神经纤维瘤病Ⅰ脊柱侧凸的手术治疗

目的探讨神经纤维瘤病Ⅰ脊柱侧凸的手术治疗。方法对31例神经纤维瘤病Ⅰ脊柱侧凸的手术治疗进行回顾性分析,男19例,女12例;年龄5～25岁,平均15.4岁。侧凸的类型包括胸椎侧凸23例,腰椎侧凸3例,胸腰段侧凸5例;其中胸段侧凸合并后凸6例。术前侧凸角度45°～145°(平均85.9°),后凸角度43°～120°,平均81.3°。单纯后路手术内固定17例,前路内固定手术2例,前路松解+后路内固定手术12例。内固定采用单纯Harrington棒7例,Luque棒3例,Harrington+Luque棒5例,CD4例,CDH3例,TSRH7例,PRSS2例;其中单棒固定10例。结果除4例随访不足1年外,其余随访时间为1～18年,平均9.4年。术后侧凸矫正5°～68°(平均25.3°),平均矫正率33.4%;后凸矫正18°～55°(平均32.2°),平均矫正率39.6%。术后Luque棒断裂1例,Harrington断棒及Harring棒、Luque棒钢丝断裂各1例;植骨不融合、假关节形成4例;1例术后反复脱钩经3次翻修手术效果不佳后改行Galveston手术;术后2年侧凸加重1例。结论神经纤维瘤病Ⅰ脊柱侧凸应早期手术治疗,充分植骨融合,并尽可能采用坚强的内固定。     

Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸的研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis1,NF-1)是人类最常见的单基因疾病之一,它以神经嵴细胞的异常增生为特征,儿童及成人均可发病,发病率约为1/4 000~1/3 000[1],本病可以涉及人体皮肤、神经及骨骼等多个系统,脊柱侧凸是NF-1最常见的骨骼表现之一。NF-1合并脊柱侧凸由Gould在1918年首先报道[2],其后发现NF-1性脊柱侧凸在脊柱外科领域较为常见。作为一种特殊类型的脊柱畸形,NF-1性脊柱侧凸不论是病因,还是临床表现、治疗策略等都与其他类型的脊柱侧凸显著不同,有着其自身的特点,现综述如下。1 NF-1性脊柱侧凸的病因导致脊柱侧凸的原因…     

青少年Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸患者的骨密度

目的:观察青少年Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)性脊柱侧凸患者的骨密度(BMD)情况,探讨BMD与其脊柱侧凸类型和严重程度的关系。方法:2008年3月～2010年4月收治青少年NF1伴胸椎脊柱侧凸患者23例,按照脊椎有无特征性异常改变分为营养不良性脊柱侧凸组(A组)和非营养不良性脊柱侧凸组(B组),其中A组患者14例,男9例,女5例,年龄10～18岁,平均13.4岁,侧凸Cobb角60°～132°,平均84.1°;B组9例,男5例,女4例,年龄11～16岁,平均13.2岁,侧凸Cobb角40°～87°,平均71.4°。以同年龄非脊柱畸形志愿者24例为对照组(C组),男16例,女8例,年龄10～17岁,平均14.7岁。所有研究对象均采用双能X线吸收仪测量非优势侧的股骨近端(大转子、股骨颈和Ward′s三角)和腰椎(L2～L4)的BMD,将3组受试者的测量结果进行单因素方差分析(one-way ANOVA),并在A组和B组内对BMD与Cobb角进行Pearson相关分析。结果:3组受试者年龄、性别构成比无统计学差异(P>0.05)。A组与B组Cobb角无统计学差异(P>0.05),A组腰椎及非优势侧股骨近端的BMD与B组相应部位比较均无统计学差异(P>0.05);A、B两组患者上述各部位的BMD均明显低于C组相应部位(P<0.05),腰椎BMD降低比股骨近端明显。A、B组各部位BMD与Cobb角无显著相关性(P<0.05)。结论:青少年NF1伴营养不良性脊柱侧凸与非营养不良性脊柱侧凸患者均存在骨量下降,但BMD与脊椎是否为营养不良性改变以及侧凸严重程度无关。     

神经纤维瘤病性脊柱侧凸的诊断与治疗

本文通过文献复习及对７例神经纤维瘤病性脊柱侧凸病例的分析，着重讨论了本病的诊断，治疗和预后的特征。作为诊断标准，成人皮肤色素沉着直径大于１．５ｃｍ，小儿大于０．５ｃｍ，且具有６个以上者才有诊断价值。本组７例均符合标准。典型的Ｘ线表现为椎体的营养不良性改变。本组７个弯曲共累及３９个椎体，平均每个弯曲累及５．５个椎体。５例行手术治疗，术中自体植骨结合大量异体骨移植。２例行保守治疗。对有椎体营养不良者，应及早行手术治疗。由于骨的营养不良改变，植骨不易融合。尽管完美的手术和植骨其假关节的发生率相当高，故应高度重视植骨融合的质和量。     

生长棒治疗1型神经纤维瘤病早发性脊柱侧凸

目的:观察生长棒治疗1型神经纤维瘤病早发性脊柱侧凸的有效性。方法:回顾性分析13例生长棒治疗的1型神经纤维瘤病早发性脊柱侧凸患者的临床资料,其中男8例,女5例;年龄5~10岁(7.5±2.1岁)。随访时间2~10年(5.1±2.8年)。生长棒置入术后每6个月撑开1次。影像学测量指标包括侧凸Cobb角、后凸角、躯干高度(T1~S1),并统计手术并发症。结果:术前侧凸Cobb角69.0°±21.2°(43°~90°),末次随访25.3°±15.0°(12°~45°),矫正率63.3%。躯干高度术前323.0±29.1mm(288~355mm),末次随访400.5±25.7mm(361~430mm),躯干高度增加77.1±18.3mm,每年继续生长11.7±3.3mm。9例患者出现并发症,并发症发生率69.2%。共发生并发症16例次,包括内置物失败9例次(56.3%),交界区后凸5例次(31.3%),内置物外露1例次(6.2%),深部感染1例次(6.2%)。9例后凸角50°患者中6例(66.7%)出现并发症,4例后凸角≥50°患者中3例(75%)出现并发症,两组并发症发生率差异无统计学意义(χ~2=0.123,P=0.726)。结论:生长棒治疗1型神经纤维瘤病早发性脊柱侧凸可有效改善脊柱畸形,并且保持躯干的继续生长;伴有严重后凸并未增加术后并发症的发生率。     

神经纤维瘤病性脊柱侧凸的治疗

目的回顾性研究45例神经纤维瘤病性脊柱侧凸患者的外科治疗结果,分析侧凸分类与手术效果的关系。方法45例神经纤维瘤病性脊柱侧凸患者,平均年龄14.2岁,平均随访时间6.8年。其中6例为非营养不良型侧凸,39例为营养不良型侧凸。后者按照顶椎位置分为3组:胸弯组、胸腰弯组、单纯腰弯组。根据侧凸类型和位置选择后路脊柱融合或前后路脊柱融合。所有病例行完整的影像学检查,并进行侧弯角度与手术效果之间关系的评估。结果术中平均出血600 m l,平均输血670 m l。在非营养不良组冠状面和矢状面的矫正率分别为61.77%和40.19%,随访平均Cobb角丢失分别为2.9°和5.2°。营养不良组冠状面和矢状面的矫正率胸弯组分别为48.91%和47.74%,随访平均Cobb角丢失分别为4.8°和3.6°;胸腰弯组分别为58.40%和52.00%,随访平均Cobb角丢失分别为6.3°和5.0°。腰弯组冠状面矫正率为65.10%,随访平均Cobb角丢失为12.8°。在45例患者中有6例随访时出现大于10°的角度丢失,3例出现内固定失败,6例进行了共7次翻修手术。结论神经纤维瘤病性脊柱侧凸治疗较为复杂,难度较大。早期积极的手术治疗,是治疗此类侧凸尤其是营养不良型NF-1型侧凸的关键。     

青少年Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸患者Cobb角与骨密度的相关性分析

目的:探讨骨密度与青少年Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis1,NF-1)性脊柱侧凸患者Cobb角的关系。方法:NF-1伴脊柱侧凸组共有患者18例,年龄10~18岁,平均14.9岁,侧凸Cobb角40°~132°(平均81.4°);同年龄非脊柱畸形患者(对照组)25例,年龄11~19岁,平均15.6岁,所有研究对象均行双能X线吸收仪测量非优势侧的股骨近端和腰椎(L2～L4)的骨密度(bone mineral density,BMD),将两组受试者的测量结果进行t检验比较,并对NF-1伴脊柱侧凸组患者的BMD检测结果与侧凸Cobb角进行相关性分析。结果:两组受试者在年龄、性别比例无明显差异(P0.05),青少年NF-1伴脊柱侧凸患者所测各部位的骨密度均明显低于对照组(P0.01),腰椎(L2～L4)平均骨密度(0.61g/cm2)明显低于对照组(1.03g/cm2),腰椎骨密度的降低比股骨明显,NF-1伴脊柱侧凸组患者腰椎及非优势侧股骨近端BMD与侧凸Cobb角无显著性相关(P0.05)。结论:青少年NF-1伴脊柱侧凸患者存在全身性的骨量减低,其与侧凸的严重程度无关,可能与NF-1伴脊柱侧凸的发病机理有关。     

Ⅰ型神经纤维瘤病成骨细胞生物学特性的研究

目的检测神经纤维瘤蛋白在Ⅰ型神经纤维瘤病(type1neurofibromatosis,NF1)脊柱侧凸患者成骨细胞中的表达,观察NF1脊柱侧凸患者成骨细胞的生物学特性。方法先天性脊柱侧凸患者10例,NF1脊柱侧凸患者8例,两组年龄和Cobb角相近。脊柱后路手术取髂骨松质骨,采用植块法进行成骨细胞培养。取第二代成骨细胞分别检测其增殖活性、碱性磷酸酶、Ⅰ型胶原和骨钙素等成骨细胞特异性分化指标,并采用免疫沉淀和Westernblot法检测神经纤维瘤蛋白在两组成骨细胞中的表达。结果NF1脊柱侧凸患者成骨细胞中神经纤维瘤蛋白表达水平明显低于先天性脊柱侧凸患者(灰度积分比值分别为1.05±0.06和2.59±1.40,P=0.002);碱性磷酸酶、Ⅰ型胶原和骨钙素水平均明显低于先天性脊柱侧凸患者(44.69IU/mg和51.38IU/mg,P=0.019;226.34ng/mg和249.93ng/mg,P=0.014;7.41ng/mg和8.87ng/mg,P=0.049)。NF1脊柱侧凸患者成骨细胞显示相对活跃的增殖活性(增殖倍数分别为3.34和2.70,P=0.049)。结论NF1脊柱侧凸患者成骨细胞神经纤维瘤蛋白表达降低的同时,其功能存在明显缺陷。成骨细胞功能缺陷可能是骨骼营养不良性改变和骨密度降低等各种骨骼异常共同的基础。     

1型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸肋骨头椎管内脱位的治疗策略

正1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF-1)是一种常染色体显性遗传疾病,其伴随骨骼畸形的发病率约为10%-25%,其中最常见的是脊柱畸形。NF-1伴脊柱侧凸分为营养不良型和非营养不良型两类。1986年Flood~([1])首次报道了营养不良型NF-1伴脊柱侧凸患者肋骨头脱入椎管内,脱位的肋骨头可对脊髓造成压迫,引起严重神经损伤并发症。     

儿童Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸的自然史及其治疗选择

特发性脊柱侧凸临床常见,已为脊柱外科医师所熟悉,而神经纤维瘤病性脊柱侧凸临床上较少见,尽管两者有时影像学表现相似,但后者常具有畸形发生早、发展快、侧弯僵、术中出血多、术后假关节发生率高等特点,在治疗方式、手术时机、术式选择等方面两者有着很大不同,因而不能等同对待。为让广大脊柱外科医生对神经纤维瘤病性脊柱侧凸有全面了解,本刊特邀请了几位有经验的脊柱外科专家,对神经纤维瘤病性脊柱侧凸的分型、自然史、治疗方法选择、术后并发症处理、伴发病的诊断与治疗等,作一全面介绍与讨论,以供读者参考。     

营养不良型和非营养不良型神经纤维瘤病性脊柱侧凸中异常椎弓根发生率的比较

目的:观察Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(neurofibromatosis type 1 scoliosis,NF1-S)中椎弓根异常的发生率,并比较其在营养不良型和非营养不良型NF1-S患者中的差异。方法:基于CT图像测量30例营养不良型和30例非营养不良型NF1-S患者的椎弓根,并根据椎弓根最宽平面的最窄距离将这些椎弓根分为5种类型:A型,松质骨通道4mm;B型,松质骨通道2~4mm;C型,松质骨通道2mm且皮质骨通道≥2mm;D型,皮质骨通道2mm且椎弓根存在;E型,椎弓根缺如。B、C、D和E型定义为异常。比较异常椎弓根在不同分型NF1-S患者中的发生率情况及其在侧凸弧范围内的分布情况。结果:NF1-S患者中异常椎弓根的发生率为67.5%(1376/2040),其中B型39.6%(807/2040),C型22.3%(455/2040),D型3.6%(74/2040),E型2.0%(40/2040)。侧凸弧范围内异常椎弓根发生率高达75.3%(975/1294),占全部异常椎弓根的70.9%(975/1376)。对于侧凸弧范围内,营养不良型NF1-S异常椎弓根发生率显著高于非营养不良型(83.3%vs.66.7%,P0.05)。结论:NF1-S患者异常椎弓根主要集中于侧凸弧范围内,且营养不良型异常椎弓根发生率显著高于非营养不良型。     

Dystrophic kyphoscoliosis in neurofibromatosis type I: A report of two cases and review of the literature

We report two cases of dystrophic scoliosis in neurofibromatosis, each of particular interest. In the first, kyphosis was present with vertebral rotatory subluxation but no neurologic impairment, while the second patient showed manifest paraplegia due to rapidly progressive kyphoscoliosis. The importance of early surgical stabilisation, both front and back if possible, is stressed. Very sharp curves with progressive myelopathy should not be treated with halofemoral traction because of the potential danger of evoking permanent paraplegia.     

术前肺功能检查在脊柱侧凸手术治疗中的作用

目的评价术前肺功能检查(PFTs)在预测脊柱侧凸患者术后肺部并发症中的作用。方法以1996年10月～1999年10月完成的298例脊柱侧凸患者为研究对象,对患者术前肺功能与术后肺部并发症的关系进行分析。结果术后肺部并发症的发生率为64%;开胸手术肺部并发症的发生率为152%,而未开胸手术肺部并发症发生率为32%,两者间差异具有显著性(P=00000);正常PFTs患者术前呼吸困难症状发生率为27%,异常PFTs患者术前呼吸困难症状发生率为77%,提示术前呼吸困难症状与异常PFTs相关(P=001),但与肺部并发症发生无关(P=052)。在60%<肺活量占预计值的比例(FVCR)<80%、40%相似文献   

Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸患者骨密度与血清骨钙素和骨代谢生化指标的相关性

【摘要】 目的：探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1） 伴脊柱侧凸患者骨密度（BMD）与血清骨钙素（BGP）及骨代谢生化指标的相关性。方法：选取2012年2月~2013年3月我院脊柱外科收治的17例NF1伴脊柱侧凸（NF1-S）患者为观察对象（病例组）,年龄8~18岁,Cobb角40°~143°;17例正常儿童及青少年作为对照组,年龄7~19岁。两组均采用双能X线骨密度吸收仪测量非优势侧的股骨近端和腰椎（L2~L4）的BMD,同时采用免疫分析仪检测BGP水平,血生化分析仪检测碱性磷酸酶（ALP）、血钙（血Ca）、血磷（血P）、尿钙/肌酐比值（尿Ca/Cr）和尿磷/肌酐比值（尿P/Cr）。应用SPSS 16.0软件进行统计分析,采用独立样本t检验分析两组BMD及各项骨代谢生化指标之间的差异;Pearson相关分析病例组患者腰椎BMD与对应各项骨代谢生化指标的相关关系。结果：两组受试者年龄、性别构成比无统计学差异（P>0.05）。病例组所测各部位BMD均明显低于正常对照组,差异有显著性（P<0.05）;BGP（135.6ng/ml）、血Ca（2.59mmol/L）、血P（1.75mmol/L）、尿Ca/Cr（0.10mg/mg）均高于正常对照组（79ng/ml、2.45mmol/l、1.47mmol/l、0.06mg/mg）,差异均具有显著性（P<0.05）,而ALP（141.6u/L vs 141.8u/l,t=3.611,P=0.991）和尿P/Cr（0.47mg/mg vs 0.46mg/mg,t=0.054,P=0.957）则无显著性差异（P>0.05）。NF1-S患者腰椎BMD与BGP（r=-0.916,P=0.000）、尿Ca/Cr（r=-0.968,P=0.000）存在显著性负相关。结论：NF1-S患者BMD明显低于正常人;BGP、血Ca、血P和尿Ca/Cr均高于正常人,测定BGP、尿Ca/Cr水平是监测NF1-S患者BMD变化较为敏感的方法之一。     

带血管蒂肋骨移位治疗神经纤维瘤病性脊柱侧弯

目的：评价采用带血管蒂肋骨移位治疗神经纤维瘤病性柱侧弯的临床效果。方法：回顾性分析16例神经纤维瘤病性脊柱侧弯手术治疗的临床资料。结果：术后16例均获满意的治疗效果，全部6个月融合。结论：应用带血管蒂肋骨移位是治疗神经纤维瘤病性柱侧弯的一种可行的手术方法。     

Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸患者肋骨头脱入椎管的影像学特征

【摘要】 目的：探讨Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸（scoliosis secondary to neurofibromatosis type 1,NF-1S）患者肋骨头脱入椎管内的影像学特征。方法：对我院1998年8月~2011年3月脊柱外科收治的142例NF-1S患者的资料进行回顾性分析,有完整影像学检查的胸弯患者共91例,其中11例患者伴有肋骨头脱入椎管,男性7例,女性4例,年龄11~21岁。测量肋骨进入椎管内程度、顶椎旋转程度和双侧肋骨头宽度比,总结其影像学特征,并分析其发生的原因。结果：NF-1S患者肋骨头脱入椎管内现象的发生率为12.1%。肋骨头脱入椎管均发生在脊柱侧凸的凸侧顶椎区。脱入水平位于T5～T11。肋骨进入椎管内程度为11.2%～50%,平均26.5%。脱入椎管内的肋骨头形态尖而细长,其宽度与对侧肋骨头宽度的比值为0.50～0.99,平均0.77;均伴有显著顶椎旋转（Nash-Moe法Ⅰ～Ⅳ度,中位数为Ⅲ度）。在MRI轴面成像上脊髓向凹侧偏移,其中5例患者脊髓紧贴凹侧椎弓根,4例伴有椎旁肿瘤。结论：NF-1S患者肋骨头脱入椎管发生在脊柱侧凸的凸侧顶椎区。肋骨头尖锐细长、椎体旋转半脱位可能是肋骨头脱入椎管内的重要原因。需手术治疗的NF-1S患者术前均应行顶椎区CT检查。     

马方和类马方综合征合并脊柱侧凸患者肺功能障碍的模式及影响因素

目的 探讨合并脊柱侧凸的马方和类马方综合征患者肺功能损害的模式及其影响因素.方法 回顾性分析1998年2月至2007年9月行脊柱侧凸矫形内固定手术且有术前肺功能资料的25例马方和类马方综合征患者(A组)的临床资料,其中男性11例,女性14例;年龄11～20岁,平均15岁.分析其肺功能指标(实测值与预计值的比值)与冠状面Cobb角、胸弯顶椎位置、受累节段数以及胸椎后凸角的关系.并与同期行脊柱侧凸矫形内固定术且弯型与此匹配的38例青少年特发性脊柱侧凸(MS)患者(B组)的肺功能指标进行比较分析.结果 A组患者肺活量(VC)、用力肺活量(FVC)、第1秒最大呼气容积(FEVI)等指标与冠状面Cobb角呈显著负相关(r=0.514、-0.503、-0.464,P<0.05);VC、FVC、FEV1以及最大呼气中期流量(MMEF)等指标明显小于B组(P<0.05);顶椎位置在T_(4～8)与在T_(9～12)的患者之间肺功能指标差异无统计学意义;受累节段≥8的患者,VC、FVC、FEV1和最大自主通气量(MVV)等指标小于受累节段<8者(P<0.05);胸椎后凸角与肺功能指标之间无明显相关性.结论 合并脊柱侧凸的马方和类马方综合征患者肺功能损害较MS患者严重,其肺功能主要受胸弯受累节段数和胸弯冠状面Cobb角共同影响.     

Acute thoracic myelopathy after a traumatic episode in a patient with neurofibromatosis associated with sharply angular scoliosis: a case report

We treated a 16-year-old boy with acute thoracic myelopathy due to sharply angular scoliosis. The patient underwent posterior decompression and posterior spinal fusion using Luque spinal segmental instrumentation. Postoperatively, spasticity increased, and voluntary movement of the lower extremities disappeared. The patient could walk without assistive devices 5 months postoperatively. As pseudarthrosis at the posterior fusion site was suspected, anterior spinal fusion was performed using a fibular bone strut. His neurologic deficits were completely alleviated, and bony union was obtained. In our case, paraparesis followed relatively mild trauma because the spinal cord was predisposed to injury by continuous mechanical compression, although the cause of the severe temporary deficits following the first operation was not identified.