马凡氏综合征一例报告

馬凡氏綜合征(Marfan's syndrome)的病因尚不清楚,目前认为与胶原蛋白分子的代謝缺陷有关,这是因为发生病变的部位如骨、关节、韌带、主动脈以及巩膜等都是富于胶原纤維之处。患者有尿中排泄羟基脯氮酸(bydroxy proline)常增加,可能是胶原纤维破坏增加的緣故。典型的“馬凡氏綜合征”应包括心血管、骨骼、     

马凡氏综合征1例报告

１病例介绍患者男，４５岁，因胸骨后撕裂样疼痛，心悸气短１h入院。入院查体：T３６．７，P１０４，水冲脉，R３０，Bp１５０／９０。神清，急性痛苦面容。身体细长，全身皮肤黏膜无黄染及出血点，浅表淋巴结无肿大。长头、窄面、近视，双侧瞳孔等大同圆，眼球运动自如。鼻中隔居中，耳鼻无异常分泌物。上腭塌陷，咽及扁桃体无异常，气管居中，甲状腺不大，颈部未闻及血管杂音。胸廓对称，鸡胸，双下肺可闻及散在细小水泡音。心界不大，心率１０４次／min，节律规整，第一心音减弱，二尖瓣听诊区可闻及收缩中晚期喀喇音及收缩晚期杂音，…     

马凡氏综合征2例报告

马凡氏综合症．又称“细长肢”和“蜘蛛脚样指趾”病，比较少见。我院收治2例，现报告如下：     

马凡氏综合征一例报告

马凡(Marfan)氏综合征主要表现为骨骼—眼病—心血管改变三联症,现将所见一例报告于后。罗某,男,14岁,农民,1978年11月23日因“心脏病”就诊。患者父母健在,出生时为足月顺产,生后第7天发现“疝气”,8岁时两眼“发炎”,视力日渐减退,至今仅有光感。生后从无紫绀,1977年诊病时发现有“心脏病”。智力发育尚可,身长147厘米,指距161.5厘米,头至耻骨58厘米,耻骨至足89厘米,体形明显瘦长。皮下脂肪缺乏,肌肉萎缩,关节呈梭形,躁腕关节可过度伸展,左手小指畸形,呈直角向桡侧曲屈.两手拇征(Thumbsign)阳性。头部外形扁长,左眼突出,晶体移位,虹膜呈红色,前房积血,上腭高拱,无裂痕。鸡胸,肩胛隆起,脊柱胸11～12腰1～2处向左方侧     

马凡氏综合征2例报告

马凡(Marfan)氏综合征是一种先天性显性优势遗传性疾病.临床上主要表现为心血管、骨骼和眼的畸形.近年来我们遇到2例,现报道如下. 例1 许××,男性,43岁,住院号177682.因发作性胸闷、胸痛7年,近4天来症状加重,于1977年12月12日入院.患者     

马凡氏综合征一例报告

我院近期收治一例马凡氏综合征(Marlan~1s Syndrome)现报告如下。病历摘要病员裴某,女,49岁,医生,已婚,住院号17033。反复心累、气促二年、加重二天,于1984年5月21日入院。两年前,在一次“感冒”愈后一周,出现     

马凡氏综合征1例报告

1 病历摘要 女患,40岁。双眼视力下降6年,加重1周,于2002年8月16日来我院就诊,以双眼晶体半脱位收住院。入院检查:一般状态良好,智力正常,身高180cm,身材瘦长,四肢手足指(趾)长而细,关节正常。双侧桡动脉搏动对称,双侧腕征阳性。心界叩诊向左扩大,心率90次/分,律齐,未闻及杂音。腭弓明显增高,眼部情况:Vd:0.3,Vs:0.5(矫正)。双眼     

马凡氏综合征四例报告

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾患。主要累及眼、骨骼及心血管。例1,男,52岁,心慌,胸闷,气短入院。8年前患双眼晶状体脱位在本院手术治疗;长子(近视)和三女体型同患者,心脏扇扫均有主动脉扩张,掌骨指数分别为10.6、9.25。查体:瘦长体型,双手细长,主动脉第一听诊区闻及3/6级粗糙收缩期杂音及2/6级叹息样舒张期杂音,P_2>A_2。尿RBC(++)。心脏扇扫:主动脉扩张,并AS(中度),左房室大。X线片示:呈主动脉型心脏,左室增大明显,左房亦增大,主动脉迂曲,掌骨指数9.4。诊断:马凡氏综合征。例2,男,42岁,心前区痛,低热,左下肢痛;长子瘦长身材,高度近视,次子手指细长。     

马凡氏综合征一例报告

马凡(Marfan)氏综合征系先天性中胚层营养不良所致的遗传性疾病。临床时征为肢体细长,内脏病变和眼部变化等全身中胚叶组织广泛发育不良。眼部变化中以晶体脱位或不全脱位为最常见,故又称“晶体移位蜘蛛指综合征”。最近我们发现本病1例,双眼伴有视网膜脱离及大角膜畸形,而无晶体形态及位置的改变,特报告于下:     

马凡氏综合征2例报告

马凡氏综合征２例报告黄革联，高云光（大理市第一人民医院内科大理６７１０００）例１．患者男，３９岁，白族，因心悸、胸闷、气促４月余，加重伴双下肢浮肿２天入院。患者１１岁时曾行＂疝修补术＂。查体：扶入病房，一般情况差，体型瘦长，身高１９３厘米，半卧位，高...     

马凡氏综合征一例报告

患男,13岁,因心悸2年,视物模糊6年入院。患儿系第三胎第三产,足月顺产,母乳喂养。智力发育良好,否认“疝气”及关节“脱臼”史。父母非近亲结婚。患儿出生时,父龄36岁,母龄32岁。家族无类似病史。     

马凡氏综合征3例报告

马凡氏综合征是一种先天性发育不正常疾病,其主要表现为眼一骨骼—心血管三联征。多数病人以眼病求诊于眼科,故内科对本病报道较少。我院曾见3例,其中1例曾以气喘心衰多次住院而第三次住院才确诊为本病,说明本病并非少见。例1 朱××,女,60岁,农民。因心悸、气促5年于1976年入院。患者1971年起反复心悸、气喘,活动时尤甚。双     

马凡氏综合征4例报告

马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病,近年来我院收治4例,结合家族调查,报告如下: 例1 男性,42岁,双下肢浮肿4个月,劳累后加重。既往有高血压病史10年。家族中其父、姐有高血压病史。查体:Bp25/13Kpa,体型高大,四肢细长,主动脉听诊区可闻及舒张期杂音,双下肢凹陷性浮肿,尿蛋白 ,心脏超声:主动脉扩张伴主动脉瓣重度返流。诊断马凡氏综合征,并肾小     

马凡氏综合征4例报告

<正> 本病属常染色体显性遗传病,主要累及骨骼、心脏、肌肉和结缔组织。国外报道甚多,国内自1950年至1982年已有30余例报告。因过去对其认识不足,易造成误诊和漏诊。本院自1979年5月至1981年1月共收治4例。临床资料本组4例中男1例,女3例,均有明显骨     

马凡氏综合征10例报告

我院曾收治2例马凡氏综合征患者,经调查发现两个家族中共有10人患此病,现报告如下。病例摘要家系1:先证者(Ⅱ_6)。女,27岁。5年前患者因劳累后心悸、气短,先后被诊断为“先天性心脏病”和“风湿性心脏病”,近2个月上述症状加重入院。体检:身高1.71m,体重46kg,体型瘦长,面颊狭长,眶突出,四肢及指趾细长,似蜘蛛样。双眼无明显虹膜震颤,晶状体无脱位,未见颈动脉搏动及颈静脉怒张。胸廓扁平,胸骨明显突出呈鸡胸,两肺有散在干鸣音,心界向两侧扩大,心尖部可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音及舒张期隆隆样杂音。主动脉瓣区可闻及Ⅱ级收缩期及舒张期吹风样杂音,A_2>P_2。肝肋下1.5cm,双下肢无浮肿。     

马凡氏综合征一例报告

<正> 患者王××,男,41岁,工人,住院号:4577。于1982年8月24日因咳嗽、气短3年余,近半年心悸,气短加重入院。3年来咳嗽,活动后心慌、气短,逐日加重。有时下肢浮肿。曾诊为慢性校气管炎,慢性阻塞性肺气肿,慢性肺心病,以及风湿性心脏病联合瓣膜病等,先后几次在他院住院治疗。近半年来心悸、气短、呼吸困难加重,双下肢浮肿,不能平卧,咳痰带血。自20岁发现脊椎变形,体瘦无     

马凡氏综合征2个家系报告

马凡氏综合征多为常显遗传，多伴全身异常，绝大多数患者都具有程度不等晶状体异位，骨骼系统异常及心血管病变三联症。近几年诊治2例3只眼系2个家系，现报道如下。例1李某，男，27岁。诉双眼视力减退7年，于1985年3月28日入院。查体：身高1。78米，体重56公斤，上下肢比例异常，有膝内翻、关节松弛、脊柱后侧弯、蜘蛛指（趾），胸骨左缘2－3肋间隙可听到D级收缩期吹风样杂旮康同型尬氨酸（－）。眼部检查：右眼0．02，左眼0．01，双眼晶体向下方脱位，晶体混浊。于4月5日行双眼晶状体囊外摘除术，术后矫正视力；右眼0．3，左眼0．1，家族…