粘多糖贮积症产前诊断的新进展

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses MPS)是一组由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans GAGs)过程所需的溶酶体酶缺乏所致的遗传代谢疾病，属于溶酶体贮积症。未能降解的GAGs贮积于溶酶体中，造成细胞、组织和器官的功能失调，并且改变了代谢途径从尿中排出。     

糖原贮积症Ⅱ型的酶学诊断与产前诊断

糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ型）也称为全身性糖原贮积症，是溶酶体中α-1，4-葡萄糖苷酶异常所致。GSDⅡ型为常染色体隐性遗传。其基因定位于染色体17q23。     

粘多糖贮积症产前诊断的新进展

粘多糖贮积症(Mucopolysacchar-idoses MPS)是一组由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans GAGs)过程所需的溶酶体酶缺乏所致的遗传代谢疾病,属于溶酶体贮积症。未能降解的GAGs贮积于溶酶体中,造成细胞、组织和器官的功能失调,并且改变了代谢途径从尿中排出。目前已知有10多种酶缺陷可造成MPS,可分为7型(见     

1例粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的新发突变

正粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。由于溶酶体内酶活性下降或者缺乏,机体分解粘多糖障碍,导致这些粘多糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积,从而产生相应的临床症状,可分为MPSⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅺ型和数种亚型。各型MPS的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各     

粘多糖贮积症Ⅰ型的酶学诊断与产前诊断

粘多糖贮积症是溶酶体贮积病的一种.它是因为溶酶体内的不同水解酶缺乏,导致粘多糖在体内多个脏器和组织中堆积,而形成的疾病.粘多糖贮积症包括数种亚型,各亚型的临床表现虽然有些相似,但是由于不同的基因突变可导致不同酶活性缺乏的遗传病,所以在基因或酶学诊断与产前诊断上完全不同.     

粘脂贮积症Ⅰ型酶学诊断与产前诊断

粘脂贮积症Ⅰ型是常染色体隐性遗传病，基因定位于10号染色体，是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏，导致涎酸大量贮积所致。     

硫酸软骨素加钙对卵巢切除大鼠骨密度和骨钙含量的影响

目的探讨硫酸软骨素加钙对卵巢切除大鼠模型骨密度和骨钙含量的影响。方法选用卵巢切除大鼠所诱发的骨质疏松模型，给予硫酸软骨素加钙治疗，同时设假手术组及模型对照组。3个月后测定大鼠骨密度、骨钙含量。结果发现假手术组和高剂量组大鼠股骨骨密度和股骨钙含量显著高于阴性对照组（P〈0．05）。结论表明硫酸软骨素加钙能增加卵巢切除大鼠的骨密度，对雌激素缺乏所诱发的骨钙丢失具有抑制作用。     

产前诊断粘多糖贮积症的方法及临床应用

粘多糖贮积症是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天性缺陷而引起的一类遗传性代谢病，本文介绍了一种羊水粘多糖双向电泳分离技术，用该方法分析了30例妊娠中期羊水的粘多糖组份，结合其它生化方法对5例高危妊娠孕妇进行了羊水组份测定。两例孕妇羊水被明确诊断，终止妊娠并得到；临床证实。其余3例出生后被证实发育正常.     

小儿粘多糖病14例临床分析

粘多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是由于溶酶体中一些酶的缺乏使酸性粘多糖在体内不能完全降解，引起不同的粘多糖在各种组织内沉积而引起的一组疾病。粘多糖病以骨骼的改变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脾、关节、肌腱、和皮肤等。我院近10年来收治了14例本症患儿，现分析如下。     

糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南(2019)

1 概述 糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病.GSDⅠa型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致.典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等.GSDⅠb型是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致.     

内刊

别冷落“罕见病患者” 血友病、粘多糖贮积症、结节性硬化症、肉毒硷缺陷症……很多不为人知的罕见病都有一个形象的统称——“孤儿病”，因为患病人数相对较少，患者的处境也往往会被忽略。当前，我国对于罕见病的立法和对患者的救助机制，远远落后于一些发达国家。     

不同筛查方法对粘多糖贮积症的筛查效能分析

目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症（MPS）的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书）。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似 MP S患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例,阳性筛查效能为72.22%（13/18）,阴性筛查效能为100%（10/10）;沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性,阳性筛查效能为42.86%（6/14）,阴性筛查效能为50%（7/14）。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的 MPS 筛查方法,值得在广大基层医院推广使用,有利于提高该病检出率。     

大肠埃希菌新的氨基糖苷类修饰酶基因型别研究

目的研究大肠埃希菌氨基糖苷类修饰酶基因aac（6’）-Ⅰb各亚型的流行情况。方法对氨基糖苷类修饰酶基因aac（6’）-Ⅰb阳性的菌株进行DNA序列测定，测得序列与已在美国国立生物信息中心（NCBI）登录的aac（6’）-Ⅰb基因家族序列比对，确定型别。结果6株aac（6’）-Ⅰb阳性的大肠埃希菌，经DNA序列测定，其中4株为经典型，1株为aac（6’）-Ⅰb—Cr型，另外1株为aac（6’）-Ⅰb新亚型。结论大肠埃希菌氨基糖苷类修饰酶基因aac（6’）-Ⅰb至少存在3种型别，以经典型为主，同时存在aac（6’）-Ⅰb-Cr型和aac（6’）-Ⅰb新亚型。     

硫酸氨基葡萄糖和硫酸软骨素治疗成人大骨节病的效果比较

目的:观察比较硫酸氨基葡萄糖（GS）和硫酸软骨素（CS）治疗成人大骨节病（KBD）的疗效和安全性,为规范治疗成人KBD提供有效的医学证据。方法:采用临床随机对照试验,在黑龙江省KBD历史重病区富裕县和尚志市,根据《大骨节病诊断》（WS/T 207-2010）标准选取患者247名,按性别、年龄、KBD病情分度采用随机数字...     

广东省脑膜炎奈瑟氏菌porA基因限制性片段长度多态性分型研究

目的 分析广东省在不同流行时期，特别是80年代后期以来脑膜炎奈瑟氏菌（Nm)的特点。方法 选择35株A、B、C群流脑菌株（1966－2000年）进行porA基因聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP)分型研究，采用PCR反应扩增porA基因，PCR产物纯化后经限制性内切酶MspI酶切；10％聚丙烯酰胺凝胶（PAGE）电泳分离酶切产物，银染显色。结果 35株被检菌株分为5种RFLP型，20株A群菌株（病人17株，带菌3株）分3型，谱型与我国代表谱型相同（即a1、a2、a3型）；11株B群菌株分5型，其中6株病人菌株每两株1型，分为3型（即b20、b21、b21a2型），其中b20型与a3型谱型相同；4株C群菌株有3株与b21a2菌型相同。结论 不同的血清群可有相同的RFLP谱型；A群Nm不同的流行周期有自己优势菌型，广东省60年代与80年代后期至今的代表菌型相同，为a3型；B群RFLP谱型比A群变异程度大，同一时期分离到的菌株可有几种不同的RFLP谱型；广东省流脑流行存在由A群向B群变迁的趋势。     

流式细胞术在诊断血小板无力症中应用价值

目的：探讨流式细胞术（flow cytometry,FCM）对诊断血小板无力症（Glanzmann's Thrombasthenia,GT）的意义。方法：采用流式细胞术及Western印迹分别检测正常人、GT患者及其父母血小板膜GPⅡb和GPⅢa的表达。结果：与正常人相比，GT患者GPⅡbⅢa明显减少，其父GPⅢa亦减少（P＜0．01），其母GPⅢa无差异性（P＞0．5）。结论：FCM是诊断GT的一种简单、灵敏而可靠的方法，而且它还可用于GT的家系分析。     

临床执业助理医师资格考试历年真题解析（四）

解析：辅酶Q（泛醌）（CoQ）是脂溶性小分子量的醌类化合物，通过氧化和还原传递电子。有3种氧化还原形式即氧化型醌Q，还原型氢醌（QH：）和介于两者之间的自由基半醌（QH）。是一种双递氢体。铁硫蛋白是递电子体。细胞色素分子中含有血红素铁，以共价形式与蛋白结合，通过Fe^3＋、Fe^2＋形式变化传递电子，呼吸链中有5类，即：细胞色素a、a3、b、c、c1，其中a、a3含有铜原子。也属于递电子体。故选E。     

鼻内镜下鼻中隔棘／嵴突结构及其特征观察

目的观察鼻中隔棘／嵴突的基本结构和特征。方法回顾性分析我院2003年8月-2008年2月共616例行鼻中隔偏曲手术患者的鼻中隔棘／嵴突的基本结构．并结合其偏曲突起角度及有无鼻外伤史等因素对棘／嵴突进行临床分型。结果①鼻中隔棘／嵴突的基本结构可大致分为：骨性偏曲-对侧凹陷型（Ⅰ型）、偏曲侧骨质增厚型（Ⅱ型）、骨-软骨重叠型（Ⅲ型）、骨-软骨混杂型（Ⅳ型）及软骨部偏曲型（Ⅴ型）。②第Ⅲ、Ⅳ型者手术中黏膜破损率最高（共33％）,而第Ⅰ、Ⅴ型最低（共5．4％）。③第Ⅲ、Ⅳ型者中有鼻外伤史者比例最高（共84．9％）。④鼻中隔棘突最常出现于四方软骨与犁骨、筛骨垂直板三者交汇处（83．5％）;嵴突最常出现于四方软骨与上颌骨鼻嵴交界处（719％）。结论①鼻中隔棘／嵴突基本结构可大致分为五型,手术操作难易程度及术中黏膜破损率的高低与其不同类型有关。②鼻外伤是部分鼻中隔偏曲发生的原因之一。③鼻中隔棘／嵴突多位于鼻中隔各组成部分间的交汇处。     

1例异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病的护理

粘多糖病（Mucopolysaccharidosos，简称MPS）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，由于α-L艾杜糖醛酸酶缺乏引起糖氨聚酶代谢障碍，导致粘多糖未能正常分解而在体内沉积，累及脑、心、肝、骨骼、皮肤、角膜等器官，导致体格、智力发育障碍，重症者可因心功能不全或肺部感染而于10岁前天折。治疗方面除对症处理外，本病目前尚无特殊治疗方法，基本的治疗期望采用基因治疗，与干细胞移植以替代多糖病各型酶的缺乏，而干细胞移植疗效理想的治疗年龄应在出生后18个月之前。我院于2005年8月收治了1例粘多糖病1型患儿，进行其亲胞姐的造血干细胞移植后，经过2月余的精心护理移植成功出院，移植后临床症状明显改善，认知能力持续增加。结论异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病Ⅰ型疗效肯定，现报道如下：     

跟骨解剖型接骨板治疗跟骨骨折

目的评价跟骨解剖型接骨板治疗跟骨骨折的疗效。方法回顾性分析2006年4月至2008年6月收治的采用切开复位解剖形接骨板内固定治疗严重跟骨骨折26例（30足）,按Sanders分型：Ⅱ型8足,Ⅲ型20足,Ⅳ型2足。结果所有患者均得随访,平均随访15个月（10～20个月）。根据Maryland足部评分系统评价术后疗效：优17足（56．7％）,良8足（26．7％）,可5足（16．6％）,优良率83．4％。结论切开复位跟骨解剖型接骨板是治疗严重跟骨骨折的一种有效可靠的方法,固定稳定,可早期功能锻炼,减少骨折关发症,治疗效果满意。