艾滋病合并弓形虫脑病1例的报告

免疫功能正常者弓形虫感染多为隐性,艾滋病(AIDS)晚期患者免疫功能低下,易并发多种病原体所致的严重机会性感染.现报告本院收治的1例AIDS合并弓形虫脑病患者的临床资料如下.     

橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型的诊断和鉴别

共济失调可见于多种神经系统疾病,其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性,存在多种命名方式,尤其是橄榄脑桥小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)、脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)和多系统萎缩小脑型(multiple system atrophy-cerebellar type,MSA-C)之间的关系比较复杂.     

癌基因与脑瘤

近年来的研究证实多种癌基因与脑瘤的发生有关,其中以对myc基因家族及生长因子受体基因家族研究为多,本文就有关的对癌基因表达状况研究进行简要综述.     

重症肌无力的病因和致病机理研究

重症肌无力的病因和致病机理尚不明确.目前认为,重症肌无力是一种多形性疾病,可能有多种因素参与它的发病.本文从免疫学、微生物学、遗传学等方面对此进行综述,以期说明各种因素在重症肌无力的病因和发病机理的可能作用.     

PRRT2相关癫痫的新突变研究

背景PRRT2相关的点突变和拷贝数变异(Copy number variation,CNV)已在多种阵发性运动障碍性疾病和不同类型的癫痫中被发现.PRRT2相关癫痫的报道多为"良性",但PRRT2纯合突变可以导致更严重临床表型,包括精神发育迟滞.PRRT2微小突变相关癫痫的表型异质性较大.PRRT2相关的CNV多为16...     

抑郁症状对神经系统疾病的影响

多种神经系统疾病可引发抑郁症状,甚至引起抑郁症,如脑卒中后抑郁、癫痫后抑郁,帕金森病(PD)和阿尔茨海默病可合并多种抑郁症状或与抑郁症共病.目前大量的临床和基础研究集中于继发或伴发抑郁症状疾病的病理生理机制和防治方面的研究.近年国外研究显示,抑郁症状亦可增加多种常见神经系统疾病(如脑卒中、痴呆、癫癎、PD)的患病风险,并使之预后变差.然而迄今国内还未见相关的临床和基础研究报道,现综述国外在此方面的研究进展.     

阿尔茨海默病相关基因的生物信息学分析

目的 通过生物信息学方法探讨阿尔茨海默病的发病相关基因,为阿尔茨海默病的基础研究和临床治疗提供新思路. 方法 从基因芯片公共数据库GEO中下载阿尔茨海默病相关基因芯片数据,利用String、KEGG、Panther等在线分析软件对差异表达基因进行生物信息学分析. 结果 在34个差异表达基因所编码的蛋白中,有25个蛋白与其他蛋白存在相互作用关系;相互作用过程中涉及多种生物学通路,与多个生物学过程和分子功能相关. 结论 阿尔茨海默病是多种基因相互作用的结果,其中与钙离子信号相关基因关系较为密切.     

Tourette综合征神经影像学研究进展

Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)是一种以多种运动抽动和一种或多种发声抽动为特征的神经精神障碍[1],病因尚不明确.近年来,越来越多的专家学者开始关注TS患者脑结构及功能的变化,并在解剖及功能影像学方面开展了大量相关研究.磁共振成像(MRI)、功能磁共振成像(fMRI)、正电子发射断层扫描(PET)以及PET分子成像等先进的影像学技术也被相继应用于对TS的研究[2].现将这些研究总结如下.     

表现为"纯小脑性"共济失调的SCA3/MJD一家系报告

遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.SCA具有明显的遗传和临床异质性.我们对1个临床诊断为SCA的家系进行了部分基因的CAG三核苷酸重复突变检测分析,报道如下.     

免疫分子在Alzheimer中表达的机制及作用

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的病理特征是在大脑皮层和海马区域出现神经炎性斑(NP)、神经元纤维(?)结(NFT)及神经元死亡。就发病机制而言。AD似乎是一种多原因引起的、涉及多种病理机制和出现多种病理表现的多因异质性疾病。过去认为,中枢神经系统(CNS)内不发生免疫反应。近年研究表明.AD患者组织培养及分子生物学方法也证明脑细咆可产生许多免疫细胞因子以及相应受体、补     

妊娠相关颅内静脉及静脉窦血栓形成诊治现状

正颅内静脉及静脉窦血栓形成(CVST)是多种病因导致的颅内静脉系统血管病。由于其临床表现缺乏特异性,多表现为一种或多种高颅压相关的临床症状,如头痛、急性或亚急性神经功能缺损、癫痫发作、意识障碍,易被误诊漏诊[1]。CVST占所有脑卒中的0. 5%～1%,发病人群多为青年,尤其好发于中青年女性。既往研究[2-5]结果提示,CSVT患者平均发病年龄37岁,女性发病率为男性的3倍多,其中59%的CVST患者处于围产期。迄今为止,关于妊娠相关的CVST(PRCVST)     

栉风沐雨——直面血管性帕金森综合征

帕金森综合征涵盖多种病因和临床表现,可谓"一病多症、一症多病",大众甚至部分非神经科医学人员所言的"帕金森"更指向于帕金森病(Parkinson's disease,PD),但实际上,患者所患的可能是继发性帕金森综合征或者帕金森叠加综合征.麦穗两岐,在非专科医师眼中,血管性帕金森综合征(vascular parkins...     

帕金森叠加综合征

1977年,Fahn等将含帕金森综合征的多系统变性称之为帕金森叠加综合征(Parkinsonism plus)或异质性系统变性.时隔近10年后的1986年,Fischer等进一步阐述.帕金森叠加综合征是帕金森综合征作为一种系统变性,出现在超越系统范围的多种脑的病理过程中,可以是一种有帕金森综合征的多系统变性,也可以是黑质变性过程伴其他独立的脑病.如果一个典型的帕金森综合征出现不能用帕金森综合征本身解释时,应考虑有帕金森叠加综合征.     

骨骼肌磁共振成像在遗传性肌肉病诊断中的应用进展

骨骼肌MRI是检测肌肉病变最清晰、准确的成像技术,近年广泛应用于肌肉病的诊断与随访.越来越多的研究表明,多种肌肉病均有其特定的选择性肌肉受累模式,骨骼肌MRI显示的肌肉受累模式可以为肌肉病的诊断提供重要线索.本文对不同遗传性肌肉病的影像学表现进行简要综述.     

中国神经免疫病免疫吸附治疗临床应用指南

免疫吸附技术是一种通过体外循环方式进行相关致病因子清除的血液净化技术,其用于治疗难治性/急危重症神经免疫病的安全性和效果较好,且不依赖于血浆供应,为多种神经免疫病的救治提供了更多选择.目前国内已有多家医院开展该技术,积累了较多相关疗效证据和操作经验.该技术受到越来越多的神经内科医生重视,并且已有一些神经免疫病的单病种指...     

桥本病伴发多脑神经炎1例

桥本病又称慢性淋巴细胞性甲状腺炎,是一种自身免疫性疾病,在各种甲状腺炎性疾病中患病率最高[1].目前认为本病可导致多种中枢神经系统功能异常[2],其中以桥本脑病最为多见,已有较多报道[3-6].另有杨玉成等报道了1例桥本脊髓病[2],而桥本病伴发多颅神经炎的病例国内文献尚未见报道.现把我们临床诊治的1例情况予以介绍.     

独立编码紧张症的优势

紧张症是一种伴随多种内科及神经系统疾病的严重的运动障碍综合征,在精神科住院患者中较为常见.在过去的一个多世纪中,紧张症一直以来都被视为精神分裂症的一个亚型.但随着DSM-ICD诊断系统的改版,不仅取消了精神分裂症的分型,而且赋予了紧张症独立的编码.此举既增加了诊断的操作性和一致性,亦对治疗具有指导意义.     

IQSEC2基因变异相关的癫痫性脑病1例报告

本文回顾性分析IQSEC2基因变异相关X连锁智力低下伴难治性癫痫患儿1例的临床资料。该例为男性患儿,3岁零6个月,自幼发育落后,认知功能下降,具有孤独症状,间断抽搐1年。患儿有多种发作形式。脑电图提示双侧后头部为多灶性棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波及慢波发放,监测到清醒期1次痉挛发作。家系全外显子组测序检测示患儿IQSEC2c.424C>T (p.Gln142*)(NM＿001111125.3)半合子变异,经多种抗癫痫药物及激素冲击治疗后发作有减少,但每天仍有点头样发作。综合考虑IQSEC2基因变异相关的癫痫在男性患者中多为难治性,有严重的智力发育落后,伴有孤独症样表现,预后差。     

miRNA在神经系统疾病的研究进展

miRNA是一类长度约为22个核苷酸的非编码调节RNA,参与RNA介导的基因沉默[1].miRNA的研究始于Lee等[2]在秀丽隐杆线虫中发现了第一个定时调控胚胎后期发育的基因lin-4.随后在人类、果蝇、植物等多种生物体内鉴别出数百个miRNA,并且发现它与多种重要生理功能有关.目前,已经鉴别出500多个人类miRNA.miRNA是重要的基因调节因子,参与细胞分化、增殖、凋亡、胰岛素分泌以及心脏、大脑和骨骼肌的发育过程[3-5].现对miRNA在神经系统功能和疾病中的研究进展进行简要综述.     

细胞外囊泡在缺血性脑卒中中的研究进展

细胞外囊泡是一种从细胞膜上脱落或由细胞分泌的携带 RNA,DNA、蛋白质、脂质等多种分子的具有双层膜结构的囊泡状小体.多项研究表明,细胞外囊泡在缺血性脑损伤的发生发展过程中发挥重要作用,且可用于缺血性脑损伤的诊断、治疗及预后等方面.