9p三体综合征一例

９ｐ三体综合征一例沈婉英患儿男，６岁。系足月第１胎．剖宫产出生，出生体重３１５０ｇ，无宫内及新生儿窒息史。出生时母龄２８岁，父龄２９岁，非近亲婚配，家族中无类似患者及其它特殊病史。体查：身高１．２ｍ，体重１９ｋｇ。智力发育迟缓、相当于２岁儿童，语言能...     

9p部分三体综合征一例

９ｐ部分三体综合征一例孙琳杰，轩维存，刘树平，李秀娟，韩宝生患儿男，４岁，因严重智力低下，不会讲话，阴茎小而就诊。患儿系第１胎足月顺产，出生体重２５００ｇ。生长发育迟缓，３岁会走路，至今不会讲话，无自知力。出生时父亲２３岁，母亲２６岁，父母非近亲结婚...     

12p部分三体综合征一例

１２ｐ部分三体综合征一例许平，俞信忠患儿男，１１个月。系第１胎剖腹产，因发育异常来我院就诊。体检：生长及智力发育明显迟缓。枕骨扁平，头围大，眼间距宽，鼻梁低平，手指屈曲，左侧隐睾。心、肺、肝、脾未见异常。不能独自站立，不会爬，不会有意识地叫爸爸、妈妈...     

产前诊断12p部分三体综合征一例

患者 女，39岁，孕19周。10年前曾生育过染色体异常患儿。患儿的染色体核型为：46，XY，-7，＋der（7），t（7；12）（p22；p11）mat。母亲核型为：46，XX，t（7；12）（p22；p11），父亲核型正常。     

4p三体综合症一例

患儿 女，10个月。因急性支气管炎入院就诊。因其发育迟缓，反映差，面容特殊，哭声弱而沙哑，父母要求做染色体检查。查体：体温36．7℃，脉搏142次／分，呼吸28次／分。神志清，精神欠佳。头颅小，头围41cm，胸围43cm，上臂围11cm。营养一般，发育落后，皮肤粘膜无出血及皮疹。颅骨无畸形，前卤未闭。毛发分布均匀，但头顶部头发呈斑白色，其从3个月开始出现斑白头发，最初为几根黄色头发，后转为白色，随月龄增加白发量也增多。     

3p部分三体综合征

3号染色体短臂末端部分三体被认为是临床上可辨认的综合征。报导的22个病例中,婴儿都继承父亲或母亲的平衡重排的衍生染色体。作者着重介绍了两例具有3p部分三体综合征典型特征的表亲。病例1为次子,父亲30岁,母亲24岁,     

9p三体误诊为21三体一例

病例：一对年轻夫妇来做遗传咨询：有一个4岁智力低下的男孩,在某医院诊治时,染色体检查为21三体综合征,现在想再生育,应做哪些检查或治疗？将患儿当时做的“染色体检查报告”和“染色体核型分析报告”拿给我们看,核型分析报告中的21号染色体三个排列中,其中一个比另两条21号大,且带纹显示与21号的深染区相反,我们认为此多出的一条不是21号染色体。在对夫妇进行咨询和全面检查后,未发现各系统异常,非近亲结婚,也无相应的家族史。建议他们将孩子带来,三人同时进行染色体检查,根据检查结果,再给予他们生育方面的指导和建议。     

20三体嵌合体综合征一例

２０三体嵌合体综合征一例卜小波，李秀芝，王春梅患儿女，７个月，第１胎第１产，出生体重３４５０ｇ。身高６０ｃｍ，体重６２２５ｇ，头围４２ｃｍ，前后囱均未闭。面部表情呆滞，对外界刺激反应迟钝。口呈半张状态，眼裂小，眼间距宽。颈软，不能抬头，坐立。不能做吸...     

18-三体综合征一例

病例：患儿,女,1天。主因反映弱收入院。系第2胎第1产。胎龄39周零5天,臀位,剖宫产出生,羊水Ⅱ°污染,脐带绕颈2周。出生后即表现反应弱,1、5、10min Apgar评分分别为2、8、10分。出生体重1500g。其母孕期无感染史及严重不良反应史。父母非近亲婚配。患儿出生时父母年龄分别为40岁和27岁。第一胎行人工流产。     

18三体综合征一例报告

病例:孕妇顾某某,31岁.孕3次,产2胎,第1胎正常,本次妊娠末次月经为2002年8月20日,孕早期有恶心、呕吐等反应,否认放射线、毒物接触史, 否认服用致畸药物,孕中期做过常规产前检查,诊断为胎儿宫内发育迟缓,后一直未做检查 .     

一例8号染色体三体综合征

一例８号染色体三体综合征余关键，唐松柏，田定明，刘咏梅患儿女，４岁，系第２胎。患儿母亲在孕２月时出现先兆流产，曾用＂黄体酮＂等药物保胎，孕９个月３周，用催产素助产，产程顺利。２岁后发育明显迟缓，语言不清。患儿发育迟缓，身高８２ｃｍ，体重１３ｋｇ，精神...     

4q部分三体综合征一例

４ｑ部分三体综合征一例任国庆，蔡惟年患儿男，３岁。第１胎，足月顺产，出生体重２７５０ｇ，身长４ｋｍ。体检：身高８７．５ｃｍ，体重１０ｋｓ，头围４７ｃｍ，双眼限裂小，眼睑下垂，上唇短而突出，下颌小，上唇盖着下唇。双耳大、低位而后旋。左手拇指挠侧有约１ｃ...     

12q部分三体综合征一例

患儿　生后 1天。39周时因“胎儿宫内发育迟缓 ,胎儿宫内窘迫”剖宫产娩出 ,1分钟 Apgar评分 10分。查体 :身长 47cm,体重 2 90 0 g,眼裂小 ,眼距宽 ,外眼角上斜 ,鼻孔前倾 ,小颌 ,小耳 ,颈短 ,后颈赘皮 ,左腭弓高、不完全裂约 0 .5 cm× 1cm,无悬雍垂 ,双手内翻腕下垂 ,屈指 ,特殊握拳状 (大拇指在里 ,余四指在外 ) ,右手通贯掌 ,双手有 8指均呈弓形纹 ,双足外翻 ,呈船形足 ,心尖区可闻及收缩期吹风样杂音 ,双侧睾丸均位于双侧腹股沟管内 ,全身肌张力低 ,生后患儿生命体征平稳 ,吸奶时有呛咳 ,大小便正常。细胞遗传学检查 :G显带核型为 46…     

18三体合并XXY综合征一例

病例:患儿,男性,第2胎第2产,胎龄38+1w,因"胎膜早破、羊水过少"剖宫产出生,出生体重1600g,生后无窒息.父母非近亲结婚,均无地中海贫血病史.母亲年龄42岁,为乙肝病毒携带者,孕早期无呼吸道感染病史,否认服用过致畸药物,无放射线及毒物接触史.父亲36岁,从事印染行业.体检:小样儿外貌,胎脂多,哭声大.     

1q部分三体综合征一例

患者　男,３岁。第３胎,第１产,足月顺产。出生体重２９５０ｇ。其母叙述,出生时曾有窒息,２岁时不会说话,３岁时会说少量简单词语,不会站立。外观愚型面容,头围较小,两眼内斜视,张嘴、流涎,小颌,低位耳。手指不能伸直,第３脚趾压于第２与第４趾之上,腿部肌肉萎缩。外生殖器男性,隐睾。外周血染色体核型分析为４６,ＸＹ,－８,＋ｄｅｒ（８）,ｔ（１;８）（１ｑｔｅｒ→１ｑ４２∷作者单位：１３００２１长春,吉林省妇幼保健院（黄勉、颜晓萍）;白求恩医科大学第二临床学院（李守柔）８ｐ２３→８ｑｔｅｒ）,ｐａｔ。…     

12p部分三体综合征的临床研究进展

12号染色体由1 30万个碱基编码的1100多个基因组成,占人类基因组的大约4.5％.12号染色体短臂三体综合征是一种罕见的染色体异常.其表现多具有特殊面容、低耳位、发育迟缓、肌张力低下等畸形.不同的染色体核型其畸变的发生和临床严重程度存在差别.     

Turner综合征伴13部分三体一例

Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴１３部分三体一例谭凤钦于艳霞刘杰张香玫患者女，２０岁，因婚后“性交困难”，由家长带领来诊。患者表型异常。明显智力障碍，所问非所答。身材短粗（１．４０ｍ），头发浓密，颈短，颜面平而宽大，浓眉，眼距宽，挠鼻，鱼状口，耳位低。第二性征未...     

亲子鉴定中检出21三体综合征一例

我们在亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征(Down’s syndrome)，其3个位于21号染色体的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座图谱均表现为3个峰(或3条带)．现报道如下。     

13三体综合征伴多发畸形一例

患者　 2 3岁 ,因“孕 2 3 + 2 周 ,B超发现胎儿畸形”就诊。末次月经 1999年 11月 5日 ,同年 11月 2 1日因霉菌性阴道炎予口服药物及阴道用药治疗。夫妇均无家族遗传病史。妊娠2 3 + 2 周B超发现胎儿双侧眼眶呈混合性回声区 2 9mm× 15mm ,自其头端向外突出 1个实质性光团 ,约 17mm× 14mm。诊断为胎儿畸形。 2 0 0 0年 4月 2 9日引产 1死男婴 ,为头面部畸形 :无双侧眼眶 ,在相当于鼻根部位有一横向菱形独眼 ,约 5mm× 5mm ,内有一直径约 3mm大小暗红色圆形眼球 ,其正上方 5mm处有一直径约 10mm、长 2 0mm的盲端肠管状肉赘突起 ,无孔洞 ,…     

t(5;10)一家系报告附1例10q部分三体综合征

我室于1990年10月在遗传咨询中发现一例罕见的t(5;10)(p15,q2305)并作了家系调查。t(5;10)平衡易位国内尚未见报道,现报告如下。 病例报告 刘某某,女,23岁,以多次死胎,流产就诊,17岁初婚孕一死胎(9~+月),第二次婚配孕4产3,即2·4死胎均(9~+月),第三胎(3~+月)自然流产,末次妊娠(7~+月)于1990年10月来我院遗传咨询,经外周血检查发现5;10号染色体平衡易位,但因妊娠月份过大,不能行羊水染色体产前诊断,1991年2月21日顺产一异常男婴。