中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers综合征的专家共识意见(2022年)

黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病, 以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一, 易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展, 小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术, 在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来, 随着对PJS临床实践和认识的不断深入, 我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用, 有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理, 以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理, 从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。     

《中国小肠镜诊治Peutz⁃Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）》解读

2022年,由中华医学会消化内镜学分会小肠镜和胶囊镜学组及国家消化病临床医学研究中心（上海）共同组织专家制定的《中国小肠镜诊治Peutz?Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）》于《中华消化内镜杂志》发表。本共识是我国首部关于Peutz?Jehgers综合征（PJS）诊治的专家共识,主要从消化内镜医师的角度阐述了PJS的全生命周期诊治流程,内容涉及PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面。本文对共识意见制定过程中的部分背景和思考进行了阐述,并重点对PJS的小肠镜诊治方面进行了详细解读。     

双气囊小肠镜黏膜切除术中小肠穿孔一例

黑斑息肉综合征（PJS）因消化道多发息肉及巨大息肉,导致肠梗阻、肠套叠的发生率显著增加,既往外科手术是其主要治疗方法。随着内镜技术的不断进展,双气囊小肠镜对PJS患者小肠息肉的内镜下切除是安全有效的,可以有效降低开腹手术的需要。而在治疗小肠息肉尤其是巨大息肉的过程中,需警惕穿孔的风险。既往的穿孔多表现为迟发性穿孔,而术中即时穿孔罕有报道。本文报道双气囊小肠镜内镜黏膜切除术中封闭小肠穿孔1例。通过对本例患者引起穿孔的原因的分析,以及正确的术中处理的经验小结,旨在为今后推广小肠疾病的内镜治疗提供借鉴。     

中国小肠出血内镜诊治专家共识意见（2023版）

随着胶囊内镜及器械辅助小肠镜等技术的临床推广应用，小肠出血诊治效率较前明显提高，但小肠出血依然是困扰临床的难题。如何规范小肠出血诊治流程及优化诊断策略，进一步提高诊治效率具有重要现实意义，有必要制定中国小肠出血内镜诊治专家共识意见。该共识基于循证医学依据及专家经验，紧紧围绕小肠出血的相关定义、病因、诊断流程（策略）、内镜治疗、药物治疗及随访等临床问题进行梳理及充分讨论，形成相关推荐意见，以便规范小肠出血诊治流程，提高诊治效率并最终改善患者预后。     

Peutz-Jeghers综合征小肠息肉的双气囊小肠镜治疗

双气囊小肠镜作为一种新的检查和治疗设备,使针对全小肠的直视检查和治疗干预成为可能。目的：探讨双气囊小肠镜治疗Peutz—Jeghers综合征（PJS）患者小肠息肉的可行性和安全性。方法：回顾性分析解放军空军总医院2004年4月～2009年5月48例PJS患者的双气囊小肠镜检查／治疗情况。结果：48例PJS患者共接受102例次双气囊小肠镜检查（经肛38例次,经口64例次）,行内镜下小肠息肉圈套切除术90例次,切除小肠息肉876枚,其中直径〉50mm的巨大息肉43枚。内镜检查／治疗前52例次有明显临床症状（不完全性肠梗阻35例次,腹痛和腹部不适11例次,消化道出血6例次）,其中45例次（86．5％）经治疗后症状消失或明显缓解。发生较严重内镜治疗并发症5例,其中小肠穿孔2例,消化道出血3例。结论：双气囊小肠镜能安全、有效地治疗PJS患者的小肠多发息肉,在一定程度上可替代外科手术治疗。     

注水小肠镜下黏膜切除术治疗Peutz-Jeghers综合征息肉的临床应用

目的 探讨注水小肠镜下治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)肠道息肉的有效性及安全性。方法 选取2021年4月至2022年10月空军特色医学中心由一名特定医师完成的小肠镜下治疗PJS息肉的患者为研究对象,将患者分为注水小肠镜组和普通注气小肠镜组,对两组患者年龄、性别、肠道息肉切除情况、术中术后并发症、住院天数及住院费用等进行比较。结果共84例PJS患者纳入分析,注水小肠镜组49例患者,普通注气小肠镜组35例患者。两组患者在年龄、性别、切除息肉情况、住院天数及住院费用方面均没有统计学差异。注水组小肠镜治疗术中及术后总并发症发生率明显低于注气组,差异有统计学意义(0%vs 20%,P=0.001)。结论 注水法小肠镜可降低Peutz-Jeghers综合征肠道息肉治疗并发症的发生,值得临床应用及推广。     

空军特色医学中心消化内科简介

正空军特色医学中心(原空军总医院)内科消化学组始建于1956年,1979年正式成立消化专科。在国内较早开展了纤维胃镜、纤维结肠镜及ERCP等技术。本世纪初,科室成为国内最早引进双气囊小肠镜和胶囊内镜的单位之一。2008年成为全军小肠疾病内镜诊疗中心,2017年成为中国医师协会首批小肠镜医师培训中心之一。近十余年来,科室集中力量专注于小肠疾病的临床诊治及基础研究,在小肠疾病内镜诊治领域开展了较多探索性工作,形成了鲜明专科特色,累积完成500余例黑斑息肉综合征患者2000余例次小肠息肉镜下治疗术。另外,在国际上率先或较早开展了小肠血管畸形镜下治疗术、小肠镜黏膜下剥离术(ESD)、小肠镜下狭窄扩张及切开术,小肠金属支架放置术、小肠镜下经皮空肠造瘘术等新技术。近年来,科室在小肠疑难罕见疾病诊治、尤其是小肠出血性疾病诊治方面积累了丰富经验。通过定期召开小肠疾病学术会议,举办小肠镜诊治技术培训班、进修班、网络授课等方式,促进了国内小肠疾病的临床诊治研究及学术交流,推动了小肠镜规范化培训,为国家培养了近百名合格的小肠镜医师。     

术中内镜治疗黑斑息肉综合征小肠息肉疗效观察

目的探讨小切口开腹术配合内镜治疗黑斑息肉综合征（PJS）小肠多发息肉的疗效。方法对临床诊断为PJS的患者进行小肠多发息肉的术中内镜治疗,主要观察指标包括内镜下息肉治疗的完成情况、小肠息肉切除的数量、大小以及与内镜下治疗相关的并发症等。结果8例患者共在术中切除812枚息肉,直径〈10mm384枚;10～30mm 356枚;〉30mm 72枚,其中最大者45mm×38mm。术后出现肠功能障碍1例,腹部隐痛不适1例,未引起血色素下降的出血及其他严重并发症发生。结论术中内镜治疗能安全可靠地切除PJS患者深部小肠息肉,对小肠息肉的治疗损伤小、恢复快,具有重要的临床应用价值。     

气囊辅助小肠镜治疗Peutz-Jeghers综合征的临床价值

目的探讨气囊辅助小肠镜治疗Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者小肠息肉的临床价值与安全性。方法回顾性分析2006年6月-2014年3月在北京军区总医院就诊并行气囊辅助小肠镜下息肉切除术的28例PJS住院患者的临床资料。结果 28例患者共行气囊辅助小肠镜下息肉切除术44例次,其中经口进镜28例次,经肛进镜16例次。1例小肠息肉呈密切分布,给予腹腔镜联合小肠镜切除息肉。17例患者小肠镜前行术前检查,其中6例行小肠钡餐造影检查,11例行小肠仿真CT检查。术前检查组单次切除息肉数高于未检查组。术后出现并发症3例次(消化道出血1例次,术中穿孔2例次),并发症发生率6.8%。结论气囊辅助小肠镜下切除小肠息肉治疗PJS安全有效。术前检查有助于小肠镜进镜方式的选择。对于息肉密集分布患者,单纯镜下切除困难,可内镜联合腹腔镜治疗,一次大量切除小肠息肉,达到较好的治疗效果。     

Peutz-Jeghers综合征的诊治进展和预防性治疗

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征.PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症,目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义.随着转化医学...     

Peutz-Jeghers综合征预防性治疗的研究

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,以皮肤黏膜色素斑、消化道错构瘤息肉和遗传性为临床特征。PJS消化道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症;目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,都是局部、被动的治疗手段,而无法达到预防息肉发生发展的作用。随着针对PJS的转化医学的进步,针对细胞信号通路及其关键酶的分子靶向药物使PJS消化道息肉的预防性治疗成为可能,其代表是环氧合酶-2的选择性抑制剂和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂。而以"济生乌梅丸"为代表的中药也为PJS息肉的预防性治疗提供另一个选择。本文总结近年来国内外学者在PJS研究中所取得的共识与进展的基础上,结合自身临床诊治经验,提出了中西医结合预防性治疗PJS胃肠道息肉的思路和方法。以提高临床医生对PJS胃肠道息肉的诊治能力,从而使PJS患者能得到最大的临床获益。     

小切口开腹术中内镜治疗 Peutz-Jeghers 综合征患者小肠息肉——附7例分析

背景: Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者的小肠多发息肉可引起出血、肠梗阻、肠套叠、息肉恶变等严重并发症,传统外科手术治疗创伤大、术后并发症多,且多次小肠切除术可致短肠综合征。目前关于小切口开腹术中内镜治疗PJS患者小肠息肉的报道较少。目的: 探讨小切口开腹术中内镜治疗PJS患者小肠多发息肉的疗效和可能优势。方法: 回顾性分析南通市第一人民医院1998年9月～2008年10月7例接受小切口开腹术中内镜治疗的PJS患者的息肉切除情况、手术相关并发症和长期随访结果。结果: 7例PJS患者术中共切除929枚小肠息肉,直径≤10mm 492枚,11～30mm 377枚,≥30mm 60枚,最大者45mm×38mm。术后2例患者分别出现肠功能障碍和少量便血,1例术后1年内腹部偶有隐痛不适,经治疗后均好转,无严重并发症和死亡病例。随访1～8年,无患者出现需考虑外科手术治疗的病情变化。结论: 小切口开腹术中内镜治疗能安全有效地切除小肠多发息肉,可反复治疗而无须切除肠段,对PJS患者具有重要临床应用价值。     

双气囊小肠镜临床应用进展

小肠疾病一直是消化系统疾病诊疗的瓶颈,但随着消化内镜技术的不断发展,尤其是双气囊小肠镜的问世,使我们对不明原因消化系出血、小肠肿瘤等的诊断有了新的认识.并且随着双气囊小肠镜技术的逐步成熟使得小肠疾病的内镜下治疗,如出血灶止血、息肉切除、内镜下黏膜切除、狭窄肠腔扩张成为可能.本文综述双气囊小肠镜诊断和治疗领域的最新进展,并且对其应用前景进行分析.     

肠镜人工智能系统临床应用专家共识（2023，武汉）

肠镜是检出、诊断和治疗结直肠癌及癌前病变、炎症性肠病等疾病的临床一线工具。人工智能技术在肠镜的质量控制和辅助诊断中起到重要作用,但国内外至今尚无肠镜人工智能系统临床应用的相关共识。2023年中华医学会消化内镜学分会大数据协作组组织全国领域内权威专家讨论,结合国内外最新循证医学证据,形成肠镜人工智能系统临床应用专家共识意见,旨在为临床医师应用肠镜人工智能时提供合理的决策依据。共识意见包括人工智能在肠道准备评估、息肉识别、息肉分型、退镜质量控制等9个部分的应用推荐,共12条陈述,以及肠镜人工智能系统临床应用要求。     

Peutz-Jeghers综合征1例报道并浅析

探讨Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点及诊治方法。回顾性分析长安医院收治的1例PJS患者临床资料。患者临床表现以腹痛、便血为主。行胶囊内镜检查发现全胃肠道多发息肉、回盲部占位及簇状息肉。最终行剖腹探查手术切除部分肠段明确诊断。PJS患者患恶性肿瘤风险增加,目前内镜下息肉切除及手术治疗仍为主要治疗方法。     

气囊辅助小肠镜分期治疗波伊茨-耶格综合征小肠息肉165例的安全性和有效性随访研究

目的:评估气囊辅助小肠镜(BAE)分期随访治疗波伊茨-耶格综合征(PJS)小肠息肉的有效性和安全性。方法:收集2005年2月至2019年9月多次就诊于空军特色医学中心并行BAE监测和治疗小肠息肉的PJS患者资料,观察BAE分期随访治疗次数、手术相关并发症及其进行内科保守或外科手术治疗的情况。采用Spearman秩相关分...     

Peutz-Jeghers综合征发病机制及临床诊治研究进展

Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,目前已被证实的致病基因为STK11.该病的特征性表现为皮肤黏膜色素斑、消化道多发错构瘤性息肉及肿瘤易感性.基于目前研究报道, STK11胚系突变可能通过干扰正常的细胞凋亡、细胞分裂G1期阻滞、细胞极化及细胞间质水平的细胞增殖抑制等导致了PJS消化道息肉及恶性肿瘤的发生.治疗消化道息肉及息肉相关并发症是干预该病的主要手段.近年来,气囊辅助小肠镜治疗PJS小肠息肉经验不断积累、安全性得到了充分认可,使得大部分患者避免了外科开腹手术,这对改善了患者生活质量及远期预后有重要意义.另外,针对PJS随年龄增长消化道息肉生长特点及显著增加消化道及非消化道恶性肿瘤风险,我们按照年龄阶段进行有差别有针对的随访策略.     

中国小肠镜临床应用指南修订解读

中华医学会消化内镜学分会第五届委员会小肠镜和胶囊内镜学组于2008年制订了《双气囊内镜临床应用规范草案》［1］,对我国规范小肠镜的临床应用起到了重要作用。近10年来,小肠镜设备及诊治技术有了长足的进步和发展,有必要对原草案进行补充更新。此次由中华医学会消化内镜学分会第七届委员会小肠镜和胶囊内镜学组对《双气囊内镜临床应用规范草案》进行更新修订,于2018年8月24日在南京,2018中国消化内镜学年会期间经专家现场讨论定稿,形成《中国小肠镜临床应用指南》。 本版《中国小肠镜临床应用指南》（下称指南）的主要内容有小肠镜发展史（新增）、小肠镜设备（新增）、适应证与禁忌证、操作前准备、小肠镜操作（新增）、操作中注意事项、小肠疾病内镜下诊断、小肠疾病内镜下治疗（新增）、并发症、术后处理（新增）、小肠镜报告规范格式等十一部分。相对于2008版《双气囊内镜临床应用规范草案》主要有以下改动：     

螺旋管式小肠镜临床应用价值初探

目的初步评估螺旋管式小肠镜在小肠疾病诊治中的应用价值。方法对2009年7月至9月间采用经口螺旋管式小肠镜诊治的8例患者的临床资料进行总结分析,包括内镜插入深度、检查时间、并发症发生情况以及活检与治疗结果等。结果2例诊断为小肠克罗恩病,活检病理提示为活动性炎症和肉芽组织;1例诊断为小肠肿瘤,活检病理提示为高级别上皮内瘤变;1例检出空肠溃疡;1例检出空肠术后吻合口及空回肠多发息肉,并行息肉氩离子凝固术（APC）治疗;3例未发现明显异常。螺旋管式小肠镜均成功插至屈氏韧带处,最深至屈氏韧带下3．6m处,平均插入深度为屈氏韧带下2．2m;检查时间为25～77min,平均41min。术中操作与气囊式内镜相同,APC治疗未遇任何困难。未发生相关并发症。结论螺旋管式小肠镜操作简便、安全,进镜速度快,具有较高的临床应用价值。     

1例黑斑息肉综合征的诊断及治疗

目的 总结黑斑息肉综合征（PJS）的有效诊断及治疗方法,为该病的临床诊治提供参考。方法 对1例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。结果 该患者为16岁男性,因“腹痛伴黏液血便2 d”入院。患者有典型口唇及鼻周黑斑,以肠套叠为主要首诊症状,接受急诊剖腹探查术并切除病变段结肠,病理提示错构瘤性息肉,基因检测证实存在丝/苏氨酸蛋白激酶（STK11）突变,本例患者排除阳性家族史。结论 皮肤黏膜黑斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传史可诊断为PJS,定期内镜监测胃肠道息肉状况有助于减少该类患者急腹症的发生及降低息肉癌变风险,内镜下息肉切除和（或）外科手术切除为其有效治疗方法。