肝豆状核变性CT表现一例报告

肝豆状核变性(Wilson's病)是一种较少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性病变。同时具备肝CT及脑CT对照国内报道较少,我们遇到1例,并有完整资料,现报告如下: 病例介绍:患者女性,17岁。左上肢活动不自主地抖动,伴头晕,说话不流利,双下肢不灵活半年,流涎三个月。查双下肢震颤,齿轮样肌强直,共济差,双眼角膜     

肝豆状核变性的临床CT诊断

目的：总结肝豆状核变性脑CT特征，提高该病检出率。材料与方法：收集10例经生化测定和诊断性用药证实的肝豆状核变性脑CT表现，作回顾性分析。结果：双侧基底节区对称性且形态完全相同的低密度影。结论：肝豆状核变性脑CT表现具有特征性，CT诊断有价值。     

肝豆状核变性15例CT扫描与临床分析

肝豆状核变性(Wilson's Disease)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与钢代谢障碍有关.本病的特点是脑基底节变性、角膜色素环(K—F 环)、肝硬变和肾功能损害.器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。临床主要表现为进行性震颧、强直、精神障碍和肝硬化。实验室检查的特征性改变为尿铜量增多,血清总铜量和血清铜蓝蛋白降低.     

肝豆状核变性的脑CT表现(附28例分析)

目的 分析肝豆状核变性的脑CT征像，结合其病理与临床表现进一步提高对本病的认识。方法 全部病例均行脑CT平扫，分析其表现并回顾性分析其病理变化及临床表现结果 脑CT表现主要是脑萎缩与基底节低密度影。28例中23例豆状核出现对称性带状或新月形低密度区，形如”八字”或”展翅蝴蝶”样；3例尾状核头见卵圆形低密度区；1例丘脑见对称性卵圆形低密度区；1例仅有脑萎缩表现。结论 脑萎缩与基底节低密度灶，特别是双侧豆状核区对称性低密度灶是肝豆状核变性最具有特征性的CT表现。     

肝豆状核变性1例

1病历要4290—02 女，13岁，维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难，时有抽搐及无故哭笑不能自制，四肢震颤、说话困难症状加重，不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体：神志清，精神差，注意力不集中，构音困难，认知力、理解力下降，表情少而僵硬，流涎，瞳孔等大正圆直径约3．0mm，对光反射灵敏，咀嚼及吞咽困难，咀嚼肌无萎缩，额纹、鼻唇沟对称，口角无偏斜，皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤，肌张力较高，手指不能屈伸，双手不能旋前旋后，四肢屈曲，足内翻，肌肉无萎缩，腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成，脑膜刺激征（-），角膜清澈，未见局限或环形基质原混浊，未见K—F环。     

肝豆状核变性26例的护理

肝豆状核变性（HLD）又称W ilson′s病（W D）,是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP 78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡。本病虽然发病率不高,但病残率却较高,患者表现为程度不同的多方面的功能障碍,严重影响了患者生活质量和社会生活能力。我院2003-01/2007-12共收住肝豆状核变性26例,现报道如下。     

肝豆状核变性致上消化道出血1例

1　临床资料　患者 ,男 ,38岁。因腹胀、乏力、反复呕血黑便 9个月于 2 0 0 1年 12月 10日入院。 9个月前 ,患者感觉腹胀、纳差、乏力、间断呕血黑便。 2周来腹胀加重 ,自感胸闷气促。既往史于 8年前出现肢体震颤 ,走路不稳。在西安某医院诊断为“肝豆状核变性” ,口服青霉胺后症状减轻至消失。家族中无此类患者。入院时查体 :贫血貌 ,消瘦 ,行走步态不稳 ,头颈不自主地抖动 ,定向力障碍 ,颈前 2枚蜘蛛痣 ,无肝掌。角膜与巩膜交界处可见绿褐色色素环 (ｋ Ｆ环 ) ,胸腹壁无静脉曲张。心肺无异常 ,腹部饱满 ,肝肋下未及 ,脾肋下 5ｃｍ ,质中等…     

肝豆状核变性误诊18例分析

对我院1992-01～2001-12肝豆状核变性误诊18例分析如下。     

儿童肝豆状核变性18例分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析18例儿童HLD临床资料。结果:18例中以肝脏症状、神经/精神症状和其他症状起病者分别为12、4、2例,K-F环阳性13例,血清铜蓝蛋白降低16例,尿隐血阳性7例,尿蛋白阳性5例,父母近亲结婚2例,阳性家族史3例,治疗有效13例(72.2%)。结论:儿童HLD中以肝病为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。     

肝豆状核变性的诊断经验点滴

肝豆状核变性的诊断经验点滴江苏东台市人民医院陈奇，李晓东肝豆状核变性又称威尔逊病（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｑｅ，以下简称为ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。主要病理改变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。由于症状表现复杂，临床工...     

肝豆状核变性30例临床误诊讨论

1．1 一般资料 1989～2001年我们收治肝豆状核变性30例，其中男15例，女15例；发病年龄10～57岁，平均29．3岁，其中10～20岁13例，21～30岁9例，31～40岁4例，41～50岁1例，51～57岁3例。30岁前发病22例(73．3％)。     

小儿肝豆状核变性误诊3例

例1：男，7岁。2周前出现眼睑水肿，逐渐波及双下肢，尿常规示蛋白( )，红细胞( )，门诊以急性肾炎收入院。查体：BP110／75mmHg，神志清，呼吸平稳，双眼睑水肿．巩膜无黄染．双肺听诊呼吸音粗糙，心音有力，节律整齐，HR98次／min．未闻及病理性杂音，腹软、肝肋下2cm，质中等硬，脾肋下2cm，四肢活动自如．双下肢水肿．神经反射未见异常。查：白蛋白25g／L．球蛋白30g／L，总蛋白55g／L．白球比例倒置，余正常。     

肝豆状核变性误诊35例分析

现将我们所遇肝豆状核变性(hepato len ticu lar degenera-tion,HLD)误诊35例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男23例,女12例,发病年龄4~49(17.5±10.2)岁,≤18岁者25例(71.4%)。均参照S tern lieb诊断标准[1],对具备以下2项者诊断为HLD:(1)具有肝损害的临床表现;(2)裂隙灯下查角膜K-F环阳性;(3)血清铜蓝蛋白(CER)降低;(4)出现震颤、肌强直及面具样面容等。入院后肝损害为主的临床分型按照杨氏分型法[2]。1.2首发症状本组均以肝脏症状首发。主诉包括:皮肤、巩膜黄染22例,尿黄21例,乏力19例,纳差13例,腹胀13例,双下肢水肿17例,尿少5…     

肝豆状核变性误诊2例

1病例报告 例1：男，17岁。主因神志不清1个月入院。入院前1个月与他人发生争执后出现神志不清，无抽搐及呕吐，无流涎及颜面紫绀。被送至当地某医院，查头颅CT示：两侧基底节区对称性低密度改变，少量硬膜下积液。诊断：（1）中毒代谢性疾病？（2）外伤性疾病？治疗1个月（用药不详）。病情无改善。来我院。既往无药物、毒物接触史，家族中无遗传病史。查体：营养欠佳，呈浅昏迷状态，面部、双小腿皮肤黝黑、粗糙．双眼向右侧凝视，     

儿童肝豆状核变性24例诊断体会

近年来我们收治的27例儿童肝豆状核变性中,有24例发病半年至5年才得以确诊,现分析如下。临床资料一、一般资料:男15例,女9例,年龄7～12岁。发病到确诊的病程:半年6例,～1年7例,～2年4例,～3年6例,～5年1例。二、临床表现:早期临床表现多种多样,本组以肝病症状为首发者8例,以神经系统症状为首发者14例,以溶血症状为首发者2例。其中表现的厌食、乏力、尿黄6例,消瘦、腹胀、腹     

肝豆状核变性误诊4例分析

肝豆状核变性（wilson’s disease）是一种常染色体隐性遗传性先天性铜代谢障碍性疾病。目前已有较好的治疗方法，诊断越早疗效越佳。但由于本病早期表现复杂，儿童尤不典型，早期诊断较难，以致延误治疗时机。我院1996年至今共收治本病25例，其中早期诊断为肝炎、肾炎、溶血性贫血，佝偻病等18例，现将其中少见误诊类型典型4例分析如下。     

肝豆状核变性误诊1例分析

对肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊1例分析如下。