载脂蛋白E基因多态性与脑血管病的关系

目的　探讨载脂蛋白 E ( APOE)基因多态性与脑血管病 ( CVD)的关系。方法　应用聚合酶链反应—限制性长度多态性技术 ( PCR-RFLP) ,检测 30例脑出血 ( CH)及 6 3例脑梗死 ( CI)患者的 APOE基因型 ,并与 6 6名同龄健康对照组比较。结果　 CH组 APOE基因型ε4及ε4携带者的频率明显高于对照组 ( P<0 .0 5 ) ,ε3及ε3/3频率显著低于对照组 ( P<0 .0 1 ) ;CI组 APOE基因型 ε3/4明显高于对照组 ( P<0 .0 5 )。结论　 APOE基因 ε3/4与 CI的发生相关 ,等位基因 ε4可能是 CVD的一种遗传易感因子 ,ε3/3可能与 CVD的保护有关。     

老年痴呆患者的危险因子载脂蛋白E 4的研究

目的研究Alzheimer病(AD)与载脂蛋白E(ApoE)基因ε4的相互关系,为AD的实验室诊断提供可能的外周生物学指标.方法我们收集了107例AD患者、68例血管性痴呆(VD)患者及74例年龄、性别相匹配的健康对照组(NDC).均取外周血抗凝,酚、氯仿法提取DNA采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术检测ApoE基因型.结果AD患者中ApoEε4等位基因频率明显高于VD及NDC组(P＜0.01),而VD患者ε4等位基因频率与NDC组间差异无显著性(P＞0.05).在AD患者中,ε4纯合子基因型者的发病年龄较ε4杂合子基因型者明显年轻、ε4杂合子基因型携带者的发病年龄较非ε4基因携带者明显年轻(P值均＜0.05),而VD患者的发病年龄与是否携带ε4等位基因无明显相关性.本研究还发现3例携有ApoEε4/4基因型的家族性痴呆患者.结论ApoEε4与AD密切相关,是AD的危险因子.     

血管性痴呆载脂蛋白E基因多态性分析

目的　探讨载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的相互关系并对血管性痴呆 (VaD)与老年性痴呆 (AD)基因型进行比较。方法　采用限制性片段长度多态性分析———多聚酶链式反应法 (RFLP PCR)检测了一组VaD患者ApoE基因多态性并与一组AD患者及一组同龄健康人对照组作了比较。结果　VaD患者中 3/ 4型频度和ε4等位基因频度均明显低于AD患者组 (0 .118比 0 .319,P <0 .0 5 ;0 .0 5 89比 0 .180 9,P <0 .0 1) ,VaD组的 3/ 4型及ε4频度与同龄健康人对照组相比差异无显著性意义。年龄亚组分析显示 :VaD组和AD组在 3/ 4型和ε4频度上的差异主要表现在 6 0～ 6 9岁年龄组 (P <0 .0 0 1)。结论　VaD组ε4频度与健康对照差异无显著性意义 ,而明显低于AD组 ,ε4可能并未参与VaD致病过程 ,而VaD与AD可能存在不同的遗传学发病机制。     

老年性痴呆中载脂蛋白E与淀粉样β蛋白前体的关系

目的探讨老年性痴呆(Alzheimerdisease,AD)中载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与淀粉样β蛋白前体16-17外显子(App16-17)表达之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测25例Alzheimer痴呆(AD)患者、25例血管性痴呆(VD)患者及25例健康老年人的ApoE基因型,同时应用相对定量的竞争RNA扩增聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测上述患者外周血单核细胞中App16-17表达量。结果AD组患者ApoEε4等位基因频率较对照组升高(P<0.01),APOEε4等位基因携带者App16-17表达量较ε2、ε3高,但差异无显著性。结论ApoEε4基因为老年性痴呆的危险因子,ApoEε4等位基因对AD患者的App16-17表达量无显著性的影响。     

CLU基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P <0. 001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P <0. 001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义(P <0. 001),进一步的Logistic回归分析提示rs11136000和APOEε4之间无交互作用(P=0. 882)。CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0. 714,P=0. 484)。结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子。     

SORL1基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P> 0. 05),等位基因C与T频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P> 0. 05);经APOEε4分层后,SORL1基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0. 039,P=0. 043),进一步的Logistic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用(P=0. 422)。结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率。     

阿尔茨海默病和血管性痴呆患者血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性分析

目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)及血管性痴呆 (VaD)与血管紧张素转换酶 (ACE)和载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,检测了 2 6例晚发AD患者、5 4例VaD患者和6 8例正常老年人的ACE和apoE基因多态性。结果　AD组中apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 77、ε30 .6 15及ε40 .30 8,VaD组apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 5 6、ε30 .6 85及ε4 0 .2 5 9,AD组和VaD组apoEε4等位基因频率显著高于对照组。ACE基因AD组和VaD组DD型频率高于对照组 ,D等位基因亦高于对照组。结论　ACEDD型、apoEε4可能是AD及VaD发病的危险因素     

血管性痴呆和Alzheimer病的经颅多普勒超声研究

目的　探讨经颅多普勒超声 ( TCD)对血管性痴呆 ( VD)和 Alzheimer病 ( AD)的诊断价值。　方法　对 2 1例 VD、3 7例 AD老年患者及对照组 3 0例进行 TCD检测 ,并将结果进行分析。　结果　 VD组 TCD异常率为 94 .2 %,AD组为 89.3 %。两组的异常表现相似 ,除 VD组 3例患者外 ,均表现为全脑平均血流速度降低 ,且显著低于对照组 (均为 P<0 .0 1 ) ,VD组与 AD组差异无显著性( P>0 .0 5)。痴呆的严重程度与脑血流速度呈正相关 ( VD组 r=0 .72 ,P<0 .0 1 ;AD组 r=0 .69,P<0 .0 5)。　结论　常规 TCD指标无法鉴别 VD、AD,但对揭示痴呆患者的脑血流动力学改变及判定痴呆的严重程度有一定价值。     

血管紧张素转换酶及其基因多态性与血管性痴呆和阿尔茨海默病的关系研究

目的探讨血清血管紧张素转换酶(ACE)活性及ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与血管性痴呆(VD)和阿尔茨海默病(AD)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)检测2002年7月至2004年5月南京医科大学附属脑科医院和江苏大学附属第四医院62例VD、39例AD患者以及50名健康对照者ACE基因I/D多态性;对其中56例VD、33例AD患者和46名健康对照者以毛细管电泳法测定血清ACE活性,并进行统计学比较。结果VD组和AD组血清ACE活性与正常对照组相比差异无显著性意义;未发现ACE基因I/D多态性与VD的相关性;AD组I等位基因频率高于对照组,差异有显著性意义(P<0.05)。结论ACE基因I/D多态性与VD无相关性,ACEI等位基因可能是AD发病的危险因素。     

Alzheimer病与遗传基因载脂蛋白E的多态性分析

目的　进一步探讨Alzheimer病 (AD)与载脂蛋白E(ApoE)的关联性。　 方法　通过对济南铁路地区 2 0 14名 60岁以上的老年人进行痴呆流行病学调查 ,随机选出AD患者 3 6例、血管性痴呆患者 (VD) 2 7例和非痴呆老人 (ND) 3 6例 ,取外周血抗凝 ,酚、氯仿 /异戊醇法提取DNA ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)技术对ApoE基因的多态性进行分析。　 结果　AD、VD患者与ND的ApoEε4、ε3、ε2的等位基因频率依次为 0 2 5 0、0 681、0 0 69和 0 0 74、0 83 3、0 0 93及 0 0 5 6、0 889、0 0 5 6。AD患者的ApoEε4基因频率显著高于对照组 (P <0 0 1) ,ApoEε3基因频率明显低于对照组 (P <0 0 5 )。不含、含 1个、含 2个ApoEε4　AD的患病率分别为 2 7 6%、60 0 %、10 0 %。随ApoEε4基因剂量的递增AD的发病年龄提前。　 结论　ApoEε4在AD中增高具有较高的特异性 ,特别是ε4/4型对AD的临床诊断和鉴别诊断有辅助意义