脂蛋白脂酶基因Ser447-Thr多态性与老年人群血脂关系的探讨

目的探讨脂蛋白脂酶基因中常见多态性位点Ser447-Thr基因多态性与老年人群血脂水平的关系.方法应用多聚酶链反应方法和限制性片段长度多态性技术,确定152例老年人的Ser447-Thr-LPL基因型,并测定血脂.结果 LPL基因Ser447Ter突变杂合子(CG型携带者)和纯合子(GG型携带者)血甘油三酯浓度低于无Ser447Ter突变者,(p<0 01);前者高密度脂蛋白胆固醇水平高于后者,(p<0 05).结论 LPL基因Ser447-Thr多态性与老年人群血脂间存在一定的关联.     

脂蛋白脂酶基因Ser447-Thr多态性与老年人群血脂关系的探讨

目的探讨脂蛋白脂酶基因中常见多态性位点Ser447-Thr基因多态性与老年人群血脂水平的关系.方法应用多聚酶链反应方法和限制性片段长度多态性技术,确定152例老年人的Ser447-Thr-LPL基因型,并测定血脂.结果LPL基因Ser447Ter突变杂合子(CG型携带者)和纯合子(GG型携带者)血甘油三酯浓度低于无Ser447Ter突变者,(p<001);前者高密度脂蛋白胆固醇水平高于后者,(p<005).结论LPL基因Ser447-Thr多态性与老年人群血脂间存在一定的关联.     

北京市西城区中老年人群脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症关系的研究

目的 了解脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase,LPL）基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布情况及其与高脂血症的关系。方法 选高西城区179例高脂血症患者作为病例组，同时选择136名血脂正常者作为对照组，对所有对象均进行血脂谱项目测定及LPL－PvuⅡ位点多态性检测（聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法）。结果 LPL基因PvuⅡ位点（＋／＋）、（＋／－）及（－／－）基因型的构成比分别为40.3%,47.9%和11.7%，（－）等位基因的频率分别为35.7%；高胆固醇血症及高甘油三酯血症（－）等位基因携带者的构成比明显低于对照组（P＜0.05）;且（－）等位基因携带者TG水平低于（＋）等位基因携带者因携带者的构成比明显低于对照组（P＜0.05）；且（－）等位基因携带者TG水平低于（＋）等位基因携带者（P＞0.05）。结论 LPL基因PvuⅡ位点基因多态性与中老年人群高脂血症相关，（－）等位基因与胆固醇、甘油三酯水平降低有关。     

脂蛋白脂酶基因多态性和冠状动脉粥样硬化

脂蛋白脂酶基因是冠心病的候选基因 ,其编码产物脂蛋白脂酶是脂代谢过程中的关键酶。脂蛋白脂酶基因的多态性可影响脂蛋白脂酶活性、血脂代谢 ,从而影响血脂水平和动脉粥样硬化 ,与冠心病的发生和发展有密切关系。     

Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性的关联

目的探讨Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性是否有关联.方法采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,对Ⅱ型糖尿病患者和正常人脂蛋白脂酶基因内含子6PvuⅡ多态性及其对血脂及载脂蛋白(apo)水平的影响进行研究.结果表明Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性有一定关联.     

中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性关联的研究

目的：探讨中国人内源性高甘油三酯血症（hypertriglyceridemics,HTG)与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性是否关联。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对成都地区135例内源性高甘油三酯血症患者和193名血脂正常者脂蛋白脂酶基因内含子6PvuⅡ多态性及其对血脂及载脂蛋白（apo)水平的影响进行了研究。结果：HTG患者和正常人均以P＋等位基因为主,HTG组以P＋P＋基因型为主,而正常对照组P＋P－基因型为主。HTG组的P＋P＋基因型分布频率及P＋等位基因分布频率则显著高于正常对照组（0.460vs0.337,P＜0.05;0.689vs0.565,P＜0.01)。P＋P＋基因型者的血清甘油三酯（TG）、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG／HDL－C比值较P－P－基因型者显著增高（P＜0．05）。结论：脂蛋白酯酶基因P＋P＋基因型与中国人内源性高甘油三酯血症的遗传易感性有一定关联。     

脂蛋白脂酶S447X及Hind多态性与原发性高血压代谢综合征血脂异常的关系

目的　探讨原发性高血压患者中脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,L PL)第9外显子S4 4 7X突变及第8内含子Hind 多态性与代谢综合征血脂异常的关系。方法　选择上海社区两周内未服用任何抗高血压药物的原发性高血压患者983例,按是否存在代谢综合征高甘油三酯和(或)低高密度脂蛋白-胆固醇分为血脂异常组和血脂正常组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术进行L PL 基因S4 4 7X及Hind 多态性检测。结果　L PL 基因两位点间存在连锁不平衡,主要存在3种单元型:H+ S、H- S和H- X。与H+ S单元型相比,H- X单元型发生血脂异常的男性OR值为0 .5 37(95 % CI:0 .32 8～0 .880 ) ,女性OR值无统计学意义;而H- S单元型与女性血脂异常的OR值为0 .5 35 (95 % CI:0 .2 97～0 .96 1)。L PL基因多态性与血脂谱水平的关系显示,与H+ S单元型相比,H- X单元型男女性甘油三酯、L og(TG/ HDL- C)显著降低,女性高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高;而H- S单元型对血脂水平的影响无统计学意义。与H- S单元型相比,女性H- X单元型高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高、L og(TG/ HDL - C)水平显著降低。结论　L PL基因S4 4 7X突变与Hind 多态性存在连锁不平衡,H- X单元型可能是代谢综合征血脂异常的保护因素,即H- X单元型可能与血清甘油三脂     

妊高征与脂蛋白酯酶基因Ser447-Thr多态性与血脂指标关系

目的探讨妊娠高血压综合征与脂蛋白酯酶(LPL)Ser447-Thr基因多态性的关系．方法运用多聚酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFIP)检测54例妊高征患者，100例正常妊娠妇女LPL Ser447-Thr基因多态性．结果妊高征组的TG、TG／HDL-C水平明显高于对照组，3种基因型频率与对照组相比差异无显著性．结论LPL Ser447-Thr突变可能不是构成妊高征的独立遗传性危险因子。     

脂蛋白脂酶基因多态性与糖尿病

大量遗传学研究表明,糖尿病是一遗传异质性疾病,其发生与发展涉及到多种基因变异,脂蛋白脂酶是脂质与脂蛋的白代谢的关键酶,而糖尿病患多合并有脂代谢异常。近年研究表明脂蛋白脂酶基因多态性与糖尿病及其并发症有密切关联。本对脂蛋白脂酶的性质,结构,功能,脂蛋白脂酶基因及其多态性以及该基因多态性与糖尿病的关联进行了阐述。     

维吾尔族群体脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ多态性与血生化指标的相关性

目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ酶切位点多态性在新疆南部维吾尔族群体中的分布及其与血生化指标的相关性。方法:采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测97例无血缘关系的维吾尔族健康群体LPL基因HindⅢ酶切位点的多态性,并结合统计学软件分析其分布特点。结果:97例维吾尔族健康群体中H+H+、H+H-、H-H-基因型频率分别为38.14%、57.73%、4.12%。男与女2组基因型和等位基因的分布差异无统计学意义。将总体样本分为男性组和女性组,男性组中H+H+基因型组总胆固醇(TC)水平显著高于H+H-基因型组,H+H-基因型组甘油三酯(TG),SBP水平显著高于H+H+基因型组;女性组中收缩压和舒张压水平在H+H+、H+H-、H-H-基因型间的差异有统计学意义。维吾尔族健康群体LPL基因HindⅢ酶切位点多态性与国内外的一些民族之间存在比较大的差异。结论:LPL基因HindⅢ酶切位点的多态性在不同种族间存在着较大的差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同种族间的发现率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

Polymorphisms of the lipoprotein lipase gene are associated with atherosclerotic cerebral infarction in the Chinese

BACKGROUND: Lipoprotein lipase (LPL), which plays an essential role in plasma lipoprotein metabolism and transportation, appears to be a risk factor for ischemic vascular diseases. Several studies have recently reported the presence of relationship between HindIII, PvuII, Ser447Ter (C-->G) polymorphisms of LPL and ischemic vascular diseases. PURPOSE: We first studied the relationship between LPL polymorphisms and the risk of atherosclerotic cerebral infarction (CI) by detecting the frequencies of LPL HindIII, PvuII and Ser447Ter genotypes and combined genotypes in the Chinese. METHODS: We recruited 185 CI patients, confirmed by cranial computed tomography or magnetic resonance imaging/angiography, or both, and 186 control subjects. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms technique was used to detect HindIII, PvuII and Ser447Ter polymorphisms of the LPL gene. RESULTS: The frequencies of the H+H+ genotype and H+ allele did not differ between CI and control groups. The frequencies of the P+P+ genotype and P+ allele gene were significantly higher in the CI group (P=0.040, P=0.015). The frequencies of CG+GG genotype and G allele were lower in the CI group (P<0.001, P<0.001). In the CI group, the individuals with P+P+ genotype had a significantly higher level of plasma triglyceride (TG) and a lower level of plasma high density lipoprotein cholesterol (HDL-c). CG+GG genotypes were correlated with significantly higher levels of plasma total cholesterol (TC), HDL-c and low density lipoprotein cholesterol (LDL-c) in the CI group. The frequencies of H+/C and P+/C combined genotypes were higher in the CI group than in controls (P<0.001, P<0.001). The frequency of H+/P+/C combined genotype was significantly higher in the CI group than in controls (P<0.001). CONCLUSIONS: Our study suggests that PvuII and Ser447Ter polymorphisms are associated with lipid profile and CI.     

肾上腺髓质素基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的探讨肾上腺髓质素(adrenomedullin,ADM)基因微卫星多态性(CA重复序列)与动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系。方法应用PCR,检测189名正常人和283例脑梗死患者的ADM基因型。采用放射免疫法测定262例不同基因型的脑梗死患者的血浆ADM水平,同时测定生化指标。结果脑梗死组ADM等位基因型频率分布与对照组相比较差异有统计学意义(χ2=28.732,P<0.05),在4种等位基因11,13,14,19中,等位基因19值在脑梗死组中所占的比例显著高于对照组(χ2=26.929,P<0.05),不同基因型脑梗死患者血浆ADM水平无明显差异。结论ADM基因多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗死发生的倾向性有关。     

载脂蛋白A5基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关联研究

目的探讨载脂蛋白A5基因(apolipoprotein A5 gene,APOA5)多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关联性及与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析170例ACI患者和171名健康对照-12238T>C位点多态性。结果T/C多态位点等位基因T、C频率在ACI组和正常对照组分别为0.588、0.412和0.424、0.576,等位基因T、C频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05),且TT基因型的ACI患者其血浆甘油三酯(triglyceride,TG)水平明显高于CC型患者(P<0.05)。结论-12238T>C位点多态性可能与ACI存在关联,ACI组TT基因型可能与血浆TG水平密切相关。     

纤维蛋白原Bβ多态基因FGB-455G/A多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系

目的　探讨纤维蛋白原 (fibrinogen ,FGB )Bβ多态基因FGB 45 5G/A多态性在中国汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗塞 (atheroscleroticcerebralinfarction ,ACI)的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术检测了 13 2例ACI患者和 14 8名年龄、性别相匹配的正常对照者的Bβ基因FGB -4 5 5G/A多态性 ,比浊法测定血浆纤维蛋白原水平。 结果　血浆纤维蛋白原水平在ACI组显著高于正常对照组 (P <0 .0 0 1)。各组内A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平显著高于GG基因型者 ,且更易受吸烟等环境因素影响。Bβ基因FGB -4 5 5G/A多态性分布在患病组和对照组均符合Hardy Weinberg平衡定律。A等位基因频率在ACI组 ( 0 .2 5 8)显著高于正常对照组 ( 0 .15 2 ) (P <0 0 5 )。Logistic回归分析发现 ,存在此突变位点者发生ACI的危险提高了 65 .3 %。结论　Bβ基因FGB -4 5 5G/A多态性中的A等位基因可能是中国人缺血性脑血管疾病的遗传易感标志之一。     

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关联研究

目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶（lecithin-cholesterol acyltransferase，LCAT）的基因LCAT 608C／T多态性在中国汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗塞（atherosclerotic cerbral infarction，ACI）的关联。方法应用聚合酶链反应、单链构象多态性技术联合限制性片段长度多态性技术检测150例ACI患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT 608C／T多态性。结果LCAT 608C/T位点基因型分布在ACI和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律。ACI组CT基因型频率（14．0％）、T等位基因频率（7．0％）均显著高于对照组（P〈0.05）。ACI和对照组中608CC亚组HDL-C水平均高于同组内608CT亚组（P〈0．05）。结论LCAT 608C／T多态性可能为中国人群ACI易感因素，T等位基因可能与HDL-C代谢有关。     

动脉粥样硬化性脑梗塞与低密度脂蛋白受体基因NcoI、AvaⅡ多态性的关系

目的 探讨动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction,ACI)与低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDL-R)基因NcoI、AvaⅡ多态性的关系。方法 用聚合酶链反应技术检测113名辽宁藉汉族健康人和77例ACI患者的LD－R基因NcoI、AvaⅡ多态性及血脂、载脂蛋白的含量。结果 LDL－R基因NcoI、AvaⅡ等位基因频率健康人N^ 为0．667、A^ 为0．230；ACI组N^ 为0．662、A^ 为0．125。A^-A^-与N^ N^ 联合存在时ACI的发病相对风险率（RR）为5．56（P＜0．001），引起血清TG、TC、LDL－C、LP（a)升高的相对风险率依次为4．29、7．67、9．33、3．09（P＜0．05）。结论 LDL－R基因A^-A^-与N^ N^ 联合存在影响血脂、脂蛋白的含量，与ACI密切相关。     

基质金属蛋白酶-3血清水平及启动子基因5A/6A多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨摹质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3,MMP-3)血清水平及启动子基因5A/6A多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系.方法 对215例ACI患者和226名健康体检者进行研究.采用ELISA法测定血清MMP-3水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析MMP-3启动子基因5A/6A多态性.结果 ACI组发病48 h内的血清NIVIP-3水平为(23.28±12.19)ng/μL,较对照组(2.76±2.25)ng/μL显著增高(t=24.867,P=0.000).Aa组内5A/6A+5_4/5.4基因型患者外周血MNP-3水平为(26.04±11.79)ng/μg,6A/6A基因型患者外周血MMP-3水平为(22.24±12.21)ng/mL,两者间差异有统计学意义(t=2.057,P=0.041).ACI组5A./6A+5A/5A基因型频率为27.4%,对照组为15.5%,两者比较差异有统计学意义(x2=9.389,P=0.1102),5A等位基因频率在ACI组为14.2%,对照组为7.7%,两者比较差异也有统计学意义(X2=9.430,P=0.002).结论 ACI患者发病48h内血清MMP-3水平显著增高,MMP-3启动子基因5A/6A多态性可能与MMP3的血清水平及ACI发生倾向性有关.     

纤维蛋白原β基因-148C/T多态性与脑梗死的关系

目的探讨纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）β基因启动子区-148C／T多态性、血浆Fg水平与急性动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法用多聚酶链反应．限制性片段长度多态性方法对151例脑梗死患者和101名健康对照进行Fgβ-148C／T基因多态性分析，并应用凝血酶原时间衍生法检测血浆Fg水平。结果脑梗死组血浆Fg水平明显高于对照组（P〈0．01）；T等位基因携带者较CC基因型者血浆Fg水平明显增高（P〈0．01）；按性别分组后差异仍有统计学意义；按年龄段分组后，病例组各组T等位基因携带者较CC基因型者血浆Fg水平增高（P〈0．05）。中年梗死组较中年对照组T等位基因频率的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论Fgβ-148C／T基因多态性影响血浆Fg水平，T等位基因可能独立或通过与其它血栓危险因素或环境因素协同作用增高血浆Fg水平，成为脑动脉血栓形成的危险因素。     

FGA-128C/G基因多态性与脑梗死的相关性及其对血浆纤维蛋白原的影响

目的 探讨中国湖南汉族人群FGA-128C/G基因多态性与脑梗死的关系及其对血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法对中国湖南汉族194例脑梗死患者和114名与之年龄、性别等相匹配的健康体检者进行FGA-128C/G基因多态分析,并经基因测序证实.结果 在中国湖南汉族人群中,FGA-128C/G存在CC、CG基因型,未发现GG基因型;两种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05);Fg水平在两种基因型之间比较差异亦无统计学意义(P>0.05);通过对血浆Fg影响因素的多元回归分析发现,Fg水平与FGA-128C/G基因型无关(P>0.05),而随年龄增加而升高,男性高于女性(回归系数分别为0.079,-0.534).结论 中国湖南汉族人群存在FGA-128C/G基因多态性;FGA-128C/G基因多态性与脑梗死患者血浆Fg水平增高无显著相关性,可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因;年龄和性别是湖南汉族人血浆Fg水平的主要影响因素.     

脂蛋白酶酶基因多态性对单纯肥胖症儿童血脂、体重指数及皮下脂肪分布的影响

目的　探讨脂蛋白酯酶 (lipoprotein lipase,L PL)基因中常见多态位点 Hind 基因多态性对单纯肥胖症儿童血脂、体重指数 (body m ass index,BMI)及皮下脂肪分布的影响。方法　应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术 ,检测了 92例单纯肥胖症儿童的 Hind - L PL基因多态性 ,并测定了血脂、BMI及机体 3个测量部位 (肱二头肌、肩胛下、腹壁 )的皮褶厚度等。结果　 H H - L PL基因型肥胖儿童的血甘油三酯 (TG)、L DL- C、Apo B含量及 BMI、肱二头肌皮褶厚度、肩胛下皮褶厚度、皮褶均数等 ,均明显高于 H H- - L PL 基因型肥胖儿童。结论　L PL- Hind 基因多态性对单纯肥胖症儿童的血脂与BMI水平 ,总胆固醇 (TC)以及皮下脂肪在机体各部位的分布具有重要影响。