胎儿先天性成骨发育不全1例

1 病例介绍 孕妇28岁,妊娠26周,在当地医院B超检查发现胎儿股骨异常,为了明确诊断而来院就诊.产科检查:腹围60cm,宫底高28cm,胎儿头位,胎心140次/min.B超检查:胎儿左枕前位,双顶径6.5cm,颅骨厚度及颅内结构无明显改变,胎儿右顶骨处可见颅骨轻度凹陷,双侧脑室无扩张,胸、腹围基本相称,胎心167次/min,节律规则,胎儿脊椎排列整齐,四肢骨骼短小,双下肢弯曲变形,左、右侧股骨分别为3.5cm、3.1cm,胫、腓骨长度分别为3.06cm、3.0cm,左侧股骨中段示骨折裂隙,宽为0.3cm,且成角,双侧肱骨及尺桡骨长度基本相同,分别为3.4cm、3.3cm,未见明显骨折,胎儿内脏未发现异常,胎盘附着于宫后壁,回声较均匀,羊水最大暗区4.8cm,透声良好.超声提示:①宫内孕26周,活胎;②胎儿先天性成骨发育不全(胎儿宫内左侧股骨骨折待排).既往1次妊娠70d流产;2次妊娠6个月,死胎(胎儿外观无明显畸形).     

胎儿成骨发育不全的超声诊断价值

目的 探讨超声检查胎儿成骨发育不全的声像图特点及其诊断价值。方法 回顾分析28例胎儿成骨发育不全患者的声像图特点。结果 28例成骨发育不全患者，均有四肢短小并多发骨折．其中16例胎儿羊水在正常范围，12例羊水较多。结论 常规超声检查对胎儿成骨发育不全的筛检有着重要意义，为产前诊断胎儿骨骼发育异常的首选方法。     

超声对胎儿成骨发育不全的诊断价值

目的:探讨超声检查对胎儿成骨发育不全(OI) 的诊断价值.方法:回顾总结我院自2006 年2 月至2011 年2 月经产前常规超声检查确诊为胎儿成骨发育不全的孕妇20 例的声像图特点,并将其与胎儿引产后由X 线或是病理证实的结果相比较,研究分析超声检查对胎儿成骨发育不全的诊断准确性及应用价值.结果:在本组20 例孕妇中,17 例超声检查与引产后的病理证实结果相符合,正确率达到85%.所有患儿均有四肢短小弯曲并多发骨折的特点,其中9 例胎儿羊水较多.结论:产前超声检查可较准确的诊断出胎儿骨骼发育异常,通过分析声像图特点并与引产后由X 线或病理证实的结果相对比,检测结果基本相符,对有效筛检OI 具有重要意义,有较好的临床价值,是对胎儿行产前诊断骨骼发育是否异常的首选方法.     

B超诊断胎儿先天性成骨发育不全2例

胎儿成骨发育不全为一种少见的、严重的先天性骨骼发育不全。自 2 0 0 1年来 ,解放军第 32 2医院采用美国百胜 AU3-PARTNER超声波诊断仪 ,探头频率 3.5 MHz,共检出 2例胎儿成骨发育不全患者 ,引产后均经病理结果证实。1　病例摘要孕妇 2 6岁 ,孕 1 产 0 。因妊娠 2 6周自觉无胎     

先天性成骨发育不全1例

患者，女，28岁。因怀孕9个月，臀位，于1998年5月26日入院待产。末次月经1997年8月12日，早孕经过顺利。孕32周B超示胎儿双顶径7．5cm，考虑胎儿宫内发育迟缓，给患者吸氧、静滴复方氨基酸、复方丹参等治疗10天。B超示胎儿双顶经7．8cm，出院。2周前检查发现胎位为臀位，行膝胸卧位1周纠正失败，未再干预。入院查体：一般情况无异常。     

胎儿成骨发育不全1例报告

成骨发育不全（osteogenesis imperfecta,OI）属遗传性中胚层发育障碍而致的全身性结缔组织疾病。我院于2005年6月29日收治1例怀有OI胎儿的孕妇。现报道如下。     

B超诊断胎儿成骨发育不全

<正> 超声诊断胎儿畸形,深受产科医生及孕妇青睐,绝大多数胎儿畸形在产前均能被正确诊断,为优生优育起到了重要筛选作用。本人在十余年的超声检查中共查出五例胎儿成骨发育不全的病例,并经引产证实。 使用ALOKASSD—256.CS—3030超声诊断仪,探头频率为3.SMHz,在常规检查胎儿后,沿上下肢做纵横切,依次检查股骨,胫腓骨、肱骨、尺桡骨,显示该部位后,注意观察其长度、形态。检查时最好选在孕18     

先天性成骨发育不全1例

<正> 患儿男,生后1d,系1胎1产,孕41~(+2)周,因继发性宫缩乏力剖腹产娩出,无窒息。因生后发现四肢畸形沦为弃婴。母亲23岁,农民,幼年时轻微摔倒后骨折2次。父母为近亲婚配。外祖父身材矮小(约1.45m),家族中无蓝巩膜及耳聋。查体:体重2540g,身长36cm,头围32cm,胸围28.5cm,发育营养差,身材短小,下肢明     

先天性成骨发育不全一例

患儿　男 ,1天。因生后 8小时发现皮肤硬肿 ,由当地医院转入本院。患儿是Ｇ1Ｐ1,孕 39 2 Ｗ ,顺产 ,出生时体重3ｋｇ ,出生无窒息 ,于生后 8小时发现皮肤硬肿 ,在当地医院诊为“新生儿硬肿症”转入本院。父母健康 ,非近亲婚配 ,家族中无遗传病史。母孕期健康 ,无受过放射线及用任何药物史。体检 :足月新生儿貌 ,呼吸急促 60～ 70次 /分 ,全身皮肤及面色发红呈多血貌 ,口唇及四肢末端微绀 ,双下肢大腿外侧皮肤硬肿 ,局部溃破。头颅极大 ,前后囟大 ,颅缝增宽 ,顶、枕骨呈膜状 ,颞部膨出 ,尖下颌 ,蓝巩膜。双肺呼吸音粗 ,闻及湿性罗音。心率 18…     

超声诊断胎儿成骨发育不全1例

正1病例资料孕妇,23岁,G1P0,孕28+4周来我院常规产检,男女双方身体健康,否认家族遗传病史。孕妇既往月经规则,LMP:2011年5月31日。孕2月时,因阴道炎予阴道内置药,具体药物不详。未定期产检。超声检查见胎方位LSA,双顶径74 mm,头围256mm,腹围225 mm,胸径47 mm,股骨长8 mm,肱骨长11 mm。头     

成骨发育不全2例

1病例介绍 孕妇，女29岁，已婚，孕4产1，因孕37W^＋5阵发性腹痛5h，于2004年9月14日6点10分入院。孕期经过顺利，既往体健，青霉素过敏史，否外伤史，否家族遗传病史。入院查体：生命体征平稳，心肺（-），肝。脾肋下未及，腹围96cm，宫高32cm，右枕前位，胎心140次，分，查宫口开大9cm，先露头，S收破膜，入院后产程进展顺利，     

先天性成骨发育不全1例报道

先天性成骨不全为胎儿的一种骨关节发育障碍性疾病,因其骨质松脆容易骨折,所以又名“脆骨病”,是一种罕见的胎儿期以骨骼发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合症。发病率很低,据文献报道为0.7～4／10万。此病病因虽不十分明确,但有明显的遗传性和家族史。其主要病理改变为骨小梁细小,并且钙化不全,成骨细胞不但数量少,而且质量差,活力低,使骨膜下成骨和骨内成骨均受影响。骨质松脆,抗应力差,极易骨折。我院近10年出生的7210例婴儿中,仅发现1例,发病率1．3／1．0万。现报道如下。     

先天性成骨发育不全症1例

患儿女 ,7天 ,因咳嗽 ,吃奶少 ,右上肢活动不灵 3天来院。患儿系第 1胎第 1产 ,孕 38周顺产。查体 :Ｔ 36.6℃ ,Ｐ 1 40次 /分 ,Ｒ 40次 /分 ,一般状况差 ,面色口唇略发绀 ,呼吸急促 ,颅骨软 ,左颞骨外突 ,前囟 3.5ｃｍ× 3.5ｃｍ ,平坦 ,后囟 1 .5ｃｍ× 1 .5ｃｍ ,前后囟勾通 ,矢状缝及冠状缝未闭 ,缝宽约 2 .0ｃｍ ,巩膜蓝染 ,咽充血 ,双肺底偶闻中小水泡音 ,心音有力 ,心率 1 40次 /分 ,律齐。四肢短、粗 ,双下肢似蛙肢 ,屈曲 ,右上肢活动受限 ,右肱骨中段可扪及骨擦音 ,双大腿肿胀 ,左股骨下1 /3处可扪及骨擦音 ,双小腿弯曲成角 ,神经…     

彩色超声波诊断胎儿成骨发育不全1例

1 病历报告 孕妇,24岁,智商低下,呈呆傻面容,以往月经规律,双上肢桡骨、尺骨、手掌骨残缺,仅见长约18cm的骨。孕1产龄。孕30周于2001年6月24日来我院行产前常规检查。采用美国TCL公司全数字彩色超声仪,探头频率为3.5MHz。 超生所见:采用二维显示:宫内可见1胎儿结构声像图,胎儿左枕前位,心率138次/min,颅骨光环完整,胎头双顶径8.21cm,脊柱排列整齐,股骨长度约6.2cm,骨长度约1.93cm,未见桡骨、尺骨、手掌骨图像,内脏发育正常,胎盘附着于子宫前壁,厚约2.4cm,成熟度为1 级,羊水无回声暗区最大深度约7.9cm。彩超诊断为胎儿先天畸形成骨发育不全(上肢骨残缺)。经彩超确诊后,孕妇于1周后在外县医院行雷凡诺尔引产术,自娩出1死女婴。尸检结果:尸体长约28.1cm。头面部、五官、下肢骨、内脏发育无异常,未见尺骨、桡骨、手掌骨,仅见长约2.1cm骨,与其母相同。     

B超诊断胎儿成骨发育不全伴脑积水1例

成骨发育不全 (ｏｓｔｅｏｇｅｎｓｉｓｉｍｐｅｒｆｅｃｔａ)又称脆骨病 ,是一种严重的先天性骨骼发育不全 ,临床较少见 ,合并脑积水(ｈｙｄｒｏｃｅｐｈａｌｕｓ)则更为罕见。我院于 2 0 0 0年 9月发现 1例 ,现报告如下。病例　龚某 ,2 1岁 ,务农。孕 1产 0 ,末次月经为 2 0 0 0年2月 2 2日 ,于停经 6月余来我院行Ｂ超检查。常规Ｂ超检查显示 :单胎妊娠 ,头位 ,双顶径 8 0ｃｍ ,颅骨环完整 ,形态不规则 ;颅内脑中线至脑室侧壁的距离增加且不对称 ,呈现液性暗区 ,其测值为 4 8ｃｍ× 2 .9ｃｍ(图 1) ;股骨长 3 0ｃｍ(图 2 ) ,肱骨长 2     

胎儿致死性骨发育不全的1例超声诊断分析

1病例报告患者:女性,26岁,孕1产0,因停经19周+3 d来医院进行产前检查,行胎儿四维超声检查。超声检查所示:单胎,头大,双顶径50 mm,枕后可见39 mm×11 mm范围的软组织回声;胸狭,胸围130 mm,其内可探及正常心脏回声,胎心率:145次/min;腹部明显膨隆,腹围165 mm,四肢骨严重短小、弯曲,呈"电话筒"型,羊水指数约137 mm,肝、肾、肠未见明显异常(图1)。超声提示:1、宫内妊娠,单活胎;2、致死性骨发育不全(致死性侏儒)。行放射线检查见图2。     

新生儿先天性成骨发育不全1例

患者，男，以“苍白窒息8min，复苏后半小时呼吸闲难”为主诉人院。患儿系第二胎第一产孕43^＋1，胎动消失1天行剖宫产术娩出。生后皮肤苍白、无呼吸，Apgar评分2分，经气管插管、清理呼吸道给氧、人工呼吸、脐静脉给药等处理，8min后恢复自主呼吸，Apgar评分3分，发绀缺氧无缓解，急转儿科。术中见羊水、胎盘无异常，脐带纤细呈密螺旋状，长50cm，绕颈1周。孕母平素有牙质小块脱失，第一胎孕5个月死胎引产。患儿父母非近亲婚配，否认家族性及遗传性疾病史。