HLA-DRBl等位基因多态性对乙型肝炎患者预后的影响

目的研究HLA-DRBl等位基因多态性与河南汉族乙型肝炎预后的相关性。方法以河南汉族慢性乙型肝炎、乙型肝炎病毒携带者、原发性肝癌、健康组对照组为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术（PCR-SSP）对研究对象的HLA-DRB1等位基因多态性进行分析比较。结果 HLA-DRB1＊0701、1001、1201、1501在河南汉族慢性乙型肝炎组分布频率显著高于健康对照组（P〈0.05）,而HLA-DRB1＊1301（2）显著低于健康对照组（P〈0.05）;HLA-DRB1＊0701、1001、1201、1501在河南汉族慢性乙型肝炎和乙型肝炎病毒携带者组分布频率差异无统计学意义（P〉0.05）;HLA-DRB1＊1501在原发性肝癌组分布频率显著高于健康对照组（P〈0.05）,RR=13.72。结论等位基因HLA-DRB1＊0701、1001、1201、1501是河南汉族慢性乙型肝炎和乙型肝炎病毒携带者的易感基因,HLA-DRB1＊1501是原发性肝癌的易感基因,HLA-DRB1＊1301（2）是河南汉族乙型肝炎的保护性基因     

变应性鼻炎患者HIA-DRB1等位基因多态性分析

为探讨遗传因素在变应性鼻炎(AR)发病中的作用，采用PCR／SSP技术对35例东北汉旗人AR患进行了HLA-DRB 1等位基因多态性分析．并与94例健康人作对比。结果发现，AR组HLA-DRBi*0101-2基因频率为12．86％，表型频率为25．21%，RR=17．25(校正P值<4×10^-4);HLA-DRB1*0302基因频率为11．43%，表型频率为5．71%，RR=12．00(校正P值<0．05)；其它等位基因频率在AR组与对照组间差异无显性。结论：HLA-DRB1*0101-2和*0302等位基因与AR相关。     

青霉素过敏反应与HLA-DRB基因多态性

目的探讨青霉素发生过敏反应与HLA-DRB基因多态性的相关性。方法以河南汉族临床青霉素过敏反应的病人为研究对象,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)的方法测定HLA-DRB等位基因。结果过敏病人中的DR9基因频率高于对照组(11.04%vs4.02%,RR=3.24,P<0.05),并且在速发型过敏组和荨麻疹组中均明显升高(12.16%vs4.02%,13.51%vs4.02%,P<0.05)。而DR17基因频率在迟发型过敏组和荨麻疹组中升高(16.25%vs8.05%,18.92%vs8.05%,P<0.05)。结论DR9基因可能是青霉素药物过敏反应的易感基因,并且与发生速发型过敏反应和出现荨麻疹症状有关。     

HLA-DRB1等位基因分型与类风湿关节炎相关性研究

目的探讨HLA-DRB1等位基因在皖籍江淮地区类风湿关节炎患者的分布及意义。方法采用SSP（序列特异性引物）多重PCR技术扩增106例RA患者和340例正常对照HLA-DRB1等位基因,先对HLA-DRB1位点进行低分辨率分型,再进一步对低分亚型HLA-DRB1＊04,DRB1＊10,DRB1＊01和DRB1＊14做高分辨率分型。计算并比较两组等位基因携带率。结果低分结果共13个亚型,其中HLA-DRB1＊04,DRB1＊09和DRB1＊10在RA组的频率显著高于正常对照组（P=0.005,0.039,0.000）HLA-DRB1＊11,DRB1＊15和DRB1＊07的频率显著低于对照组（P=0.005,0.036,0.001）。HLA-DRB1＊01,DRB1＊14在两组差别无显著意义（P=0.432和P=0.359）。高分结果HLA-DRB1＊0405和DRB1＊1001在RA组的频率显著高于正常对照组（P=0.001和P=0.000）。结论 HLA-DRB1位点在皖籍江淮地区类风湿关节炎患者中的分布具有丰富的多态性,共同表位等位基因（SE等位基因）HLA-DRB1＊0405、DRB1＊1001及非SE等位基因HLA-DRB1＊09可能是皖籍江淮地区类风湿关节炎患者的易感基因,HLA-DRB1＊11,DRB1＊15和DRB1＊07可能是保护性等位基因。     

内蒙古地区蒙汉族儿童正常人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的 研究内蒙古地区蒙、汉族儿童正常人群HLA-DRB1等位基因的分布概况。方法 采用分析性研究策略，引入PCR-SSP技术，对祖籍三代居住内蒙古地区，无血缘关系和与异族通婚史的蒙、汉族正常健康儿童102名和108名进行HLA-DRB1等位基因的型别分析和比较。结果 (1)蒙、汉族HLA-DRBl各等位基因均被检出；(2)蒙古族HLA-DRB1基因频率较高的依次是*040x(14．9％)、*120x(13．7％)和*150x(10．3％)，而较低的等位基因依次是：*1001(2％)、*160x(2％)和*010x(3．5％)；汉族HLA．DRBl基因频率较高的等位基因依次是：*090l(15％)、*150x(13．4％)和*040x(11．8％)，而较低的等位基因依次是：*1001(3．8％)、*070x(4．2％)和*160x(4．2％)；(3)蒙古族HLA-DRB1*070x和*120x基因频率分别为9．2％和13．7％，高于汉族相应的4．2％和5．7％(χ^2分别是4．061和7．318，P分别是0．044和0．007)，差异有统计学意义。而汉族DRB1*0901基因频率为15％，高于蒙古族4．5％(χ^2=12．462，P=0．000)，差异有非常显著意义；(4)蒙、汉族间遗传距离(D)为0．253。结论 内蒙古地区蒙、汉族儿童健康人群中HLA-DRB1等位基因分布不同，但差异不大，符合中华民族是一个统一整体这一事实。     

青霉素特异性IgE抗体的种类与HLA-DRB基因多态性

目的探讨HLA-DRB基因是否调控青霉素过敏反应产生不同种类的IgE抗体。方法以河南汉族临床青霉素过敏反应的病人为研究对象,采用放射免疫吸附试验(radio allergosorbent test,RAST)检测血清中针对青霉素药物的8种特异性IgE抗体和采用序列特异性引物-聚合酶链反应(pol-ymerase chain reaction sequence-specific primer,PCR-SSP)的方法检测HLA-DRB等位基因。结果80例抗体阳性病人中,BPO、BPA、PVO、PVA、APO、APA、AXO、AXA-IgE阳性的分别为36、33、32、29、21、12、16、33例。与对照组相比,BPO-IgE阳性组DR16基因和PVO阳性组DR14.1基因明显降低(0vs8.62%,P<0.01;1.56%vs9.77%,P<0.05)。结论DR16基因可能与BPO抗原的过敏有关,DR14.1基因可能与PVO抗原的过敏有关。     

寻常型银屑病与HLA-DRB1＊0701等位基因相关关系的研究

为了探讨寻常型银屑病(PV)的易感基因．采用多聚酶链反应／序列特异性引物(PER／SSP)技术检测40例PV患和262例健康人的HLA-DRB1等位基因．结果显示．中国北方PV患DRB1*0701等位基因比正常对照组明显增高(P<0．01，RR=3．123，EF=0．221)。把40例PV患按有、无PV家族史分为两组，发现有家族史DRB1*0701等位基因阳性频率比无家族史明显增高。本结论是：①PV与HLA-DRB1*0701等位基因显相关；②DRB1*0701等位基因在有家族史中频率增高，可能是PV有家族倾向性的原因。     

蒙古族儿童过敏性紫癜及其器官损害与HLA-DRB1等位基因的关联性

目的探索内蒙地区蒙古族儿童过敏性紫癜（AP）及其累及肾脏、胃肠道和关节与HLA-DRB1等位基因的关联性。方法引入PCR-SSP技术，在内荥地区同是蒙古族但无血缘关系或蒙古族与其他民旅间无通婚史及其他风湿性疾病史和家族史的蒙古族人群中，收集AP病例57例，其中累及肾脏20例、胃肠道29例和关节26例，分别与102名健康儿童的HLA-DRB1等位基因进行型别分析。组间比较在单因素X^2检验的基础上，作以多因素Logistic回归分析。结果HLA-DRB1＊110x等位基因在AP及其累及关节、＊070x等位基因在累及胃肠道分别与对照组经Logistic回归分析，均P〈0．05，差异有显著意义。B均为正值，OR分别是2．251、2．215和2．552，均〉1，与B值相符，95％可信区间内均不包含1。表明排除其他进入模型的等位基因作用外，DRB1＊110等位基因在AP及其累及关节、＊070x等位基因累及胃肠道的致病优势分别是对照组的2．251、2．215和2．552倍，促进发病。EF均〉0；而DRB1＊040x和＊120x等位基因在AP病例组分别与对照组经Logistic回归分析，均P〈0．05，差异有显著意义。B均为负值，OR分别是0．422和0．424，均〈1，与B值相符，95％可信区间内均不包含1。表明排除其他进入模型等位基因作用外，DRB1＊040x和＊120x等位基因在AP病例组致病优势分别是对照组的0．422和0．424倍，阻止发病。PF均〉0。结论HLA-DRB1＊110x等位基因可能为内蒙地区蒙古族儿童AP及其累及关节、＊070x等位基因为累及胃肠道发病单体型申的遗传易感基因，而DRB1＊040x和＊120x等位基因为AP的遗传保护基因。     

胆固醇 7-羟化酶基因 rs4738687多态性与乙型肝炎病毒感染的相关性研究

目的探讨胆固醇 7-羟化酶(CYP7A1)基因 rs4738687多态性与乙型肝炎病毒( HBV)感染的相关性。方法回顾性选     

安徽地区汉族心血管疾病患者SLCO1B1与ApoE基因多态性分布及其在他汀类药物临床个体化应用中的意义

目的:探讨脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布,以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比。方法:利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾病患者外周血基因组中SLCO1B1基因的rs2306283(388A>G)和rs4149056(521T>C)位点和ApoE基因的rs429358(388T>C)和rs7412(526C>T)位点的基因多态性分布特点,并与已报道的中国其他地区汉族心血管疾病患者的数据进行比较,分析不同地区间的基因型分布差异。结果:检测到安徽地区汉族心血管疾病患者中SLCO1B1基因型有6种,分别为*1a/*1a型(6.11%)、*1a/*1b型(29.08%)、*1b/*1b型(44.57%)、*1a/*15型(4.08%)、*1b/*15型(15.49%)、*15/*15型(0.68%),未检测到*1a/*5型、*5/*5型和*5/*15型;ApoE基因有6种表型,分别为E2/E2型(0.41%)、E2/E3型(11.96%)、E2/E4型(1.09%)、E3/E3型(67.66%)、E3/E4型(17.93%)、E4/E4型(0.95%)。两种基因的基因多态性频率分布满足Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。本研究人群中携带SLCO1B1正常肌病风险型的比例最高,约占79.76%;SLCO1B1中度肌病风险型和高度肌病风险型的人群比例较低,分别为19.57%和0.68%。ApoE大众类基因型比例最高,约占68.75%;ApoE保护类基因型及风险类基因型的人群比例分别为12.37%和18.88%。不同性别间SLCO1B1和ApoE基因表型患者差异无统计学意义。与华南地区心血管疾病患者相比,安徽地区ApoE基因多态性分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:安徽地区736例心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因型分别以他汀药物剂量耐受性较高的正常肌病风险型和对他汀药物敏感的大众类基因型为主,服用他汀类药物诱发肌病的风险较低,降脂疗效较好;且两种基因的多态性分布均不受性别的影响,但ApoE基因多态性分布特征可能在地域上存在差异。因此,检测SLCO1B1和APOE基因多态性对于临床评估效益/风险比有重要的指导意义。     

山西籍汉族血管紧张素转换酶基因多态性与高血压遗传的研究

目的　研究山西籍汉族人血管紧张素转换酶 (angiotension converting enzym e,ACE)基因多态性与原发性高血压 (essential hypertension,EH)间的相互关系 ,采用三条引物法进行基因分型检测。方法　对 41个EH核心家系的 12 3例患者以及正常对照组 98名成员 ,用三条引物法进行基因分型检测。结果　 EH组 ,ACE基因型的分布频率为 :DD型 0 .10 ,ID型 0 .40 ,II型 0 .5 0 ,等位基因频率为 :D0 .30 ,I0 .70。 EH组与对照组基因型和等位基因频率差异无显著性。结论　 ACE基因 I/ D多态性与山西籍汉族人群高血压病无关联 ,三条引物法可以 1次完成 ACE基因分型     

人类白细胞抗原-DRB1基因启动子区序列多态性与肺结核的相关性分析

目的探讨中国北方地区人群人类白细胞抗原（HLA）-DRB1基因启动子区序列多态性与肺结核的相关性。方法北方汉族肺结核患者97例为肺结核组，北方汉族健康人62例为对照组，采用PCR-SSP法对2组的HLA-DRB1基因启动子区进行PCR扩增，启动子区扩增产物直接测序。结果肺结核组和对照组的HLA-DRB1基因启动子区序列完全一致；对照组启动子区序列与数据库检索的序列比较有3个突变点：-26位的T被C替代，-49位的C被G替代，-78位的C被G替代。结论中国北方地区人群HLA-DRB1基因启动子区序列具有多态性，但此多态性与肺结核的发病没有相关性。     

HLA-DRB1基因与内蒙古地区汉族小儿支气管哮喘的关联性

目的探讨HLA-DRB1等位基因频率在内蒙古地区汉族小儿支气管哮喘患者中的分布,找出与支气管哮喘关联的易感和/或保护基因,探讨哮喘可能的部分发病机制及防治前景。方法采用病例对照研究,引入PCR-SSO技术,经Logistic回归分析,对66例内蒙古地区汉族小儿支气管哮喘患者和96名正常汉族小儿进行HLA-DRB1等位基因型别分析。结果病例组HLA-DRB1*1001的基因频率为7.6%,比对照组的0.5%增高,差异有显著性(Wald=5.553,P<0.05)。B为2.591,正值,OR=13.342>1,促进发病,表明排除进入模型的其他基因混杂作用外,病例组暴露在HLA-DRB1*1001等位基因的优势是对照组的13.342倍,其95%可信区间为1.547~115.099,其内不包含1,与P值意义相符,均有统计学意义。EF=0.82>0;病例组HLA-DRB1*040x基因频率为3%,比对照组11.9%降低。Wald=7.549,P<0.01,差异有非常显著性。B为-2.133,负值,OR=0.118<1,阻止发病,表明排除进入模型的其他基因混杂作用外,病例组暴露在HLA-DRB1*040x等位基因的优势是对照组的0.118倍,其95%可信区间为0.026~0.542,其内不包含1,与P值意义相符,均有统计学意义。PF=0.39<1。其余HLA-DRB1等位基因频率在2组间的分布差异无显著性(P>0.05)。结论HLA-DRB1*1001等位基因可能是内蒙古地区汉族小儿支气管哮喘发病单倍体型中的一个遗传易感基因。而HLA-DRB1*040x等位基因可能为其保护基因。     

中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分析

目的　研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果　中国汉族人群GSTA1基因 69位点的野生型纯合子(CC)基因型的分布频率为75 .0 %,突变型纯合子(TT)基因型为0 .7%,杂合子(CT)基因型为2 4 .3 %;C及T两种等位基因的频率分别为87.1 %及1 2 .9%。结论中国汉族人群GSTA1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族     

HLA-DRB1基因多态性与HBV宫内感染的相关性

目的 探讨HLA-DRBl等位基因多态性与HBV宫内感染的关系.方法 选择HBsAg阳性孕妇分娩的新生儿中发生HBV宫内感染的母亲21例(A组),而未发生宫内感染的母亲46例(B组)以及正常母亲42例(C组),采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术扩增HLA-DRB1四对等位基因,计算各刑别出现频率.结果 (1)HLA-DRB1*11在A组的等位基因频率明显高于B组(38.1% vs 13.0%)(P<0.05);(2)HLA-DRB1*13、HLA-DRB1*03在A、B两组的等位基因频率明显低于C组(4.5% vs 33.3%,9.0%vs 28.6 0A)(P<0.01):(3)HLA-DRB1*07等位基因频率在A、B、C三组间差异无显著性.结论 HLA-DRB1*11与HBV宫内感染有关;HLA-DRB1*03、13可能与HBV清除有关.     

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族人群中可溶性细胞黏附分子的表达与CYP2D6基因多态性

目的:探讨可溶性细胞黏附分子-1在汉族、维吾尔族、哈萨克族正常人血清中的表达水平是否存在民族间差异以及与CYP2D6基因多态性是否有关。方法:ELISA双抗体夹心法。结果:血清中可溶性细胞黏附分子-1含量:汉族为35~1 086μg.L-1,维吾尔族为40~1 024μg.L-1,哈萨克族为45~975μg.L-1。结论:可溶性细胞黏附分子-1的含量在汉族与维吾尔族、汉族与哈萨克族、维吾尔族与哈萨克族之间差异均无显著性。     

非霍奇金淋巴瘤患者乙型肝炎病毒感染状况与预后的关系

目的:探讨非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者乙型肝炎病毒(HBV)感染状况及预后的关系。方法:回顾性分析67例非霍奇金淋巴瘤患者HBV病毒表面抗原(HB sA g)的表达、肝功能变化及拉米夫定的作用,同时与67例非原发性肝癌实体瘤患者及67例普通人群做对比。结果:67例NHL患者HB sA g阳性率为23.9%,明显高于本地区普通人群(9.0%)及非原发性肝癌实体瘤患者(10.4%);HB sA g阳性的NHL组中,化疗后肝损害发生率(68.8%)与HB sA g阴性患者发生率(29.4%)之间差异有显著性(P<0.05);拉米夫定在预防病毒复活时起到重要作用。结论:NHL患者HB sA g阳性率高于本地非原发性肝癌实体瘤患者(其他肿瘤组)及普通人群组,拉米夫定可在一定程度上预防HBV的再激活;HBV感染者在化疗时应加强保肝并密切监测肝功能的变化。