大前庭导水管综合征的临床特点

目的 分析大前庭导水管综合征的临床特点,为指导医师和家长采取适宜的防范措施提供依据。方法 应用听力学检查(包括纯音测听／儿童游戏测听、声阻抗、听觉脑干诱发电位、耳声发射等)、眼震电图检查和影像学检查(CT和／或MRI检查),对130例(男72例,女58例)进行分析。结果 ①母孕期感冒和出生时有异常者占患病总人数的79％：②有外伤史的占63％：③有3个家族7例发病,占5％;④有耳毒性药物使用史占23．4％：⑤6岁以前首次发病的占83％：⑥占总人数80％的儿童有波动性听力变化,8．5％出现混合性听力下降,69．1％以重度耳聋为首次发病的特点：⑦67％呈现单纯的前庭导水管扩大,且多为双侧畸形：⑧首次发病时间与畸形类型无关：⑨26例可配合眼震电图检查的患者中,稳定期患者半规管功能均对称正常,但在听力下降期进行检查的8例患者中,4例出现了前庭功能异常。结论 尽量避免孕期感染可能有助于减少疾病的出现;预防幼童头部外伤和感冒是减少发病的措施之一：听力波动性变化与前庭功能下降有关联但首次发病时间与畸形类型无关。     

急性低频感音神经性聋

急性低顿感音神经性聋是临床一种常见疾病,临床特点、诊断标准、病因及发病机制、治疗方案有其特点.该病近年来逐渐引起国内外学者重视,本文综述了该病近年来的国内外研究进展.     

低频感音神经性聋

听觉在人类进行社会活动和日常生活中具有不可替代的作用.听觉功能障碍表现为不同程度的耳聋或不同频率的耳聋,是导致语言交流障碍的主要原因.低频感音神经性聋作为一独立的疾病,其病因及发病机制不甚明确.本文就近年来对该病的研究做一综述,探讨了其发病机制和诊断治疗等临床问题,对耳科工作者有参考和指导意义.     

自身免疫性聋的分子作用机制

本文回顾分析了Ⅱ型胶原、Ⅸ型胶原、内耳膜迷路30ku蛋白、层粘连蛋白、68ku蛋白、P0蛋白、Raf-1蛋白、β-微管蛋白等几种在自身免疫性耳聋和梅尼埃病中的自身抗原及其致聋的分子机制.     

干细胞与感音神经性耳聋

随着干细胞研究的深入,特别是近年来内耳干细胞的发现,为感音神经性耳聋的治疗带来了希望,本文就内耳干细胞的研究进展以及干细胞在感音神经性耳聋治疗的应用前景作一综述。     

感音神经性聋基因治疗

1996年基因治疗应用于内耳,目前基因治疗被认为是感音神经性聋治疗最有希望的方法之一。目前内耳基因治疗正从试验可行性研究转向内耳安全导入的探索上。本文从内耳常用治疗基因、内耳基因转导径路及常用载体三个方面的最新研究进展进行综述。     

听神经病

听神经病好发于青少年时期,以听力渐进性减退伴言语不清为主要特征。由于其病因及发病机制不明,目前尚无有效的治疗手段,因而成为研究热点。本文主要对近年来国内外关于听神经病的流行病学特征、发病机制、诊断、治疗及预后方面做一综述。     

紧密连接复合体Claudin-14

紧密连接复合体主要存在于上皮细胞、内皮细胞问,使相邻细胞紧靠在一起,主要起维持细胞极性和通透性屏障的作用。紧密连接复合体主要包括咬合蛋白（occlaudin）、闭合蛋白（claudin）和紧密黏附分子（junction adhesion moleucule）等成分,其中claudin-14是claudin家族中的重要成员,主要在耳蜗、角膜和扁桃体中表达,其基因突变或缺失与临床常染色体隐性遗传性聋有关。     

感音神经性聋基因治疗

1996年基因治疗应用于内耳,目前基因治疗被认为是感音神经性聋治疗最有希望的方法之一。目前内耳基因治疗正从试验可行性研究转向内耳安全导入的探索上。本文从内耳常用治疗基因、内耳基因转导径路及常用载体三个方面的最新研究进展进行综述。     

感音神经性耳聋的基因治疗

感音神经性耳聋是耳鼻咽喉科的常见病、多发病之一,严重影响人类的健康和生活质量。本文从毛细胞的再生,内耳的解剖特点,神经营养因子作用及其借助于载体在内耳表达状况,基因导入途径等几方面探讨基因治疗的可行性及发展方向。     

国产人工耳蜗,任重道远

对于重度和极重度感音神经性听力下降(sensorineural hearing loss,SNHL)患者,人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)是目前能帮助他们改善听力的唯一方法[1]。对语前聋SNHL婴幼儿,早期CI可帮助他们发展听力和言语,几乎获得和听力正常同龄儿童一样进入正规教育的机会[2,3]。而对于语后聋SNHL青少年和成人,CI能帮助他们参与社会交流和工作,重返主流社会,显著提高生活质量[4]。20世纪90年代初国外人工耳蜗逐渐引入我国,人工耳蜗市场被3家国外公司占据,国外人工     

振动声桥在感音神经性聋患者中的临床效果

对于配戴传统助听器不适应或效果不满意的感音神经性聋患者来说,振动声桥(vibrant soundbridge,VSB)是一种安全有效的听力康复手段。此研究通过对比研究植入VSB的54例中重度感音神经性聋患者术前、术后的纯音听阈值和言语识别率,来评价VSB对感音神经性聋患者听力的改善效果。     

干细胞移植与感音神经性聋

绝大多数感音神经性聋是由于耳蜗感觉上皮和螺旋神经节神经元的退行性变导致的,通过于细胞移植来补充螺旋神经节神经元是治疗聋病的理想选择之一.随着干细胞研究的深入,给感音神经性聋的治疗带来了希望.本文就干细胞内耳移植与螺旋神经节神经元的修复方面的进展作一综述.     

Atoh1基因与内耳毛细胞再生

哺乳动物毛细胞的产生和内耳形态的生成是由局部细胞间相互影响以及特异的基因所调控.Atoh1基因是内耳感觉细胞分化过程中的重要正性调控因子,Atoh1的过度表达可产生新的具有感觉功能的毛细胞,且具有吸引神经轴突的能力.本文对Atoh1基因与细胞诱导分化为内耳毛细胞的研究进行综述.     

干细胞内耳植入

感音神经性聋是一种常见病及多发病,其发病机制是毛细胞及螺旋神经节细胞数量的减少及功能的丧失.由于神经细胞不能再生或再生能力有限,如何保护听觉神经元和促进神经元再生是临床亟待解决的难题,目前尚缺乏真正有效的办法.干细胞植入可能是未来的发展方向,本文就这方面的研究进展做一综述.     

Pendred综合征基因热点突变筛查赤峰市聋哑学校大前庭水管综合征患者

目的利用基因筛查方法调查赤峰地区聋哑儿童Pendred综合征（Pendred’s syndrome，PDS）基因（SLC26A4基因）热点突变的发生频率，并通过颞骨CT检查证实基因筛查诊断大前庭水管综合征的可行性。方法调查对象来自赤峰市聋哑学校学生141例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA，以序列分析方法检测PDS基因IVS7-2位点的A—G突变情况，发现PDS基因IVS7-2 A—G纯合或杂合突变均回访，进一步行颞骨CT检查以及甲状腺B超和甲状腺功能检查，进行基因筛查结果和颞骨CT检查结果的比较分析。结果PDS外显子7＋8序列分析结果显示共有20例聋哑学生具有IVS7-2A-G突变。9例为纯合突变，11例为杂合突变。回访时除2例患者因健康原因未进行复查，其余18例聋哑学生接受颞骨CT检查，其中16例患者CT证实为典型的前庭水管扩大。16例患者甲状腺B型超声波显示6例患者甲状腺略大于正常，但无明显临床意义，甲状腺功能检查均未见明显异常。结论通过PDS基因热点突变的筛查可以发现大前庭水管综合征患者，基因筛查是辅助此病诊断的新型手段，此项技术在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有一定的优势。     

大前庭水管综合征相关基因研究进展

前庭水管扩大是一种临床上常见的先天性内耳畸形,目前的研究表明该病的发生与单个或多个基因的突变密切相关.本文回顾国内外的文献,就大前庭水管综合征相关基因的研究现状做一综述.     

耳蜗感觉细胞损伤修复通路

目前研究表明人类耳蜗感觉细胞损伤是导致感音神经性聋的最重要原因之一,对于耳蜗感觉细胞是如何损伤,又是如何得以修复的,仍无定论,这给试图从耳蜗感觉细胞研究方向上入手,进而在治疗上有所突破的学者带来理解上的困难,本文将试述耳蜗毛细胞在损伤后修复的相关研究.     

儿童大前庭水管综合征前庭水管外口宽度与听力损失相关性研究

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种常见的内耳畸形,以异常扩大的前庭水管,波动性、进行性、感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)为特征,是儿童听力损失最常见的原因之一[1].     

慢性鼻窦炎鼻窦CT的评估分类

由于鼻内窥镜技术和CT扫描检查在临床的广泛应用,对于慢性鼻窦炎外科治疗日益受到国内外医师的重视。国外许多专家学者建立了多种临床评估系统以准确判断慢性鼻窦炎的严重程度,既便于临床医师接受,又可以指导药物和外科治疗。评估方法越简便易行其接受程度就越高。而判断慢性鼻窦炎的病理情况,CT比症状表现和鼻内镜下的表现更准确,故临床评估多以CT为判断依据。本文综述了目前国内外的研究现状和CT评估方法,同时指出了研究中的不足。