全肺灌洗治疗婴儿肺泡蛋白沉积症一例并文献复习

目的探讨婴儿全肺灌洗治疗肺泡蛋白沉积症的安全性、可行性及操作要点。方法报道2018年11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症医学科收治的1例肺泡蛋白沉积导致呼吸衰竭的患儿的临床表现、基因检查及全肺灌洗治疗方法;并以whole lung lavagepediatricpulmonary alveolar proteinosis全肺灌洗儿童肺泡蛋白沉积为检索词,检索PubMed、Springer Link、中国知网、维普、万方数据库建库至2019年4月相关文献并进行总结。结果患儿男,3月龄,因咳嗽、气促伴口唇青紫1周入院。查体示肝脾肿大。血常规示轻度贫血(血红蛋白96 g/L),白细胞、血小板及C反应蛋白正常。白蛋白偏低(31 g/L),天冬氨酸转氨酶轻度升高(115 U/L);乳酸脱氢酶显著升高(>6600 U/L),铁蛋白显著升高(>4500μg/L),血氨轻度升高(165μmol/L)。胸部CT显示两肺透光度减低,斑片状高密度影及磨玻璃样影。基因检查显示SLC7A7基因存在突变(c.625+1G>A)。支气管肺泡灌洗液过碘酸希夫反应(PAS染色)阳性。患儿诊断为重症肺炎、呼吸衰竭、赖氨酸尿性蛋白耐受不良、肺泡蛋白沉积症。行左右肺全肺灌洗治疗后患儿顺利撤机,脱离吸氧并出院。文献检索共11篇,中文0篇、英文11篇,纳入21例患者,进行全肺灌洗后呼吸功能好转者占76%(16/21)。结论全肺灌洗可有效改善婴儿肺泡蛋白沉积导致的呼吸衰竭,改善患儿呼吸功能;且操作具有可行性及安全性。     

新生儿先天性肺泡蛋白沉积症1例

患儿,男,44日龄,因生后呼吸困难、不能离氧1月余入院。既往有一哥哥,生后3d因呼吸衰竭夭折。患儿主要表现为生后不久出现呼吸衰竭、呼吸困难、低氧血症。胸部CT表现为双肺透亮度明显减低,呈“铺路石征”;支气管肺泡灌洗液病理检查免疫组化呈现过碘酸希夫染色阳性;基因检测结果提示ABCA3基因复合杂合突变。该患儿诊断为先天性肺泡蛋白沉积症。先天性肺泡蛋白沉积症是导致足月儿难以治疗的呼吸衰竭的重要原因,因此对生后较早起病的难治性呼吸困难需考虑该疾病可能,尽早行胸部CT检查、支气管肺泡灌洗液病理学检查及基因检测,有助于早期诊断及指导临床决策。     

肺泡蛋白沉积症一例

肺泡蛋白沉积症一例徐益群顾依群关淑俊患儿男，５岁，因干咳、呼吸促、低热２月余入院。曾先后以支气管肺炎、肺结核给予多种抗生素治疗１个月，正规抗结核治疗１个月，均无效。即往无反复感染史。其长兄因类似疾病于６岁时死亡，父母非近亲结婚。体检：体温３７．２℃，...     

儿童肺泡蛋白沉积症一例

患儿,女,1岁2个月,主因“间断发热10 d”于2015年4月10日入院。患儿于2015年3月31日因“肠套叠”于外院行空气灌肠复位术,术后口服石蜡后出现呛咳,家长拍背后缓解,于2015年4月1日无明显诱因出现发热,热峰39.0℃,无流涕、咳嗽,无呕吐、腹泻,予以“退热药物”(具体不详)灌肠后体温未降至正常,X 线胸片示“肺炎”,遂转入儿科治疗,先后给予“无水头孢唑林钠、进口头孢曲松钠、哌拉西林舒巴坦、更昔洛韦钠、果糖二磷酸钠”等静脉输液治疗(具体不详),患儿体温降至正常,偶有单声咳嗽,于入院前3 d,患儿再次出现发热,热峰40.0℃,偶有阵发性连声咳嗽,3~5声/阵,有痰不易咳出,无明显喘息,经上述治疗体温无明显下降,复查 X 线胸片无明显好转,建议转我院行纤维支气管镜检查,故为进一步诊治就诊于我院,门诊以“双肺弥漫性病变待查”收住入院。病程中患儿神清,精神可,无呕吐、腹泻,无抽搐、昏迷,食纳及睡眠尚可,大小便正常。平素体健,既往史、个人史及家族史无特殊。     

小儿肺泡蛋白沉积症一例

患儿，男，45d，因“全身皮肤发红1个月伴发热、咳嗽、气促1周”入院。患儿于生后1周左右出现颜面部粟粒样皮疹，迅速波及到躯干，在外院诊断为湿疹，给予外用药物治疗，约1周后皮疹消失，但出现全身皮肤发红，后在某皮肤病专科医院诊断为红皮病，给予多种口服及外用药物治疗，症状可短暂缓解。入院前1周患儿因受凉出现发热、咳嗽及气促，在外院按急性支气管肺炎住院治疗6d，无好转转入我院。患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生史无异常，出生体质量3．0kg，母孕期体健，父母非近亲婚配。母乳喂养。     

小儿肺泡蛋白沉积症一例

患儿,男,45 d,因"全身皮肤发红1个月伴发热、咳嗽、气促1周"入院.患儿于生后1周左右出现颜面部粟粒样皮疹,迅速波及到躯干,在外院诊断为湿疹,给予外用药物治疗,约1周后皮疹消失,但出现全身皮肤发红,后在某皮肤病专科医院诊断为红皮病,给予多种口服及外用药物治疗,症状可短暂缓解.入院前1周患儿因受凉出现发热、咳嗽及气促,在外院按急性支气管肺炎住院治疗6 d,无好转转入我院.     

先天性肺泡蛋白沉积症

近年来,由于对肺泡蛋白沉积症发病机制认识的逐渐加深,其分类也越来越细致,而不同类型肺泡蛋白沉积症的临床表现、诊断、治疗、预后明显不同。先天性肺泡蛋白沉积症指肺表面活性物质产生障碍所导致,是由编码肺表面活性物质或参与肺表面活性物质产生的蛋白或肺发育蛋白的基因突变引起的一组疾病,约占肺泡蛋白沉积症的2%,所涉及的基因包括SFTPB、SFTPC、ABCA3和NKX2-1。该文主要介绍了先天性肺泡蛋白沉积症的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后。     

肺泡蛋白沉积症 3 例临床分析

目的探讨肺泡蛋白沉积症(PAP)的诊断和治疗。方法回顾分析2010年至2016年收治的3例PAP患儿的临床资料。结果 3例患儿均为女性,分别为3岁1个月、3岁9个月、6岁4个月,均以咳嗽为主要表现,伴或不伴气促,其中2例病程较长,常规治疗疗效欠佳,胸部CT均提示明显病变,行纤维支气管镜检查PAS染色可见阳性反应,经肺泡灌洗治疗后好转。结论 PAP以咳嗽、气促等为主要临床表现,缺乏特异性,PAS染色及肺泡灌洗对其诊断及治疗有重要价值。     

赖氨酸尿性蛋白耐受不良继发肺泡蛋白沉积症

正赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由SLC7A7基因突变引起[1]。其临床症状缺乏特征性,可导致血液、呼吸、神经、泌尿等多系统受累。在LPI的诸多并发症中,危及生命者为呼吸系统并发症,包括肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)及肺纤维化[2-4]。由于本病发病率低,临床医师尚缺乏足够了解,本文就LPI近年的研究现状做一综述。     

遗传性出血性毛细血管扩张症并肺动静脉瘘1例

患儿,男,6岁。3年前出现皮肤黏膜青紫,伴活动后心慌气短。2年前出现杵状指(趾),有反复上呼吸道感染史及鼻出血,多次胸片检查示肺纹理改变。查体:血压120/90 mm Hg,体质量17 kg,营养发育差,重度发绀,全身皮肤可见鱼鳞样脱屑;双肺呼吸音粗,无音,肺部无血管杂音;心界不大,心率98次     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉瘘 1例

患儿,男,10岁,出生后即发现毛细血管增生,呈弥漫性,以颜面、四肢多见,同时皮肤还有较多血管瘤,阴囊部、腹股沟两侧为多。1～5岁期间有反复发热、鼻出血病史,2岁时左侧腹股沟处血管瘤行冷冻治疗,9岁发现颜面和指趾甲青紫、活动耐力下降来我院明确诊断。     

支气管肺泡灌洗治疗新生儿肺出血13例

我院自1978～1990年采用支气管肺泡灌洗术治疗新生儿肺出血13例。其方法是一旦发现在入院时或治疗过程中经口鼻腔或气管插管中有新鲜血样液体流出时,即刻行气管插管清理呼吸道,保持呼吸道通畅,用付肾素1mg+地塞米松2mg+5%碳酸     

新生儿遗传性蛋白C缺陷症一例

遗传性蛋白C缺陷症(Protein C Deficiency)是以反复静脉血栓形成为主要临床特征的遗传性疾病,多见于成人.新生儿期发病罕见,预后不良,多数在发病后1～2个月内死亡.我院收治1例,现报告如下.     

遗传性出血性毛细血管扩张症1例

例1,女,56岁.7岁起鼻衄，20岁于指端、口唇粘膜开始出现斑片状、点状红色、紫红色毛细血管扩张。近数年鼻腔、舌、上腭、颊部、齿龈、咽     

遗传性球形红细胞增多症1例

患儿,男,2岁半,因发现左腹部肿块10个月伴发热1天入院。T39.4℃,神清,轻度贫血貌,全身皮肤无黄染及出血点,无皮疹,浅表淋巴结不肿大,巩膜轻度黄染,咽部充血,颈软,心肺无异常,腹软,肝右肋下可及,脾左肋下甲乙线10cm,甲丙线14cm,丁戊线+2cm,质硬,触     

肺出血新生儿肺泡灌洗液中肺表面活性蛋白A的变化及意义

目的研究肺表面活性蛋白A（SP-A）在肺出血新生儿支气管肺泡灌洗液（BALF）中的变化及其与预后的关系。方法用斑点免疫印迹法分别测定对照组（71=15），肺出血存活极期组（存活组，71=14），肺出血恢复期组（恢复组，71=14）和肺出血死亡组（死亡组，71=6）新生儿BALF中SP—A水平。结果肺出血组BALF中SP-A含量较对照组显著降低（P〈0．01）；死亡组SP-A降低更明显，明显低于存活极期组（P〈0．05）；肺出血恢复期，SP-A水平明显恢复，接近对照组（P〉0．05）。结论肺出血新生儿BALF中SP—A降低，与疾病严重程度密切相关，可作为肺出血高危新生儿预警和预后指标。     

肺出血新生儿肺泡灌洗液中肺表面活性蛋白A的变化及意义

目的研究肺表面活性蛋白A(SP-A)在肺出血新生儿支气管肺泡灌洗液(BALF)中的变化及其与预后的关系。方法用斑点免疫印迹法分别测定对照组(n=15),肺出血存活极期组(存活组,n=14),肺出血恢复期组(恢复组,n=14)和肺出血死亡组(死亡组,n=6)新生儿BALF中SP-A水平。结果肺出血组BALF中SP-A含量较对照组显著降低(P<0.01);死亡组SP-A降低更明显,明显低于存活极期组(P<0.05);肺出血恢复期,SP-A水平明显恢复,接近对照组(P>0.05)。结论肺出血新生儿BALF中SP-A降低,与疾病严重程度密切相关,可作为肺出血高危新生儿预警和预后指标。     

肺隔离症1例

肺隔离症为呼吸系统少见病，将经手术证实１例报告如下。病例摘要男，１０岁。因发热、咳嗽４０余天经抗炎治疗不见好转入院。患儿自７岁后经常咳嗽，发热，多次诊为肺炎经滴注青霉素热退，咳嗽好转。４０天前因感冒后一直高热３８～３９．５℃持续不退、伴有黄痰，无咯血...     

新生儿遗传性高铁血红蛋白还原酶缺陷症1例

患儿，女，4小时。GYPI，足月顺产，出生后即出现全身皮肤、粘膜青紫，但哭声响亮，经吸氧等抢救，青紫无改善，于生后立小时转入儿科。无窒息，不抽搐。其母孕期无毒物接触史及用药史，家族中无青紫病患者。体检：全身皮肤、粘膜重度青紫，反应佳，哭声响。两肺呼吸音清晰】心率163次／min，心音强，心律齐，未闻及病理性杂音。腹软，肝脾末及。外周血Hb147g／L，RBCS．2X10”／L，WBC10．8×109／L，N0．78，L0．22。抽静脉血2ml呈棕褐色，经抗凝与空气摇混15分钟后血液仍呈棕褐色。X线胸片示心肺无异常。诊断为新生儿遗传性NAD…