孕妇及新生儿感染人巨细胞病毒的检测和临床意义

孕妇感染人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）后，可造成流产、早产、死胎、胎儿宫内发育迟缓、婴儿先天畸形及新生儿病毒性肝炎等。采用ＥＬＩＳＡ法对５５例孕妇及其新生儿进行巨细胞病毒特异性ＩｇＭ和ＩｇＧ抗体检测。结果表明孕妇血清ＩｇＭ和ＩｇＧ抗体阳性率分别为２７．３％和９４．５％；新生儿脐血ＩｇＭ和ＩｇＧ阳性率分别为１０．９％和４５．５％；异常产儿６例中其母亲ＨＣＭＶ特异性ＩｇＭ抗体均为阳性，表明孕妇有ＨＣＭＶ近期感染对新生儿有一定影响。     

病毒宏基因组学在新发病毒快速确认中的优势

［摘要］新发病毒性传染病已成为人类健康的巨大威胁。自然界存在大量的未知新型病毒,它们可能构成人类未来新发传染病的传染源。由于未知新型病毒遗传信息与已知病毒差异较大,因而传统的病毒检测方法难以有效发现它们。近年来,随着病毒分子生物学和下一代测序等技术的发展,一些新的病毒高通量检测方法应用于未知新型病毒的挖掘中,其中病毒宏基因组学检测技术越来越成为人类猎取未知病毒的高效工具。本文阐述病毒宏基因组学技术的原理、主要技术流程,其在新发病毒快速确认中的优势以及新发病毒感染与特定疾病的关联分析策略,并对该技术在未来临床病毒感染诊断中的应用提出展望。     

新生儿黄疸与母乳中人巨细胞病毒关系的研究

目的:探讨新生儿黄疸的发生与喂养母乳中人巨细胞病毒(human cytomegalovirus HCMV)的关系.方法:产生新生儿黄疸喂养的母乳为黄疸组,正常新生儿喂养的母乳为对照组,检测母乳中HCMV-DNA和HCMV-IgG,同时检测黄疸新生儿血液中HCMV-DNA.结果:黄疸组母乳HCMV-DNA阳性率为88.0%,HCMV-IgG阳性率为93.0%,血清HCMV-DNA阳性率为4.0%,对照组母乳HCMV-DNA阳性率为89.0%(P＞0.05),HCMV-IgG阳性率为98.0%(P＞0.05),两组母乳HCMV-DNA和HCMV-IgG的检测结果差异均无统计学意义.结论:新生儿黄疸的发生与母乳中人巨细胞病毒没有关系.     

新生儿黄疸与母乳中人巨细胞病毒定量关系的研究

目的 探讨新生儿黄疸的发生与喂养母乳中人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)的关系.方法 因高胆红素血症入院而找不到任何原因的新生儿100例,产生新生儿黄疸喂养的母乳为黄疸组,正常新生儿喂养的母乳为对照组,检测母乳中HCMV-DNA.结果 黄疸组母乳HCMV-DNA阳性率为45.0%,对照组母乳HCMV-DNA阳性率为13.0%(P<0.05),两组母乳HCMV-DNA的检测结果差异有统计学意义.结论 新生儿黄疸的发生与新生儿感染母乳中人巨细胞病毒有关系.     

人乳头瘤病毒的检测及结果分析

人乳头瘤病毒（HPV）是一种能够引起人类皮肤及粘膜病变的双链DNA病毒。现代研究表明。女性生殖道HPV感染与子宫颈癌有密切关系。因此对HPV的检测及准确的基因分析对研究及预防子宫颈癌具有重大意义。我们采用核酸分子快速导流杂交分型技术对湖北省妇女儿童医院2011年3月-11月4319例门诊妇女进行HPV检测,报道如下：     

新生儿黄疸血清的巨细胞病毒抗体检测

目的了解新生儿黄疸与巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)感染之间的关系。方法用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测新生儿黄疸血清中的巨细胞病毒IgM、IgG抗体。结果72例患儿中共检出抗体阳性者16例,其中IgM阳性2例,IgG阳性14例,阳性检出率为22.22%。结论提示新生儿黄疸与CMV感染有一定的关系,可能是致新生儿黄疸的原因之一。     

新生儿高胆红素血症巨细胞病毒及胆汁酸检测的意义

目的探讨新生儿高胆红素血症(简称高胆)时巨细胞病毒及胆汁酸检测在临床的意义。方法对208例高胆红素血症患儿和60例正常新生儿,给检测血巨细胞病毒(CMV)、谷丙转氨酶(ALT)、间接胆红素(I-BIL)、直接胆红素(D-BIL)和胆汁酸(TBA)等,并分三组进行对比观察。结果CMV阳性高胆组血ALT、D-BIL及TBA值显著高于CMV阴性高胆组(P<0.01);CMV阳性高胆组血I-BIL值与CMV阴性高胆组比较差异无显著性(P>0.05)。结论CMV感染的高胆患儿易有肝损害和胆汁淤积,对高胆患儿应检测巨细胞病毒及胆汁酸,及时了解患儿感染CMV及胆汁淤积状况,对判断病情、指导治疗和估计预后有重要意义。     

人巨细胞病毒感染新生儿血液微量元素的检测

目的：探讨巨细胞病毒（HCMV）感染的新生儿与健康新生儿血液中微量元素的含量差异。方法：采用PCR与ELISA相结合的检测法,选取80例血清及尿液FQ-CMV-DNA阳性、血清CMV-IgM抗体阳性的新生儿为HCMV感染阳性组,另阴性的102例为对照组。采用电感耦合等离子体原子发射光谱ICP-AES法测定两组新生儿血液中微量元素含量。结果：HCMV感染组血清锌、镁、铁、钙水平均低于对照组,全血铅、血清铜水平均高于对照组。结论：HCMV感染新生儿血液微量元素存在一定的失衡,与HCMV感染具有一定的相关性。     

基于基因芯片技术的人乳头瘤病毒分型检测方法及应用评价

目的 评价基因芯片法人乳头瘤病毒分型检测试剂盒(HPG)的临床应用价值.方法 采集慢性宫颈炎或不规则阴道流血女性的宫颈上皮脱落细胞151例,应用HPG检测方法、第二代杂交捕获技术(HC2)检测方法以及DNA直接测序法进行检测,通过对HPG与HC2、DNA直接测序结果的平行对照,对HPG检测方法进行评价.结果 HPG检测方法和HC2检测方法的总一致率为87.42％(kappa=0.75,P＜0.05),以DNA直接测序结果为金标准,HPG检测方法对高危险HPV的灵敏度和特异度分别是100％、96.49％,HPG方法和DNA直接测序方法的一致率为98.70％(kappa=0.97,P＜0.05).通过HPG检测结果发现,多重HPV感染率为23.84％,HPV阳性感染率较高的HPV亚型依次为HPV 16(13.25％)、58(11.92％)、52(11.92％)、31 (6.62％)、39(5.96％)、33(5.96％).结论 HPG检测法和HC2检测法以及DNA直接测序法有着良好的一致率,HPG检测法可以实现HPV准确分型检测,适用于临床检测工作的需要.     

40 例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征

目的： 原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代 谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5 基因检测,为PCD的早期诊断提供依据,同时探索血肉碱水平与SLC22A5 基因型的关系。方法： 收集新生儿血串联 质谱筛查游离肉碱(free carnitine,C0)值<10 μmol/L 的40 例患儿为研究对象,用Sanger 测序方法对PCD的致病基因 SLC22A5 基因进行检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者的关系。结果： 共检出SLC22A5 基因变异15 种(42 个), 包括11 种致病或可能致病变异和4 种意义不明变异。发现c. 288delG(p.G96fsX33), c. 744_745insTCG(p. M258_L259insS),c.752A>G(p.Y251C),c.495C>A(p.R165E),c.1298T>C(p.M433T)5 种新突变。在40 例串联质谱初 筛肉碱缺乏的患儿中,14 例被确诊为PCD,包括SLC22A5 基因纯合突变2 例,复合杂合突变12 例;14 例检出1 个 SLC22A5 基因突变;12 例未检出SLC22A5 基因突变。确诊为PCD的患儿初筛C0 值为(4.95±1.62) μmol/L,复查C0 值 为(3.90±1.33) μmol/L;未检出突变的患儿初筛C0 值为(7.04±2.05) μmol/L,复查C0 值为(8.02±2.87) μmol/L,确诊为 PCD的患儿与未检出突变患儿的初筛及复查C0 值差异均有统计学意义(均P<0.05);检出截短突变的患儿与未检出截 短突变的患儿初筛C0 值差异有统计学意义(P=0.022)。结论： 发现的5 种新突变丰富了SLC22A5 基因突变谱;新生儿 足跟血串联质谱初筛C0 值<5 μmol/L 与SLC22A5 基因纯合或复合杂合突变型具有更强的相关性;具有截短突变的患 儿较不含截短突变患儿的C0值可能更低。     

杭州地区4842例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的应用遗传性耳聋基因芯片筛查杭州地区新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集杭州地区2016年2月～2017年10月送检的4842例新生儿足底血制成的干血斑,应用PCR+导流杂交法检测中国人常见的4个致聋基因14个突变位点,包括GJB2基因(176-191del 16、235 del C、299-300 del AT)、GJB3基因(538CT、547 GA)、SLC26A4基因(IVS7-2AG、IVS15+5GA、2168 AG、1229CT、1174AT、1975GC、1226GA)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555AG、1494CT)。结果 4842例新生儿中200例携带耳聋基因突变,总体阳性率为4.13%,其中GJB2基因突变58例,突变携带率为1.20%,SLC26A4基因突变98例,突变携带率为2.02%,12S rRNA基因19例,突变携带率为0.39%,GJB3基因突变31例,突变携带率为0.64%。200例耳聋基因突变携带者195例(97.50%)通过听力筛查。结论耳聋基因筛查是现有听力筛查模式的良好补充,对遗传性非综合征性耳聋早诊断、早预防、早治疗极为重要。     

血液透析患者中TT病毒感染的检测及序列分析

目的：研究血液透析患中TT病毒（TTV）的感染状况及其致病性。方法：针对病毒基因保守区设计引物,采用套式PCR方法对69例血液透析患血清标本进行TTVDFNA检测及序列分析。并同时检测患血清丙氨酸转氨酶（ALT）及丙型肝炎病毒抗体（抗-HCV）。结果：患血清TTVDNA总阳性率为27.5%。对其中1例PCR扩增产物测序。结果与其他TVV分离株如GH1、TA278、TTVCHN1和TTVCHN2的核苷酸序列同源性为89%-100%,推测的氨基酸序列同源性为87%-100%。抗-HCV阳性与阴性患的TTV DNA阳性率无明显差异。所有患均未见ALT明显升高。结论：血液透析患存在较严重的TTV感染与HCV感染无明显相关性。未发现TTV感染导致ALT明显升高的证据。     

窒息新生儿66例尿酶活性检测分析

采用 Dimension chemical chemistry system和终点法分别检测 66例窒息新生儿尿酶活性 ,并与 2 4例健康新生儿对照。结果 :与正常组相比 ,轻度窒息组尿中 N-乙酰 - β-D-氨基葡萄糖苷酶 ( NAG)、乳酸脱氢酶 ( L DH)、γ-谷胺酰转肽酶 ( γ- GT)的活性显著升高 ( P<0 .0 0 5 ) ;与轻度窒息组和正常对照组相比 ,重度窒息组尿中上述指标的活性也显著升高( P<0 .0 0 1 )。提示 :尿酶活性变化可以作为反映窒息后肾损伤的早期指标     

7例假性软骨发育不良患儿的临床特征及遗传学分析

目的：分析假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)儿童患者的临床特征及软骨低聚物基质量蛋白(cartilage oligomer matrix protein,COMP)基因突变位点。方法：收集7例江西省儿童医院诊断的PSACH患者(2～9岁,其中男童4例,女童3例)相关临床特征、实验室检查、影像学检查、基因报告结果和家族史等。以“PSACH”“PSEUDOACHONDROPLASIA”“假性软骨发育不良”“COMP基因”“COMP”为检索词,分别检索Pub Med、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库,对PSACH进行文献复习,分析7例患儿基因突变位点是否与国外已知报道的热点突变一致,是否存在新发突变而扩展基因突变谱。结果：研究对象身高均落后于同龄同性别儿童的3个标准差以上,婴幼儿期外观和体型正常,2岁左右出现生长速率减慢和骨骼异常,行走鸭步状,智力、面容、视力、听力均未见明显异常。研究对象X线片表现相似,为脊柱椎体扁平,前缘舌状突出,椎间隙正常,髋臼发育较浅,髋关节毛糙,股骨远端、胫腓骨近端干骺端增宽,形态不规...     

罕见外周血中单个染色体畸变临床特征及遗传学分析

目的 :探讨外周血中单个染色体畸变的主要临床特征及其遗传学分析。方法 :采用外周血常规培养法 ,培养 72h后收获制片。G式显带 ,读片及染色体核型分析 ,以每 30 ,6 0 ,2 0 0个分裂相中找到 1～ 2个异常染色体核型作为单个染色体畸变的诊断标准。结果 :5 2例外周血单个染色体畸变的临床主要特征包括①自然流产 ;②性发育异常 ;③生育疾患 ;④病残者。结论 :外周血中的单个染色体畸变应归属染色体疾患的范畴。这种染色体的个体生育后代时应做产前诊断。     

不同病情程度新生儿缺氧缺血性脑病患儿心肌酶谱和cTnI水平的检测分析

目的:讨论心肌酶谱和心肌肌钙蛋白I(cardiac troponinI,cTnI)水平检测对不同程度的新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)患儿的诊断意义.方法:选取本院收治的50 HIE例患儿,按照其病情的轻重区别分为轻度组(n=23)、中度组(n=18)和重度组(n=9),并选择同一时期我院出生的正常新生儿20名.分析对比其心肌酶谱及cTnI水平变化情况.结果:HIE患儿心肌酶谱内CK、CK-MB、LDH、HBDH均高于正常新生儿,组间相比具有统计学意义(P<0.05).不同程度的HIE新生患儿cTnI随着病情的加重而升高,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:血清心肌酶谱及cTnI的检测对新生儿HIE的诊断和治疗具有重要的临床意义和价值.     

儿童进行性肌营养不良临床特征及基因分析

目的对儿童进行性肌营养不良临床特征及基因进行分析。方法纳入2013年11月～2019年12月就诊本院的进行性肌营养不良儿童33例,对其临床表现、酶谱检查、肌电图及基因检测等相关资料进行回顾性研究。结果 33例患儿中有30例(90.9%)为男性,3例(9.1%)为女性,其中11例(33.3%)以行走困难,步态异常,肢体无力为主要症状,22例(66.7%)以肌酶、肝酶异常升高为首发症状,伴或不伴有智力发育迟缓。MLPA、NGS-DNA测序或者肌肉活检可明确诊断。基因测序显示其基因缺失部位主要在2个区段,以45～54号及2～20号最为常见,但临床表现与缺失或重复的片段部位无太大相关性。结论认识儿童进行性肌营养不良的临床特征及基因突变特点,早期进行基因筛查,为二胎产前诊断提供借鉴,更好实现优生优育,降低本病的发病率及死亡率。     

早产儿坏死性小肠结肠炎临床特点分析

目的:比较早产儿与足月儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的临床特点,探讨早期预防和诊治早产儿NEC的方法。方法:分析、比较24例早产儿NEC患儿和18例足月儿NEC患儿的发病因素、临床表现和特点。结果:感染是主要致病因素,与足月儿相比,窒息、动脉导管未闭(PDA)及机械通气等更容易引起早产儿NEC,常出现皮肤黄染、胃潴留、腹胀、呼吸暂停及休克,且较足月儿更易出现肠穿孔。另外,早产儿以白细胞降低为主,足月儿则以白细胞异常升高为主,两者均有不同程度的血小板减低及C反应蛋白(CRP)持续升高。结论:早产儿坏死性小肠结肠炎(NEC)较足月儿致病诱发因素多,病情重。     

广州地区尖锐湿疣患者人乳头瘤病毒检测与基因分型

目的分析广州地区尖锐湿疣(Condylomata acuminata,CA)患者人乳头瘤病毒(HPV)感染的型别特点,为临床防治提供参考依据。方法采用"中国生殖器疣的多中心临床流行病学研究"课题组所制定的标准检测技术———通用引物聚合酶链反应(PCR)及基于序列分析的基因分型方法,检测HPV型别。结果经PCR扩增分析153份CA患者活检标本中,93例HPVDNA阳性(60.8%);PCR阳性标本中,75例成功分型;单一型别感染率为47.1%,复合型别感染率为2.0%;高危型HPV16检出24例(15.7%),低危型HPV6和HPV11型分别检出27例(17.6%)和24例(15.7%)。结论本地区CA患者HPV感染以单一型别及HPV6、HPV11和HPV16型为主;感染高峰集中于40岁以下的性活跃期人群。