Y染色体微缺失与男性不育

男性不育是一种常见疾病。其中Y染色体微缺失是其中的一个重要致病因素，Y染色体微缺失可以引起精子质量的改变，造成无精子症或严重少精症。本文综述了Y染色体微缺失与男性不育症之间的关系及Y染色体微缺失在临床上的展望。     

安徽地区1163例男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失分析

目的 通过分析安徽地区1 163例不育男性的Y染色体无精子因子(AZF)微缺失情况及特点,探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法 采用多重聚合酶链式反应(mPCR)技术扩增1 163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点(STS),并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果 1 163例不育患者中130例(11.18%)患者AZF基因位点发生微缺失。在AZF微缺失组合类型中,AZFc+AZFd位点微缺失最多,共97例(8.34%,97/1 163);其次为AZFb+AZFc+AZFd的组合缺失,共21例(1.81%,21/1 163);AZFa+AZFb+AZFc+AZFd四个AZF区域均发生缺失的患者,以及仅仅在AZFa区域发生微缺失的患者分别为6例,各占总不育患者的0.52%(6/1 163)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素,有必要对精液质量异常的男性不育患者进行AZF基因微缺失检测,将有助于明确病因并指导后续治疗。     

男性不育160例Y染色体基因微缺失分析

目的 探索男性不育与Y染色体基因微缺失之间的关系.方法 采用PCR技术,针对124例严重少精子症(A组)、36例无精子症(B组)与41例已正常生育的男性(C组)进行AZFa、AZFb、AZFe 3个区域共12个序列标签位点的微缺失分析.结果 A组中发现Y染色体微缺失24例,B组发现12例,而C组未发现Y染色体微缺失.此研究中发现微缺失形式有两种,分别是AZFa+ AZFb+ AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失.结论 Y染色体微缺失与精子发生障碍导致的不育有一定的联系.     

男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法对108例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果细胞遗传学分析染色体异常占24.1%,其中性染色体异常19例,占染色体异常核型73.1%;常染色体异常7例,占染色体异常核型26.9%。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。对男性不育患者进行遗传咨询及遗传检测十分必要。     

男性不育症患者Y染色体微缺失分析

目的 分析1892例男性不育症患者的Y染色体微缺失及染色体核型。方法 根据精液化参数,1892例男性不育症患者分为无精子症组(257例)、少精子症组(293例)和精液正常组(1342例)。采用多重PCR法扩增患者序列标签位点,检测位点的缺失情况,并对其外周血进行染色体核型分析,探讨性染色体异常与男性生育及无精子因子关系。结果 1892例男性不育症患者中检测出Y染色体微缺失44例(2.33%)。与精液正常组相比,无精子症组、少精子症组Y染色体微缺失率较高(10.89%、3.75%vs.0.37%)(P<0.01),且无精子症组更高(P<0.01)。1892例男性不育症患者检测出性染色体异常17例(0.90%),包括无精子症组15例、精液正常组2例。17例性染色体异常患者同时检出Y染色体微缺失共计8例,均为无精子症组患者。结论 无精子因子基因缺失影响精子发生,可能联合Y染色体核型异常进一步降低精子发生。     

佛山地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失基因分析

目的分析Y染色体长臂微缺失对严重性少精子症以及无精子症男性不育患者的影响以及相关性。方法 300例原发性男性不育患者,按照疾病分型分为严重少精子症组(200例)及无精子症组(100例),同时选取50例可正常产生精子的男性作正常组。采集血液样本分别用于核型分析以及全血DNA提取,进行Y染色体微缺失检测、PCR扩增及检测、精液质量检测。比较三组的Y染色体长臂区微缺失情况、正常组与严重少精子症组的精子密度和精子活力。结果严重少精子症组、无精子症组长臂远侧端的无精子因子(AZF)区缺失率分别为11.50%、22.00%,均明显高于正常组的4.00%,差异均有统计学意义(P<0.05)。正常组的精子密度(32.72±14.37)×10~6/ml高于严重少精子症组的(15.06±13.27)×10~6/ml,精子活力中a级、a+b级精子分别为(24.87±6.51)%、(41.38±11.04)%均高于严重少精子症组的(12.48±6.86)%、(29.56±14.96)%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论通过检测Y染色体长臂AZF区微缺失可提高生精障碍原因检出率,优化治疗方案,降低医疗支出,缓解子代遗传缺陷负荷,为优生优育提供可靠的依据,值得临床推广。     

原发性少精、无精症患者Y染色体微缺失分子检测的应用研究进展

目前估计在育龄夫妇中的15%患有不育,而男性因素在不育病例中所占比例接近50%。精子发生障碍可由多因素引起,例如疾病、营养不良、内分泌     

无精子症因子区部分缺失在男性不育人群中的意义

目的 探讨无精子症因子a（AZFa）区部分缺失男性不育人群中的意义.方法 选取男性不育436例作为观察组,另选取正常可育男性作为对照组.2组均采用Chelex法提取2组人群的DNA,采用多重荧光PCR法检测AZFa区部分缺失.结果 436例患者中存在至少一种AZF区域缺失54例（12.4%）.携带AZFa完全缺失患者8例,占1.8%.其中AZFa单独缺失3例（0.7%）,所有AZFa区完全缺失者均表现为USP9Y、DBY、sY84及sY86位点同时缺失.结论 由于AZFa区部分缺失的稀缺性给评估DBY或USP9Y基因缺失对生精障碍的临床相关性造成了很大障碍,现已报道的病例信息较少且临床症状各异,所以收集较大量的阳性样品,并集中分析基因型与表型的相关性,对临床研究仍有较大意义.     

江西地区无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析

目的 探讨江西地区无精及严重少精症患者Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失发生率及类型.方法 采用实时荧光定量PCR与PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术对328例无精症及624例严重少精症患者Y染色体长臂上的6个序列标记位点(STS)进行检测,同时选取600例已正常生育男性作为...     

精子数异常患者Y染色体微缺失和生殖激素的相关性研究

目的 探讨精子数异常男性患者Y染色体微缺失的发生率,以及Y染色体微缺失与生殖激素的相关性分析.方法 选择2018年1月至2020年12月就诊于江西省妇幼保健院进行优生优育咨询需生育指导的男性患者,染色体核型分析和生殖系统超声检查异常者排除在外.对患者进行精液分析及生殖激素测定,对精子数异常的患者进行Y染色体微缺失检测....     

某市不育男性Y染色体无精子因子微缺失的分析

目的筛查某市男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应(PCR)技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析。结果 66例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,202例生精障碍患者中发现AZF微缺失25例,总缺失率为12.4%。其中12例无精症患者和5例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.4%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.5%;1例无精症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率0.5%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P<0.001)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的。     

男性不育患者无精子因子微缺失的检测意义

目的探讨男性不育患者与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对原发无精子症与少精子症患者Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY84、SY127、SY254及ZFX/ZFY基因进行检测。结果 45例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失9例,缺失率为20.0%。其中28例无精症患者中发现6例(21.43%),17例少精症患者中发现3例(17.65%)。结论 AZF缺失是原发无精子症和少精子症引起男性不育的重要遗传学原因之一。     

40例非梗阻性无精子症患者Y染色体无转子因子微缺失的检测

目的 探讨Y染色体上微缺失与男性非梗阻性无精症之间的关系。方法 采用多重PCR技术，对40例非梗阻性无精症患者AZF3个区域的6个序列标签位点（STS）进行了微缺失检测。结果 40例非梗阻性无精症患者中发现了2例微缺失（5％）。结论 AZF微缺失导致男性非梗阻性无精症的重要原因之一。     

精子DNA碎片率与男性不育的关系研究

目的分析研究精子DNA碎片率与男性不育的关系,探究不育患者年龄、精子碎片率和精液常规参数的相关性。方法选择我院收治的男性不育患者100例作为本次研究的对象,收治时间在2013年3月~2014年6月,按照年龄将这100例患者分成三组,25~29岁组(n=33),30~35岁组(n=33),36~50岁组(n=34),使用SCD检测其精子DNA碎片率,分析检测其精液常规参数。结果正常形态精子率和精子活力不存在相关性(r=0.65,P>0.05);精子活力和年龄存在负相关(r=-2.41,P<0.05);和精子DFI存在正相关关系(r=0.33,P<0.05)。结论随着年龄的增长精子活力会逐渐的下降,对男性的生育能力具有影响,且精液常规参数与精子DNA碎片率不存在密切的联系,故认为,精子DNA碎片检测可以在精液常规分析中应用,作为反映男性生育能力的重要指标。     

精液黏度与精液分析参数及男性不育的关系

目的：通过观察和分析精液黏度与精液分析各项参数间的关系,探讨精液黏度对男性不育的影响。方法：对326例男性不育患者进行精液黏度及精液常规检测,并对结果进行分析、比较。结果：精液黏度正常组和增高组在精液量、液化时间、精子密度、b级和c级精子百分比、精子速度参数和精子空间位移程度等参数比较,差异无统计学意义（P〉0．05）：黏度增高组d级精子百分比明显高于黏度正常组（P〈0．01）;黏度增高组精子存活率、a级精子百分比、精子运动方式参数LIN、STR和WOB均明显低于黏度正常组（P〈0．05）。结论：精液黏度增高可以降低精子存活率,减弱精子活动力,改变精子运动方式,从而降低精子受孕能力,应当引起临床医生的高度重视。     

The relationship between genotype and chromosome aberration frequencies in a normal adult population

Cancer susceptibility differences may be attributed in part to genetic variation in genes involved in metabolism of environmental procarcinogens. Increased risks for some cancers have been linked to polymorphisms in certain phase I and II genes, and have been associated with genomic instability and chromosomal aberrations. Aberration frequencies in general, and stable aberration frequencies (translocations and insertions) in particular, are used as biomarkers for disease. Thus, knowledge of the genetic factors that influence the frequency of stable aberrations in a normal population is important for cancer risk determination. In this work, genotypes for a number of xenobiotic enzymes (CYPIA1, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, GSTP1, NAT1, NAT2 and epoxide hydrolase) and stable aberration frequencies were determined for 65 normal individuals aged 19-77 years. The population was divided at age 60 years for analysis because there was a significant difference in stable aberration frequencies between these groups. Subjects with low levels (0-66th percentile) of stable aberrations were compared to those with high levels (67th percentile and above). Of all the genotypes studied, only NAT2 showed a notable difference between the high and the low stable aberration groups in the percentage of polymorphisms observed, and this was seen only in the older subjects group. All individuals in the older-high stable aberration group were NAT2 rapid acetylator smokers. NAT2 slow acetylator smokers had significantly lower stable aberration frequencies compared to the NAT2 rapid acetylator smokers. Following previous work showing an increased risk of cancer associated with high levels of aberrations (above the 66th percentile), we hypothesize that smokers with the NAT2 rapid acetylator genotype may be at an increased risk for cancer.     

男性不育症与慢性牙周炎的相关性研究

目的：探讨男性不育症与慢性牙周炎的相关关系。方法：选择180例符合男性不育症诊断的患者（不育症组）和180例正常生育男性（对照组）作为研究对象,均对其进行口腔检查,并对不育症组进行精液质量分析。结果：不育症组的慢性牙周炎患病率为48.3%,而对照组为31.7%,经统计学检验,两者差异有统计学意义（P〈0.01）,单因素分析,慢性牙周炎与男性不育症密切相关（OR=2.019,95%CI：1.314～3.100）。且随着慢性牙周炎程度的加重,患男性不育症的危险性（OR）递增,该剂量反应关系有统计学意义（P〈0.01）。而精子密度、活率呈下降趋势,精子畸形率呈升高趋势,组间比较,P〈0.05,差异有统计学意义。结论：慢性牙周炎可能是导致男性不育症的独立危险因素,慢性牙周炎程度加重,精子质量越差,患有男性不育症的风险越大。