在显著差异（P〈0．01）,与巴基斯坦和台湾人比较无统计学差异;AGT基因型和等位基因频率与桂西壮族、苗族、埃及人及葡萄牙人基因型和等位基因频率比较存在显著差异（P〈0．01）,与云南彝族存在不显著差异,与非裔巴西人比较无统计学差异。②ACE及AGT位点基因型及等位基因分布频率在中国北方汉族新生儿人群中没有性别差异。结论中国北方汉族新生儿人群ACEI／D及AGTM235T多态性分布与不同种族人群中存在差异,但无性别差异。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的Meta分析

目的通过Meta分析评估血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因内含子16插入(I)/缺失(D)多态性与2型糖尿病肾病之间的相关性,进而评估小样本研究的偏倚及研究间异质性。方法计算机检索MEDLINE、EBSCO、EMbase、PubMed、CHKD、CNKI、CBM、VIP和WanFang Data中关于ACE基因插入/缺失多态性与糖尿病肾病(DN)相关性的病例对照研究,同时辅以文献追溯。检索时限均从1994年1月至2011年3月18日。由2位评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料、评价质量,然后采用RevMan 5.0.0软件对纳入研究进行Meta分析。结果最终纳入61个病例对照研究,共计9 979例2型糖尿病肾病患者,7 252例对照。Meta分析结果显示:与DD+ID基因型相比,Ⅱ基因型2型糖尿病患者发生DN的风险较低[OR=0.65,95%CI(0.57,0.74)]。亚组分析结果显示,中国、日本和巴西2型糖尿病患者中,Ⅱ基因型有较低的DN发病风险,而在高加索、中东、印度、墨西哥、韩国、马来西亚2型糖尿病患者中,并未显示出这种相关性。结论在2型糖尿病患者中,ACE基因插入/缺失多态性与DN相关,Ⅱ基因型个体DN患病率相对其他基因型更低,但不同种族间其相关性存在一定差异。     

ACE基因插入缺失多态性与糖尿病肾病病情发展的关系

目的：探讨非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）肾病（ＤＮ）病情进展与血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入缺失（ＩＤ）多态性的关系。方法：用ＰＣＲ方法分别检测了９２例不同程度蛋白尿的ＮＩＤＤＭ患者的ＡＣＥ基因型。结果：随着ＤＮ蛋白尿程度加重,ＤＤ型频率逐渐增高（微白蛋白尿期１７％,显性蛋白尿期２５％,肾功能不全期４６％）,而ＩＩ型频率逐渐下降（在３组分别为３３％、２９％和８％）,ＤＩ型在３组分布无显著性差异;在肾功能不全期组,ＤＤ型频率（４６％）显著高于肾功能正常期组（２０％）,Ｉ型频率（８％）显著低于肾功能正常期组（３２％）,ＤＩ型频率在２组无显著性差异。结论：ＤＤ型ＮＩＤＤＭ患者发生ＤＮ后,病情进展较快,ＤＤ型是ＤＮ恶化的促进因素;ＩＩ型为保护性因素。     

ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114位点多态性与心肌梗死的相关性分析

目的 探讨陕西地区汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心肌梗死(MI)的相关性。方法 选择2013年1月～2017年1月住院治疗的346例急性心肌梗死(AMI)患者纳入研究记为MI组,另选择300例健康志愿者作为对照组,采用ELISA法检测血清ACE水平,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果 MI组与对照组比较,两组血清ACE水平34.7±13.8U/L vs 30.6±12.0 U/L,差异具有统计学意义(t=3.998,P<0.05)。对于对照组患者,ACE基因rs4353和rs4461142位点不同基因型血清ACE水平差异具有统计学意义(F=40.860,3.382,均P<0.05); rs8066114位点不同基因型血清ACE水平差异无统计学意义(F=0.176,P>0.05)。MI组和对照组比较,ACE基因rs4353位点基因型和等位基因分布频率差异具有统计学意义(χ²=8.146,7.585,均P<0.05),两组rs4461142和rs8066114位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(χ²=2.263～4.016,均P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示ACE基因rs4353位点A等位基因是MI危险因素,可显著增加MI发生风险(OR=1.620,95%CI 1.217～4.723,P=0.035)。结论 ACE基因rs4353位点多态性可能与MI易感性相关。     

温州地区汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分析

目的研究温州地区汉族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性分布情况.方法采用聚合酶链反应（PCR）分别检测204例温州地区汉族正常人群样本的ACE I/D基因型,分类计数进行统计学分析.结果温州地区汉族正常人的ACE基因三种基因型频率分别为：DD型13.73%,DI型41.18%,Ⅱ型45.09%.D和I等位基因频率分别为34.5%和65.5%.结论 ACE基因多态性的分布与性别无关,温州地区汉族人群ACE基因频率分布与日本人相近,但DD型及D等位基因频率低于欧美人群.     

血管紧张素转换酶基因多态性与哮喘

血管紧张素转换酶 (angiotensin converting enzyme,ACE)高度表达于肺 ,能使某些哮喘的炎性介质如缓激肽、速激肽及 P物质失活 ;使血管紧张素 (AT- )转换为血管紧张素 (AT- ) ,AT- 与气道平滑肌作用参与哮喘的发病。90年代初 ,人类 ACE基因结构得以阐明 ,并发现插入 /缺失(insertion/ deletion,I/ D)多态性与血浆及细胞内 ACE水平有关。近年来 ,随着分子遗传学等研究手段的深入 ,ACE基因多态性及其与哮喘的易感性和严重性的相关性研究成为新的研究热点。探讨两者关系为从分子水平深入了解哮喘的发病机理提供新资料 ,对正确判…     

高血压患者ACE的基因多态性与血浆AngⅡ水平及其抑制药作用关系研究——附76例检测分析

目的:探讨高血压病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血管紧张素转换酶抑制药(A-CEI)对血浆中血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平的影响.方法:高血压病或合并冠心病患者76例、健康对照组52名,应用PCR技术检测ACE基因及用放射免疫法检测AngⅡ水平.结果:高血压病患者血浆AngⅡ水平在ACE基因II,ID,DD型中分别是(102±43)ng/L,(104±44)ng/L,(106±43)ng/L;经ACEI治疗后分别下降为(76±28)ng/L,(76±28)ng/L,(78±29)ng/L.结论:ACE基因多态性与血浆AngⅡ水平无显著性差异(P＞0.05).     

吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群ACE基因多态性分布的研究

目的 分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族人群血管紧张素转换酶(angiotersin converting enzyme,ACE)基因多态性的分布.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)等技术检测81名健康汉族和96名朝鲜族ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及其分布.结果 汉族人群Ⅱ型、ID型和DD型频率分别为34.38%,28.12%和37.50%;朝鲜族人群分别为38.27%,19.75%和41.98%,两组ACE基因基因型的分布差异无显著性(P=0.433);汉族Ⅰ等位基因总数为78,D等位基因总数为84,朝鲜族Ⅰ等位基因总数为93,D等位基因总数为99,两组等位基因的分布差异亦没有显著性(P=0.957).结论 中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群中ACE基因I/D多态性及等位基因型的分布没有明显差异.     

新疆维吾尔族人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的研究新疆维吾尔族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况。方法采用PCR技术,对新疆地区维吾尔族健康人群和汉族人作ACE I/D基因型检测,分类计数进行统计学分析。结果维吾尔族人群ACE基因频率DD型,D I型和D等位基因频率高于本地区汉族人群,种族内ACE基因多态性的分布与性别无关。结论维吾尔族人群ACE基因I/D多态性与本地区汉族人群和日本人群不同,与欧美人群相近。