神经纤维瘤病合并脑肿瘤

神经纤维瘤病合并脑肿瘤第三军医大学野战外科研究所（６３００４２）何奇元，晁速波，王宪荣临床资料附表神经纤维瘤病合并脑肿瘤７例临床资料注ＮＦ（神经纤维瘤）讨论神经纤维瘤病首先由Ｓｍｉｔｈ于１８４９年所描述，１８８２年ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ临...     

神经纤维瘤病的头部CT象

属于神经皮肤症侯群之一的神经纤维瘤病,由于是全身性疾患,因此在放射线检查方面表现是多种多样的.一般认为本病脑肿瘤的并发率高,但以本病为对象进行CT检查的报告较少.本文报告10例经CT检查的结果.10例中,年龄8～67岁,男4例,女6例,这些病例均确诊为神经纤维瘤病.且合并有某些神经系统症状.头部CT异常者8例:蝶骨大翼缺损并有颞叶眶内突出2例;颞骨骨瘤1例;颅内肿瘤5例,其中3例肿瘤为多发.5例表现为双侧听神经瘤,左三叉神经纤维瘤和脑膜瘤.神经纤维瘤病是常染色体的显性遗传病.本病发病率约为1/3000,但是本病以突然变异占50%,故并非罕见的疾患,合并颅内肿瘤的发病率高,且     

神经纤维瘤病(附11例临床分析)

本文分析了１１例神经纤维瘤病患者的外科手术治疗及预后。其中周围神经肿瘤３例，皮肤及椎管内多发性肿瘤６例，颅内合并多发性占位２例。结合文献对本病的诊断、临床分型及手术治疗问题进行了探讨。     

神经纤维瘤病

本文分析了１１例神经纤维瘤病患者的外科手术治疗及预后，其中周转神经肿瘤３例，皮肤及椎管内多发性肿瘤６例，颅内合并多发生占位２例。结合文献对本病的诊断，临床分型及手术治疗问题进行了探讨。     

神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型共存并脑膜瘤二家系报告

神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型共存并脑膜瘤二家系报告周列民神经纤维瘤病依据其表型［１］和分子生物学检查结果［２，３］分为神经纤维瘤病Ｉ型（ＮＦＩ）和Ⅱ型（ＮＦⅡ）．前者又称为ｖｏｎ－Ｒｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ氏病，其发病率国外为１／３５００［２］，国内为４...     

伴有脑干胶质瘤的神经纤维瘤病1型二例并文献复习

目的 报告2例伴发脑干胶质瘤的神经纤维瘤病1型的病例并文献复习.方法 通过临床表现及手术治疗明确诊断.结果 2例均确诊神经纤维瘤病1型,脑干肿瘤手术治疗,病理为胶质母细胞瘤和星形细胞瘤.结论 神经纤维瘤病1型可伴发脑干胶质瘤,其基因型与表型的关系仍待进一步研究.     

神经纤维瘤病Ⅱ型的MRI分析

目的探讨神经纤维瘤病Ⅱ型的MRI表现,提高对本病的认识。方法收集9例经临床及病理证实的神经纤维瘤病Ⅱ型进行分析、总结。结果双侧听神经瘤6例,其中合并多发脑膜瘤3例,多发神经鞘瘤2例,多发胶质瘤、神经纤维瘤1例;一侧听神经瘤合并侧脑室室管膜瘤及多发枕颈部皮下神经纤维瘤,合并多发脑膜瘤1例;1例脊膜瘤并侧脑室室管膜瘤。结论MRI是检查NF-II中枢神经系统病变理想的影像学检查方法,可较好的显示其多发性及多灶性病变。     

儿童视路胶质瘤诊断、治疗和预后观察的研究进展

儿童视路胶质瘤（optic pathway gliomas，OPGs）是一种罕见的低级别胶质瘤，约占儿童脑肿瘤的1%～5%，其中与I型神经纤维瘤病（neuro fibromatosis-1，NF-1）相关的OPGs占30%～50%。本文将以综述形式，介绍儿童视路胶质瘤在影像学检查、病理与分子病理诊断、眼科学等诊断检查方式和手术、化疗、放疗等治疗方式的最新研究进展，为临床医生及科学研究提供新的视角。     

多发性神经纤维瘤病(三个家系10例及散发4例的分析)

本组报告1975～1984年发现的神经纤维瘤病14例(三个家系10例,散发4例)。三个家系调查见附图;临床表现见附表。讨论多发性神经纤维瘤病1849年首先由Smith描述,1882年Von Recklinghausen从临床表现与病理特征方面作了全面论述,以后Guthrie(1931)、Iichtenstein(1949)、Schull(1956)等先后从临床、病理、病因等方面作了全面的分析。本文仅结合本组病例,就遗传及并发病等提出讨论。     

腓骨肌萎缩症合并神经纤维瘤病(附2例报告)

腓骨萎缩症（遗传性运动和感觉神经病，HMSN）和神经纤维瘤病（NF）均为比较少见的神经系统遗传性疾病，两者合并存在非常罕见，国内未见报道。本文报道2例Ⅰ型HMSN合并NF-1和NF-2息者的临床资料及神经传导速度、腓肠神经病理材料，认为可能中国部分HMSNⅠ基因也位于17号染色体；由于Ⅰ型HMSN基因与NF-1基因位点非常相近，不排除部分HMSNⅠ型合并NF-1者是由于一次基因突变的结果。     

遗传性神经纤维瘤病Ⅱ型一家系报告

神经纤维瘤病（NF）是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。其中NFⅡ较少见,现报告NFⅡ一家系如下。     

中国人NF1基因突变分析

目的通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测．探讨和分析中国人NF1，基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性，以期发现潜在的突变热点。方法采用聚合酶链反应一单链构象多态性和（或）异源双链分析（SSCP／HA）技术，结合DNA测序方法，对56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20、28、29、39号外显子的突变或多态性进行筛查。结果在所检测的28个家系中有一家系父子3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20号外显子均出现异常移动的电泳条带，重复检测单链构象多态实验无异常发现，而异源双链实验则仍显示有1条移动异常的双链电泳条带，DNA测序证实为该家系第20号外显子上T—G的杂合性突变，即kull41Arg错义突变。同时发现，另1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的第28号外显子亦表现为电泳条带移动异常．测序证实为第28号外显子5’端上游第28位核苷酸G→T杂合子。未发现第29号和39号外显子电泳条带移动异常。结论聚合酶链反应一单链构象多态性与异源双链分析联合应用，可提高Ⅰ型神经纤维瘤病基因突变检测的敏感性和阳性检出率。所测28个家系56例患者NF1基因的第20、28、29及39号外显子并非突变热点或突变率相对较高的区域。     

多发椎管内占位起病的Ⅱ型神经纤维瘤病1例并文献复习

目的 探讨分析Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的临床表现,特别是椎管内占位的特点、手术治疗的原则及疗效.方法 回顾性分析1例以多发椎管内占位起病的Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料,结合相关文献进行分析.结果 本例患者行多发椎管内占位切除后恢复良好,术后无明显并发症,术前症状得到缓解,随访未见肿瘤复发.结论 Ⅱ型神经纤维瘤病患者...     

马尾神经纤维肉瘤

神经纤维瘤恶性变已众所周知,特别是见于多发性神经纤维瘤病,约3%的病例可发生恶性变.半数以上的恶性神经纤维肉瘤合并有多发性神经纤维瘤病,但椎管内恶性神经纤维瘤则罕见,尚未见文献报导.本文报导一例男性42岁患者,主诉下腰痛9年,进行性双下肢力弱3周,入院前一天发展为不全截瘫.入院后经各项检查,包括脊髓造影确定为T_(12)～S_1椎管内肿瘤,行T_(12)～L_4椎板切除手术探查,发现硬脊膜内有一灰蓝色、柔软、血管     

Ⅱ型神经纤维瘤病2例

Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2,NF2）是一种常染色体显性遗传病。现将我院收治的2例NF2患者报道如下。     

Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘1例

椎动脉动静脉瘘主要是由外伤等导致, 与Ⅰ型神经纤维瘤病相关的椎动脉动静脉瘘非常罕见。新疆医科大学第一附属医院神经外科于2019年12月收治1例Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者, 采用血管内双导管技术完全栓塞瘘口。术后患者症状明显改善, 6个月后复查颈椎MRI显示无复发。     

神经纤维瘤病在中枢神经系统的临床表现和治疗(附14例报告及文献复习)

目的回顾分析侵犯中枢神经系统的神经纤维瘤病之临床特点和治疗经验。方法14例诊断明确的神经纤维瘤病患者，Ⅰ型者（2例）主要以神经胶质细胞或神经细胞发育不良（巨脑回）、成瘤性（视神经胶质瘤）以及颅骨缺损为特征；Ⅱ型者（12例）病变主要侵犯脑的被覆组织，如脑膜和神经鞘膜，表现为许旺细胞瘤和脑膜瘤病。针对不同肿瘤类型和主要病征采取个体化治疗方案．其中Ⅰ型蝶骨发育缺损导致进展性突眼者采取眶后壁钛板塑形修补术，脑发育异常引起癫痫发作者予以药物治疗：Ⅱ型双侧听神经瘤者，根据肿瘤大小、听力损伤程度选择手术切除；有占位效应的并发性肿瘤（多发脑膜瘤、神经鞘瘤）患者也分别采取手术切除；对侧未手术的听神经瘤或多发脑膜瘤、手术后残留听神经瘤复发者施以γ-刀治疗。结果14例患者平均随访27个月，12例Ⅱ型患者中11例经综合治疗后所有肿瘤控制良好，1例死于颅内多发肿瘤侵袭生长。10例13耳行听神经瘤切除术，3例复发．1例死亡：仅3耳保存听力。结论神经纤维瘤病在中枢神经系统中表现多样，多部位、多种类型肿瘤和畸形并存．使治疗十分困难，应当根据不同病变类型和主要的临床症状采取个体化的治疗方案。     

神经纤维瘤病1型合并颅内海绵状血管瘤1例

目的探讨神经纤维瘤病1型(NF1)合并颅内海绵状血管瘤(CCM)的机制、临床特点及治疗。方法报告1例NF1合并CCM的病例资料,结合文献对该病的产生机制、诊断和治疗方案进行分析。结果本病例NF1未行治疗,CCM全切除。口服卡马西平抗癫疒间治疗3个月,随访6个月无癫疒间发作。结论 NF1合并CCM的机制及NF1的治疗仍待研究。     

脑肿瘤合并脑血管畸形的临床特点

目的 探讨脑肿瘤合并脑血管畸形的临床特点：方法 分析本院收治的4例和文献报道的50例脑肿瘤合并脑血管畸形患者的临床资料。结果 54例患者中男性占72．2％，两种病变出现部位和时间顺序多样；病理检查均同时发现有肿瘤和畸形血管，脑肿瘤以胶质瘤多见(53.7％)，脑血管畸形以动静脉畸形为主(96.3％)；本院4例术前均漏诊，文献50例术前漏诊21例，其中国外漏诊率较低(29．4％)。结论 脑肿瘤合并脑血管畸形以男性多见，病变部位、出现时间顺序及肿瘤和血管畸形的病理类型均多样，术前脑血管畸形多漏诊，脑血管造影有助诊断，确诊依靠病理检查。     

脑和脊髓肿瘤患者脑脊液中唾液酸含量测定的临床意义（摘要）

脑和脊髓肿瘤患者脑脊液中唾液酸含量测定的临床意义（摘要）文芳，宋业胜，李承晏一、对象与方法１．对象：（１）病人组：脊髓肿瘤１７例（包括神经鞘瘤７例，胶质瘤１０例）。脑肿瘤１２例（包括脑膜瘤４例，胶质瘤８例）。均经病理切片确诊，中枢神经系统白血病９例经...