肿瘤易位的顺反式位置效应

染色体易位作为人类肿瘤细胞中的主要改变已被人们所知。在恶性细胞内,常有许多种染色体异常发生(包括染色体数目和形态结构异常),易位似乎是人类肿瘤细胞的标记。慢性粒细胞性白血病(CML) CML与异常短的22号染色体(Ph~1染色体)有规律性的相关,自1973年以来,人们就已知短的22号染色体不是缺失,而是通常有一部分与9号染色体发生易位。 Burkitt淋巴瘤 1973年就有报告指出,Burkitt淋巴瘤细胞中有14号染色体伸长。几年后,人们就识别出14号染色体伸长不是染色体重复,而是一部分8号染色体易位。因此,Burkitt淋巴瘤与慢性粒细胞性白     

c-myc致癌基因的染色体易位与肿瘤

许多癌症特别是白血病和造血器官肿瘤都出现特征性的染色体异常,细胞遗传学家一直推测癌症与染色体的异常有关,但近年来对这个问题开始有所解释。有两类B细胞肿瘤即人Barkitt氏淋巴瘤(BL)和小鼠浆细胞瘤(MPC)大部份都有非随性染色体易位,易位时基因重组涉及了特异的细胞致癌基因c-myc并将其激活。 一、c-myc致癌基因与染色体结构异常 c-myc是一个普遍存在的真核生物基因,和禽类向转录毒病MC 29的病毒素基因V-     

类淋巴瘤中的染色体异常:在瘤病理发生中的机理和作用

肿瘤细胞的染色体异常(易位、倒位或缺失)与肿瘤发生有关,这是癌细胞发生的中心法则。这种观点似乎已经被以下观察所证实:Burkitt′s淋巴瘤和慢性粒细胞白血病中恒定的染色体易位都与已知病毒癌基因(v-onc)的细胞同源物有关。这一设想的推论是,肿瘤细胞中观察到的任何明显的染色体变化,总与某一细胞原癌基因的改变有关。这一假设意味着罕见的或不够恒定的染色体畸变在肿瘤病因学中也有作用。人的T细胞瘤在14号染色体上带有涉及T细胞受体(TCR)的δ/α座位,而且这些异常正属     

两例具有染色体易位的T-细胞白血病患者其T-细胞抗原受体α-链座位的断裂点

特定的染色体易位在人体肿瘤发生中起着重要的作用。作者观察研究了两例其白血病细胞内含有11号染色体短臂(11P13)和14号染色体长臂(14q13)之间易位的T-细胞急性淋巴母细胞白血病患者(T-ALL).将他们的白血病细胞与缺乏胸苷激酶的小鼠L-细胞进行杂交,然后采用胰蛋白酶处理和吉姆萨染色的分带技术对各体细胞杂种克隆进行核型分析,以检出易位染色体(11P~ 和14~-q),同时又从继代克隆的杂种细胞中提取     

特异性染色体异常与人乳腺癌、肾癌和结肠-直肠癌的遗传因素

在人类和动物的肿瘤中,约有98%出现染色体结构、数目或二者兼有的异常,这证明肿瘤转化是由于正常细胞的遗传物质改变所致。最初的特异性染色体异常—在慢性粒细胞白血病中发现Ph形式的G组染色体缺失和易位—为以后研究与肿瘤有关的特异性染色体异常奠定了基础。从这一发现以来,在白血病和淋巴瘤相继有许多报告,但在实体瘤则进展较为缓慢。只是在近几年,才有较多有关实体瘤染色体异常的报告。     

白血病的细胞和分子遗传学改变

白血病的细胞和分子遗传学改变董硕陈赛娟陈竺许多人类癌肿都表现出非随机的遗传学异常，癌肿的发生发展与染色体的改变有着紧密的关系。现在已知有３种与癌肿有关的主要的细胞遗传学异常：即缺失、易位和倒位。缺失经常导致抑癌基因的丢失，而在人类造血系统恶性肿瘤（包...     

t(1:19)易位的人类白血病:Pbxl同源结构域蛋白与E_2A蛋白融合构建成转录活化因子

同源结构域蛋白通过调节含特定DNA识别序列的靶基因影响发育分化。某些同源盒基因的异常表达及突变同源结构域的表达,导致人类T与B细胞白血病的异常分化。约有20％的前B细胞急性淋巴细胞白血病患儿,出现t(1:19)(q23:p13.3)染色体易位,即定位于1号染色体t(1:19)易位断裂点的Pbxl基因与E2A转录因子基因的5'末端融     

易位的和未易位的C-myC致癌基因在Burkitt氏淋巴瘤中的表达有所不同

大约有90％的Burkitt氏淋巴瘤中恶性细胞在8号和14号染色体间易位[t(8;14)],其余10％的细胞在t(2;8)易位或是t(8;22)易位,8号染色体的断裂点都是在q~(24)带。检测小鼠细胞和Burkitt氏淋巴瘤体细胞的杂交细胞发现t(8;14)易位时,淋巴瘤细胞在14号染色体的断裂点是在免疫球蛋白重链区内,重链可变区V_H基因从正常地定位的14号染色体易位到淋巴瘤细胞内有缺失的8号染色体上。禽类髓细胞瘤病病毒转化基因V-myc     

急性粒细胞性白血病原型的亚型(t(8;21)(q22;q22),del(q13;q23))

近年来,某些造血疾病应用显带技术进行染色体分析来确定染色体异常的特征。原始粒细胞性白血病的染色体t(15;17)易位,急性淋巴细胞性白血病的染色体t(4;11)易位,伯基特淋巴瘤的染色体t(8;14)易位,说明血液学有重大的新进展。这里特别注意染色体t(8;14)易位,因为这种核型与急性粒细胞性白血病(简称急粒)特殊型的     

白血病和淋巴瘤的染色体脆性部位和遗传素因

目前,有22种特异性染色体缺陷与30种以上人类癌有关。这些缺陷多数表现为染色体相互易位或特定的染色带缺失。作者最近发现,在非何杰金氏淋巴瘤和急性白血病,有66％的病例可观察到染色体的一种特殊异常,最常见为相互易位。目前这种染色体交换被视为决定性事件,因其使干细胞趋于恶性变。在Burkitt淋巴瘤中发现1种常见的8;14易位,其断裂点在q24.1和q32.3〔t(8:14)(q24.1;q32.3)〕亚带上。在这种情况下,当14号染色体的重链免疫球蛋白基因重排时,8号染色体的癌基因c-myc被激活。在白血病,染色体缺陷可能与9个其他     

不育男性中罕见的Y/Y易位

许多易位染色体及其表现型的效应已为人们所了解。但另一些易位染色体,由于罕见尚未充分研究。Y/Y易位是人类中不经常见到的易位之一,因此其表现型效应的资料     

3p14和t(3;8)与遗传性肾癌关联

Coheen等人对一个易患肾细胞癌的家族进行了系谱和遗传学研究,并指出t(3;8)与易患肿瘤有关。假设易位是相互的,通过中期显带分析,易位点分别为8q24和3p21。为了进一步了解染色体重排的性质,采用高分辨前中期G显带分析法,检查了该家族的一例男性和两例女性携带者的淋巴细胞。结果表明,易位是相互的。易位     

罕见父源性染色体易位合并21三体综合征家系及文献综述

目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析并复习相关文献资料。结果患儿核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父亲核型为45,XY,-14,-21,+t(14q;21q),其母亲核型为46,XX。文献复习表明易位型21三体综合征相对较为罕见,三体综合征的产生与生育年龄、有害物质接触史等多种因素有关。结论本家系患儿为易位型21三体携带者,其罗伯逊易位异常染色体可能来源于罗伯逊易位携带者父亲。21三体综合征的产生与多种因素有关,对易位型21三体综合征家系进行核型分析,有利于对患儿父母进行再生育指导和提高人口出生质量。     

13例罗伯逊易位分析

罗伯逊易位Ｒｏｂｅｒｔｓｏｎｉａｎｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ是常见的人类染色体结构异常 ,又称着丝粒融合 ,是相互易位的一种特殊形式 ,易位发生在Ｄ组和Ｇ组染色体之间 ,发病率 1‰。现将我室在染色体检查中发现的 13例罗伯逊易位情况报告如下。资料与方法一、资料 :1982年 6月至 2 0 0 0年 7月 ,在我室行染色体检查的 30 0 0余例患者中 ,所发现的罗伯逊易位共 13例 ,其中男 6例、女 7例 ,年龄 6个月 - 35岁。二、方法 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带 ,每例计数 30个分裂相 ,核型分析 5个。结　　果见表 1。表ｌ 13例罗…     

人类同源14q 14q Robertson易位1例

作者报告1例45，XX，t(14；14)(14qter14qll：：14q12—14qter)，并讨论了14q 14q Robertson易位在人群中十分罕见的原因。指出Robertson易位的发生是非随机的，首先，着丝粒染色质区和随体柄是否容易断裂与Robertson易位有关。第14号染色体的异染色质区与第13、15号染色体不同，由于着丝粒区的重复序列有种不加选择地配对现象，逆向配对片段的U型交换导致Robertson易位．这可能是人类中两个14号染色体很难出现融合的原因。其次．随体联合把着丝粒聚集在一起，导致了Robertson易位的发生．作者统计了不同染色体间随体联合频率，发现随体联合频率高，Robertson易位频率随之增高，反之亦然，其中14和15号染色体间随体联合最低，这可能是t(14q 14q)罕见的原因。     

染色体易位与恶性肿瘤

染色体易位是恶性肿瘤重要的分子遗传学改变之一,一方面,染色体易位可使原癌基因异常表达;另一方面,染色体易位使易位后相邻的基因融合,形成新的融合基因并表达相关产物,可导致细胞生长和分化等生物学行为的改变[1],特异的易位或易位基因产物可作为肿瘤特征性标志,检测这些标志有助于肿瘤的诊断,亦可预测肿瘤患者的预后.     

性染色体结构异常的DNA复制及失活类型 Ⅰ.X-常染色体易位,环状染色体,染色体断片,等臂染色体及假同形双着丝粒

本文用高分辨染色体分析及BrdUrd掺入法研究了结构异常的性染色体复制类型,共研究了性染色体结构异常14例,包括2例非平衡的X常染色体(XA)易位,7例X和Y染色体断片或环状染色体和5例双着丝粒等臂染色体(Xq)。应用高分辨染色体技术和BrdUrd掺入实验证明,在人类淋巴细胞培养中,细胞周     

滨州地区染色体罗伯逊易位与不良孕产史

人类染色体结构异常是引起自然流产、死胎、畸形儿的重要原因之一,而罗伯逊易位又是常见的染色体结构异常,又称着丝粒融和,是相互易位的一种特殊形式,易位发生在D组和G组染色体之间,发病率1‰.我们对在临床上检出的19例罗伯逊易位携带者的遗传效应进行了分析和总结.报告如下.     

染色体易位及其在骨和软组织肉瘤诊断上的应用

研究表明,许多恶性肿瘤存在细胞遗传学异常,最常见的是梁色体结构畸变,包括染色体易位、倒位、缺失、重复、插入以及环状染色体和等壁染色体等。染色体易位是染色体异常最常见的一种表现形式,常见于淋巴造血系统恶性肿瘤及内和软组织肉瘤中。由于染色体易位具有肿瘤类型特异性,为非随机性异常,它对肿瘤的诊断具有重要意义。     

二例罗伯逊易位的男性患者精液常规及精子形态学参数分析

罗伯逊易位在新生儿的出现率约为千分之二，也是最常见的人类染色体异常，这种核型只涉及人类核型中的D和G组染色体，在同源和／异源的端着丝粒染色体之问通过着丝粒融合或者着丝粒附近的断裂和重接丽形成的。大多数的罗伯逊易位包含两条非同源染色体，其中最常见的13q14q，其次是14q21q，他们的发生率分别占罗伯逊易位的73％和10％。